Діагностика синдрому Віскотта-Олдріча
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Так як для синдрому Віскотта-Олдріча характерний широкий спектр клінічних проявів, то цей діагноз повинен розглядатися у всіх хлопчиків з кровотечами, вродженою чи рано виявленої тромбоцитопенией. Інфекції та імунологічні порушення можуть бути відсутні або, навпаки, бути яскраво вираженими. У деяких хворих можуть розвинутися аутоімунні захворювання.
Згідно діагностичного консенсусу, прийнятого ESID (Європейським товариством імунодефіцитів) абсолютним критерієм постановки діагнозу синдрому Віскотта-Олдріча є виявлення значного зниження концентрації білка WASP в клітинах крові і / або виявлення мутації гена.
У носіїв синдрому Віскотта-Олдріча відсутні будь-які симптоми захворювання. Кількість і розмір тромбоцитів, а також кількість лімфоцитів знаходяться в межах норми. У жінок-носіїв мутантного гена WASP спостерігається невипадкова інактивація Х-хромосоми у Асех гемопоетичних лініях, включаючи стовбурові клітини (CD34 +). Ця особливість широко використовується в діагностиці захворювання.
Мутація гена WASP також може бути ідентифікована у носіїв мутації WAS. Подібним чином може бути виконана пренатальнзя діагностика за допомогою аналізу ДНК після взяття біопсії ворсинок хоріона або з культури амніоцити,
Диференціальний діагноз повинен проводитися з ідіопатична тромбоцитопенічна пурпура, яка може бути як самостійним захворюванням, так і супроводжувати протягом інших імунодефіцитних станів (наприклад, гіпер-IgM синдром). Крім того, необхідно виключати інші Х-зчеплені захворювання, що супроводжуються тромбоцитопенією, наприклад, Х-зчеплена тромбоцитопенія з таласемією. Хронічна ідіопатична интестинальная псевдообструкція також є Х-зчепленим станом і часто супроводжується тромбоцитопенією. Х-зчеплений вроджений дискератоз характеризується пігментними порушеннями, лейкоплакией, підвищеною частотою пухлин, атрезією слізних залоз, анемією і тромбоцитопенією. Передбачається, що це захворювання є наслідком мутації гена діскеріна.
Було описано декілька випадків синдрому Віскотта-Олдріча у дівчаток. Було виявлено, що дівчатка з симптомами WAS були гетерозиготами по мутації в гені WASP. Автори припустили, що прояви синдрому Віскотта-Олдріча у дівчаток було обумовлено випадковим збігом двох подій: мутацією в гені WAS і порушенням інактивації Х-хромосоми.
Devriendt описав мутацію WASP, результатом якої є важка вроджена нейтропенія. В цьому випадку не було відмічено тромбоцитарних або інших дефектів, характерних для класичного WAS.
[