Прогресуюча зовнішня двостороння офтальмоплегія

Взагалі двостороння офтальмоплегія хронічна може спостерігатися при процесах на над'ядерном, ядерному (на рівні стовбура мозку), корешковом, аксональне (невральної) і м'язовому рівнях. Однак на практиці двостороння офтальмоплегія найчастіше вказує на м'язовий рівень ураження або (рідше) стволовую локалізацію ураження. Проміжний рівень (невральної), як правило, буває одностороннім. Причому м'язове ураження характеризується хронічно прогресуючим перебігом (міопатії). Двосторонні ушкодження окорухових нервів на ядерному рівні в області стовбура мозку частіше (але не виключно) спостерігається при гострих процесах, що призводять до коматозного стану.

Існують докладні класифікації синдрому двосторонньої прогресуючої зовнішньої офтальмоплегии (ПНО), побудовані в основному на генетичному принципі і для практичного лікаря не зовсім зручні. Важливо підкреслити, що більшість форм ізольованою двосторонньої прогресуючої офтальмоплегии обумовлено окулярної міопатією різного генетичного походження, тобто процесами на самому периферичному м'язовому рівні. Двостороння офтальмоплегія, обумовлена ураженням на невральної рівні або нейрональної (ураження окорухових нервів з двох сторін або їх ядер в стовбурі мозку) зустрічається виключно рідко і спостерігаються в картині спадкових дегенеративних (рідше - метаболічних) розладах на тлі іншої масивної неврологічної симптоматики.

Основні причини:

1. Мітохондріальна енцефаломіопатія Кірнс-Сейра ( «офтальмоплегия плюс»).
2. Окулофарінгеальная м'язова дистрофія з аутосомно-домінантним або аутосомно-рецесивним успадкуванням.
3. Вроджені міопатії: хвороба центрального стрижня, немаліновая, міотубулярная і інші.
4. Вроджена миастения (міастенія гравис).
5. ПНО з гіпогонадизмом.
6. ПНО при неврологічних захворюваннях:
   • абелітопротеїнемія
   • спиноцеребеллярные атаксии
   • бічний аміотрофічний склероз (рідко),
   • сенсомоторная нейропатия при парапротеинемии,
   • прогресуючий супрануклеарний параліч, інші неврологічні захворювання.

Найбільше клінічне значення мають форми, що починаються в молодому і зрілому віці. Серед них частіше за інших зустрічаються мітохондріальні форми і, особливо хвороба Кірнс-Сейра. Мітохондріальний дефект при цьому захворюванні не обмежується тільки м'язову тканину, але поширюється на центральну нервову систему і внутрішні органи.

Облігатні прояви синдрому Кірнс-Сейра включають:

1. зовнішню офтальмоплегію;
2. пігментну дегенерацію сітківки;
3. порушення провідності серця;
4. підвищення вмісту білка в лікворі.

Перші симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або підлітковому віці (рідко - у дорослих) у вигляді повільно наростаючого птозу; за ним з'являються симптоми офтальмопарез при збережених зіницях. Офтальмопарез повільно прогресує до офтальмоплегии. Рівномірний залучення всіх зовнішніх м'язів очі призводить до того, що страбизм і двоїння спостерігаються рідко. При спробі подивитися вгору голова закидається і скорочуються лобові м'язи (лице Гатчінсона). На додаток до окоруховим м'язам часто втягується круговий м'яз ока, що створює труднощі як при відкриванні очей, так і при закриванні, що може нагадувати картину міастенії або миотонической дистрофії. Інші м'язи обличчя, а також жувальні, ківательние, дельтовидні або Перонеальная вариабельно залучаються приблизно в 25% випадків. Можливо приєднання мозочкової атаксії, спастичного парапареза, деменції, глухоти та інших симптомів ( «офтальмоплегия плюс»).

Відсутність миотонии, катаракти та ендокринних розладів відрізняє прогресуючу зовнішню офтальмоплегію від миотонической дистрофії (про яку може нагадувати птоз). Більш екстенсивні форми синдрому Кірнс-Сейра можуть нагадувати Фаціо-скапуло-хумеральную форму м'язової дистрофії. Характерною особливістю синдрому Кірнс-Сейра є те, що птоз і окорухових розлади передують залученню інших м'язів.

Факультативні симптоми: ураження вісцеральних органів (серце, печінку, нирки, ендокринні залози - «окулокраніо-соматичний синдром»).

Окулофарінгеальная м'язова дистрофія з аутосомно-домінантним успадкуванням, пов'язана з 14 хромосомою, відрізняється пізнім початком (зазвичай після 45 років) і проявляється головним чином повільно прогресуючим двостороннім птозом і дисфагією. Таким чином крім птозу (офтальмоплегия не розвивається) розвивається дисфагія і змінюється голос. Груба дисфагія іноді призводить до вираженої кахексії. У деяких сім'ях на пізніх стадіях приєднується слабкість м'язів плечового і тазового поясів. Описана «окулофарінгодістальная міопатія». Ядра краніальних нервів і самі нерви гістологічно не змінені. Рівень КФК нормальний; ЕМГ змінена лише в уражених м'язах.

Нарешті, описані сім'ї, в яких прогресуюча зовнішня офтальмоплегия передавалася з покоління в покоління разом з симптомами гипогонадизма. Можливі й деякі інші спадкові варіанти прогресуючої зовнішньої офтальмоплегии.

Прогресуюча двостороння зовнішня офтальмоплегия при неврологічних захворюваннях описана в кількох ситуаціях. Абеталіпротеінемія (хвороба Бассена-Корнцвейга) - аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується майже повною відсутністю бета-ліпопротеїну (отже, порушенням всмоктування жирів і вітаміну Е) і проявляється вже у немовлят на першому році життя стеатореей (жирним стільцем), затримкою росту, дегенерацією сітківки (зниження зору і сліпота), акантоцітозом і неврологічними симптомами, що свідчать про переважне ураженні мозочка і периферичних нервів. Можлива поява повільно прогресуючого офтальмопарез.

Офтальмпоплегія як раритетного симптому описана також при інших неврологічних захворюваннях, включаючи спадкову спастическую Параплегія, спіноцеребеллярние дегенерації (наприклад, Мачадо-Джозефа хвороба), сенсомоторную полінейропатію (при парапротеінеміі). Офтальмоплегия рідко зустрічається при прогресуючої спінальної аміотрофії і ще рідше при бічному аміотрофічному склерозі.

Хронічна двостороння офтальмоплегія може спостерігатися при гліоми стовбура головного мозку, хронічних менингитах. Серед рідкісних форм згадуються офтальмоплегия при мітохондріальної нейрогастроінтестінальной енцефаломіопатія (MNGIE - mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy) і мітохондріальна енцефаломіопатія з офтальмоплегией, псевдообструкціей і полинейропатией (МЕРОР-mitochondrial encephalomyopathy with ophthalmoplegia, pseudoobstruction and polineuropathy), підгостра некротизирующая енцефаломіелопатія (хвороба Лі), недостатність вітаміну Е.

Серед інших причин ПНО слід згадати прогресуючий супрануклеарний параліч, який може в кінці кінців приводити до повної офтальмоплегии, але остання виявляється на тлі екстрапірамідних, пірамідних і іноді психічних (деменція) розладів.

Супрануклеарная офтальмоплегия характерна також для хвороби Уипла (Whiple) (зниження ваги, лихоманка, анемія, стеаторея, біль у животі, артралгії, лімфаденопатія, гіперпігментація; в неврологічному статусі повільно прогресуюче зниження пам'яті або деменція, гиперсомния, супрануклеарная офтальмоплегия, атаксія, епілептичні припадки, міоклонус , окуломастікаторная МІОРИТМ).

Прогресуючу зовнішню офтальмоплегію можна іноді спостерігати при myasthenia gravis (вродженої і ювенільної), офтальмопатии при тиреотоксикозі (тиреотоксическая офтальмопатія), при хронічному запальному процесі в очниці, вроджених міопатіях.

Якщо при офтальмоплегии зіниці не реагують на світло, то правильніше цей синдром називати не зовнішньої, а повної (тотальної) офтальмоплегией. Вона частіше носить гострий характер, але ми не обговорюємо тут детально гостру тотальну двосторонню офтальмоплегію. Її основні причини: апоплексія гіпофіза, ботулізм, гематома середнього мозку, претектальний інфаркт, енцефалопатія Верніке, синдром Гієна-Барре, синдром кавернозного синуса при пухлинному або запальному процесі цієї локалізації, міастенія.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],