17альфа-гідроксіпрогестерон в крові

17-гідроксіпрогестерон - попередник кортизолу, що володіє натрійуретичний дією. Гормон виробляється в надниркових залозах, яєчниках, яєчках і плаценті. В результаті гідроксилювання 17-гидроксипрогестерона перетворюється в кортизол.

Визначення 17-гидроксипрогестерона в крові грає провідну роль в діагностиці адреногенитального синдрому, який супроводжується гіперпродукцією корою наднирників гормонів однієї групи і зниженням секреції інший. В основі адреногенитального синдрому лежить спадкова недостатність різних ферментів, які беруть участь в біосинтезі стероїдних гормонів. Розрізняють декілька форм адреногенитального синдрому, клінічні прояви яких залежать від дефіциту конкретного ферменту: 21-гідроксилази, 11β-гідроксилази, 3β-оксідегідрогенази, Р ₄₅₀ SCC (20,22-десполази), 17-гідроксилази. Загальним для всіх форм адреногенитального синдрому є порушення синтезу кортизолу, який регулює секрецію АКТГ за принципом механізму зворотного зв'язку.

Референтні величини (норма) концентрації 17-гидроксипрогестерона в сироватці крові

Вік	17-ГПГ, нмоль / л
Діти, пубертатний вік:
Хлопчики	0,1-2,7
Дівчатка	0,1-2,5
Жінки:
Фоллікуліновая фаза	0,4-2,1
Лютеиновая фаза	1,0-8,7
Після менопаузи	<2.1

Зниження вмісту кортизолу в крові сприяє посиленому виділенню передньою долею гіпофіза АКТГ, що веде до гіперфункції надниркових залоз, її гіперплазії і збільшення секреції стероїдних попередників, з яких синтезуються андрогени. Підвищена концентрація в крові андрогенів (на відміну від кортизолу) не применшує виділення гіпофізом АКТГ. В результаті в корі надниркових залоз накопичується надмірна кількість 17-гидроксипрогестерона, як з-за недостатнього його перетворення в кортизол, так і внаслідок посиленого утворення.

Найбільш часто (80-95% всіх випадків) виявляють недостатність 21-гідроксилази, необхідної для перетворення 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксікортізол і далі в кортизол. У кожного третього хворого з цим типом ензімного дефекту спостерігають грубі порушення синтезу кортизолу і недостатній синтез альдостерону. Клінічно це виражається в синдромі втрати солі. Організм не здатний утримувати натрій, в результаті чого настає втрата його з сечею, дегідратація, колапс. Смерть хворих дітей зазвичай настає в перші тижні життя.

Найважливішу роль в діагностиці адреногенитального синдрому, обумовленого недостатністю 21-гідроксилази, грає визначення 17-гидроксипрогестерона, ДГЕАС і тестостерону в крові і екскреції 17-КС з сечею, яка може перевищувати норму в 5-10 разів і більше. Концентрація 17-гидроксипрогестерона в крові вище 24 нмоль / л підтверджує діагноз вродженої гіперплазії наднирників. Якщо вона становить 9-24 нмоль / л, для диференціальної діагностики синдрому полікістозних яєчників і адреногенитального синдрому показана проба з АКТГ. Слід пам'ятати, що при некласичної формі недостатності 21-гідроксилази базальна концентрація 17-гидроксипрогестерона в крові може бути нижче 9 нмоль / л. У зв'язку з цим при підозрі на адреногенітальний синдром пробу з АКТГ проводять навіть при низькій базальної концентрації 17-гидроксипрогестерона. У нормі через 60 хв концентрація 17-гидроксипрогестерона зазвичай не досягає 12 нмоль / л, при класичній формі адреногенитального синдрому перевищує 90 нмоль / л, при некласичної формі - 45 нмоль / л. У гетерозиготних носіїв мутантного гена, що кодує 21-гідроксилази, концентрація 17-гидроксипрогестерона в крові після стимуляції АКТГ підвищується до 30 нмоль / л.

Однією з причин підвищення утворення 17-гидроксипрогестерона можуть бути пухлини кори надниркових залоз. Ефективний метод диференціальної діагностики - проба з дексаметазоном. Перед пробою у хворого забирають кров для визначення 17-гидроксипрогестерона, а за добу перед пробою збирають добову сечу для визначення 17-КС. Дорослим призначають перорально 2 мг дексаметазону через кожні 6 ч після їжі протягом 48 год. Після закінчення прийому дексаметазону повторно беруть кров і збирають добову сечу. При адреногенитальном синдромі проба позитивна - концентрація 17-гидроксипрогестерона в крові різко падає, а екскреція 17-КС з сечею знижується більш ніж на 50%. При пухлинах (андростеромах, арренобластоме) проба негативна, вміст гормонів не знижується або зменшується незначно.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]