Медичний експерт статті
Нові публікації
Альбінізм у дітей: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Альбінізм – це розлад, при якому спостерігається патологія пігментних клітин, що особливо яскраво відображається на стані очей та шкіри. У патологічний процес залучена також центральна частина зорового аналізатора. Розрізняють дві клінічні форми захворювання.
- Окулярний альбінізм (ОА):
- Х-зчеплений очний альбінізм;
- аутосомно-рецесивний очний альбінізм (АРОА).
- Окошкірний альбінізм (ОКА):
- Окулокутанний альбінізм 1 – з дефіцитом тирозинази;
- Окулокутанний альбінізм 2 – з нормальним рівнем тирозинази;
- Окулокутанний альбінізм 3;
- аутосомно-домінантна ОКА (АДГКА).
Альбінізм може спостерігатися в поєднанні з іншими системними захворюваннями.
Усі форми альбінізму мають спільні риси:
- Зниження гостроти зору та контрастної чутливості:
- патологічна пігментація очного дна;
- фовеальна гіпоплазія (рис. 13.1);
- ністагм;
- рефракційні помилки;
- амбліопія;
- інші фактори.
- Ністагм. Може з'явитися вже в перші місяці життя дитини і, як правило, має маятникоподібну або змішану форму.
- Косоокість:
- збіжні;
- розбіжний;
- із залишковими бінокулярними функціями.
- Прозорість райдужної оболонки. Колір райдужної оболонки змінюється в найширших межах. Розрізняють як легкі форми розладу, при яких зберігається коричневий або синій колір райдужної оболонки, так і виражені зміни, аж до появи рожевого або блакитно-рожевого кольору райдужної оболонки, зі значним зниженням пігментації.
- Світлобоязнь. Виникає через надмірне світло, що потрапляє в око крізь напівпрозору райдужку. Цей факт пояснює збільшення хвилі B на електроретинограмі (ЕРГ) у деяких пацієнтів.
- Нейрофізіологічні розлади. Майже у всіх альбіносів спостерігаються порушення перетину нервових волокон у хіазмі, що виражається в переважанні перетинаючих нервових волокон над неперетинаючимися. Саме цей факт пояснює патологічні зміни зорових викликаних потенціалів (ЗВП).
- Затримка розвитку зорової системи. Діти до 1 року з альбінізмом часто мають гостроту зору нижче вікової норми.
Очний альбінізм
Ці пацієнти зазвичай мають Х-зчеплену рецесивну форму захворювання, а у їхніх матерів часто спостерігається трансілюмінація райдужної оболонки та перерозподіл пігменту на периферії сітківки. У деяких випадках захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Окулярний альбінізм зазвичай проявляється зниженням гостроти зору, ністагмом, трансілюмінацією райдужної оболонки, гіпоплазією фовеоли та порушеннями пігментного епітелію сітківки. Іноді зміни в органі зору супроводжуються гіпопігментацією шкіри.
Окулокутанний альбінізм
Окулокутанний альбінізм – це тирозин-негативна форма захворювання, яка характеризується рожевою райдужкою, сталево-білим волоссям та зниженою гостротою зору, яка зазвичай не перевищує 6/36 (0,16). Захворювання зазвичай успадковується аутосомно-рецесивним типом.
Інші форми альбінізму
Форми захворювання, що вражають орган зору та шкіру, при цьому пігментація очного яблука, шкіри та волосся виражена більшою мірою, ніж при ГКА 1. Можливе аутосомно-домінантне успадкування.
Альбінізм та поширені захворювання
- Синдром Чедіака-Хіґаші:
- часткова ГКА;
- схильність до інфекцій;
- геморагічний діатез;
- гепатоспленомегалія;
- нейропатії;
- включення гігантських цитоплазматичних утворень у лейкоцитах;
- успадкування є аутосомно-рецесивним.
- Синдром Германського-Пудлака:
- частковий окулокутанний альбінізм;
- схильність до крововиливів, пов'язана з порушенням агрегації тромбоцитів;
- легеневий фіброз.
- Інше:
- Кросс-синдром;
- Альбінізм у поєднанні з низьким зростом.
Діагностика альбінізму
Діагноз ґрунтується на поєднанні клінічних симптомів, нейрофізіологічних змін та результатів обстеження родичів. Дослідження вмісту тирозинази у волосяних фолікулах виявляє якісні характеристики тирозинази лише у пацієнтів старше 5 років. У клінічній практиці цей тест використовується рідко. Пацієнти, у яких тирозиназу неможливо виявити, зазвичай страждають на ОКА 1 типу та класифікуються як тирозин-негативні пацієнти. Більшість інших пацієнтів з альбінізмом класифікуються як тирозин-позитивні пацієнти.
Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?
Тактика ведення пацієнтів з альбінізмом
- Рефракційне дослідження та підбір окулярів для корекції.
- Сонячні окуляри.
- Головний убір, що захищає від сонця.
- Захист шкіри від впливу сонячних променів.
- Генетична консультація.
- Організація системи навчання.