^

Здоров'я

A
A
A

Альбінізм у дітей: причини, симптоми, діагностика, лікування

 
, Медичний редактор
Останній перегляд: 07.07.2025
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Альбінізм – це розлад, при якому спостерігається патологія пігментних клітин, що особливо яскраво відображається на стані очей та шкіри. У патологічний процес залучена також центральна частина зорового аналізатора. Розрізняють дві клінічні форми захворювання.

  1. Окулярний альбінізм (ОА):
    • Х-зчеплений очний альбінізм;
    • аутосомно-рецесивний очний альбінізм (АРОА).
  2. Окошкірний альбінізм (ОКА):
    • Окулокутанний альбінізм 1 – з дефіцитом тирозинази;
    • Окулокутанний альбінізм 2 – з нормальним рівнем тирозинази;
    • Окулокутанний альбінізм 3;
    • аутосомно-домінантна ОКА (АДГКА).

Альбінізм може спостерігатися в поєднанні з іншими системними захворюваннями.

Усі форми альбінізму мають спільні риси:

  1. Зниження гостроти зору та контрастної чутливості:
    • патологічна пігментація очного дна;
    • фовеальна гіпоплазія (рис. 13.1);
    • ністагм;
    • рефракційні помилки;
    • амбліопія;
    • інші фактори.
  2. Ністагм. Може з'явитися вже в перші місяці життя дитини і, як правило, має маятникоподібну або змішану форму.
  3. Косоокість:
    • збіжні;
    • розбіжний;
    • із залишковими бінокулярними функціями.
  4. Прозорість райдужної оболонки. Колір райдужної оболонки змінюється в найширших межах. Розрізняють як легкі форми розладу, при яких зберігається коричневий або синій колір райдужної оболонки, так і виражені зміни, аж до появи рожевого або блакитно-рожевого кольору райдужної оболонки, зі значним зниженням пігментації.
  5. Світлобоязнь. Виникає через надмірне світло, що потрапляє в око крізь напівпрозору райдужку. Цей факт пояснює збільшення хвилі B на електроретинограмі (ЕРГ) у деяких пацієнтів.
  6. Нейрофізіологічні розлади. Майже у всіх альбіносів спостерігаються порушення перетину нервових волокон у хіазмі, що виражається в переважанні перетинаючих нервових волокон над неперетинаючимися. Саме цей факт пояснює патологічні зміни зорових викликаних потенціалів (ЗВП).
  7. Затримка розвитку зорової системи. Діти до 1 року з альбінізмом часто мають гостроту зору нижче вікової норми.

trusted-source[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Очний альбінізм

Ці пацієнти зазвичай мають Х-зчеплену рецесивну форму захворювання, а у їхніх матерів часто спостерігається трансілюмінація райдужної оболонки та перерозподіл пігменту на периферії сітківки. У деяких випадках захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Окулярний альбінізм зазвичай проявляється зниженням гостроти зору, ністагмом, трансілюмінацією райдужної оболонки, гіпоплазією фовеоли та порушеннями пігментного епітелію сітківки. Іноді зміни в органі зору супроводжуються гіпопігментацією шкіри.

Окулокутанний альбінізм

Окулокутанний альбінізм – це тирозин-негативна форма захворювання, яка характеризується рожевою райдужкою, сталево-білим волоссям та зниженою гостротою зору, яка зазвичай не перевищує 6/36 (0,16). Захворювання зазвичай успадковується аутосомно-рецесивним типом.

trusted-source[ 4 ], [ 5 ]

Інші форми альбінізму

Форми захворювання, що вражають орган зору та шкіру, при цьому пігментація очного яблука, шкіри та волосся виражена більшою мірою, ніж при ГКА 1. Можливе аутосомно-домінантне успадкування.

Альбінізм та поширені захворювання

  1. Синдром Чедіака-Хіґаші:
    • часткова ГКА;
    • схильність до інфекцій;
    • геморагічний діатез;
    • гепатоспленомегалія;
    • нейропатії;
    • включення гігантських цитоплазматичних утворень у лейкоцитах;
    • успадкування є аутосомно-рецесивним.
  2. Синдром Германського-Пудлака:
    • частковий окулокутанний альбінізм;
    • схильність до крововиливів, пов'язана з порушенням агрегації тромбоцитів;
    • легеневий фіброз.
  3. Інше:
    • Кросс-синдром;
    • Альбінізм у поєднанні з низьким зростом.

trusted-source[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Діагностика альбінізму

Діагноз ґрунтується на поєднанні клінічних симптомів, нейрофізіологічних змін та результатів обстеження родичів. Дослідження вмісту тирозинази у волосяних фолікулах виявляє якісні характеристики тирозинази лише у пацієнтів старше 5 років. У клінічній практиці цей тест використовується рідко. Пацієнти, у яких тирозиназу неможливо виявити, зазвичай страждають на ОКА 1 типу та класифікуються як тирозин-негативні пацієнти. Більшість інших пацієнтів з альбінізмом класифікуються як тирозин-позитивні пацієнти.

trusted-source[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Що потрібно обстежити?

Як обстежувати?

Тактика ведення пацієнтів з альбінізмом

  • Рефракційне дослідження та підбір окулярів для корекції.
  • Сонячні окуляри.
  • Головний убір, що захищає від сонця.
    • Захист шкіри від впливу сонячних променів.
    • Генетична консультація.
    • Організація системи навчання.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.