Альбінізм у дітей: причини, симптоми, діагностика, лікування

Альбінізм - розлад, при якому присутній патологія пігментних клітин, що особливо яскраво відбивається на стані очей і шкірних покривів. Центральний відділ зорового аналізатора також втягується в патологічний процес. Виділяють дві клінічні форми захворювання.

1. Очний альбінізм (ГА):
   • Х-зчеплений очної альбінізм;
   • аутосомно-рецесивний очної альбінізм (Аргана).
2. Очі-шкірний альбінізм (ДКА):
   • Очі-шкірний альбінізм 1 - при дефіциті тирозинази;
   • Очі-шкірний альбінізм 2 - при нормальному вмісті тирозинази;
   • Очі-шкірний альбінізм 3;
   • аутосомно-домінантний ДКА (АДГКА).

Альбінізм може спостерігатися в поєднанні з іншими системними захворюваннями.

Для всіх форм альбинизма типові загальні риси:

1. Зниження гостроти зору і контрастної чутливості:
   • патологічна пігментація очного дна;
   • гіпоплазія фовеоли (рис. 13.1);
   • ністагм;
   • порушення рефракції;
   • амбліопія;
   • інші фактори.
2. Ністагм. Може проявлятися вже на перших місяцях життя дитини і, як правило, має маятникоподібними або змішану форму.
3. косоокість:
   • сходяться;
   • розходиться;
   • із залишковими бінокулярними функціями.
4. Просвічування райдужки. Колір райдужної оболонки змінюється в найширших межах. Зустрічаються як легкі форми розладу, при яких зберігається коричнева або блакитне забарвлення райдужної оболонки, так і виражені зміни, до появи рожевого або блакитно-рожевого забарвлення райдужної оболонки, при значному зниженні пігментації.
5. Світлобоязнь. Виникає в зв'язку з надмірним засвітлом очі через напівпрозору райдужку. Саме цей факт пояснює підвищення хвилі В на електроретинограмі (ЕРМ) у деяких хворих.
6. Нейрофізіологічні розлади. Практично у всіх альбіносів існують порушення перехрещення нервових волокон в хіазмі, що виражається в перевазі перехрещуються нервових волокон над неперекрещивающимися. Саме цей факт пояснює патологічні зміни зорових викликаних потенціалів (ЗВП) ю
7. Затримка розвитку зорової системи. Діти у віці до 1 року, які страждають альбінізмом, часто мають гостроту зору нижче вікової норми.

[1], [2], [3]

Очний альбінізм

У цих хворих, як правило, зустрічається Х-зчеплена рецесивна форма захворювання, а у їхніх матерів часто спостерігається трансіллюмінація райдужки і перерозподіл пігменту на периферії сітківки. У деяких випадках захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Очний альбінізм зазвичай проявляється зниженням гостроти зору, ністагмом, трансіллюмінація райдужки, гіпоплазією фовеоли і патологією пігментного епітелію сітківки. Іноді зміни органу зору супроводжуються гипопигментацией шкірних покривів.

Очі-шкірний альбінізм

Очі-шкірний альбінізм є тірозіназонегатівную форму захворювання і проявляється рожевим кольором райдужної оболонки, забарвленням волосся кольору «білої стали» і зниженням гостроти зору, яка, як правило, не перевищує 6/36 (0,16). Захворювання зазвичай успадковується по аутосомно-рецесивним типом.

[4], [5]

Інші форми альбінізму

Форми захворювання, що вражають орган зору і шкірні покриви, при цьому пігментація очного яблука, шкіри і волосся виражена більшою мірою, ніж при ДКА 1. Можливий аутосомно-домінантний тип спадкування.

Альбінізм і загальні захворювання

1. Синдром Чедіака-Хигаши (Chediak-Higashi):
   • частковий ДКА;
   • схильність до інфекцій;
   • геморагічний діатез;
   • гепатоспленомегалия;
   • геропатії;
   • включення гігантських цитоплазматичних утворень в лейкоцитах;
   • спадкування за аутосомно-рецесивним типом.
2. Синдром німецького-Пудлака (Hermansky-Pudlak):
   • частковий очі-шкірний альбінізм;
   • схильність до крововиливів, пов'язана з розладом агрегації тромбоцитів;
   • фіброз легенів.
3. інші:
   • Синдром Кросу (Cross);
   • Альбінізм в поєднанні з низьким ростом.

[6], [7], [8], [9]

Діагностика альбинизма

Діагноз засновують на сукупності клінічних симптомів, нейрофізіологічних змін і результати обстеження родичів. Дослідження змісту тирозинази в цибулинах волосся виявляє якісні характеристики тирозинази лише у хворих старше 5-річного віку. У клінічній практиці цей тест застосовують рідко. Хворі, у яких не вдається виявити наявність тирозинази, зазвичай страждають ДКА 1 і відносяться до категорії тірозіназонегатівних пацієнтів. Більшість інших хворих альбінізмом відносять до категорії тірозіназопозітівних пацієнтів.

[10], [11], [12],

Тактика ведення хворих з альбінізму

• Дослідження рефракції і підбір очкової корекції.
• Сонцезахисні окуляри.
• Головний убір, що захищає від сонця.
  • Захист шкірних покривів від впливу сонячних променів.
  • Генетична консультація.
  • Організація системи навчання.