Ангіоматоз спадковий сімейний геморагічний: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Ангиоматозе спадковий сімейний геморагічний
Синоніми: спадкова геморагічна телеангіоектазія, хвороба Ослера-Рендю-Вебера)
Вперше Rendu (1896) спостерігав хворого з поєднанням множинних телеангіоектазій з носовими кровотечами. Osier (1901), аналізуючи відомі випадки, виділив спадкові геморагічні телеангіектазії в самостійний синдром.
Причини і патогенез. Ангиоматозе спадковий сімейний геморагічний - аутосомно-домінантне захворювання. У літературі є кілька повідомлень, що хвороба виявлена в декількох поколіннях. На думку більшості вчених, в основі захворювання лежить генетично обумовлена вроджена слабкість мезенхіми. Дослідження встановили дефект м'язового і еластичного шарів судин.
Симптоми ангіоматозу спадкового сімейного геморагічного. Ангиоматозе спадковий сімейний геморагічний зустрічається рідко; хворіють як чоловіки, так і жінки. У багатьох випадках початок захворювання проявляється в дитячому або підлітковому віці з носових кровотеч. На шкірі обличчя (область скул, носо-губних складок, лоб, підборіддя), вушних раковинах і слизових оболонках (рота, носа, глотки, шлунково-кишкового тракту, мозку, легенів, сечового міхура та ін.) З'являються телеангіектазії, павукоподібні, судинні невуси і дрібні ангіомоподобние утворення величиною від шпилькової головки та 1 см в діаметрі. Елементи на слизовій шлунка і кишечника схильні до кровотеч, часто розвивається анемія аж до смертельного результату.
У більшості хворих розвиваються спленомегалія, гепатомегалія, серцева недостатність, енцефалопатія та ін. Лабораторні показники (згортання крові, кількість тромбоцитів, час кровотечі, ретракція кров'яного згустку) часто залишаються в межах нормальних величин.
Прогноз серйозний через небезпеку рясних кровотеч, які з віком прогресують.
Гістопатологія. У верхній частині дерми (слизовій оболонці) - множинні мішковидні розширення капілярних судин, в яких порушена еластична архітектоніка.
Диференціальний діагноз. Ангиоматозе спадковий сімейний геморагічний слід відрізнити від телеангіектазії при гемофілії, хвороби Фабрі, цирозу печінки, тромбоцитопенічна пурпура.
Лікування ангіоматозу спадкового сімейного геморагічного симптоматичне.
[Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?