Медичний експерт статті
Нові публікації
Ангіоматоз спадковий сімейний геморагічний: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Спадковий сімейний геморагічний ангіоматоз
Синоніми: спадкова геморагічна телеангіектазія, хвороба Ослера-Рендю-Вебера)
Ренду (1896) першим спостерігав пацієнта з поєднанням множинних телеангіектазій та носових кровотеч. Осьєр (1901), аналізуючи кілька випадків, виділив спадкові геморагічні телеангіектазії як самостійний синдром.
Причини та патогенез. Спадковий сімейний геморагічний ангіоматоз – це аутосомно-домінантне захворювання. У літературі є кілька повідомлень про те, що захворювання виявлялося в кількох поколіннях. На думку більшості вчених, в основі захворювання лежить генетично зумовлена вроджена слабкість мезенхіми. Дослідження встановили дефект м’язового та еластичного шарів судин.
Симптоми спадкового сімейного геморагічного ангіоматозу. Спадковий сімейний геморагічний ангіоматоз зустрічається рідко; уражаються як чоловіки, так і жінки. У багатьох випадках початок захворювання припадає на дитячий або підлітковий вік з носових кровотеч. На шкірі обличчя (вилиці, носогубні складки, лоб, підборіддя), вушних раковинах та слизових оболонках (рот, ніс, глотка, шлунково-кишковий тракт, мозок, легені, сечовий міхур тощо) з'являються телеангіектазії, павутиноподібні, судинні невуси та дрібні ангіомоподібні утворення розміром від шпилькової головки до 1 см у діаметрі. Елементи на слизовій оболонці шлунка та кишечника схильні до кровотеч, часто розвивається анемія, навіть з летальним результатом.
У більшості пацієнтів розвивається спленомегалія, гепатомегалія, серцева недостатність, енцефалопатія тощо. Лабораторні показники (згортання крові, кількість тромбоцитів, час кровотечі, ретракція тромбу) часто залишаються в межах нормальних значень.
Прогноз серйозний через ризик рясної кровотечі, яка прогресує з віком.
Гістопатологія: У верхній частині дерми (слизова оболонка) є множинні мішкоподібні розширення капілярних судин, в яких порушена еластична архітектура.
Диференціальна діагностика. Спадковий сімейний геморагічний ангіоматоз слід відрізняти від телеангіектазій при гемофілії, хворобі Фабрі, цирозі печінки, тромбоцитопенічній пурпурі.
Лікування спадкового сімейного геморагічного ангіоматозу симптоматичне.
[ Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?