Анірідія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена анірідія - відсутність райдужки. При ретельному огляді іноді виявляють невеликі фрагменти кореня, райдужки. Дана патологія може поєднуватися з іншими вадами розвитку - мікрофтальм, підвивихи кришталика, ністагмом. Вроджена анірідія супроводжується амблиопией, гиперметропией, іноді вторинної глаукомою. Анірідія може бути і придбаної: в результаті сильного удару райдужка може повністю відірватися біля кореня.

[1], [2], [3], [4]

Спадковість

1. Аутосомно-домінантна. Найбільш поширена форма успадкування. Захворювання носить двосторонній характер і має різну експресивністю.
2. Аутосомно-рецесивна. Зустрічається рідше; входить в симптомокомплекс синдрому Гіллеспі (Gillespie).
3. Спорадичні походження має місце приблизно в однієї третини всіх випадків анірідія. У деяких ситуаціях виявляється делеція 13р. Анірідія може супроводжувати пухлини Вільмса, поєднуватися з розумовою відсталістю, патологією сечостатевої системи і пороками розвитку. У хворих з цією формою анірідія проводять ретельне дослідження каріотипу або флюоресцеіновую гібридизацію in situ. Для виявлення легких ступенів делеции показано генетичне дослідження на молекулярному рівні. У всіх випадках спорадичні виникненні анірідія кожні три місяці протягом перших п'яти років життя проводять пальпацію черевної порожнини і ультразвукове дослідження для виключення пухлини Вільмса. Існують поодинокі повідомлення про сімейний розвитку цієї пухлини.

Як проявляється анірідія?

Анірідія завжди супроводжується зниженням гостроти зору. Хворі змушені екранувати очей від надмірної потоку світла століттями.

Повна анірідія

• Визначаються залишки кореня райдужки.
• Супутня передня полярна катаракта.
• Периферична васкуляризованная дистрофія рогівки.
• Дислокація кришталика.
• Глаукома
• Гіпоплазія макулярної області.
• Ністагм.
• Гіпоплазія зорового нерва.
• Гострота зору коливається в діапазоні 6 / 36-3 / 60 (0,05-0,16).

Часткова анірідія

Часткова відсутність райдужки. Симптоми ті ж, що і при повній анірідія, але виражені в більш легкій формі. Прояви можуть бути ледь помітні, наприклад легка гіпоплазія строми райдужки.

Анірідія в поєднанні з іншою патологією

• Синдром Гіллеспі, анірідія в поєднанні з мозжечковой атаксією і розумовою відсталістю.
• Анірідія при відсутності надколінка.
• Інші поєднання.

Лікування анірідія

В останні роки цей дефект з успіхом усувають за допомогою штучної райдужки, виготовленої з пофарбованого гідрогелю, в центрі якої є отвір діаметром 3 мм, що імітує зіницю. При односторонній анірідія колір штучної райдужки підбирають за кольором здорового ока.

Введення протеза райдужки - це важка порожнинна операція. Для підшивки протеза необхідний транссклеральной хірургічний підхід в діаметрально розташованих ділянках лімба. Якщо анірідія поєднується з катарактою, то її видаляють і вводять протез, який замінює одночасно райдужку і кришталик.

Тактика ведення

• Рефракція: часто присутня виражена аметропия.
• Призначення очкової і, в деяких випадках, контактної корекції.
• Використання пристосувань для людей з вадами зору хворих.
• Організація системи утворення.
• Виявлення глаукоми на ранніх стадіях її розвитку.
• У дітей молодшого віку може знадобитися обстеження під наркозом.
• Більшість форм катаракт, супутніх анірідія, не мають великого функціонального значення, але з плином часу гострота
  зору може знижуватися в зв'язку з прогресуванням катаракти або розвитком амбліопії.