Анірідія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена аніридія – це відсутність райдужки. При ретельному огляді іноді виявляються невеликі фрагменти кореня та райдужки. Ця патологія може поєднуватися з іншими вадами розвитку – мікрофтальмом, сублюксацією кришталика, ністагмом. Вроджена аніридія супроводжується амбліопією, гіперметропією, а іноді й вторинною глаукомою. Аніридія також може бути набутою: внаслідок сильного удару райдужка може повністю відламатися біля кореня.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Спадковість

1. Аутосомно-домінантна. Найпоширеніша форма успадкування. Захворювання двостороннє та має різну експресію.
2. Аутосомно-рецесивний. Зустрічається рідше; є частиною симптомокомплексу синдрому Гіллеспі.
3. Спорадичне походження зустрічається приблизно в третині всіх випадків аніридії. У деяких ситуаціях виявляється делеція 13p. Аніридія може бути пов'язана з пухлиною Вільмса, розумовою відсталістю, патологією сечостатевої системи та вадами розвитку. Пацієнтам з цією формою аніридії проводиться ретельне дослідження каріотипу або гібридизація флуоресцеїном in situ. Для виявлення легкого ступеня делеції показано генетичне тестування на молекулярному рівні. У всіх випадках спорадичної аніридії пальпація живота та ультразвукове дослідження проводяться кожні три місяці протягом перших п'яти років життя, щоб виключити пухлину Вільмса. Існують поодинокі повідомлення про сімейний розвиток цієї пухлини.

Як проявляється аніридія?

Аніридія завжди супроводжується зниженням гостроти зору. Пацієнти змушені захищати очі від надмірного світла повіками.

Повна аніридія

• Виявлено залишки кореня ірису.
• Супутня передня полярна катаракта.
• Периферична судинна дистрофія рогівки.
• Вивих кришталика.
• Глаукома.
• Гіпоплазія макули.
• Ністагм.
• Гіпоплазія зорового нерва.
• Гострота зору коливається від 6/36 до 3/60 (від 0,05 до 0,16).

Часткова аніридія

Часткова відсутність райдужної оболонки. Симптоми такі ж, як і при повній аніридії, але виражені в легшій формі. Прояви можуть бути ледь помітними, наприклад, легка гіпоплазія строми райдужної оболонки.

Аніридія в поєднанні з іншою патологією

• Синдром Гіллеспі, аніридія, пов'язана з мозочковою атаксією та розумовою відсталістю.
• Аніридія за відсутності надколінка.
• Інші комбінації.

Лікування анірідії

В останні роки цей дефект успішно усувають за допомогою штучної райдужки з кольорового гідрогелю, в центрі якої є отвір діаметром 3 мм, що імітує зіницю. У разі односторонньої аніридії колір штучної райдужки підбирають відповідно до кольору здорового ока.

Встановлення протеза райдужної оболонки ока – складна операція на черевній порожнині. Для ушивання протеза потрібен транссклеральний хірургічний доступ у діаметрально розташованих ділянках лімба. Якщо аніридія поєднується з катарактою, її видаляють і встановлюють протез, який замінює як райдужку, так і кришталик.

Тактика управління

• Рефракція: часто присутня виражена аметропія.
• Виписування окулярів та, в деяких випадках, контактних лінз.
• Використання пристроїв для пацієнтів з вадами зору.
• Організація системи освіти.
• Виявлення глаукоми на ранніх стадіях її розвитку.
• Маленьким дітям може знадобитися обстеження під загальним наркозом.
• Більшість форм катаракти, пов'язаних з аніридією, мають незначне функціональне значення, але з часом
  гострота зору може знижуватися через прогресування катаракти або розвиток амбліопії.