Анофтальмия: коли не можеш бачити світ своїми очима

Очі не випадково називають дзеркалом душі, адже вони є відображенням того, як ми сприймаємо світ. А сприймаємо ми його за допомогою органів почуттів, серед яких парний орган зору займає одне з провідних місць. Відсутність очей (анофтальмия) є великою проблемою, що впливає на все подальше життя дитини, яка народилася з таким дефектом розвитку, який неможливо скоригувати. Залишаючись сліпим від народження до кінця свого нелегкого життя, людина з анофтальм так і не дізнається, як виглядає він сам, його рідні або інші люди. До того ж естетична сторона такого дефекту викликає великі сумніви, що є причиною звернення до пластичних хірургів.

Проблема анофтальмії

Відсутність звичних для нас органів у людини завжди викликає деяке замішання і навіть неконтрольовану неприязнь, яка, змішуючись з жалістю, формує незрозуміле словами почуття. Його відчувають ті, кому довелося зіткнутися з бідою іншої людини, а самі хворі в свідомому віці інстинктивно відчувають таке подвійне ставлення, що психологічно дуже нелегко.

Але анофтальмия є не тільки психологічної та косметичної, а й медичною проблемою, адже мова йде про голову та тієї її частини, на яку насамперед звертають увагу. В образі людини все повинно бути на своєму місці, в іншому випадку можуть мати місце вторинні дефекти. У разі вродженої анофтальмії це неправильне, непропорційне формування кісток лицьового скелета, що вимагає раннього хірургічного втручання. Правда, про відновлення зору при відсутності очного яблука і інших органів, відповідальних за зорове сприйняття світу, мова не йде взагалі.

Потрібно сказати, що діти з таким дефектом, як відсутність одного або двох очей (одностороння і двостороння анофтальмия), народжуються досить рідко. Статистика говорить всього лише про 3-10 епізодах на 100 тис. Немовлят. При цьому зовні новонароджені не відрізняються від нормальних дітей з закритими очима. Відсутність очних яблук можна помітити, коли дитина відкриє очі.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причини анофтальмії

Виходячи з того, що природжена відсутність очних яблук, є спадковим захворюванням, викликаним мутацією гена, що відповідає за розвиток органів зору, дуже важко визначитися з істинними причинами розвитку хвороби. Батьки можуть навіть не підозрювати про те, що в їх хромосомному наборі є патологічний ген. Зменшений розмір очних яблук, яка не вважається великим фізіологічним або косметичним дефектом, вже має на увазі присутність рецесивного гена, але передбачити, чи буде він переданий дитині від обох батьків, просто неможливо.

Інша справа, що вроджена анофтальмия може мати дві форми: справжню, причиною якої якраз і є отримання дитиною 2 патологічних генів, і уявну, коли на розвиток органів зору плоду вплинули інші фактори. В цьому випадку факторами ризику порушення розвитку очей можна вважати будь-який негативний вплив на плід в 1 триместрі вагітності, коли формуються зачатки фактично всіх органів і систем людини.

Особливу небезпеку становлять інфекції, які по крові матері можуть досягати і плода, впливаючи на його розвиток. У жінок, діти яких народилися з уявної анофтальм, в період виношування дитини найчастіше діагностували краснуху, кір, оперізуючий лишай.

Як фактори ризику можна також розглядати токсичний вплив на плід факторів навколишнього середовища або наявність в матці амниотических перетяжок (сполучнотканинні нитки, натягнуті між двома стінками матки). В останньому випадку має місце здавлювання окремих частин тіла плода, що може стати причиною деформацій лицьового скелета і недорозвинення органів зору.

Уявна анофтальмия рідко виникає як окреме захворювання. Зазвичай вона є одним із симптомів різних вроджених синдромів (наприклад, синдром Ленца, успадковані за Х-зчепленим рецесивним типом).

Придбана анофтальмия - це відсутність одного, рідше двох очних яблук в результаті ампутації. Причиною можуть бути травми і важкі інфекції ока, коли його тканини доводиться видаляти, щоб не допустити поширення інфекції на область головного мозку. У деяких випадках до видалення ока вдаються через наявність пухлини.

[6], [7]

Патогенез

Незвичайна патологія має цілком з'ясовні причини, що, втім, не вселяє оптимізму. Справа в тому, що вивчаючи патогенез анофтальмії, вчені виявили один важливий внутрішній фактор, що впливає на розвиток органів зору ще у внутрішньоутробному періоді. Таким фактором є специфічні гени, один з яких відповідає за нормальний розвиток органа зору, а інший - за його відсутність.

Ген - це ділянка молекули ДНК, який несе в собі інформацію про будову білка, з якого формуються певні клітини і клітинні структури. Тобто це одиниця спадкового матеріалу, відповідальна за формування певної функції або ознакою, який передається іншим поколінням. Таким чином, генетичні патології - це порушення здоров'я, які мають спадковий характер.

Анофтальмия, або відсутність очних яблук, це спадкове захворювання, ймовірність передачі якого в наступному поколінні вкрай невисока. Справа в тому, що в генетиці існує таке поняття, як «аллели». Це різні варіанти одного і того ж гена, які з різною ймовірністю можуть бути передані потомству.

Хромосоми - це структури, до складу яких входять десятки і сотні тисяч генів, що представляють собою своєрідну схему або інструкцію по роботі організму. Людське дитя отримує від батьків 2 набору хромосом. В одному наборі міститься 23 хромосоми. Другий набір вважається аналогічним першому, тобто хромосоми, помічені одним і тим же номером, відповідають за формування клітин і функцій одних і тих же структур. Виходить, що ми отримуємо від батьків не один, а два гомологічних (з однаковими функціями) гена.

Отримуючи подвійний набір хромосом ми маємо можливість отримати і один з двох варіантів одного і того ж гена. Як правило, один з варіантів гена виявляється сильнішим, тобто проявляється незалежно від присутності в геномі (сукупності генів в одинарному наборі хромосом) інший аллели цього гена. Такий ген і обумовлений ним ознака називається домінантним. Отримуючи від батьків хоча б один такий ген, ми з високим ступенем ймовірності отримуємо саме ця ознака, а не той, який може бути обумовлений другий аллель.

Більш слабкі гени називають рецесивними. У комбінації з домінантною аллель вони рідко виявляють свої властивості. Велику ймовірність отримати рецесивний ознака мають лише ті, хто отримав від батьків 2 рецесивні гени.

Анофтальмия, як і хвороба Вільсона, що характеризується порушенням обміну міді в організмі з вираженими порушеннями роботи нервової системи, печення, травної системи, успадковується по аутосомно-рецесивним типом, тобто у людини проявляються рецесивні ознаки, отримані разом з відповідними генами. Такий результат більш імовірний, якщо дитина отримує від батьків 2 однакових рецесивних варіанти одного гена.

Тих людей, хто отримує від батьків 2 однакових алелі гена, називають гомозиготними. Якщо в подвійному наборі хромосом людини присутні 2 різних варіанти одного і того ж гена, його називають гетерозиготних по даному гену.

У завданнях з генетики домінантні гени зазвичай позначають великими буквами, а рецесивні маленькими. Наприклад, якщо дитина отримує від одного з батьків рідкісний рецесивний ген (позначимо його «а»), який викликає анофтальм (неправильний розвиток очей), а від другого - домінантну аллель цього гена (позначимо її «А»), ймовірність розвитку анофтальм буде дуже невисока.

У гомозиготному організмі, який отримав від батьків два рецесивні гени, така ймовірність буде стовідсотковою. Але яка ж ймовірність народження дитини з анофтальм у батьків, один з яких має цю хворобу або обидва містять в геномі рецесивний ген?

Ми отримуємо від батьків набір з 2 ідентичних генів, але їх поєднання може бути різним: АА, аа, Аа. У першому випадку хвороба однозначно не розвивається, у другому - навпаки. У гетерозигот, як з'ясували генетики, спостерігається лише зменшення очних яблук, при цьому ймовірність отримати саме такий набір генів становить 50%.

Решта 50% дітей будуть гомозиготними, тобто з набором з 2 однакових алелей одного гена: АА або аа. Виходить, що ймовірність анофтальмії становить 25%, тобто хвороба діагностується у кожної четвертої дитини в даній родині.

Зрозуміло, що відсутність патологічного гена «а» у одного з батьків зводить імовірність розвитку анофтальмії до нуля. Цим і пояснюється невелика кількість новонароджених без очних яблук.

[8], [9], [10], [11], [12], [13], [14]

Симптоми анофтальмії

Ми вже згадували, що вроджена анофтальмия може мати справжній або уявний характер, при цьому зовнішні симптоми хвороби практично не відрізняються. При істинній формі захворювання, причиною якої вважається спадкування патологічних генів, зазвичай спостерігається відсутність обох очей (двостороння анофтальмия), адже якщо один з отриманих генів буде нести інформацію про нормальний розвиток органа зору, то очні яблука у дитини розвинуться, але будуть меншого розміру.

Крім очних яблук у дітей з анофтальм відсутні і інші тканини ока, які формують наш орган зору, дають йому можливість рухатися всередині орбіти, фокусувати погляд на близьких і далеких предметах.

Для уявної анофтальмії характерна відсутність лише очного яблука, в той час як інші складові очі присутні, але залишаються недорозвиненими. При цьому з однаковою ймовірністю можуть бути вражені обидва ока. В такому випадку поряд з двостороннім відсутністю очей зустрічаються діти, у яких анофтальмия спостерігається справа (немає правого ока) або зліва (відсутній ліве око). У цьому випадку відсутність одного з очей компенсується підвищенням гостроти зору другого.

При двосторонньої анофтальмії дитина залишається сліпим на все життя, адже протез допомагає вирішити лише естетичну сторону проблеми і скорегувати подальший розвиток лицьового скелета.

Зовні новонароджені з анофтальм практично не відрізняються від тих, що сплять нормально розвиваються дітей. На лиці у них присутні очні щілини, але можливі різні деформації століття (перші, хоча і неспецифічні ознаки патології розвитку). Дефект у вигляді відсутності очних яблук стає помітним, коли дитина відкриє очі.

При цьому зауважити генетичне відхилення на УЗД, яке протягом вагітності можуть проводити не один раз, практично неможливо. Для батьків народження малюка без очей стає сумним сюрпризом в той час, як сам дитина про свій дефект довгий час навіть не підозрює, адже в утробі матері йому зір не було потрібно.

[15]

Ускладнення і наслідки

Відсутність одного або двох очей - це трагедія, яка накладає відбиток на подальший розвиток дитини. З медичної точки зору єдиним ускладненням патології, що виникла в ранні періоди життя дитини, може бути порушення формування лицьового скелета, що робить зовнішність людини ще більш відразливою і може відбитися на функціонуванні довколишніх органів.

Насправді проблема є набагато обширніше. Хоча сучасне суспільство помітно змінило своє ставлення до людей з дефектами розвитку і перестало їх відкидати, все ж певна тінь неприязні до них у багатьох залишається, Це не може не позначатися на психічному та емоційному стані хворого, викликаючи зниження самооцінки, негативізм у відповідь на вияв жалості, замкнутість і т.д.

Правда, зовнішній вигляд людини з анофтальм можна підкоригувати за допомогою операції. Інша справа, що операція не поверне дитині зору, а при відсутності обох очей пізнавальна діяльність, а значить, і загальний психофізичний розвиток буде помітно відставати від норми.

Діти з анофтальм змушені навчатися в спеціальних навчальних закладах, щоб отримувати хоча б елементарне поняття про навколишній світ, навчатися читати і писати за спеціальними методиками, отримувати певні навички самообслуговування. Проте, вони на все життя залишаються інвалідами по зору з обмеженим вибором професійної діяльності.

[16], [17]

Діагностика анофтальмії

Те, що не може зробити ультразвукова діагностика у внутрішньоутробному періоді, дозволяють зробити очі лікарів поле народження дитини, коли дефект стає видимим з боку. Відсутність очних яблук важко приховати навіть при зімкнутих століттях, не кажучи вже про те, що дитину після пологів обстежують лікарі і перевіряють реакцію очі на світ.

Правда, клінічна картина, що отримується при зовнішньому огляді, не дає достатньої інформації про причини і формах анофтальмії, та стандартні аналізи ніяк не допомагають просунутися в цьому плані. На допомогу приходить інструментальна діагностика, а саме рентгенівське дослідження або комп'ютерна томограма черепа.

При істинної анофтальмії крім очних яблук відсутні також інші тканини органу зору (зоровий нерв, перехрещення або хіазма, зовнішнє колінчаті тіло), що визначаються гістологічно, і навіть зорове отвір в кістках черепа, що говорить про повну відсутність очного зачатка. Придатки очей у таких новонароджених збережені, але мають зменшені розміри, орбіта і порожнину кон'юнктиви дрібні.

Повіки зазвичай невеликі, часто деформовані, що можна побачити навіть неозброєним оком. Візуально визначається також мінімальний розмір очної щілини і кон'юнктиви.

Найчастіше така патологія поєднується із загальним недорозвиненням лобових відділів мозку і порушеннями формування зорових відділів нервової системи. Таким дітям призначають додаткові дослідження для виявлення глибини дефекту.

Для уявної анофтальмії характерна наявність отвори і в глибині орбіти виявляється рудиментарний очей у вигляді невеликого ущільнення, яке виявляється за допомогою ехографії. Це ще раз підтверджує той факт, що орган зору сформувався, але зупинився в розвитку на якомусь етапі внутрішньоутробного життя дитини.

Рентгенівське і гістологічне дослідження відіграють велику роль в диференціальної діагностики, допомагаючи зрозуміти механізм розвитку хвороби і визначитися з його формою. При цьому хвороба також потрібно диференціювати від мікрофтальмії, тобто недорозвинення очі, енофтальм (глибока посадка очі) і деяких інших вад розвитку органів зору.

[18], [19]

Лікування анофтальмії

Коли в родині народжується дитина без одного або двох очей у батьків виникає природне запитання: що робити далі? Зовнішній вигляд дитини і можливі ускладнення, яких можна уникнути, можуть стати перешкодою в його подальшому житті, вплинути на взаємини з іншими людьми, ускладнити входження в соціум.

Щоб якось зменшити негативні наслідки анофтальмії вже в ранньому віці вдаються до протезування очей в поєднанні із застосуванням антисептиків, які не беруть контакт з матеріалом протеза. Справа в тому, що скелет і кістки дитячого черепа продовжують рости навіть після народження дитини, тому, чим раніше буде встановлений протез, тим менше ймовірність деформацій.

Але зростання кісток черепа є також причиною повторних операцій, під час яких наявний протез замінюють іншим, трохи більшого розміру. Будь-яка операція, в тому числі і по протезуванню, є травмою для дитячого організму, тому множинні операції вважаються небажаними.

Важливим досягненням сучасної медицини є можливість ін'єкційного лікування, яке в дитячому віці замінює протезування. Поки дитина мала і його кістки ростуть, застосовується безоперационная методика - введення в тканини орбіти гуалуроновой кислоти, яка запобігає неправильний розвиток тканин очниці, перешкоджає розвитку асиметрії лиця при односторонній анофтальмії.

Таке безпечне лікування можливо вже з перших днів життя дитини. Процедура проводиться в амбулаторії під місцевою анестезією, не доставляючи малюкові особливого дискомфорту. Протез встановлюється вже пізніше, коли період росту лицьового скелета закінчено.

При неможливості провести протезування у віці старше 7 років проводять операцію по збільшенню очної щілини (зовнішня кантомія), після чого з'являється можливість використовувати протез або імплантат. На жаль, через наявного ризику деформації століття після операції, таке хірургічне втручання саме може стати причиною неможливості протезування надалі.

[20], [21]

Профілактика

Справжня анофтальмия вважається генетичним захворюванням, причини якого залишаються загадкою (важко сказати, чому з'являється патологічний ген і передбачити його передачу потомству). Попередити таке захворювання практично неможливо, хіба що ретельно підбирати статевого партнера, вивчаючи весь анамнез претендентів. Але це потрібно робити ще на етапі планування вагітності. До групи ризику потрапляють ті, у кого в роду вже бували випадки анофтальмії або мікрофтальмії, що розвивається, якщо дитині був переданий один рецесивний ген.

А ось розвитку уявної форми патології можна уникнути ще до появи дитини на світ. Профілактика полягає в попередженні інфекційних захворювань (особливо на ранніх термінах вагітності), регулярному проходженні УЗД, що дозволяє виявити тяжі в матці, уникнення впливу на організм вагітної жінки отруйних і токсичних речовин.

Придбана анофтальмия найчастіше є результатом необережності людини або безтурботного ставлення до свого здоров'я. Уникаючи травм ока і своєчасно звертаючись до лікаря офтальмолога з приводу захворювань органу зору можна зберегти те, що нам дано при народженні, на все життя, насолоджуючись можливістю візуально сприймати світ таким, яким він є насправді.

[22], [23]

Прогноз

Анофтальмия - захворювання, при якому має місце некорректіруемих відсутність зору. Протез може створювати видимість нормального очі, надаючи зовнішності дитини звичний вигляд, але зір при цьому відновити неможливо.

Прогноз розвитку дитини з вродженою анофтальм залежить від форми патології (двостороння або одностороння), а також тієї допомоги, яку надаватимуть дитині дорослі люди (батьки, вихователі, вчителі). Що стосується життя в цілому, все залежить від супутніх захворювань і вад розвитку, адже дана патологія часто є лише одним із симптомів комплексних порушень здоров'я.