Анофтальмія: коли не можеш бачити світ своїми очима

Не випадково очі називають дзеркалом душі, адже вони є відображенням того, як ми сприймаємо світ. А сприймаємо ми його за допомогою наших органів чуття, серед яких парний орган зору займає одне з провідних місць. Відсутність очей (анофтальмія) – велика проблема, яка впливає на все подальше життя дитини, народженої з таким дефектом розвитку, який неможливо виправити. Залишаючись сліпою від народження до кінця свого непростого життя, людина з анофтальмією ніколи не дізнається, як виглядає вона, її родина чи інші люди. Крім того, естетична сторона такого дефекту викликає великі сумніви, що є причиною звернення до хірургів.

Проблема анофтальмії

Відсутність у людини звичних нам органів завжди викликає певну розгубленість і навіть неконтрольовану ворожість, яка, змішана з жалем, формує почуття, яке неможливо пояснити словами. Його відчувають ті, кому довелося зіткнутися з нещастям іншої людини, та й самі пацієнти у свідомому віці інстинктивно відчувають таке двояке ставлення, що психологічно дуже важко.

Але анофтальмія – це не лише психологічна та косметична проблема, а й медична, адже мова йде про голову та ту її частину, яка в першу чергу привертає увагу. Все в зовнішності людини має бути на своєму місці, інакше можуть виникнути вторинні дефекти. У випадку вродженої анофтальмії – це неправильне, непропорційне формування кісток лицевого скелета, яке вимагає раннього хірургічного втручання. Однак про відновлення зору за відсутності очного яблука та інших органів, що відповідають за зорове сприйняття світу, взагалі не йдеться.

Слід сказати, що діти з таким дефектом, як відсутність одного або обох очей (одностороння та двостороння анофтальмія), народжуються досить рідко. Статистика свідчить лише про 3-10 випадків на 100 тисяч немовлят. При цьому зовні новонароджені нічим не відрізняються від звичайних дітей із закритими очима. Відсутність очних яблук можна помітити, коли дитина відкриває очі.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Причини анофтальмії

Виходячи з того, що вроджена відсутність очних яблук – це спадкове захворювання, спричинене мутацією гена, відповідального за розвиток органів зору, дуже важко визначити справжні причини захворювання. Батьки можуть навіть не підозрювати, що їхній хромосомний набір містить патологічний ген. Зменшений розмір очних яблук, який не вважається серйозним фізіологічним чи косметичним дефектом, вже передбачає наявність рецесивного гена, але передбачити, чи буде він переданий дитині від обох батьків, просто неможливо.

Інша справа, що вроджена анофтальмія може мати дві форми: справжню, причиною якої є саме отримання дитиною 2 патологічних генів, та уявну, коли на розвиток органів зору плода впливали інші фактори. У цьому випадку факторами ризику порушення розвитку очей можна вважати будь-який негативний вплив на плід у 1 триместрі вагітності, коли формуються зачатки практично всіх органів і систем людини.

Особливу небезпеку становлять інфекції, які можуть потрапити до плода через кров матері, впливаючи на його розвиток. У жінок, діти яких народилися з уявною анофтальмією, найчастіше під час вагітності діагностували краснуху, кір та оперізуючий лишай.

До факторів ризику також можуть належати токсичний вплив факторів навколишнього середовища на плід або наявність у матці амніотичних тяжів (ниток сполучної тканини, натягнутих між двома стінками матки). В останньому випадку відбувається здавлення окремих частин тіла плода, що може спричинити деформації лицьового скелета та недорозвинення органів зору.

Псевдоанофтальмія рідко зустрічається як окреме захворювання. Зазвичай вона є одним із симптомів різних вроджених синдромів (наприклад, синдрому Ленца, що успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом).

Набута анофтальмія — це відсутність одного або рідше обох очних яблук внаслідок ампутації. Причиною може бути травма та важкі очні інфекції, коли тканини необхідно видалити, щоб запобігти поширенню інфекції в мозок. У деяких випадках видалення ока необхідне через наявність пухлини.

[ 4 ], [ 5 ]

Патогенез

Незвичайна патологія має цілком зрозумілі причини, що, однак, не вселяє оптимізму. Річ у тім, що під час вивчення патогенезу анофтальмії вчені виявили один важливий внутрішній фактор, який впливає на розвиток органів зору ще у пренатальному періоді. Таким фактором є специфічні гени, один з яких відповідає за нормальний розвиток органу зору, а інший – за його відсутність.

Ген — це ділянка молекули ДНК, що несе інформацію про структуру білка, з якого формуються певні клітини та клітинні структури. Тобто це одиниця спадкового матеріалу, відповідальна за формування певної функції або ознаки, що передається іншим поколінням. Таким чином, генетичні патології — це розлади здоров'я, що мають спадковий характер.

Анофтальмія, або відсутність очних яблук, – це спадкове захворювання, ймовірність передачі якого наступному поколінню вкрай низька. Річ у тім, що в генетиці існує таке поняття, як «алелі». Це різні версії одного й того ж гена, які можуть передаватися потомству з різною ймовірністю.

Хромосоми – це структури, що включають десятки й сотні тисяч генів, що представляють собою своєрідну схему або інструкцію функціонування організму. Людська дитина отримує від батьків 2 набори хромосом. Один набір містить 23 хромосоми. Другий набір вважається подібним до першого, тобто хромосоми, позначені однаковим номером, відповідають за формування клітин і функції тих самих структур. Виявляється, що ми отримуємо від батьків не один, а два гомологічні (з однаковими функціями) гени.

Отримуючи подвійний набір хромосом, ми маємо можливість отримати один із двох варіантів одного й того ж гена. Як правило, один із варіантів гена сильніший, тобто проявляється незалежно від наявності в геномі (наборі генів в одному наборі хромосом) іншого алеля цього гена. Такий ген та ознака, зумовлена ним, називаються домінантними. Отримуючи від батьків хоча б один такий ген, ми з великою часткою ймовірності отримуємо саме цю ознаку, а не ту, яка може бути зумовлена другим алелем.

Слабші гени називаються рецесивними. У поєднанні з домінантним алелем вони рідко проявляють свої властивості. Більшу ймовірність отримати рецесивну ознаку мають лише ті, хто отримав від батьків 2 рецесивні гени.

Анофтальмія, як і хвороба Вільсона, характеризується порушенням обміну міді в організмі з вираженими розладами нервової системи, печінки та травної системи, успадковується за аутосомно-рецесивним типом, тобто людина проявляє рецесивні ознаки, отримані разом з відповідними генами. Такий результат більш імовірний, якщо дитина отримує від батьків 2 ідентичні рецесивні варіанти одного гена.

Тих людей, які отримали від батьків 2 ідентичні алелі гена, називають гомозиготами. Якщо подвійний набір хромосом людини містить 2 різні варіанти одного й того ж гена, її називають гетерозиготною за цим геном.

У задачах генетики домінантні гени зазвичай позначають великими літерами, а рецесивні – малими. Наприклад, якщо дитина отримає від одного з батьків рідкісний рецесивний ген (позначимо його «а»), який викликає анофтальмію (аномалія розвитку очей), а від іншого – домінантний алель цього гена (позначимо його «А»), ймовірність розвитку анофтальмії буде дуже низькою.

У гомозиготного організму, який отримав від батьків два рецесивні гени, така ймовірність становитиме 100%. Але яка ймовірність народження дитини з анофтальмією у батьків, один з яких має це захворювання або обидва містять рецесивний ген у своєму геномі?

Від батьків ми отримуємо набір із 2 однакових генів, але їх комбінація може бути різною: AA, aa, Aa. У першому випадку хвороба точно не розвивається, у другому – навпаки. У гетерозигот, як з'ясували генетики, спостерігається лише зменшення очних яблук, тоді як ймовірність отримання саме цього набору генів становить 50%.

Решта 50% дітей будуть гомозиготними, тобто з набором із 2 ідентичних алелів одного гена: AA або aa. Виявляється, що ймовірність анофтальмії становить 25%, тобто захворювання діагностується у кожної четвертої дитини в даній сім'ї.

Зрозуміло, що відсутність патологічного гена «а» у одного з батьків зводить ймовірність розвитку анофтальмії до нуля. Це пояснює невелику кількість новонароджених без очних яблук.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Симптоми анофтальмії

Ми вже згадували, що вроджена анофтальмія може бути справжньою або уявною, при цьому зовнішні симптоми захворювання практично однакові. При справжній формі захворювання, причиною якого вважається успадкування патологічних генів, зазвичай спостерігається відсутність обох очей (двостороння анофтальмія), оскільки якщо один з отриманих генів несе інформацію про нормальний розвиток органу зору, то очні яблука дитини розвиватимуться, але будуть меншими за розміром.

Окрім очних яблук, у дітей з анофтальмом також відсутні інші тканини ока, які формують наш орган зору, надають йому здатність рухатися в межах орбіти та фокусуватися на близьких та віддалених об'єктах.

Хибна анофтальмія характеризується відсутністю лише очного яблука, тоді як інші компоненти ока присутні, але залишаються недорозвиненими. З однаковою ймовірністю можуть бути уражені обидва ока. У цьому випадку, поряд з двосторонньою відсутністю очей, зустрічаються діти, у яких анофтальмія спостерігається праворуч (відсутнє праве око) або ліворуч (відсутнє ліве око). У цьому випадку відсутність одного ока компенсується підвищенням гостроти зору іншого.

При двосторонній анофтальмії дитина залишається сліпою на все життя, оскільки протез допомагає вирішити лише естетичну сторону проблеми та виправити подальший розвиток лицьового скелета.

Зовні новонароджені з анофтальмією практично нічим не відрізняються від сплячих, нормально розвиваються дітей. У них є очні щілини на обличчі, але можливі різні деформації повік (перші, хоча й неспецифічні ознаки патології розвитку). Дефект у вигляді відсутності очних яблук стає помітним, коли дитина відкриває очі.

Водночас, помітити генетичне відхилення на УЗД, яке може проводитися не один раз протягом вагітності, практично неможливо. Для батьків народження малюка без очей стає сумним сюрпризом, тоді як сама дитина довго навіть не підозрює про свій дефект, адже в утробі матері зір їй не був потрібен.

[ 12 ]

Ускладнення і наслідки

Відсутність одного або обох очей – це трагедія, яка залишає свій слід на подальшому розвитку дитини. З медичної точки зору, єдиним ускладненням патології, що виникла в ранні періоди життя дитини, може бути порушення формування лицьового скелета, що робить зовнішній вигляд людини ще більш відразливим і може впливати на функціонування прилеглих органів.

Насправді проблема набагато ширша. Хоча сучасне суспільство помітно змінило своє ставлення до людей з вадами розвитку та перестало їх відкидати, багато хто все ще зберігає певний відтінок ворожості до них. Це не може не впливати на психічний та емоційний стан пацієнта, спричиняючи зниження самооцінки, негативність у відповідь на прояви жалю, ізоляцію тощо.

Правда, зовнішність людини з анофтальмом можна виправити за допомогою хірургічного втручання. Інша справа, що хірургічне втручання не відновить зір дитини, а за відсутності обох очей когнітивна діяльність, а отже, і загальний психофізичний розвиток, помітно відставатимуть від норми.

Діти з анофтальмією змушені навчатися у спеціальних навчальних закладах, щоб отримати хоча б базове розуміння навколишнього світу, навчитися читати та писати за спеціальними методами та набути певних навичок самообслуговування. Однак вони залишаються з вадами зору на все життя з обмеженим вибором професійної діяльності.

[ 13 ]

Діагностика анофтальмії

Те, що ультразвукова діагностика не може зробити у пренатальному періоді, можуть зробити очі лікарів після народження дитини, коли дефект стає видимим збоку. Відсутність очних яблук важко приховати навіть із закритими повіками, не кажучи вже про те, що після народження дитину оглядають лікарі та перевіряють реакцію ока на світло.

Правда, клінічна картина, отримана під час зовнішнього огляду, не дає достатньої інформації про причини та форми анофтальмії, а стандартні тести не допомагають просунутися в цьому плані. На допомогу приходить інструментальна діагностика, а саме рентгенологічне дослідження або комп'ютерна томографія черепа.

При справжній анофтальмії, крім очних яблук, відсутні інші тканини органу зору (зоровий нерв, хіазма, латеральне колінчасте тіло), що визначаються гістологічно, і навіть зоровий отвір у кістках черепа, що свідчить про повну відсутність зачатка ока. Придатки очей у таких новонароджених збережені, але мають зменшені розміри, орбіта та кон'юнктивальна порожнина невеликі.

Повіки зазвичай маленькі, часто деформовані, що можна побачити навіть неозброєним оком. Візуально також визначається невеликий розмір очної щілини та кон'юнктиви.

Найчастіше така патологія поєднується із загальним недорозвитком лобових відділів мозку та порушеннями формування зорових відділів нервової системи. Таким дітям призначають додаткові дослідження для визначення глибини дефекту.

Хибна анофтальмія характеризується наявністю отвору та рудиментарного очка в глибині орбіти у вигляді невеликого ущільнення, яке виявляється за допомогою ехографії. Це ще раз підтверджує той факт, що орган зору сформувався, але перестав розвиватися на певному етапі внутрішньоутробного життя дитини.

Рентгенологічні та гістологічні дослідження відіграють важливу роль у диференціальній діагностиці, допомагаючи зрозуміти механізм розвитку захворювання та визначити його форму. Водночас захворювання також потрібно диференціювати від мікрофтальмії, тобто недорозвинення ока, енофтальмії (глибокого залягання ока) та деяких інших вад розвитку органу зору.

[ 14 ], [ 15 ]

Лікування анофтальмії

Коли дитина народжується без одного або обох очей, батьки, природно, запитують себе: що робити далі? Зовнішній вигляд дитини та можливі ускладнення, яких можна уникнути, можуть стати перешкодою в її майбутньому житті, вплинути на стосунки з іншими людьми, ускладнити її входження в суспільство.

Щоб хоч якось зменшити негативні наслідки анофтальмії, застосовують очні протези в поєднанні з використанням антисептиків, які не контактують з матеріалом протеза, у ранньому віці. Справа в тому, що скелет і кістки черепа дитини продовжують рости навіть після народження дитини, тому, чим раніше встановлено протез, тим менша ймовірність виникнення деформацій.

Але розростання кісток черепа також є причиною повторних операцій, під час яких існуючий протез замінюється іншим, трохи більшим. Будь-яка операція, включаючи протезні, є травмою для дитячого організму, тому багаторазові операції вважаються небажаними.

Важливим досягненням сучасної медицини є можливість ін'єкційного лікування, яке замінює протезування в дитячому віці. Поки дитина маленька і її кістки ростуть, використовується нехірургічний метод – введення гіалуронової кислоти в тканину орбіти, що запобігає аномальному розвитку тканини очниці, запобігає розвитку асиметрії обличчя при односторонній анофтальмії.

Таке безпечне лікування можливе з перших днів життя дитини. Процедура проводиться в амбулаторних умовах під місцевою анестезією, не завдаючи малюкові особливого дискомфорту. Протез встановлюється пізніше, коли закінчується період росту лицьового скелета.

Якщо у віці старше 7 років неможливо виконати протезування, проводиться операція зі збільшення очної щілини (зовнішня кантотомія), після чого стає можливим використання протеза або імплантату. На жаль, через існуючий ризик деформації повік після операції, саме таке хірургічне втручання може стати причиною неможливості протезування в майбутньому.

[ 16 ], [ 17 ]

Профілактика

Справжня анофтальмія вважається генетичним захворюванням, причини якого залишаються загадкою (важко сказати, чому з'являється патологічний ген і передбачити його передачу потомству). Запобігти такому захворюванню практично неможливо, хіба що ретельно підбирати статевого партнера, вивчаючи весь анамнез кандидаток. Але це слід робити на етапі планування вагітності. У групі ризику знаходяться ті, у кого в родині вже були випадки анофтальмії або мікрофтальмії, яка розвивається, якщо дитині передався один рецесивний ген.

Але розвитку уявної форми патології можна уникнути ще до народження дитини. Профілактика полягає в запобіганні інфекційним захворюванням (особливо на ранніх термінах вагітності), регулярних ультразвукових дослідженнях, які дозволяють виявити тяжі в матці, та уникненні впливу отруйних і токсичних речовин на організм вагітної.

Набута анофтальмія найчастіше є результатом недбалості або недбалого ставлення людини до свого здоров'я. Уникаючи травм очей та своєчасно звертаючись до офтальмолога з приводу захворювань органу зору, можна зберегти те, що нам дається при народженні, на все життя, насолоджуючись можливістю візуально сприймати світ таким, яким він є насправді.

[ 18 ], [ 19 ]

Прогноз

Анофтальмія – це стан, при якому відбувається невиправна втрата зору. Протез може створити видимість нормального ока, надаючи дитині звичного вигляду, але відновити зір неможливо.

Прогноз розвитку дитини з вродженою анофтальмією залежить від форми патології (двостороння чи одностороння), а також від допомоги, яку дорослі (батьки, опікуни, вчителі) надаватимуть дитині. Що стосується життя загалом, то все залежить від супутніх захворювань та вад розвитку, адже ця патологія часто є лише одним із симптомів складних проблем зі здоров’ям.