Artrogriposis

Всі вроджені захворювання і синдроми, пов'язані з тугоподвижностью суглобів, традиційно об'єднували одним терміном - артрогріпоз, або синдром множинних вроджених контрактур. Вид хворих настільки типовий, що поставити діагноз не представляє труднощів. Однак сам термін "артрогріпоз" до сих пір чітко не визначений.

Артрогрипоз - гетерогенна група захворювань, що характеризується вродженими контрактурами в двох і більше суглобах в поєднанні з м'язовою гіпо- або атрофією, що має ознаки ураження мотонейронів спинного мозку.

ICD-10 код

Q74.3 Вроджений множинний артрогріпоз.

Епідеміологія артро- риозу

Частота народження артрогрипоз становить 1 на 3000 новонароджених.

[1]

Що викликає артрогріпоз?

В даний час існує п'ять теорій виникнення артрогрипоз: механічна, інфекційна, спадкова, міогенна і нейрогенна.

Симптоми артрогрипоз

У хворих з Артрогрипоз контрактури завжди вроджені і поєднуються з гіпотрофією або атрофією м'язів. Ураження, як правило, симетричні, прогресування після народження дитини немає, але з віком можливий рецидив деформацій. Уражаються переважно кінцівки, в окремих випадках (при тотальних формах) патологічні зміни поширюються на хребет і м'язи тулуба. У більшості хворих до процесу залучаються верхні і нижні кінцівки. При ураженні верхніх кінцівок найчастіше відзначають внутріротаціонно-що призводять контрактури в плечових суглобах, розгинальні контрактури в ліктьових суглобах, згинальні контрактури в променезап'ясткових суглобах в поєднанні з ульнарноі девіацій кисті і згинальних-приводить контрактурой I пальця.

Ізольоване ураження нижніх кінцівок зустрічається частіше, ніж верхніх. При цьому виявляють зовнішньо-ротаційно-отводяшіе або сгибательно-що призводять контрактури в тазостегнових суглобах з вивихом або без вивихів стегон, згинальні або розгинальні контрактури в колінних суглобах різного ступеня тяжкості, еквіно-варусна або плосковальгусной деформацію стоп.

У дітей з класичною формою артрогрипоз серед більш рідкісних поразок спостерігають амніотичні перетяжки, шкірні синдактилії пальців кистей, втягнення шкіри над ураженими суглобами, птерігіума в плечових, ліктьових, колінних суглобах, судинні зміни у вигляді телеангіоектазій і гемангіом різної локалізації. Системне ураження внутрішніх органів, як правило, відсутня. Однак хворі з Артрогрипоз схильні до частих респіраторних захворювань. Інтелект у хворих з Артрогрипоз збережений.

В окрему групу виділяють дистальні форми артрогрипоз з характерними ознаками - вроджені контрактури і деформації кистей і стоп, лицьові аномалії і спадковий характер передачі захворювання. Виділяють 9 форм дистального артрогрипоз за класифікацією Bamshad (дігітоталярний дісморфізм, синдром Фрімена-Шелдона, синдром Гордона, трісмус псевдокамптодактілія, птерігіум-синдром, вроджена арахнодактилія і т.д.).

Для вироблення тактики ортопедо-хірургічного лікування хворих створена класифікація артрогрипоз, яка включає наступні характеристики:

• тип артрогрипоз - класичний і дистальний;
• поширеність - локальна форма (з ураженням тільки верхніх або нижніх кінцівок), генералізована (з ураженням верхніх і нижніх кінцівок), тотальна (з ураженням верхніх, нижніх кінцівок, хребта);
• локалізація - верхні кінцівки (плечові, ліктьові, променезап'ясткові суглоби, пальці кисті), нижні кінцівки (тазостегнові, колінні, гомілковостопні суглоби, стопи);
• вид контрактур - згинальні, розгинальні, що відводять, що призводять, ротаційні і їх поєднання;
• ступінь тяжкості контрактур - легка, середня і важка (в залежності від вираженості контрактур, пасивної амплітуди рухів в суглобі і сили м'язів).

Скринінг артрогрипоз

Пренатальна діагностика артрогрипоз дуже важлива. Необхідно проводити УЗД. Дослідження вагітних в критичні періоди розвитку ембріона. Діагностику артрогрипоз засновують на спостереженні за рухливістю плода, виявленні контрактур і деформацій суглобів, зменшенні в обсязі м'яких тканин кінцівок.

Діагностика артрогрипоз

Для діагностики та розробки плану лікування хворого з Артрогрипоз використовують клінічні, неврологічні, електрофізіологічні, рентгенологічні, ультразвукові методи обстеження.

[2], [3], [4]

Диференціальна діагностика

Диференціальну діагностику необхідно проводити з іншими системними і нейром'язовими захворюваннями, такими як синдром Ларсена, діастрофіческая дисплазія, хондродистрофия, синдром Елерса-Данлоса, спінальна аміотрофія, периферичні невропатії, міопатії, міотонічна дистрофія і т.д.

[5], [6], [7]

Лікування артрогрипоз

Лікарняне лікування артрогрілозу

Консервативне лікування необхідно починати одразу після народження дитини, так як результат корекції, отриманий в перші місяці його життя, найбільш стабільний. Етапні гіпсові корекції проводять щотижня з урахуванням соматичного стану дитини. Перед кожним етапом корекції застосовують лікувальну фізкультуру, спрямовану на збільшення обсягу рухів в суглобах з одночасним виправленням деформації, теплові і фізіопроцедури. Батьків навчають коригуючі вправам і укладок на усунення контрактур і деформацій в суглобах верхніх і нижніх кінцівок, так як їх необхідно виконувати по 6-8 разів на добу. Всіх хворих з Артрогрипоз після корекції постачають ортезнимі виробами.

Серед фізіотерапевтичних процедур для поліпшення функції і трофіки нейром'язового апарату, оссификации кісткових структур і боротьби з остеопорозом застосовують фотохромотерапія як стимулюючими квітами, так і розслаблюючими, електрофорез з пентоксифіліном (тренталом) або аминофиллином (еуфіллін), неостигміну метілсульфатом (прозерином), аскорбінової кислотою, кальцієм , фосфором, сіркою, магнітоїмпульсной і електростимуляцію, фонофорез з бішофітом, гелем контрактубекс.

Ортопедичне лікування доповнюють неврологічним, яке проводять курсами 3-4 рази в рік, і включають засоби, що поліпшують провідність, кровообіг і трофіку тканин.

Хірургічне лікування артрогрипоз

При відсутності ефекту від консервативного лікування хірургічну корекцію контрактур в суглобах проводять з віку 3-4 міс, особливо на нижніх кінцівках. Хірургічне лікування дітей з Артрогрипоз в старшому віці виробляють з урахуванням вироблених навичок самообслуговування і збереження м'язів. В іншому випадку результати лікування можуть бути негативними і привести до ще більшої інвалідизації дитини.

Подальше ведення

Діти, у яких діагностований артрогріпоз знаходяться на диспансерному спостереженні (огляд 1 раз в 3-6 міс). Відновлювальне лікування проводять постійно, включаючи санаторно-курортне лікування 2 рази на рік. Дітей з Артрогрипоз постачають ортезнимі виробами. Соціальну адаптацію проводять в спеціалізованих навчально-відновлювальних центрах для дітей з ортопедичною патологією.