Дистрофія Беккера

Захворювання є генетичним і успадковується від одного з батьків пацієнта за рецесивною ознакою, зчепленою з Х-хромосомою. Дистрофія Беккера – це генетичне захворювання, яке вперше було описано Беккером у 1955 році.

Джерела стверджують, що дистрофія Беккера зустрічається у трьох-чотирьох хлопчиків зі ста тисяч народжених.

Цей вид дистрофії є суто чоловічим захворюванням, що призводить до інвалідності в молодому віці. Через свою генетичну природу хвороба невиліковна і в деяких випадках закінчується летально для чоловіка.

Іноді дистрофію Беккера плутають зі схожим захворюванням – дистрофією Дюшена. Це захворювання, звичайно, схоже на останнє, але є менш важким за симптомами та своїми наслідками. Поява перших симптомів захворювання відноситься до десятирічного віку. При цьому лише деякі пацієнти до шістнадцяти років змушені використовувати інвалідне крісло як засіб пересування. Водночас понад дев'яносто відсотків хворих на цей тип дистрофії можуть прожити більше двадцяти років. Дистрофія Дюшена характеризується більш важкою картиною прояву симптомів, тому важливо розрізняти ці захворювання та правильно діагностувати пацієнта.

Захворювання характеризується появою м'язової слабкості в м'язах, які розташовані найближче до тіла.

Зазвичай симптоми захворювання починають проявлятися у віці від десяти до п'ятнадцяти років. У деяких дітей м'язова дистрофія Беккера проявляється раніше.

Симптоми, що характеризують початкову стадію захворювання, характеризуються появою м’язової слабкості, а також патологічної м’язової втоми під час фізичного навантаження та псевдогіпертрофічними проявами в литкових м’язах.

Атрофічні прояви розвиваються симетрично. Перш за все, патологічні ознаки захворювання відчуваються проксимальними групами м'язів, розташованими в нижніх кінцівках. До цих груп належать м'язи тазової області та стегон. Потім зміни починають впливати на проксимальні групи м'язів верхніх кінцівок.

Атрофічні процеси призводять до порушень ходи, які починають нагадувати «качину». Також, коли людина встає з положення сидячи, можна спостерігати появу компенсаторних міопатичних прийомів.

Що стосується м'язового тонусу, то його помірне зниження помітне в проксимальних групах м'язів. Якщо перевірити глибокі рефлекси більшості м'язів, то вони зберігаються протягом тривалого часу. Але цей факт не стосується колінних рефлексів, які знижуються на ранніх стадіях захворювання.

При цій проблемі організму спостерігаються деякі серцево-судинні порушення, що виражаються в помірному порушенні функції. Деякі пацієнти відчувають біль у серцевій ділянці. Також іноді спостерігаються прояви блокади ніжок пучка Гіса. Серед ендокринних порушень, що супроводжують захворювання, можливі ознаки гінекомастії, а також зниження статевого потягу та імпотенція. Порушення та патологічні зміни не впливають на інтелект пацієнта, який залишається нормальним.

Хвороба прогресуюча м'язова дистрофія Беккера отримала таку назву завдяки певній обставині. Захворювання не «стоїть на місці», а повільно, але неухильно прогресує протягом десяти-двадцяти років після виявлення перших симптомів захворювання.

Швидкість поширення атрофічних проявів у м’язах досить низька. Тому пацієнти можуть тривалий час почуватися нормально та зберігати певну працездатність.

Цей тип дистрофії спричинений генетичними проблемами нервової системи представника чоловічої статі, які зумовлені спадковими причинами. У цьому випадку починають проявлятися дегенеративні зміни в м'язових волокнах, що виникають на тлі відсутності первинної патології периферичного рухового нейрона.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини дистрофії Беккера

Кожне захворювання має свої передумови для свого виникнення. Причини дистрофії Беккера приховані в особливостях генетики людини.

Рецесивний ген, який розташований на Х-хромосомі (у двадцять першому локусі та в короткому плечі), стає «винуватцем» цієї тяжкої дисфункції організму. Він зазнає мутації, і тоді з'являється вищеописане генетичне захворювання. Це стає можливим завдяки тому, що цей ген відповідає за кодування білка дистрофіну, необхідного для нормального розвитку та функціонування м'язів людини. Слід зазначити, що дистрофія Беккера та більш важкий тип дистрофії – дистрофія Дюшена характеризуються проблемами в різних ділянках одного й того ж гена, але відрізняються за тяжкістю та деякими проявами.

Жінки, які мають цей пошкоджений рецесивний ген, не можуть скаржитися на розвиток захворювання. Оскільки в їхній генетиці відбуваються компенсаторні процеси: здоровий ген, розташований на іншій Х-хромосомі, дозволяє нейтралізувати активність пошкодженого гена. Але у чоловіків, які мають ці генетичні пошкодження, дистрофія Беккера розвиватиметься та прогресуватиме.

Такі спадкові аномалії призводять до змін у біохімічних процесах чоловічого організму. У цьому випадку спостерігаються помилки у виробленні дистрофіну – важливого м’язового білка, який бере участь у підтримці структури м’язових клітин. Цей білок виробляється організмом, але у збільшеному розмірі і тому не функціонує в організмі належним чином.

Симптоми дистрофії Беккера

Це захворювання має прояви, які зустрічаються у ста відсотках випадків, але є й ознаки, які спостерігаються лише у деяких пацієнтів.

Симптоми дистрофії Беккера включають такі характеристики стану підлітка або молодого чоловіка, як-от:

• Наявність загальної слабкості – втома, втома, слабкість організму.
• Повільно, але поступово наростаюча слабкість у м'язах ніг або поява так званої слабкості ніг.
• Труднощі, що виникають під час користування сходами під час підйому.
• Виникають труднощі з вставанням із сидячого положення.
• Спостережувані проблеми з ходою включають розвиток дисбазії та порушень ходи.
• Порушений ритм функціонування серцевого м'яза - аритмія, яка характеризується збоями в серцевому ритмі, а також перебоями в його роботі.
• Поява болю в м'язах – м'язовій тканині кінцівок (ноги, руки), а також просто біль у м'язах тіла.
• Наявність болю в ногах, який посилюється під час ходьби.
• Наявні посмикування, що проявляються в м'язах ніг.
• Часті падіння та спотикання під час руху.
• Виникнення задишки під час фізичного навантаження.
• Поява та відчуття набряку м'язів після фізичного навантаження.

Перші два симптоми виявляються у всіх пацієнтів, третій симптом спостерігається у дев'яноста відсотків пацієнтів, симптом номер чотири та симптом номер п'ять характерні для вісімдесяти відсотків підлітків або юнаків, шостий симптом вражає сорок відсотків пацієнтів, симптом номер сім та симптом номер вісім спостерігаються у тридцяти п'яти відсотків пацієнтів, дев'ятий та десятий симптоми характерні для тридцяти відсотків юнаків або підлітків, симптоми номер одинадцять та дванадцять з'являються у двадцяти відсотків пацієнтів.

Діагностика дистрофії Беккера

Як і будь-яке інше захворювання, ця патологія вимагає правильної та точної діагностики.

Діагностика дистрофії Беккера відбувається наступним чином:

• Перш за все, необхідно зробити генетичне дослідження – пройти ДНК-діагностику. Наявність захворювання можна підтвердити генетичним аналізом, якщо виявлені прояви рецесивного Х-зчепленого типу успадкування.
• Біохімічні дослідження сироватки крові виявляють підвищення активності КФК від п'яти до двадцяти разів та ЛГД.
• При проведенні електронейроміографії відзначається поява первинних змін м'язового типу.
• Такі ж зміни в тканинах спостерігаються під час біопсії скелетних м’язів, яка також входить до обов’язкового переліку обстежень. Під час цієї процедури діагностують первинну м’язову дистрофію та денервацію.
• При проведенні електрокардіограми (ЕКГ) або ехокардіографії спостерігаються порушення артеріовентрикулярної провідності, а в деяких випадках і внутрішньошлуночкової провідності. Крім того, спостерігаються прояви гіпертрофії міокарда, а також розширення шлуночків серця. У цьому випадку характерні ознаки застійної серцевої недостатності та кардіоміопатії.
• Також важливими є зовні проявляються симптоми захворювання, які стають візуально помітними з десяти-п'ятнадцяти років.
• Атрофія спочатку спостерігається саме в проксимальних групах м'язів.
• Протягом десяти-двадцяти років від початку візуальних симптомів захворювання спостерігається повільне, але неухильне прогресування дистрофії.
• У цьому випадку хвороба поширюється у вертикальному напрямку.
• Нижні кінцівки в області литок мають сильні гіпертрофічні прояви, коли литкові м'язи починають виглядати дуже масивними.
• Захворювання також характеризується проявами психосоматичних розладів на стадії середнього ступеня тяжкості.

У диференціальній діагностиці захворювання необхідно відрізняти від прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена та м'язової дистрофії Ерба-Рота. Важливо також відрізняти це захворювання від спінальної м'язової атрофії Кугельберга-Веландера, а також від поліміозиту, дерматоміозиту, метаболічної міопатії та спадкових полінейропатій.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Лікування дистрофії Беккера

Цей вид дистрофії, як і інші захворювання генетичної природи, невиліковний. Тому лікування дистрофії Беккера допомагає підтримувати стан пацієнта в більш-менш життєздатній якості та допомагає людині зберігати працездатність, а також самостійність у повсякденному житті протягом тривалішого періоду життя.

Слід зазначити, що лікувальні процедури призначаються лише фахівцем і після процедур обстеження та підтвердження діагнозу.

Як підтримуючі процедури корисні деякі види фізіотерапії – використання певних фізичних вправ, дозованих з урахуванням індивідуальності пацієнта. Це необхідно, щоб мати змогу запобігти вкороченню м’язів. Також популярним є призначення симптоматичної терапії, при якій пацієнт отримує допомогу, виходячи з дисфункцій в організмі, які його турбують.

У деяких випадках фахівці рекомендують вдаватися до хірургічного втручання, щоб уникнути контрактур і дозволити сухожиллям подовжитися. Причому зачіпаються сухожилля саме тих м'язів, які викликають біль.

Основні препарати, що використовуються в якості підтримуючої терапії, включають наступне:

• Преднізолон – це системний глюкокортикостероїд. Його застосування дозволяє на деякий час відтермінувати появу м’язової слабкості. Дозування препарату таке: його приймають перорально від двадцяти до вісімдесяти міліграмів на добу, які ділять на три або чотири прийоми. Для підтримуючих доз рекомендується приймати від п’яти до десяти міліграмів на добу.
• Метиландростендіол – це анаболічний стероїд. Його приймають сублінгвально (під язик до повного всмоктування препарату в ротовій порожнині). Для дорослих дозування становить від двадцяти п'яти до п'ятдесяти міліграмів на добу, а для дітей – від одного або півтора міліграма на кілограм ваги пацієнта на добу. Всі зазначені дози препарату діляться на три або чотири прийоми.
• АТФ – це препарат, який може покращити трофіку м’язів. Його вводять внутрішньом’язово, а його дозування – ін’єкція одного мілілітра одновідсоткового розчину препарату один-два рази на день. Звичайний курс лікування АТФ становить тридцять-сорок ін’єкцій. Терапію необхідно повторити через один-два місяці.

Також сучасні дослідники та практики активно намагаються знайти спосіб у генній терапії, який би допоміг м'язам знову почати виробляти дистрофін. Що б відновило їхній нормальний стан та функціонування.

Профілактика дистрофії Беккера

Профілактика дистрофії Беккера в основному полягає в запобіганні, наскільки це можливо, народженню людини з таким серйозним і невиліковним захворюванням.

Фахівці наполегливо рекомендують генетичне тестування членам сімей, у яких в анамнезі була дистрофія Беккера. Такі дослідження проводяться в генетичних консультаціях, і оцінюється ступінь ризику захворювання у майбутніх дітей.

Батькам, які вже мають дітей, слід звернутися до фахівців, якщо вони помітять у своїх синів такі прояви дисфункції:

• Затримка моторного розвитку в перший рік життя.
• Наявність швидкої стомлюваності у хлопчика, яка має постійний характер і не проходить у міру дорослішання дитини.
• Коли хлопчики віком від трьох до п'яти років відчувають труднощі з підйомом сходами.
• Якщо хлопчик віком від трьох до п'яти років не хоче або не може бігати.
• У випадках частих падінь, що спостерігаються у хлопчиків одного віку.
• Якщо підліток чоловічої статі віком від десяти до п'ятнадцяти років відчуває постійну та швидку м'язову втому.
• При спостереженні збільшення литкових м'язів у підлітка вищеописаного віку.

За наявності ознак необхідно звернутися до неврологів або невропатологів та генетиків. • Людина, яка вже має в анамнезі прогресуючу дистрофію Беккера, повинна з моменту її появи вдатися до всіх підтримуючих процедур, щоб затримати початок м’язової слабкості та дистрофії. До них належать посильна лікувальна фізкультура, фізіотерапія та прийом рекомендованих ліків. Більш детально це було розглянуто в розділі про лікування захворювання.

Прогноз дистрофії Беккера

Прогноз розвитку захворювання при дистрофії Беккера такий:

• Кілька молодих чоловіків (але лише невеликий відсоток) потребують користування інвалідним візком до шістнадцяти років.
• Більше дев'яноста відсотків молодих чоловіків перевищують двадцятирічну позначку та уникають смерті.
• Використовуючи вищезгадані підтримуючі процедури, можна відтермінувати початок м'язової атрофії та інвалідності.

Дистрофія Беккера – це серйозне спадкове захворювання, яке не має нічого спільного з неправильним доглядом за дитиною. Тому батькам такої дитини слід прийняти ситуацію такою, яка вона є. А також почати шукати адекватні методи підтримки здоров'я своєї дитини.

[ 13 ], [ 14 ]