Бекера Дистрофія

Хвороба має генетичний характер і успадковується від одного з батьків хворого за рецесивним ознакою, який скріплений з Х-хромосомою. Дистрофія Беккера - це генетичне захворювання, яке було вперше описано Беккером в 1955 році.

Джерела стверджують, що дистрофія Беккера зустрічається у трьох-чотирьох хлопчиків зі ста тисяч народжених.

Даний вид дистрофії - це суто чоловіча хвороба, яка веде до інвалідності в молодому віці. В силу його генетичного характеру захворювання є невиліковним і в деяких випадках закінчується летальним результатом для чоловіка.

Іноді дистрофію Беккера плутають з схожим захворюванням - дистрофією Дюшенна. Дана хвороба, звичайно, схожа на останню, але є менш важкою за симптомами і своїми наслідками. Поява перших симптомів захворювання відноситься до десятирічного віку. При цьому тільки частина хворих до шістнадцяти років змушена використовувати інвалідне крісло як засіб пересування. При цьому понад дев'яносто відсотків хворих даним типом дистрофії можуть жити більш двадцятирічного віку. Для дистрофії Дюшенна характерна більш жорстка картина прояви симптомів, тому дані хвороби важливо розрізняти, і правильно ставити діагноз хворому.

Захворювання відрізняється появою м'язової слабкості в м'язах, які розташовані на найближчій відстані до тулуба.

Для хвороби характерна поява перших симптомів у віці від десяти до п'ятнадцяти років. У деяких дітей м'язова дистрофія Беккера з'являється і раніше.

Для симптомів, якими характеризується початкова стадія захворювання, характерна поява м'язової слабкості, а також патологічної м'язової стомлюваності при наявних фізичних навантаженнях і псевдогіпертрофічна прояви в литкових м'язах.

Атрофічні прояви отримують симетричний розвиток. В першу чергу, патологічні ознаки захворювання відчуває проксимальні групи м'язів, розташовані в нижніх кінцівках. До цих груп відносяться м'язи тазового відділу і стегон. Потім зміни починаю торкатися проксимальних груп м'язів верхніх кінцівок.

Атрофічні процеси призводять до того, що виникають порушення ходи, яка починає нагадувати «качину». Також при вставанні людини з положення сидячи можна спостерігати появу компенсаторних Міопатичні прийомів.

Що стосується м'язового тонусу, то в проксимальних групах м'язів помітно його помірне зниження. Якщо поштова глибокі рефлекси здебільшого м'язів, то вони зберігаються протягом тривалого часу. Але цей факт не відноситься до колінним рефлексам, які знижуються при ранніх стадіях захворювання.

При даній проблемі організму є деякі серцево-судинні розлади, які виражаються в помірній дисфункції. У деяких хворих з'являються больові відчуття в серцевої області. Також іноді спостерігаються прояви блокади ніжок пучка Гіса. Серед ендокринних порушень, які супроводжують захворювання, можливі ознаки гінекомастії, а також зниження сексуального потягу і імпотенції. Порушення і патологічні зміни не стосуються інтелекту хворого, який залишається в нормі.

Захворювання прогресуюча м'язова дистрофія Беккера отримала ця назва в силу певного обставини. Хвороба не «стоїть на місці», а повільно, але неухильно прогресує протягом десяти-двадцяти років після виявлення перших симптомів хвороби.

Швидкість поширення атрофічних проявів у м'язах досить невисока. Тому, хворі можуть протягом тривалого часу відчувати себе нормально і зберігати певну працездатність.

Даний вид дистрофії викликаний генетичними проблемами нервової системи представника чоловічої статі, які обумовлені спадковими причинами. При цьому в волокнах м'язів починають з'являтися дегенеративні зміни, які протікають на тлі відсутності первинної патології периферичного мотонейрона.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини дистрофії Беккера

У кожної хвороби є свої передумови до виникнення. Причини дистрофії Беккера криються в особливостях генетики людини.

Рецесивний ген, який розташовується на Х-хромосомі (в двадцять першому локусі і в короткому плечі), стає «винуватцем» даної важкої дисфункції організму. Він піддається мутації, а слідом за цим з'являється вищеописане генетичне захворювання. Це стає можливим тому, що даний ген відповідає за кодування білка дистрофина, необхідного для нормального розвитку і функціонування м'язів людини. Потрібно зауважити, що дистрофія Беккера і важчий вид дистрофії - дистрофія Дюшенна характеризуються проблемами на різних ділянках одного і того ж гена, але розрізняються за ступенями тяжкості і деяким проявам.

Представники жіночої статі, які мають даний пошкоджений рецесивний ген, не можуть поскаржитися на розвиток хвороби. Оскільки в їх генетиці відбуваються компенсаторні процеси: здоровий ген, який розташований на іншій Х-хромосомі, дозволяє нейтралізувати активність пошкодженого гена. Але у представників чоловічої частини населення, які мають дані генетичні пошкодження, дистрофія Беккера буде розвиватися і прогресувати.

Подібні спадкові аномалії призводять до зміни в біохімічних процесах чоловічого організму. При цьому спостерігається похибки у виробленні дистрофина - важливого м'язового білка, який бере участь в підтримці структури клітин м'язів. Даний білок виробляється організмом, але в збільшеному розмірі і тому невірно функціонує в організмі.

Симптоми дистрофії Беккера

При цьому захворюванні є такі прояви, які зустрічаються в ста відсотках випадків, але є і такі ознаки, що спостерігаються лише у частини хворих.

Симптоми дистрофії Беккера виражені в наступних характеристиках стану підлітка або молодого чоловіка, таких як:

• Наявність загальної слабкості - стомлюваності, втоми, слабкості організму.
• Повільно, але поступово наростає слабкість в м'язах ніг або поява так званої слабкості в ногах.
• Виникаючі труднощі при користуванні сходами при підйомі вгору.
• Наявність труднощів при вставанні з сидячого положення.
• Спостережувані проблеми з ходою - виникнення дісбазіі і порушення ходьби.
• Порушений ритм функціонування м'язи серця - аритмії, які характеризуються збоями в серцевому ритмі, а також перебоями в його роботі.
• Поява больових відчуттів в м'язах - м'язової тканини кінцівок (ноги рук), а також просто болю в м'язах тіла.
• Наявність болю в ногах, яка стає більш інтенсивної в процесі ходьби.
• Наявні посмикування, які проявляються в ножних м'язах.
• З'являються при пересуванні часті спотикання і падіння.
• Виникнення задишки при фізичних навантаженнях.
• Поява і відчуття припухлості м'язів після проведення фізичних навантажень.

Перші дві ознаки зустрічаються у всіх хворих, третя ознака спостерігається у дев'яноста відсотків пацієнтів, симптом номер чотири і симптом номер п'ять характерні для вісімдесяти відсотків підлітків або молодих чоловіків, шостий ознака долає сорок відсотків хворих, симптом номер сім і симптом номер вісім спостерігається у тридцяти п'яти відсотків пацієнтів, дев'ятий і десятий ознаки характерні для тридцяти відсотків молодих чоловіків або підлітків, ознаки номер одинадцять і дванадцять з'являються у двадцяти відсотків хворих.

Діагностика дистрофії Беккера

Як і будь-яке інше захворювання, дана патологія потребує правильної і точної постановці діагнозу.

Діагностика дистрофії Беккера відбувається наступним чином:

• В першу чергу необхідно зробити генетичні дослідження - пройти ДНК-діагностику. Підтвердити наявність захворювання при генетичному аналізу можна в тому випадку, якщо виявляються прояви рецесивного зчепленого з Х-хромосомою типу успадкування.
• При біохімічних дослідженнях, яким піддається сироватка крові, виявляється підвищена активність КФК від п'яти до двадцяти раз і ЛГД.
• При проходженні електронейроміографія констатується поява первинно-м'язового типу змін.
• Такі ж зміни в тканинах спостерігаються і при біопсії м'язів скелета, яка також входить в обов'язковий список обстежень. При проходженні даної процедури констатується первинна м'язова дистрофія та денервация.
• При проходженні електрокардіограми (ЕКГ) або ЕхоКГ помічаються порушення артіовентікулярной, а також в деяких випадках і внутрішньошлуночкової провідності. Крім того є прояви гіпертрофії міокарда, а також дилатації шлуночків серця. При цьому характерні ознаки застійної серцевої недостатності і кардіоміопатії.
• Також важливі зовні проявлені симптоми захворювання, які стають візуально помітними з десяти - п'ятнадцяти років хворого.
• Атрофія спостерігається спочатку конкретно в проксимальних групах м'язів.
• Протягом десяти - двадцяти років з моменту появи візуальних симптомів хвороби спостерігається повільне, але неухильне прогресування дистрофії.
• При цьому хвороба поширюється у напрямку вертикалі.
• Нижні кінцівки в литкового відділі мають сильні гипертрофические прояви, коли литкові м'язи починають виглядати дуже потужно.
• Також для захворювання характерні прояви психосоматичних розладів у помірній стадії.

При диференціальної діагностики захворювання необхідно розрізняти з прогресуючою м'язовою дистрофією Дюшенна і м'язовою дистрофією Ерба-Рота. Також важливо відрізнити дану хворобу від спінальної аміотрофії Кугельберга-Веландера, як і від поліміозіта, дерматоміозиту, метаболічної міопатії і спадкових полиневропатий.

[8], [9], [10], [11], [12]

Лікування дистрофії Беккера

Цей вид дистрофії, як і інші захворювання генетичного характеру, є невиліковним. Тому, лікування дистрофії Беккера допомагає підтримувати стан хворого в більш-менш життєздатному як і допомагати людині зберегти працездатність, а також самостійність у побуті на довший період життя.

Слід зауважити, що лікувальні процедури призначаються тільки фахівцем і після проходження процедур обстеження і підтвердження діагнозу.

Як підтримують процедур корисні деякі види фізіотерапії використання певних фізичних вправ, дозованих з урахуванням індивідуальності хворого. Це необхідно, щоб отримати можливість запобігання укорочення м'язів. Також популярно призначення симптоматичної терапії, при якій хворий отримує допомогу, виходячи з турбують його дисфункцій в організмі.

У деяких випадках фахівці радять вдатися до оперативного втручання, щоб уникнути контрактур і дозволити сухожиллям подовжиться. Причому, задіюються сухожилля саме тих м'язів, які доставляють хворобливі відчуття.

До основних медикаментів, які застосовуються в якості підтримуючої терапії, відносяться наступні:

• Преднізолон - відноситься до системних глюкокортикостероїдів. Його використання дозволяє відстрочити на час поява м'язової слабкості. Дозування препарату така: його застосовують всередину від двадцяти до вісімдесяти міліграмів на добу, які розподіляються на три або чотири прийоми. Для підтримують дозувань рекомендований прийом від п'яти до десяти міліграмів на добу.
• Метиландростендіол - відноситься до анаболітіческое стероїдних засобів. Його приймають в сублингвальном вигляді (під язик до повного розсмоктування препарату в ротовій порожнині). Для дорослих доза становить двадцяти п'яти до п'ятдесяти міліграмів на добу, а для пацієнтів дитячого віку - від одного або півтора міліграмів на кілограм ваги пацієнта на добу. Всі зазначені дози медикаменту розподіляються на три або чотири прийоми.
• АТФ - це препарат, який здатний приводити до поліпшення трофіки м'язів. Застосовується внутрішньом'язово і його дозування становить укол одного мілілітра одновідсоткового розчину медикаменту від одного до двох разів на день. Звичайний курс лікування препаратом АТФ становить від тридцяти до сорока ін'єкцій. Повторно терапію необхідно проходити через один або два місяці.

Також сучасні дослідники і фахівці-практики активно намагаються знайти спосіб в генній терапії, який допоміг би м'язам знову почати виробляти дистрофин. Що відновить їх нормальний стан і функціонування.

Профілактика дистрофії Беккера

Профілактика дистрофії Беккера, в основному, полягає в тому, щоб максимально запобігти появі на світ людини з таким серйозним і невиліковним захворюванням.

Фахівці настійно рекомендують проходження генетичних аналізів для членів тих сімей, де були випадки захворювання на дистрофію Беккера. Такі дослідження проводяться в генетичних консультаціях, при цьому оцінюється ступінь ризику появи хвороби у майбутніх дітей.

Батьки, які вже мають дітей, повинні звернутися до фахівців, якщо помічають у своїх синів такі прояви дисфункцій:

• Відставання на першому році життя в моторному розвитку.
• Наявність швидкої стомлюваності хлопчика, яка є постійною і не проходить з дорослішанням дитини.
• При з'явилися труднощі з підняттям по сходах у хлопчиків від трьох до п'яти років.
• Якщо хлопчик від трьох- до п'ятирічного віку не хоче або не вміє бігати.
• При часто спостерігаються поданих у хлопчиків того ж віку.
• Якщо у підлітка чоловічої пода у віці від десяти до п'ятнадцяти років з'явилася постійна і швидка м'язова стомлюваність.
• При спостереженні у підлітка вищеописаного віку збільшення литкових м'язів.

При наявних ознаках необхідно звернутися до фахівців-неврологів або невропатологів а генетикам. • Людина, що вже має в своєму анамнезі прогресуючу дистрофію Беккера повинен з моменту її появи вдаватися до всіх підтримує процедурам, щоб відстрочити поява м'язової слабкості і дистрофії. До них відносяться посильні заняття лікувальною фізкультурою, фізіотерапія, прийом рекомендованих медикаментів. Про це докладніше було розказано в розділі, що стосується лікування захворювання.

Прогноз дистрофії Беккера

Прогноз розвитку захворювання при дистрофії Беккера наступний:

• Ряд юнаків (але невеликої їх відсоток) до шістнадцяти років потребують використання інвалідного візка.
• Двадцятирічний кордон проходять понад дев'яносто відсотків молодих чоловіків і уникають при цьому летального результату.
• При застосуванні підтримуючих процедур, про які було сказано вище, можна відстрочити поява м'язової атрофії та придбання інвалідності.

Дистрофія Беккера - це серйозне спадкове захворювання, яке не має нічого спільного з неправильним доглядом за дитиною. Тому, батькам подібного дитини варто прийняти ситуацію такою, якою вона є. А також зайнятися пошуком адекватних методів, що підтримують стан здоров'я своєї дитини.

[13], [14]