Діагностика вродженого гіпотиреозу

Виявлення генетичних патологій у новонароджених проводиться в перший тиждень після появи малюка на світ. Для постановки діагнозу стан новонародженого оцінюють за шкалою Апгар. Дана система була розроблена американським анестезіологом, де кожна буква APGAR визначає такі показники:

• A (appearance) - колір шкірних покривів.
• Р (puls) - пульс, частота серцевих скорочень.
• G (grimace) - гримаси, рефлекторна збудливість.
• A (activity) - активність рухів, м'язовий тонус.
• R (respiration) - характер дихання.

Кожен показник оцінюється числами від 0 до 2, тобто загальний результат може бути від 0 до 10. При підозрі на вроджений гіпотиреоз розглядаються найпоширеніші ознаки хвороби, а їх значущість визначається такими балами:

• Вагітність більше 40 тижнів або недоношеність - 1 бал.
• Вага при народженні більше 4 кг - 1 бал.
• Блідість шкірних покривів - 1 бал.
• Фізіологічна жовтяниця більше 3 тижнів - 1 бал.
• Набряклість кінцівок і лиця- 2 бали.
• М'язова слабкість - 1 бал.
• Великий язик- 1 бал.
• Відкритий задній джерельце - 1 бал.
• Порушення стільця (метеоризм, запор) - 2 бали.
• Пупкова грижа - 2 бали.

Якщо сума балів більше 5, то це є приводом для подальшої діагностики вроджених аномалій, в тому числі і з боку щитовидної залози. В обов'язковому порядку проводиться збір анамнестичних даних, об'єктивне обстеження немовляти педіатром, а також комплекс лабораторних та інструментальних досліджень.

1. Об'єктивні дані і збір анамнезу.

Запідозрити захворювання можна по його клінічній симптоматиці. Саме перші ознаки гіпотиреозу в силу рідкісної зустрічальності, дозволяють провести ранню діагностику. При зборі анамнезу встановлюються сприятливі фактори: спадковість, перенесені захворювання жінки під час виношування і загальний перебіг вагітності.

2. Лабораторні дослідження.

Проводиться аналіз крові новонародженого (паркан з п'яти) на рівень ТТГ і тиреоїдних гормонів (неонатальний скринінг). Під час вагітності використовують аналіз навколоплідних вод шляхом проколу плодового міхура довгою голкою. При гіпотиреозі спостерігається знижений рівень Т4 і підвищені значення ТТГ. Також можливий аналіз крові на антитіла до рецептора ТТГ. Якщо концентрація ТТГ більше 50 мед / л, то це вказує на наявність проблеми.

3. Інструментальні методи.

УЗД щитовидки для визначення локалізації органу і особливостей його розвитку. При скануванні новонароджених застосовується ізотоп 1-123, який має невисоку променевим навантаженням. У віці 3-4 місяців дитині проводять рентгенографію ніг для визначення справжнього віку кісткової системи та виявлення дефіциту тиреоїдних гормонів.

Також існують спеціальні тести для визначення показників розумового розвитку (коефіцієнт IQ). Їх застосовують для оцінки стану дітей старше року і коли візуальні симптоми гіпотиреозу змащені.

Скринінг вродженого гіпотиреозу

Для ранньої діагностики більше 50 генетичних патологій всім новонародженим проводять скринінг. Аналіз крові виконують протягом перших 10 днів життя. Скринінг на вроджені захворювання щитовидної залози проводиться з таких причин:

• Висока частота народження гіпотиреозу вродженої форми.
• Висока чутливість методу.
• Більшість клінічних ознак хвороби з'являється після трьох місяців життя дитини.
• Рання діагностика і лікування дозволяють попередити затримки розумового розвитку та інші необоротні ускладнення.

Для виявлення аномалії використовують неонатальний тест на тиреотропин (ТТГ) і тироксин (Т4). Забір крові проводять за допомогою чрезкожной пункції з п'яти на 4-5 день після народження у доношених малюків і на 7-14 день у недоношених.

Найчастіше проводиться скринінг на ТТГ, можливі результати аналізів:

• ТТГ менше 20 мМО / л - норма.
• ТТГ 20-50 мМО / л - необхідно повторне обстеження.
• ТТГ вище 50 мМО / л - підозра на гіпотиреоз.
• ТТГ вище 50 мМО / л - потрібне екстрене лікування тироксином.
• ТТГ понад 100 мМО / л - вроджений гіпотиреоз.

Для того щоб результати аналізу були достовірними, кров здають натщесерце, через 3-4 години після останнього годування. Аналіз проводять через 4-5 днів після початку лактації. Лабораторний скринінг в 3-9% випадках дає помилково негативні результати. Тому при постановці діагнозу враховується клінічна симптоматика і результати інших досліджень.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Аналізи

Лабораторні дослідження є обов'язковою складовою діагностики різних вроджених аномалій, в тому числі і гіпотиреозу. Для виявлення хвороби показаний такий комплекс аналізів:

• Загальний аналіз крові на нормохромние анемії.
• Біохімічний аналіз крові на надмірну кількість ліпопротеїдів і гиперхолестеринемию.
• Рівень вільного і загального Т3, Т4.
• Визначення ТТГ і антитіл до його рецепторів.
• Антимікросомальні антитіла АМС.
• Кальцитонін та інші гормони щитовидки.

Розглянемо основні аналізи, які призначаються при підозрі на ендокринні патології та їх розшифровку:

1. ТТГ - гормон, що продукується гіпофізом для нормальної роботи щитовидки, стабілізації фізіологічних процесів в ЦНС і метаболічних процесів в організмі. Якщо його показники перевищують норму, то це вказує на порушення в організмі. Оптимальним значенням ТТГ вважається 0,4-4,0 мМО / л, результати вище або нижче цієї норми - це симптом гіпотиреозу.
2. Т3 і Т4 - амінокислотні тиреоїднігормони, тироксин (Т4) і трийодтиронін (Т3). Виробляються фолікулярними клітинами органу під контролем ТТГ. Забезпечують біологічну і метаболічну активність організму. Впливають на функціональні можливості ЦНС, пам'ять, психіку, імунну систему.
3. Аналіз на антитіла - імунна система працює так, що при хворобі починають вироблятися антитіла. Якщо захворювання має аутоімунний характер, то синтезуються аутоантитіла, які атакують здорові тканини пацієнта. В цьому випадку щитовидка потрапляє під приціл однією з перших.

Для того щоб результати лабораторних досліджень були достовірними, необхідно правильно підготуватися до здачі аналізів. Забір крові проводиться тільки натщесерце. У новонароджених кров беруть з п'яти.

[8], [9], [10], [11], [12], [13]

Інструментальна діагностика

При підозрі на гіпотиреоз, пацієнтові призначають комплекс різних діагностичних методів, в тому числі і інструментальних. Вони необхідні для встановлення причини, яка викликала хворобу, уточнення особливостей перебігу патологічного процесу і загального стану організму.

Інструментальна діагностика недостатності щитовидної залози складається з:

• УЗД щитовидки (вивчення структури, однорідності, щільності).
• УЗД наднирників.
• КТ і МРТ голови.
• ЕКГ і доплерографія судин.
• Сцинтиграфия щитовидки (тест на функціональність органу за допомогою введення в організм радіоактивних ізотопів).
• Гістологія і цитологія біопсії щитовидки.
• Огляд суміжних фахівців: гінеколог / уролог, невропатолог, кардіолог.

Якщо патологія протікає з зобом, то інструментальні методи виявляють зміни ехоструктури тканин органу: знижена ехогенність, вогнищеві зміни, різнорідна структура. Подібні симптоми мають і інші форми захворювання. Для того щоб верифікувати діагноз у більшості випадків проводиться біопсія пункції за допомогою тонкої голки, а також динамічне вивчення ТТГ і зіставлення результатів з симптоматикою аномалії.

[14]

Диференціальна діагностика

Комплекс аналізів на вроджений гіпотиреоз не завжди дозволяє достовірно підтвердити патологію. Для зіставлення аномалій ендокринної системи з іншими захворюваннями зі схожою симптоматикою необхідна диференціальна діагностика.

В першу чергу недостатність щитовидної залози диференціюють з такими порушеннями:

• Синдромом Дауна.
• Рахіт.
• Жовтяниця невстановленої етіології.
• Родові травми.
• Різні види анемії.

У дітей більш старшого віку хвороба зіставляють з:

• Фізичне і розумове відставання.
• Гіпофізарний нанізм.
• Хондродисплазія.
• Вроджена дисплазія.
• Пороки серця.

Під час діагностики враховується, що деякі захворювання, так як: серцева, ниркова та печінкова недостатність, інфаркт міокарда, призводять до порушення ферменту 5-дейодінази. Це тягне за собою зниження рівня трийодтироніну при нормальному Т3 і Т4.

Дуже часто гіпотиреоз помилково приймають за гломерулонефрит хронічної форми, оскільки обидва захворювання мають схожий симптомокомплекс. Також проводиться співставлення з недостатністю кровообігу. Для диференціації пацієнтові призначають загальний аналіз крові і сечі, БАК-дослідження, рівень Т3 і Т4, УЗД щитовидки і її радіоізотопне сканування.

[15], [16], [17]