Діагностика вродженого гіпотиреозу

Виявлення генетичних патологій у новонароджених проводиться в перший тиждень після народження дитини. Для постановки діагнозу стан новонародженого оцінюється за шкалою Апгар. Ця система була розроблена американським анестезіологом, де кожна літера APGAR визначає такі показники:

• Зовнішній вигляд (A) – колір шкіри.
• П (пульс) – пульс, частота серцевих скорочень.
• Г (гримаса) – гримаси, рефлекторна збудливість.
• А (активність) – активність рухів, м’язовий тонус.
• R (респірація) – режим дихання.

Кожен показник оцінюється числами від 0 до 2, тобто загальний результат може бути від 0 до 10. При підозрі на вроджений гіпотиреоз розглядаються найпоширеніші ознаки захворювання, а їх значення визначається наступними моментами:

• Вагітність більше 40 тижнів або передчасні пологи – 1 бал.
• Вага при народженні понад 4 кг – 1 бал.
• Блідість шкірних покривів – 1 бал.
• Фізіологічна жовтяниця тривалістю більше 3 тижнів – 1 бал.
• Набряк кінцівок та обличчя – 2 бали.
• М'язова слабкість – 1 бал.
• Великий язик – 1 бал.
• Відкрите заднє тім'ячко – 1 бал.
• Розлади стільця (метеоризм, запор) – 2 бали.
• Пупкова грижа – 2 бали.

Якщо сума балів більше 5, то це є приводом для подальшої діагностики вроджених аномалій, зокрема щитовидної залози. Обов'язковим є збір анамнестичних даних, об'єктивний огляд немовляти педіатром, а також комплекс лабораторних та інструментальних досліджень.

1. Об'єктивні дані та збір анамнезу.

Захворювання можна запідозрити за клінічними симптомами. Саме перші ознаки гіпотиреозу, через його рідкісну зустрічальність, дозволяють поставити ранню діагностику. При зборі анамнезу встановлюються схильні фактори: спадковість, захворювання, перенесені жінкою під час виношування плоду, та загальний перебіг вагітності.

2. Лабораторні дослідження.

Аналіз крові новонародженого (укол у п'яту) проводиться для перевірки рівня ТТГ та гормонів щитовидної залози (неонатальний скринінг). Під час вагітності використовується аналіз амніотичної рідини шляхом проколу амніотичного міхура довгою голкою. При гіпотиреозі спостерігається знижений рівень Т4 та підвищені показники ТТГ. Також можливий аналіз крові на антитіла до рецептора ТТГ. Якщо концентрація ТТГ перевищує 50 мМО/л, це вказує на проблему.

3. Інструментальні методи.

УЗД щитовидної залози для визначення розташування органу та особливостей його розвитку. При скануванні новонароджених використовується ізотоп 1-123, який має низьке променеве навантаження. У віці 3-4 місяців дитині роблять рентген ніг, щоб визначити справжній вік кісткової системи та виявити дефіцит гормонів щитовидної залози.

Також існують спеціальні тести для визначення показників розумового розвитку (IQ). Вони використовуються для оцінки стану дітей старше одного року та коли зорові симптоми гіпотиреозу розмиті.

Скринінг на вроджений гіпотиреоз

Для ранньої діагностики понад 50 генетичних патологій усі новонароджені проходять скринінг. Аналізи крові проводяться протягом перших 10 днів життя. Скринінг на вроджені захворювання щитовидної залози проводиться з таких причин:

• Висока частота вродженого гіпотиреозу.
• Висока чутливість методу.
• Більшість клінічних ознак захворювання проявляються після трьох місяців життя дитини.
• Рання діагностика та лікування можуть запобігти розумовій відсталості та іншим незворотним ускладненням.

Для виявлення аномалії використовується неонатальний тест на тиреотропін (ТТГ) та тироксин (Т4). Кров беруть за допомогою перкутанної пункції з п'яти на 4-5-й день після народження у доношених дітей та на 7-14-й день у недоношених.

Найчастіше скринінг проводиться на ТТГ, можливі результати аналізів:

• ТТГ менше 20 мМО/л вважається нормальним.
• ТТГ 20-50 мМО/л – необхідне повторне обстеження.
• ТТГ вище 50 мМО/л – підозра на гіпотиреоз.
• ТТГ вище 50 мМО/л – потрібне екстрене лікування тироксином.
• ТТГ більше 100 мМО/л – вроджений гіпотиреоз.

Щоб результати аналізу були достовірними, кров здають натщесерце, через 3-4 години після останнього годування. Аналіз проводять через 4-5 днів після початку лактації. Лабораторний скринінг у 3-9% випадків дає хибнонегативні результати. Тому при постановці діагнозу враховуються клінічні симптоми та результати інших досліджень.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Тести

Лабораторні дослідження є обов'язковим компонентом діагностики різних вроджених аномалій, включаючи гіпотиреоз. Для виявлення захворювання показаний наступний комплекс аналізів:

• Загальний аналіз крові на нормохромну анемію.
• Біохімічний аналіз крові на надлишок ліпопротеїнів та гіперхолестеринемію.
• Рівень вільного та загального Т3, Т4.
• Визначення ТТГ та антитіл до його рецепторів.
• Антимікросомальні антитіла AMS.
• Кальцитонін та інші гормони щитовидної залози.

Давайте розглянемо основні аналізи, що призначаються при підозрі на ендокринні патології, та їх розшифровку:

1. ТТГ – це гормон, що виробляється гіпофізом для нормальної роботи щитовидної залози, стабілізації фізіологічних процесів у центральній нервовій системі та обмінних процесів в організмі. Якщо його значення перевищують норму, це свідчить про порушення в організмі. Оптимальним значенням ТТГ вважається 0,4-4,0 мМО/л, результати вище або нижче цієї норми є симптомом гіпотиреозу.
2. Т3 і Т4 – це амінокислотні гормони щитовидної залози, тироксин (Т4) і трийодтиронін (Т3). Вони виробляються фолікулярними клітинами органу під контролем ТТГ. Вони забезпечують біологічну та метаболічну активність організму. Вони впливають на функціональні здібності центральної нервової системи, пам'ять, психіку та імунну систему.
3. Аналіз на антитіла – імунна система працює таким чином, що коли виникає захворювання, виробляються антитіла. Якщо захворювання аутоімунне, синтезуються аутоантитіла, які атакують здорові тканини пацієнта. У цьому випадку щитовидна залоза є однією з перших, на яку спрямоване дослідження.

Щоб результати лабораторних досліджень були достовірними, необхідно правильно підготуватися до аналізів. Кров беруть лише натщесерце. У новонароджених кров беруть з п'яти.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Інструментальна діагностика

При підозрі на гіпотиреоз пацієнту призначають комплекс різних діагностичних методів, включаючи інструментальні. Вони необхідні для встановлення причини, що спричинила захворювання, уточнення особливостей перебігу патологічного процесу та загального стану організму.

Інструментальна діагностика недостатності щитовидної залози складається з:

• УЗД щитоподібної залози (вивчення структури, однорідності, щільності).
• УЗД надниркових залоз.
• КТ та МРТ голови.
• ЕКГ та доплерографія кровоносних судин.
• Сцинтиграфія щитовидної залози (перевірка функціональності органу за допомогою радіоактивних ізотопів, що вводяться в організм).
• Гістологія та цитологія біопсійного матеріалу щитоподібної залози.
• Огляд суміжних спеціалістів: гінеколога/уролога, невролога, кардіолога.

Якщо патологія протікає із зобом, то інструментальні методи виявляють зміни ехоструктури тканин органу: зниження ехогенності, вогнищеві зміни, неоднорідну структуру. Інші форми захворювання мають подібні симптоми. Для верифікації діагнозу в більшості випадків проводиться пункційна біопсія за допомогою тонкої голки, а також динамічне дослідження ТТГ та порівняння результатів із симптомами аномалії.

[ 14 ]

Диференціальна діагностика

Комплекс аналізів на вроджений гіпотиреоз не завжди дозволяє достовірно підтвердити патологію. Диференціальна діагностика необхідна для порівняння аномалій ендокринної системи з іншими захворюваннями зі схожими симптомами.

Перш за все, недостатність щитовидної залози диференціюється від таких захворювань:

• Синдром Дауна.
• Рахіт.
• Жовтяниця невідомої етіології.
• Родові травми.
• Різні види анемії.

У дітей старшого віку захворювання пов'язане з:

• Фізична та розумова відсталість.
• Гіпофізарний нанізм.
• Хондродисплазія.
• Вроджена дисплазія.
• Вади серця.

Під час діагностики враховується, що деякі захворювання, такі як: серцева, ниркова та печінкова недостатність, інфаркт міокарда, призводять до порушення ферменту 5-дейодинази. Це тягне за собою зниження рівня трийодтироніну при нормальному рівні Т3 і Т4.

Дуже часто гіпотиреоз помилково приймають за хронічний гломерулонефрит, оскільки обидва захворювання мають схожий симптомокомплекс. Також проводиться порівняння з недостатністю кровообігу. Для диференціації пацієнту призначають загальний аналіз крові та сечі, дослідження вмісту алкоголю в крові, рівнів Т3 та Т4, ультразвукове дослідження щитовидної залози та її радіоізотопне сканування.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]