Вроджений гіпотиреоз: причини, патогенез, наслідки, прогноз

Захворювання, викликане генетичними факторами і пов'язане з недостатністю щитовидки - це вроджений гіпотиреоз. Розглянемо особливості даної патології, методи лікування.

Комплекс клінічних та лабораторних ознак, що виникають з народження через недостатність гормонів щитовидної залози - це гіпотиреоз вродженої форми. Згідно з міжнародною класифікацією хвороб 10-го перегляду МКБ-10, хвороба відноситься до категорії IV Хвороби ендокринної системи, розлади харчування та порушення обміну речовин (E00-E90).

Хвороби щитовидної залози (E00-E07):

• E02 Субклінічний гіпотиреоз внаслідок йодної недостатності.
• E03 Інші форми гіпотиреозу:
  • E03.0 Вроджений гіпотиреоз з дифузним зобом. Зоб (нетоксичний) вроджений: БДУ, паренхіматозний. Виключений: тимчасовий вроджений зоб з нормальною функцією (P72.0).
  • E03.1 Вроджений гіпотиреоз без зоба. Аплазія щитовидної залози (з мікседемою). Вроджена: атрофія шітовідной залози, гіпотеріоз БДУ.
  • E03.2 Гіпотиреоз, викликаний медикаментами та іншими екзогенними речовинами.
  • E03.3 Постинфекційний гіпотиреоз.
  • E03.4 Атрофія щитовидної залози (придбана). Виключена: вроджена атрофія щитовидної залози (E03.1).
  • E03.5 Мікседематозная кома.
  • E03.8 Інші уточнені гіпотиреози.
  • E03.9 гіпотиреоз неуточнений, мікседема БГУ.

Щитовидна залоза - це один з органів ендокринної системи, що виконує безліч функцій, що відповідають за повноцінну роботу і розвиток усього організму. Вона продукує гормони, що стимулюють роботу гіпофіза і гіпоталамуса. До основних функцій залози відносяться:

• Контроль обмінних процесів.
• Регулювання обміну речовин: жири, білки, вуглеводи, кальцій.
• Формування інтелектуальних здібностей.
• Контроль температури тіла.
• Синтез ретинолу в печінці.
• Зниження рівня холестерину.
• Стимуляція росту.

З самого народження орган впливає на процеси росту і розвитку дитячого організму, особливо кісток і нервової системи. Щитовидка виробляє гормон тироксин Т4 і трийодтиронін Т3. Дефіцит даних речовин негативно відбивається на функціонуванні всього організму. Гормональна недостатність призводить до уповільнення розумового і фізичного розвитку, зростання.

При вродженої патології, новонароджений набирає зайву вагу, має проблеми з серцевим ритмом і артеріальним тиском. На цьому тлі знижується енергія, з'являються проблеми з боку кишечника і підвищена крихкість кісток.

[1], [2]

Епідеміологія

Згідно з медичною статистикою, поширеність вродженого гіпотиреозу становить 1 випадок на 5000 немовлят. Захворювання приблизно в 2,5 рази частіше зустрічається у дівчаток, ніж у хлопчиків. Що стосується вторинної форми, то найчастіше її діагностують після 60 років. На 1000 жінок близько 19 мають діагноз. У той час як серед чоловіків лише 1 з 1000 хворий.

При цьому загальна чисельність населення з недоліком тиреоїдних гормонів становить близько 2%. Небезпека патологічного захворювання в його змащеній симптоматиці, яка ускладнює процес діагностики.

[3], [4], [5], [6], [7],

Причини вродженого гіпотиреозу

Генетичні аномалії - це основний фактор, що провокує недостатність щитовидної залози. Також до можливих причин хвороби відносяться:

• Спадкова схильність - порушення тісно пов'язаний з генними мутаціями, тому може розвиватися внутрішньоутробно.
• Збої в утворенні гормонів - виникають через зниження чутливості щитовидної залози до йоду. На цьому фоні можливе порушення транспортування корисних речовин, необхідні для синтезу гормонів.
• Патології гіпоталамуса - центр нервової системи регулює функціонування залоз внутрішньої секреції, в тому числі і щитовидки.
• Зниження чутливості до тиреоїдних гормонів.
• Аутоімунні захворювання.
• Пухлинні ушкодження щитовидки.
• Знижений імунітет.
• Передозування лікарськими препаратами. Прийом антитиреоїдних препаратів під час вагітності.
• Вірусні та паразитарні захворювання.
• Лікування препаратами радіоактивного йоду.
• Дефіцит йоду в організмі.

Крім перерахованих вище, існує безліч інших причин, що викликають вроджену патологію. У більшості випадків, причина хвороби залишається невстановленою.

[8]

Фактори ризику

У 80% випадків порушення функціонування щитовидної залози обумовлено вадами її розвитку:

• Гіпопія.
• Дістопія (зміщення) в загрудинное або під'язикової простір.

До основних факторів ризику вродженого гіпотиреозу відносяться:

• Дефіцит йоду в жіночому організмі під час вагітності.
• Вплив іонізуючого випромінювання.
• Інфекційні та аутоімунні захворювання, перенесені під час виношування.
• Негативний вплив на плід медикаментів і хімічних речовин.

У 2% патологія обумовлена мутаціями генів: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. У цьому випадку дитина має вроджені вади серця, незарощення верхньої губи або твердого неба.

Близько 5% випадків хвороби пов'язане зі спадковими патологіями, що викликають збої в секреції гормонів щитовидки або їх взаємодія між собою. До таких патологій відносяться:

• Синдром Пендреда.
• Дефекти тиреоїдних гормонів.
• Органіфікації йоду.

В інших випадках, факторами, які можуть спровокувати гіпотиреоз виступають:

• Родові травми.
• Пухлинні процеси в організмі.
• Асфіксія новонародженого.
• Порушення розвитку головного мозку.
• Аплазія гіпофіза.

Дія перерахованих вище факторів призводить до розвитку синдрому резистентності. Тобто щитовидка може продукувати достатню кількість тиреоїдних гормонів, але органи-мішені повністю втрачають до них чутливість, викликаючи характерну для гіпотиреозу симптоматику.

Патогенез

Механізм розвитку аномалій щитовидної залози обумовлений зниженням біосинтезу і зменшенням вироблення йодовмісних гормонів (тироксин, трийодтиронін). Патогенез вродженого гіпотиреозу через проблеми продукції тиреоїдних гормонів пов'язаний з дією різних патологічних факторів на різних етапах:

• Дефект накопичення йоду.
• Збій процесу дійодірованія йодованих тіронінов.
• Перехід моно-йодтироніни і дійодтіроніна в трийодтиронін і тироксин та інші гормони.

Розвиток вторинної форми хвороби пов'язане з такими факторами:

• Недостатність тиреотропного гормону.
• Зниження концентрації йодидів в щитовидці.
• Секреторна активність епітелію фолікулів органу, зменшення їх кількості та розмірів.

Поліетіологічне захворювання провокує порушення обмінних процесів в організмі:

1. Ліпідний обмін - уповільнення засвоєння жиру, гальмування катаболізму, підвищення рівня холестерину в крові, тригліцеридів і β-ліпопротеїдів.
2. Вуглеводний обмін - уповільнення процесів всмоктування глюкози в шлунково-кишковому тракті і зниження її утилізації.
3. Водний обмін - підвищена гідратаційна здатність муцина і порушення гидрофильности колоїдів призводить до затримки води в організмі. На цьому тлі знижується діурез і кількість виведених хлоридів. Збільшується рівень калію і зменшується кількість натрію в серцевому м'язі.

Перераховані вище обмінні патології призводять до патологій розвитку головного мозку і центральної нервової системи.

[9],

Симптоми вродженого гіпотиреозу

У більшості випадків, симптоми вродженого порушення функцій щитовидки дають про себе знати через пару місяців після народження. Однак у деяких немовлят перші ознаки хвороби проявляються відразу.

Симптомами генетичної патології виступають:

• Вага новонародженого більше 4 кг.
• Тривала жовтяниця після народження.
• Посиніння носогубного трикутника.
• Набряклість лиця.
• Напіврозкритий рот.
• Зміна тембру голосу.

Якщо перераховані вище симптоми залишаються без лікарського уваги, то вони починають прогресувати. Через 3-4 місяці гіпотиреоз проявляється такими ознаками:

• Порушення апетиту і процесу ковтання.
• Лущення і блідість шкірних покривів.
• Сухе і ламке волосся.
• Схильність до закрепів і метеоризм.
• Знижена температура тіла, холодні кінцівки.

Також існують більш пізні, але явні ознаки хвороби, які розвиваються через рік після народження дитини:

• Відставання в фізичному і психічному розвитку.
• Пізніше поява зубів.
• Низький тиск.
• Зміна вираження лиця.
• Збільшене серце.
• Рідкісний пульс.

Перераховані вище клінічні прояви ускладнюють процес діагностики, тому для виявлення захворювання показаний ранній скринінг. Процедуру проводять всім дітям протягом тижня після народження.

[10]

Ускладнення і наслідки

Зниження функцій щитовидної залози характеризується частковим або повним дефіцитом гормонів. Хворобливий стан небезпечно серйозними порушеннями в розвитку новонародженого. Наслідки і ускладнення зачіпають всі органи системи немовляти, за нормальну роботу яких відповідає щитовидка:

• Формування і зростання скелета, зубів.
• Когнітивні здібності, пам'ять і увагу.
• Засвоєння життєво важливих мікроелементів з материнського молока.
• Функціонування центральної нервової системи.
• Ліпідний, водний і кальцієвий баланс.

Вроджений гіпотиреоз призводить до таких проблем:

• Уповільнений розвиток головного і спинного мозку, внутрішнього вуха і інших структур.
• Необоротні порушення нервової системи.
• Відставання в психомоторному і соматичному розвитку.
• Відставання у вазі і зростанні.
• Погіршення слуху і глухота через набряклість тканин.
• Втрата голосу.
• Затримка або повна зупинка статевого розвитку.
• Розростання щитовидної залози і її злоякісні переродження.
• Формування вторинної аденоми і «порожнього» турецького сідла.
• Втрата свідомості.

Вроджена вада гормонів в комплексі з порушеннями розвитку призводить до кретинізму. Дане захворювання є однією з найбільш важких форм затримки психомоторного розвитку. Діти з даними ускладненням відстають від своїх однолітків фізично та інтелектуально. У рідкісних випадках патологія ендокринної системи призводить до гіпотиреоїдний комі, яка в 80% є ризиком летального результату.

[11], [12]

Профілактика

Вроджений гіпотиреоз розвивається під час вагітності і в більшості випадків з незалежних від жінки причин (аномалії розвитку органів плоду, генні мутації). Але незважаючи на це, існують профілактичні заходи, що дозволяють звести до мінімуму ризик народження хворої дитини.

Профілактика гіпотиреозу складається з комплексної діагностики як в період планування вагітності, так і під час виношування.

1. В першу чергу необхідно визначити рівень тиреоїдних гормонів і концентрацію специфічних антитіл до тиреоглобуліну і тіреопероксідазе. У нормі антитіла відсутні або циркулюють в середньому кількості до 18 Од. / Мл для АТ-ТГ і 5,6 Од. / Мл для АТ-ТПО. Підвищені значення вказують на розвиток аутоімунних запальних процесів в щитовидці. Підвищені антитіла до тиреоглобуліну збільшують ризик онкологічних перероджень тканин органу.

• Якщо хвороба була діагностована до вагітності, то проводиться лікування. Терапію починають з прийому синтетичних гормонів та інших препаратів для відновлення нормального синтезування гормонів і відновлення функціонування щитовидки.
• Якщо патологія виявлена після зачаття, то пацієнтці призначають максимальні дози препаратів гормонів щитовидної залози. Лікування триває до заповнення нестачі тиреоїдних гормонів.

1. Гіпотиреоз може розвиватися через дефіцит йоду. Для нормалізації йодного балансу і профілактики дефіциту даної речовини в організмі, рекомендовані такі засоби:

• Йодомарин

Препарат йоду з діючою речовиною - калію йодид 131 мг (чистого йоду 100/200 мг). Використовується для лікування і профілактики захворювань щитовидної залози. Мікроелемент є незамінним для нормальної роботи органу. Заповнює дефіцит йоду в організмі.

• Показання до застосування: профілактика захворювань щитовидки, викликаних дефіцитом йоду в організмі. Профілактика йододефіциту у людей, які потребують підвищеної споживанні даного речовини: вагітні, жінки-годувальниці, діти і підлітки. Профілактика утворення зоба в післяопераційний період або після медикаментозної терапії. Лікування дифузного нетоксичного зобу, дифузного еутиреоїдного зоба.
• Спосіб застосування: дозування залежить від віку пацієнта і показань до застосування. В середньому, пацієнтам призначають від 50 до 500 мг на добу. Профілактичний прийом тривалий - 1-2 роки курсами або безперервно. В особливо важких випадках профілактика дефіциту йоду проводиться протягом в усього життя.
• Побічні дії: розвиваються при неправильно підібраній дозуванні. Можливий перехід латентного гіперкератозу в маніфестну форму, йод-індукований гіперкератоз, різні алергічні реакції. Передозування має схожу симптоматику.
• Протипоказання: гіпертиреоз, непереносимість препаратів йоду, токсична аденома щитовидної залози, герпетиформний дерматит Дюринга. Застосування препарату в період вагітності і лактації не заборонено.

Йодомарин випускається у формі таблеток у флаконах по 50, 100 і 200 капсул.

• ЙодАктив

Заповнює нестачу йоду в організмі. При дефіциті даного мікроелемента активно засвоюється, а при надлишку - виводиться з організму і не надходить в залозу. Препарат призначається для лікування і профілактики захворювань, пов'язаних з дефіцитом йоду в організмі.

ЙодАктів протипоказаний для пацієнтів з гіперчутливістю до його компонентів. Препарат приймають по 1-2 капсули 1 раз на добу, незалежно від прийому їжі. Тривалість лікування визначає лікуючий лікар.

• Йодбаланс

Неорганічне з'єднання йоду, заповнює йододефіцит в організмі. Нормалізує синтез основних гормонів щитовидної залози. Скорочує утворення неактивних форм тиреоїдних гормонів. 1 капсула ліки містить активної речовини йодиду калію 130,8 мг або 261,6 мг, рівних 100 або 200 мг йоду відповідно.

Активний компонент відновлює і стимулює обмінні процеси в ЦНС, кістково-м'язової, серцево-судинної та статевої системи. Сприяє нормалізації інтелектуально-мнестичних процесів, підтримує гомеостаз.

• Показання до застосування: профілактика йододефіцитних станів в період гестації і лактації. Післяопераційний період після операцій на щитовидці. Профілактика зоба, комплексне лікування еутиреоїдного синдрому у новонароджених та пацієнтів дорослого віку.
• Спосіб застосування: добова доза визначається лікарем, індивідуально для кожного пацієнта. Найчастіше пацієнтам призначають по 50-200 мг в день. Якщо ліки призначають новонародженим, то для зручності його застосування, таблетки розчиняють в 5-10 мл кип'яченої теплої води.
• Побічні дії: алергічні реакції, тахікардія, аритмія, порушення сну і неспання, підвищена збудливість, емоційна лабільність, підвищена пітливість, порушення з боку шлунково-кишкового тракту.
• Протипоказання: гіпертиреоз, дерматит Дюринга, солітарні тиреоїдні кісти, нодозний токсичний зоб. Гіпертиреоз НЕ йододефіцитної етіології, рак тиреоїдної залози. Чи не призначається для пацієнтів з вродженою недостатністю лактази і галактази.

Йодбаланс випускається в таблетках для перорального застосування.

3. Ще один важливий профілактичний момент - це харчування з достатньою кількістю йоду. Під час вагітності в жіночому організмі різко знижується рівень тиреоїдних гормонів. Без додаткового постачання організму даними мікроелементом, є ризик розвитку гіпотиреозу.

Рекомендації з харчування:

• Регулярно використовуйте йодовану сіль.
• Продукти, що сприяють утворенню зоба слід піддавати термічній обробці: броколі, цвітна і брюссельська капуста, пшоно, гірчиця, соя, ріпа, шпинат.
• Вживайте продукти багаті вітаміном В і Е: горіхи і оливкове масло, молочні продукти, яйця, м'ясо, морепродукти.
• Включіть в раціон продукти з бета-каротином: гарбуз, морква, сік свіжої картоплі.
• Замініть каву на зелений або чорний чай. Напій містить фториди, які регулюють функції щитовидки.

Всі перераховані вище рекомендації дуже важливі, і про них повинна знати кожна жінка, яка планує стати мамою найближчим часом. Щитовидна залоза дитини закладається на 10-12 тижні внутрішньоутробного розвитку, тому материнський організм повинен містити достатню кількість корисних речовин і бути готовим до їх заповненню.

[13], [14],

Прогноз

Результат вродженої форми гіпотиреозу залежить від своєчасної діагностики патології і часу початку замісної гормональної терапії. Якщо лікування було розпочато в перші місяці життя, то інтелектуальні здібності і психофізичний розвиток дитини не порушуються. Лікування дітей старше 3-6 місяців дозволяє зупинити відставання в розвитку, але наявні порушення інтелекту залишаться назавжди.

• Якщо патологія викликана хворобою Хашимото, променевою терапією або відсутністю щитовидки, то пацієнта чекає довічна терапія.
• Якщо гіпотиреоз спричинений іншими захворюваннями і порушеннями організму, то після усунення причинних факторів стан пацієнта нормалізується.
• При хвороби викликаної медикаментозними препаратами, синтезування гормонів відновлюється після відміни прийому ліків.
• Якщо патологія протікає в латентній, тобто субклінічній формі, то лікування може не проводитися. Але пацієнт потребує регулярного відвідування лікаря для контролю загального стану і виявлення ознак прогресування хвороби.

Якщо захворювання було пізно діагностовано, час початку замісної терапії упущено або прийом препаратів так і не починається, то прогноз вродженого гіпотиреозу погіршується. Існує ризик розвитку важких ускладнень хвороби: олігофренія, кретинізм і інвалідизація.

[15], [16], [17], [18], [19]

Інвалідність

Згідно з медичною статистикою, інвалідність при вродженому гіпотиреозі становить 3-4%. Часткова або повна втрата працездатності спостерігається на запущених стадіях хвороби і при важких формах патології, які заважають вести повноцінний спосіб життя.

Пацієнт з порушеннями функціонування щитовидної залози стає гормонозалежним, що накладає негативний відбиток не тільки на стан здоров'я, але і на спосіб життя. Крім того, певні стадії хвороби ускладнюються супутніми патологіями, що ще більше погіршує стан хворого.

Для встановлення інвалідності пацієнта направляють на медичну соціальну експертизу і лікарську консультаційну комісію. Основними показаннями для проходження медкомісії виступають:

• Гіпотиреоз 2 або 3 ступеня тяжкості.
• Ендокринна кардіоміопатія.
• Паратиреоїдного недостатність.
• Виражені психічні зміни та розлади.
• Перикардіальний випіт.
• Зниження працездатності.
• Необхідність змін умов праці.

Для підтвердження інвалідності, пацієнту необхідно пройти ряд діагностичних процедур:

• Гормональні аналізи крові на ТТГ, ТГ.
• Аналіз на електроліти та тріглеціди.
• УЗД і електроміографія.
• Дослідження антитіл до тиреоглобуліну.
• Рівень цукру і холестерину в крові.

За результатами проведених аналізів, пацієнт отримує посвідчення по інвалідності.

Інвалідизація має кілька категорій, кожна з яких свої особливості:

Ступінь	Особливості порушень	Обмеження	Група інвалідності	Заборонена робота
I	Легкі соматичні порушення. Підвищена стомлюваність і сонливість. Незначне зниження психомоторного розвитку. Затримка росту. Рівні гормонів в нормі або трохи підвищені.	Обмежень життєдіяльності немає	Обмеження по лінії ЛКК	У нічну зміну. Пов'язана з нервовими і психічними перевантаженнями. Пов'язана з впливом токсичних речовин і хімікатів. Висотні роботи. В екстремальних умовах. З частими переїздами.
II	Помірні соматичні порушення. Стомлюваність і сонливість. Набряклість. Лабільність АТ. Неврозоподібних симптомокомплекс. Нейропатія, затримка росту. Легка ступінь слабоумства. Рівні гормонів помірно знижені.	I ступінь обмежень: самообслуговування Пересування. Спілкування. Праця. Орієнтація. Навчання. Контроль поведінки.	III група	Водіння авто. Фізичні навантаження. Напружена розумова діяльність. Робота на конвеєрі.
III	Виражені соматичні порушення. Брадикардія і міопатія. Затримка росту і зниження пам'яті. Порушення статевої функції. Тривалі запори. Гіпотиреоїдний полісерозит. Розумова відсталість. Виражені гормональні порушення.	II ступінь обмежень: самообслуговування Пересування. Спілкування. Праця - III ступінь Орієнтація. Навчання. Контроль поведінки.	II група	Недієздатність
IV	Важкі соматичні порушення. Виражені патології серцево-судинної системи. Шлунково-кишкового тракту порушення. Порушення сечовидільної системи. Нервово-психічні патології. Затримка росту. Розумова відсталість важкої або середнього ступеня. Значні гормональні порушення.	III ступінь обмежень: самообслуговування Пересування. Спілкування. Праця. Орієнтація. Навчання. Контроль поведінки.	I група	Недієздатність

Вроджений гіпотиреоз є серйозною патологією ендокринної системи, яка без своєчасної медичної допомоги загрожує численними ускладненнями і погіршенням якості життя. При важких формах захворювання, інвалідність виступає необхідним заходом для полегшення стану пацієнта і поліпшення якості його життя.