Симптоми та форми вродженого гіпотиреозу

Генетично зумовлені аномалії розвитку щитовидної залози можуть бути діагностовані в різному віці, залежно від тяжкості захворювання та його форми. У разі аплазії або тяжкої гіпоплазії симптоми порушення помітні вже в перший тиждень життя дитини. У той час як дистопія та незначна гіпоплазія з'являються в міру дорослішання дитини, зазвичай після одного року.

[ 1 ]

Симптоми

Основні симптоми вродженого гіпотиреозу включають:

• Недоношеність (народження до 38 тижнів вагітності).
• Переношена дитина.
• Затримка відходження меконію.
• Вага новонародженого становить понад 4 кг.
• Тривала фізіологічна жовтяниця.
• Апное під час годування.
• Атонія м'язів.
• Метеоризм, схильність до запорів і часті зригування.
• Гіпорефлексія.
• Збільшений язик та тім'ячка.
• Апатія.
• Дисплазія кульшового суглоба.
• Холодність шкіри.
• Набряк кінцівок та статевих органів.
• Грубий і низький голос під час плачу.
• Тривале та важке загоєння пупка, грижі.

Поступово первинна форма захворювання починає прогресувати, а патологічні симптоми посилюються:

• Шкіра суха та потовщена.
• Тканини мають жовтувато-сірий колір.
• Мікседема (набряк підшкірної клітковини та шкіри).
• Потовиділення зменшується.
• Волосся та нігті атрофуються.
• Голос грубий, хрипкий і низький.
• Затримка психомоторного розвитку.

Симптоми центральних форм вродженого гіпотиреозу, тобто вторинного та третинного, чітко не виражені. Захворювання виникає при дефіциті інших гормонів (соматотропних, лютеїнізуючих, фолікулостимулюючих) та аномаліях будови лицевого черепа.

Без своєчасного лікування гостра недостатність гормонів щитовидної залози викликає незворотні наслідки в нервово-психічному розвитку. У новонароджених спостерігається значна відсталість у фізичному та розумовому розвитку, тобто кретинізм. До основних симптомів цього ускладнення належать: низький зріст, аномалії обличчя, аномальний розвиток кінцівок, хронічні захворювання та часті застуди.

Вроджений гіпотиреоз у дітей

Основною причиною вроджених патологій щитовидної залози є аутоімунні реакції. Аутоімунний тиреоїдит – це стан, при якому імунна система поступово руйнує щитовидну залозу. Це відбувається через активність антитіл у жіночому організмі або через лікування ендокринних захворювань під час вагітності.

Також існує ряд факторів, що підвищують ризик розвитку вродженого гіпотиреозу:

• Хромосомні захворювання: синдром Дауна, синдром Вільямса, синдром Шерешевського.
• Аутоімунні патології: діабет, целіакія.
• Травми щитовидної залози.

Захворювання може протікати безсимптомно або супроводжуватися такими ознаками: пожовтіння шкіри та очей, хрипкий плач, поганий апетит, пупкова грижа, слабкий м’язовий тонус та уповільнений ріст кісток, запор, набряк обличчя та великий язик.

Після народження всіх дітей протягом перших кількох днів перевіряють на наявність серйозних патологій. Для цього з п'ятки дитини беруть аналіз крові. Кров перевіряють на кількість гормонів щитовидної залози, щоб визначити, наскільки добре працює щитовидна залоза.

Симптоми захворювання стають більш вираженими, коли дитині виповнюється 3-6 місяців:

• Повільне зростання.
• Затримка нейропсихічного розвитку.
• Непропорційний тип статури.
• Муцинозний набряк повік.
• Потовщені губи, язик та ніздрі.
• Пупкова грижа.
• Приглушені серцеві тони та брадикардія.
• Щитоподібна залоза збільшена або її важко пропальпувати.

Якщо виявлено будь-які порушення, лікар призначить курс лікування. Дитині призначається щоденний прийом синтетичних гормонів. У деяких випадках орган починає працювати самостійно; якщо цього не відбувається, препарати приймаються тривало. Вроджені захворювання можуть погіршити нормальний ріст і розвиток малюка, тому дуже важливо продовжувати прийом ліків до повного статевого дозрівання. Якщо патологію не лікувати, це може призвести до серйозних ускладнень.

[ 2 ]

Вроджений гіпотиреоз у новонароджених

Медична статистика свідчить, що у 75-90% випадків порушення функції щитовидної залози у новонароджених виникає через дефекти розвитку органів. Щитовидна залоза дитини важить близько 2 г. Аплазія або гіпоплазія формується під час внутрішньоутробного розвитку, приблизно на 4-9 тижні вагітності. До кінця першого триместру щитовидна залоза плода самостійно накопичує йод і синтезує гормони щитовидної залози.

Основними причинами генетичних захворювань є:

• Вірусні захворювання матері під час вагітності.
• Токсичний вплив ліків або хімічних речовин.
• Вплив радіоактивного йоду на вагітну жінку.
• Порушення гіпоталамо-гіпофізарної системи.

Транзиторний гіпотиреоз може бути частиною адаптації організму до нових умов життя або свідчити про дефіцит йоду. Вищезазначені причини призводять до значного зниження рівня гормонів щитовидної залози, що тягне за собою ослаблення їх біологічної ефективності. Це відображається в ослабленні росту клітин і тканин. Зміни також впливають на центральну нервову систему.

Виявити захворювання на ранніх стадіях складно, оскільки воно має багато різних симптомів, які батьки помилково приймають за фізіологічний стан малюка або ознаки інших захворювань. Характерними симптомами розладу є:

• Новонароджені зі збільшеною масою тіла.
• Асфіксія під час пологів.
• Важка жовтяниця, що триває більше 10 днів.
• Зниження рухової активності та смоктання.
• Низька температура тіла.
• Запор і метеоризм.
• Анемія.
• Набряк обличчя та тіла.

Для визначення захворювання проводиться комплекс лабораторних та інструментальних досліджень. Діагноз підтверджується, якщо ТТГ у сироватці крові перевищує 20 мкОд/мл. Аномалію обов'язково диференціюють від родових травм, рахіту, жовтяниці, синдрому Дауна та інших порушень. Лікування тривале, в особливо важких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

[ 3 ]

Форми

Вроджений гіпотиреоз має кілька типів, які класифікуються за кількома ознаками.

За походженням:

• Первинний (тиреогенний) – патологічні зміни відбуваються безпосередньо в тканинах органу.
• Вторинний – виникає через порушення роботи аденогіпофіза, що призводить до дефіциту вироблення тиреотропного гормону.
• Третинний – недостатність щитовидної залози через дефіцит гормону тиреоліберину (виробляється гіпоталамусом). Цей тип, як і вторинний, належить до центрального гіпотиреозу.
• Периферичний – порушення роботи або відсутність рецепторів у тропних тканинах, збій у перетворенні тироксину та трийодтироніну.

Залежно від тяжкості клінічних симптомів та рівня тироксину Т4 у плазмі крові:

• Латентний (субклінічний) – нормальний рівень тироксину на тлі підвищеного ТТГ. Виражених симптомів немає або вони ледь помітні.
• Маніфестна – рівень тироксину знижений на тлі підвищеного ТТГ, розвивається стандартна симптоматична картина захворювання.
• Ускладнений – високий рівень ТТГ та виражений дефіцит Т4. Окрім ознак недостатності щитовидної залози, спостерігаються порушення з боку серцево-судинної системи, полісерозит, кретинізм, кома, а в рідкісних випадках – аденома гіпофіза.

За ефективністю лікування:

• Компенсована – терапія зменшує симптоми захворювання, відновлюється концентрація гормонів ТТГ, Т3 і Т4.
• Декомпенсований – після курсу лікування зберігаються клінічні та лабораторні ознаки захворювання.

За тривалістю вроджений гіпотиреоз поділяється на:

• Транзиторний – розвивається під впливом материнських антитіл до ТТГ дитини, триває від тижня до 1 місяця.
• Постійна – довічна замісна терапія.

Під час діагностичного процесу встановлюються всі класифікаційні ознаки недостатності щитовидної залози, що спрощує процес лікування.

Первинний вроджений гіпотиреоз

У 90% випадків це захворювання має спорадичний характер, а решта 10% пов'язані зі спадковими факторами. Дослідження показують, що порушення формування щитоподібної залози під час внутрішньоутробного розвитку мають основу в дефектах ембріогенезу та інших вроджених вадах.

Патологічний стан може бути викликаний несприятливими факторами навколишнього середовища, різними інтоксикаціями та інфекційними захворюваннями вагітної жінки до 6-го тижня гестації.

Первинний вроджений гіпотиреоз має кілька форм, які відрізняються етіологічними факторами:

1. Дисгенезія (гіпоплазія, аплазія, ектопія) щитоподібної залози – у 57% випадків спостерігається ектопічне розташування щитоподібної залози в під'язиковій ділянці. При цій формі залоза формується не з дистального, а з проксимального кінця щитоязикової протоки, яка при нормальному розвитку організму атрофується на 8-му тижні внутрішньоутробного розвитку. У 33% випадків діагностується аплазія та гіпоплазія щитоподібної залози.
2. Дисгормоногенез – орган має нормальне розташування, але його розміри дещо збільшені. Спостерігаються порушення синтезу, периферичного метаболізму та секреції гормонів щитовидної залози.

Механізм розвитку цих форм до кінця не вивчений. Медицині відомі випадки сімейної аплазії (атирозу) та ектопічної локалізації щитовидної залози. Також встановлено, що генні мутації, пов'язані з порушеннями гормоногенезу, передаються лише за аутосомно-рецесивним типом.

[ 4 ], [ 5 ]

Вроджений гіпотиреоз з дифузним зобом

Захворювання, спричинене частковою або повною недостатністю гормонів щитовидної залози, – це вроджений гіпотиреоз. Дифузний зоб – одне з ускладнень цієї патології. Зоб – це безболісне, але помітне збільшення щитовидної залози. Найчастіше збільшення дифузне, але зустрічається і вузлове збільшення.

Не у всіх новонароджених є зоб, але в міру зростання дитини він може проявлятися, викликаючи здавлення трахеї, порушення процесу дихання та ковтання. Виділяють такі види захворювання:

1. Паренхіматозний зоб – це структурна зміна тканини щитоподібної залози, розростання органу пов’язане зі збільшенням її епітеліального шару. Зовнішні тканини являють собою щільне утворення рожево-сірого кольору, що супроводжується такими симптомами:

• Вирячені очі.
• Підвищене потовиділення та похолодання шкіри.
• Дитина неспокійна, часто плаче та має хрипкий голос.
• Проблеми зі стільцем (запор, розлад шлунка).
• Поганий набір ваги.

2. Нетоксичний вроджений зоб діагностується у новонароджених та немовлят. Він характеризується вираженим тиреотоксикозом. Зоб присутній при народженні або з'являється в перші місяці життя. У крові дитини відсутні антитиреоїдні антитіла, спостерігається порушення синтезу гормонів щитовидної залози.

Обидві форми захворювання характеризуються помітним зниженням розумової активності, серцево-судинними розладами та проблемами з кишечником. Симптоми розвиваються повільно. Лікування полягає в замісній терапії, тобто прийомі гормональних препаратів. Терапія є довічною з щорічним обстеженням.

[ 6 ], [ 7 ]