Симптоми і форми вродженого гіпотиреозу

Генетично обумовлені аномалії розвитку щитовидної залози можуть бути діагностовані в різному віці, в залежності від тяжкості хвороби і її форми. При аплазії або вираженою гіпоплазії, симптоми порушення помітні на першому тижні життя немовляти. У той час як дістопія і незначна гіпоплазія проявляються в міру дорослішання, як правило після одного року.

[1]

Симптоми

До основних симптомів вродженого гіпотиреозу відносяться:

• Недоношеність (пологи до 38 тижня гестації).
• Переношена немовля.
• Затримка відходження меконію.
• Вага новонародженого більше 4 кг.
• Тривала фізіологічна жовтяниця.
• Апное під час годування.
• М'язова атонія.
• Метеоризм, схильність до закрепів і часті відрижки.
• Гіпорефлексия.
• Збільшені розміри язика і джерелець.
• Апатичність.
• Дисплазія тазостегнових суглобів.
• Холодність шкірних покривів.
• Набряклість кінцівок і статевих органів.
• Грубуватий і низько посаджений голос при плачі.
• Тривалий і важкий загоєння пупка, грижі.

Поступово первинна форма хвороби починає прогресувати, і патологічна симптоматика посилюється:

• Шкірні покриви сухі і ущільнені.
• Тканини жовтяничній-сірого кольору.
• Мікседема (набряк підшкірної клітковини і шкіри).
• Відділення поту знижено.
• Волосся і нігті атрофовані.
• Голос грубий, хрипкий і низький.
• Затримка психомоторного розвитку.

Симптоматика центральних форм вродженого гіпотиреозу, тобто вторинної і третинної виражена нечітко. Захворювання протікає з дефіцитом інших гормонів (соматотропний, лютеїнізуючий, фолликулостимулирующий) і аномаліями будови лицьового черепа.

Без своєчасно розпочатого лікування, гострий дефіцит тиреоїдних гормонів викликає незворотні наслідки в нервово-психічному розвитку. У новонароджених спостерігається істотне відставання у фізичному і розумовому розвитку, тобто кретинізм. До основних симптомів даного ускладнення відносяться: низький зріст, лицьові аномалії, неправильний розвиток кінцівок, хронічні захворювання і часті застуди.

Вроджений гіпотиреоз у дітей

Основна причина вроджених патологій щитовидної залози - це аутоімунні реакції. Аутоімунний тиреоїдит  є стан, при якому імунна система поступово руйнує щитовидну залозу. Подібне відбувається через активність антитіл в жіночому організмі або через лікування ендокринних захворювань під час вагітності.

Також існує ряд факторів, що збільшують ризик розвитку  вродженого гіпотиреозу :

• Хромосомні захворювання: синдром Дауна, синдром Вільямса, синдром Шерешевського.
• Аутоімунні патології: цукровий діабет, целіакія.
• Травми щитовидки.

Захворювання може протікати безсимптомно або супроводжуватися такими ознаками: пожовтіння шкіри і очей, хрипкий плач, поганий апетит, пупкова грижа, слабкий м'язовий тонус і повільне зростання кісток, запори, набряклість лиця і великий язик.

Після народження протягом перших кількох днів усі немовлята перевіряються на серйозні патології. Для цього проводиться аналіз крові з п'яти малюка. Кров перевіряють на кількість гормонів щитовидки, для того щоб визначити наскільки добре вона працює.

Симптоматика хвороби стає більш вираженою, коли вік дитини досягає 3-6 місяців:

• Повільне зростання.
• Відставання в нервово-психічному розвитку.
• Диспропорциональное статура.
• Муцинозні набряки на повіках.
• Потовщені губи, язик і ніздрі.
• Пупкова грижа.
• Глухі тони серця і брадикардія.
• Щитовидка збільшена або погано пальпується.

При виявлених порушеннях лікар складає курс лікування. Дитині призначають щоденний прийом синтетичних гормонів. У деяких випадках орган починає працювати самостійно, якщо цього не відбувається, то препарати приймають на тривалій основі. Вроджена захворювання може погіршити нормальний ріст і розвиток малюка, тому дуже важливо, щоб прийом препаратів тривав до повного статевого дозрівання. Якщо залишити патологію без лікування, то це загрожує важкими ускладненнями.

[2]

Вроджений гіпотиреоз у новонароджених

Медична статистика вказує на те, що в 75-90% випадків аномалії функціонування щитовидки у новонароджених виникають через вади розвитку органа. Вага щитовидки немовляти становить близько 2 м Аплазія або гіпоплазія формується в період внутрішньоутробного розвитку, приблизно на 4-9 тижні вагітності. До кінця першого триместру щитовидка плода самостійно накопичує йод і синтезує тиреоїднігормони.

Основними причинами генетичного розладу виступають:

• Вірусні захворювання матері в період виношування.
• Токсична дія лікарських препаратів або хімічних речовин.
• Вплив на організм вагітної радіоактивного йоду.
• Порушення роботи гіпоталамо-гіпофізарної системи.

Транзиторний гіпотиреоз може виступати частиною адаптації організму до нових умов життя або вказувати на нестачу йоду. Перераховані вище причини призводять до істотного зниження рівня тиреоїдних гормонів, що тягне за собою ослаблення їх біологічної ефективності. Це відображається ослабленням зростання клітин і тканин. Зміни зачіпають і центральну нервову систему.

Визначити хворобу на ранніх стадіях складно, оскільки вона має безліч різних симптомів, які батьки приймають за фізіологічний стан немовляти або ознаки інших захворювань. Характерними симптомами розладу є:

• Новонароджені зі збільшеною масою тіла.
• Асфіксія під час родового процесу.
• Виражена жовтяниця більше 10 днів.
• Знижена рухова активність і смоктання.
• Знижена температура тіла.
• Запори і метеоризм.
• Анемія.
• Набряклість лиця і тіла.

Для визначення захворювання проводиться комплекс лабораторних та інструментальних досліджень. Діагноз підтверджується, якщо ТТГ в сироватці крові перевищує 20 мкЕД / мл. В обов'язковому порядку аномалію диференціюють з родовими травмами, рахіт, жовтяницею, синдромом Дауна та іншими порушеннями. Лікування тривале, в особливо важких випадках може знадобитися хірургічне втручання.

[3]

Форми

Вроджений гіпотиреоз має кілька видів, які класифікуються за кількома ознаками.

За походженням:

• Первинний (тиреогенний) - патологічні зміни відбуваються безпосередньо в тканинах органу.
• Вторинний - виникає через збій в роботі аденогипофиза, який тягне за собою дефіцит вироблення тиреотропного гормону.
• Третинний - недостатність щитовидки через дефіцит гормону тиролиберина (виробляється гіпоталамусом). Даний вид, як і вторинний відноситься до центральних гіпотиреозу.
• Периферичний - порушення або відсутність рецепторів в тропних тканинах, збій в конверсії тироксину і трийодтироніну.

За вираженості клінічної симптоматики і рівню тироксину Т4 в плазмі крові:

• Латентний (субклінічний) - нормальний рівень тироксину на тлі підвищеного ТТГ. Виражених симптомів немає або вони малопомітні.
• Маніфестний - рівень тироксину знижений на тлі підвищеного ТТГ, розвивається стандартна симптоматична картина хвороби.
• Ускладнений - високий рівень ТТГ і виражений дефіцит Т4. Крім ознак недостатності щитовидної залози спостерігаються порушення з боку серцево-судинної системи, полісерозит, кретинізм, коматозний стан, а в окремих випадках - аденома гіпофіза.

За ефективністю лікування:

• Компенсований - терапія зменшує симптоми хвороби, концентрація гормонів ТТГ, Т3 і Т4 відновлюється.
• Декомпенсований - після курсу лікування залишаються клінічні і лабораторні ознаки хвороби.

За тривалістю вроджений гіпотиреоз поділяють на:

• Транзиторний - розвивається при впливі материнських антитіл до ТТГ дитини, тривалість від тижня до 1 місяця.
• Перманентний - довічна замісна терапія.

В процесі діагностики встановлюються всі класифікаційні особливості недостатності щитовидної залози, що спрощує процес лікування.

Первинний вроджений гіпотиреоз

У 90% випадків дане захворювання спорадичні, а що залишилися 10% пов'язані зі спадковими факторами. Проведені дослідження вказують на те, що порушення закладки щитовидки при внутрішньоутробному розвитку засновані на дефектах ембріогенезу та інших вроджених вадах.

Патологічний стан може бути викликано несприятливими факторами навколишнього середовища, різними інтоксикаціями і інфекційними захворюваннями вагітної до 6 тижнів виношування.

Первинний вроджений гіпотиреоз  має кілька форм, які розрізняються за етіологічним факторам:

1. Дисгенезії щитовидки (гіпоплазія, аплазія, ектопія) - в 57% спостерігається ектопічне розташування щитовидки в сублингвальной (під'язикової) області. При цій формі заліза утворюється не з дистального, а з проксимального кінця щитовидної-мовний протоки, який при нормальному розвитку організму атрофується на 8-го тижня внутрішньоутробного розвитку. У 33% випадків діагностують аплазию і гіпоплазію щитовидки.
2. Дісгормоногенез - орган має нормальне розташування, але його розміри трохи збільшені. Є порушення синтезу, периферичного метаболізму і секреції тироїдних гормонів.

Механізм розвитку даних форм досконально не вивчений. Медицині відомі випадки сімейної аплазії (атіроза) і ектопічної локалізації щитовидки. Також встановлено, що генні мутації, пов'язані з порушеннями гормоногенеза, передаються тільки по аутосомно рецесивним типом.

[4], [5]

Вроджений гіпотиреоз з дифузним зобом

Захворювання, викликане частковим або повним дефіцитом тиреоїдних гормонів - це вроджений гіпотиреоз. Дифузний зоб є одним з ускладнень даної патології. Зоб є безболісне, але помітне збільшення щитовидки. Найчастіше розширення має дифузну форму, але зустрічається і вузлова.

Не у всіх новонароджених є зоб, але в міру дорослішання дитини він може проявлятися, викликаючи стиснення трахеї, порушення процесу дихання і ковтання. Виділяють такі види захворювання:

1. Паренхіматозний зоб - структурна зміна тканин щитовидки, розростання органу пов'язано зі збільшенням його епітеліального шару. Зовнішні тканини - це щільне утворення рожево-сірого кольору, супроводжується такою симптоматикою:

• Випинання очей.
• Підвищена пітливість і холодна шкіра.
• Занепокоєння малюка, частий плач і хрипкий голос.
• Проблеми зі стільцем (запори, розлади шлунка).
• Поганий набір ваги.

2. Зоб нетоксичний вроджений - діагностується у новонароджених і у немовлят. Характеризується вираженим тиреотоксикозом. Зоб є при народженні або з'являється в перші місяці життя. У крові дитини відсутні антитиреоїдні антитіла, є порушення синтезу гормонів щитовидки.

Обидві форми захворювання проявляються вираженим зниженням психічної активності, порушеннями серцево-судинної системи і проблемами з кишечником. Симптоми розвиваються повільно. Лікування складається з замісної терапії, тобто прийому гормональних препаратів. Терапія довічна зі щорічною здачею аналізів.

[6], [7]