Синдром Чедіака-Хигаси характеризується порушенням лізису фагоцитованих бактерій, в результаті чого розвиваються рецидивуючі бактеріальні респіраторні та інші інфекції, відзначаються також альбінізм шкіри і очей.
Атаксія-телеангіектазії характеризується порушенням Т-клітинного імунітету, прогресуючої церебральної атаксією, телеангіоектазіями кон'юнктиви і шкіри і рецидивуючими інфекціями придаткових пазух і легенів.