^

Здоров'я

A
A
A

Долонно-підошовні кератодермії: причини, симптоми, діагностика, лікування

 
, Медичний редактор
Останній перегляд: 20.11.2021
 
Fact-checked
х

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Долонно-підошовні кератодермії - велика група захворювань, дуже різних за своєю морфології. Деякі з них є самостійним захворюванням, інші входять до складу численних синдромів, треті являють собою один із проявів дифузних кератоз. Гістогенетіческі все різноманіття клінічних проявів можна звести до кількох гісгоморфологіческім типам.

Все долонно-підошовні кератодермії мають загальні гістологічні ознаки: по-різному виражений акантоз. Гіперкератоз, іноді осередковий паракератоз; зміни в базальному шарі епідермісу і базальної мембрані відсутні. Запальної реакції в дермі, як правило, немає, лише іноді зустрічаються невеликі периваскулярні інфільтрати у верхній її частині. До особливостей, що дозволяє розділяти долонно-полошвенние кератодермії на різні типи, відносяться зміни структури зернистого і шиповатого верств епідермісу: гіперкератоз зі збільшенням кількості шарів зернистого шару (гранульози), зпідермолітіческій гіперкератоз. Атрофія або відсутність зернистого шару. Гиперкератоз і гранульози відзначаються при переважній більшості долонно-підошовних кератодермією, як при дифузних, так і при обмежених формах.

До дифузним формам кератодермії відносять наступні нозологічні одиниці.

Долонно-підошовна кератодермія Тоста-Унни успадковується по аутосомно-домінангному типу, характеризується дифузним ураженням долонь і підошов. Описано також зміни в області міжфалангових суглобів кистей. Існує з народження або розвивається протягом 1-го року життя, рідко - в більш пізньому віці Є дифузний кератоз долонь і підошов з смужкою застійної зрітеми але його краю. Часті хворобливі тріщини.

Патоморфологія. Виражений гіперкератоз, гранульози, гіпертрофія потових жедез, іноді картина епідермолітіческій гіперкератозу, але в таких випадках необхідно виключати обмежену форму бульозної ихтиозиформной еритродермії. При електронно-мікроскопічному дослідженні виявлені атипові кератогіаліновие гранули двох типів - менш електронно-щільні гранулярного будови і більш електронно-щільні, прикріплені до перших.

Долонно-підошовна кератодермія Вернера. Успадковується по аутосомно-домінантним типом. Виявлено мутапія гена, що кодує кератин 9, розташованого в локусі 17ql2-q21. Захворювання розвивається в перші тижні життя. Клінічна картина схожа з долонно-підошовної кератодермією Тоста-уіни. Відзначаються гіпергідроз і потовщення нігтьових пластинок. Описана мимовільна відшарування рогових мас, яка відбувається 1-2 рази на рік.

Патоморфологія. Подібна до такої при вродженої бульозної ихтиозиформной еритродермії ,. Що підтверджено методом електронної мікроскопії. Можна припускати, що в основі гистогенеза захворювання лежить порушення утворення тонофибрилл. Біохімічний аналіз виявив в епідермісі поява низькомолекулярних кератинів, які свідчать про порушення диференціювання епітеліоцитів.

Мутіліруюшая кератодермія успадковується по аутосомно-домінантним типом, характеризується наявністю кератозу з сотовідной поверхнею на долонях і підошвах, кератотіческіх вогнищ зірчастих обрисів на тилу кистей кистей і стоп, внутрішньої поверхні променезап'ясткових суглобів, кільцеподібних перетяжок пальців (псевлоайнгум). Часто зустрічаються ониходистрофии, описана дифузна алопепія.

Сотовидную кератоз, але без перетяжок, спостерігається також при долонно-підошовної кератодермії, асоційованої з глухотою, при якій, як і при Мутілірующий долонно-підошовної кератодермії, на тилу кистей і стоп є кератотіческіе вогнища з переходом на внутрішню поверхню променезап'ясткових суглобів.

Патоморфологія: гіперкератоз з гіпергранулезом.

Дифузна долонно-підошовна кератодермія з аутосомно-домінантним типом успадкування (генний докус - 17q23-ater) може поєднуватися з раком стравоходу (синдром Howel-Evans), Кератоз розвивається зазвичай в 5-15 років, рак стравоходу - після 30 років. Одночасно можуть спостерігатися множинні базаліоми.

Кератодермія острова меледа (син. Хвороба острова міліла) успадковується по аутосомно-репессівному типу. Клінічно характеризується дифузним кератозом долонь і підошов, вираженою запальною реакцією у вигляді еритематозних віночка навколо кератотіческіх вогнищ з виходом ураження на тильну поверхню кистей і стоп, області колінних і ліктьових суглобів, нижньої третини передпліч і гомілок (у вигляді "рукавичок і шкарпеток"). Часті контрактури і зрощення пальців. Описано поєднання з псевдоайнгумом. Захворювання супроводжується гіпергідрозом і змінами нігтьових пластинок, можливі і лейкокератоз.

Патоморфологія. При електронній мікроскопії виявляють кератогіаліновие гранули складної будови, що складаються з менш щільного гранулярной серцевини і більш щільною периферичної зони, пов'язаної з тонофиламентов. Подібні гранули частіше розташовуються в епітеліоцитах, розташованих в області гирл потових залоз.

Близька за клінічними проявами до хвороби острова меледа кератодермія, описана A. Greither (1952). Однак ця форма успадковується по аутосомно-домінантним типом, відрізняється менш вираженим гіперкератозом, наявністю на інших ділянках шкірного покриву змін, подібних з спостерігаються при ерітрокератодерміях, менш тяжким перебігом, поліпшенням з віком.

Кератодермія Папійона-Лефевра {син. Синдром Папійона-Лефевра) успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Клінічна картина схожа з кератодермією острова меледа. Ураження шкіри поєднується з пародонтоз, запаленням ясен і сосочків язика і схильністю до різних інфекційних захворювань. Іноді спостерігаються відставання в рості, гіпотрихоз, кальцифікація мозкових оболонок, поєднання з вродженими бронхоектазами.

Патоморфологія: масивний компактний гіперкератоз і гіпергранулез; в еритематозно-сквамозних осередках в області великих суглобів і тильній поверхні кистей і стоп гістологічна картина нагадує червоний висівкоподібний волосяний лишай (хвороба Девержі): гіперкератоз з чергуванням ділянок орто- і паракератозу, нерівномірний акантоз, незначна периваскулярная запальна інфільтрація в сосочковом шарі дерми.

Синдром Олмстед є поєднанням дифузійної долонно-підошовної кератодермії з чіткими краями, ониходистрофии, констрикції пальців і періоріфіціального кератозу. На додаток до перерахованих ознак описані універсальна алопеція, лейкокератоз, аномалії зубів.

Обмежені долонно-підошовні кератози - збірний термін, що використовується для всіх обмежених (вогнищевих, лінійних) форм кератодермії. Тип успадкування аутосомно-домінантний. Клінічні прояви захворювання можуть з'явитися в юнацькому віці або у дорослих. При великовогнищевий формах кератодермії на долонях і підошвах виявляють монетовидні округлі кератотіческіе вогнища, найбільш виражені на місцях тиску, і великі, ізольовані або поєднуються з лінійними кератозами осередки в області згинальних поверхонь пальців. Може спостерігатися поєднання зі спіралевіднимі кучерявим волоссям. При електронно-мікроскопічному дослідженні в одному випадку виявлено набряклість епітеліоцитів, підвищення щільності тонофиламентов в Супрабазально області, вакуолізація шипуватий клітин, зміни в будові кератогіаліновие гранул і ліпідні краплі в роговому шарі.

Папульозні долонно-підошовні кератодермії відрізняються розсіяним характером і меншими розмірами кератотіческіх вогнищ. Розвиваються в перші роки життя (кератодермія Брауера) або в 15-30-річному віці (кератодермія Бушко-Фішера). Клінічно характеризуються множинними плоскими, напівкулястими або веррукозного очажками зроговіння, округлих або овальних обрисів, що розташовуються зазвичай ізольовано по всій поверхні долонь і підошов, а не тільки в місцях тиску. Після видалення рогових мас залишається кратеро- або блюдцеобразную поглиблення. A. Greither (1978) вважає перераховані форми папулезних кератодермії ідентичними.

Точкова вроджена акрокератодермія (син. Точковий кератоз долонь і підошов) характеризується появою на долонях і тилу кистей дрібних кератотіческіх папул кольору нормальної шкіри з гладкою блискучою поверхнею. Гістологічно FC Brown (1971) виявив паракератотіческіх стовпчики, подібні з спостерігаються при порокератозе Мибелли. DG Robestria і співавт. (1980) виявили при електронній мікроскопії внутріядерні порушення у вигляді множинних гіпертрофованих ядерець в клітинах базального і шипуватий шарів, які, на думку авторів, сприяють розвитку гіперкератозу. Описано поєднання цього захворювання з раком внутрішніх органів. MJ Costello і RC Gibbs (1967) розглядають папульозні і точкові кератодермії як синоніми.

Кератодермія з просвічує папулами є, можливо, різновид точкової вродженої акрокератодерміі. Успадковується також по аутосомно-домінантним типом, характеризується жовтувато-білими, що просвічують папулами з гладкою поверхнею, іноді з точковими поглибленнями в центрі, що зливаються в бляшки. Поєднується з тонкими волоссям на голові і атопією.

Точковий кератоз долонних ліній характеризується наявністю на долонях і підошвах дрібних гиперкератотических пробок, розташованих в поглибленнях шкірних ліній, хворобливих при натисненні.

Долонно-підошовна кератодермія з перекрученими волоссям - аутосомно-домінантно успадковане захворювання, що характеризується наявністю на долонях і підошвах округлих вогнищ кератозу. Патологічні зміни волосся підтверджені методом скануючої електронної мікроскопії. У волоссі гистохимически виявлений дефіцит цистеїну.

Синдром Рнхнера-Ханхарта (син .: шкірно-очної тирозиноз, тирозинемия II типу) характеризується хворобливими долонно-підошовними кератотіческіе вогнищами, герпетиформний дистрофією рогівки та розумовою відсталістю. Без лікування з віком розвивається дифузна кератодермія, можуть бути бульбашки. Тип успадкування аутосомно-рецесивний, вражений генний локус 16q22.1-q22. Гістологічно, крім загальних для цієї групи кератодермії ознак, виявляють еозинофільні включення в клітинах шипуватий шару. При електронно-мікроскопічному дослідженні знаходять збільшення кількості тонофиламентов в шипуватий епітеліоцитах, тубулярні канали а пучках тонофиламентов. В основі гистогенеза лежить дефіцит ферменту тирозину амінотрансферази, що призводить до накопичення тирозину в крові і тканинах. Передбачається, що молекули L-тірознна мот сприяти утворенню додаткових поперечних зв'язків. Це призводить до згущення тонофибрилл в епітеліоцитах.

Долонно-подошвешшя нумулярна кератодермія (так звані хворобливі омозолелости) успадковується по аутосомно-домінантним типом. Розвивається в дитячому або молодому віці, характеризується наявністю обмежених великих гиперкератотических вогнищ. Локалізуються в місцях тиску: на підошвах. Біля основи і на бічних поверхнях пальців ніг, на кінчиках пальців рук, хворобливих при натисненні. Описано бульбашки по краях вогнищ, подногтевой або околоногтевой гіперкератоз, потовщення нігтьових пластинок і осередки гіперкератозу на гомілках. Гістологічно спостерігається зпідермолітіческій гіперкератоз.

Акрокератоеластоілоз Коста розвивається в дитячому віці. Клінічно проявляється дрібними, іноді зливаються папулами птотноватой консистенції, сіруватого кольору, просвічує, з блискучою поверхнею, що розташовуються на долонях і підошвах, по краях пальців, в області сухожилля. Гістохімічно в дермі в осередках ураження виявляються потовщення і фрагментація пластичних волокон, електронно-мікроскопічно - зміни аморфної частини їх, порушення розташування микрофибрилл. Зміни в зернистому шарі відсутні.

Слід зазначити, що велика група долонно-підошовних кератодермяй до сих пір не класифікований ні клінічно, ні гістологічно. У літературі є морфологічні описи тільки окремих випадків. У зв'язку з цим діагностика, особливо диференціальна, зазначених захворювань представляє великі труднощі.

Відмінності в клінічній характеристиці висипань і типі успадкування, особливості перебігу захворювань в межах виділених нами груп дозволяють припустити неоднаковий їх патогенез при подібній гістологічної картині.

trusted-source[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Що потрібно обстежити?

Відмова від відповідальності щодо перекладу: Мова оригіналу цієї статті – російська. Для зручності користувачів порталу iLive, які не володіють російською мовою, ця стаття була перекладена поточною мовою, але поки що не перевірена нативним носієм мови (native speaker), який має для цього необхідну кваліфікацію. У зв'язку з цим попереджаємо, що переклад цієї статті може бути некоректним, може містити лексичні, синтаксичні та граматичні помилки.

You are reporting a typo in the following text:
Simply click the "Send typo report" button to complete the report. You can also include a comment.