Еритема вроджена телеангіектатична: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена телеангіектатична еритема (синонім: синдром Блума) – це аутосомно-рецесивне захворювання, що характеризується телеангіектатичною еритемою на обличчі, низьким зростом при народженні та уповільненим ростом.

Причини та патогенез вродженої телеангіектатичної еритеми. Вроджена телеангіектатична еритема – аутосомно-рецесивне захворювання, локус гена – 15q26.1. При вродженій телеангіектатичній еритемі основними патогенетичними факторами вважають ослаблення активності ДНК-лігази, порушення репарації ДНК, пряме збільшення хромосомних аберацій, імунологічні зміни.

Симптоми вродженої телеангіектатичної еритеми. Через кілька місяців після народження у дитини розвивається еритема на відкритих ділянках (обличчя, ніс, вуха, розгинальні поверхні кистей), потім везикули, пурпура, телеангіектазії та товсті кірки.

Клінічно це проявляється як стійка телеангіектатична еритема, розташована на щоках та в області носа, що робить її схожою на червоний вовчак. Еритема є фоточутливою. Рідше подібні зміни виявляються на вушних раковинах та тильній стороні кистей; можуть виникати глосит та хейліт. Характерні затримка росту, комбінований імунодефіцит зі схильністю до інфекційних захворювань та підвищеним ризиком розвитку злоякісних пухлин. Крім того, можуть виникати різні екто- та мезодермальні дефекти.

Згодом еритема на обличчі слабшає та з'являється атрофія, гіперпігментація, іноді фолікулярний кератоз або іхтіозіформні зміни. Захворювання характеризується повільним зростанням, низькою вагою, карликовістю, великим обличчям та носом. Часто відзначаються ознаки інфекційних захворювань у верхніх дихальних шляхах та шлунково-кишковому тракті, розвивається статева слабкість, але немає відхилень у розумовому розвитку. Захворювання може ускладнитися лейкемією, раком шкіри або веснянками.

Патоморфологія. Епідерміс нерівномірної товщини, місцями атрофічний, виражена вакуолярна дистрофія базальних епітеліальних клітин, судини у верхній частині дерми розширені, іноді вздовж їх ходу спостерігаються дрібні лімфогістіоцитарні інфільтрати, проліферація фібробластів, розрідженість еластичної мережі.

Гістогенез. Синдром Блума пов'язаний з вродженим імунним дефектом. Відзначається зниження рівня IgA, IgM, а іноді й IgG, та знижена проліферативна відповідь лімфоцитів на мітогени. Імуноморфологічне дослідження виявляє відкладення фібрину в базальній мембрані епідермісу, IgM та IgG у цитоїдних тільцях. Спостерігаються порушення клітинного та гуморального імунітету, підвищений ризик розвитку лімфопроліферативних захворювань. Цитогенетичне дослідження виявляє хромосомну нестабільність зі збільшенням частоти обмінів сестринськими хроматидами. Виявлено дефіцит ферменту ДНК-лігази I.

Гістопатологія: виявлені ознаки банального запалення.

Диференціальна діагностика. Захворювання слід відрізняти від червоного вовчака, синдрому Ротмунда-Томпсона, синдрому Коккейна.

Лікування вродженої телеангіектатичної еритеми симптоматичне.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]