Гермафродитизм і гермафродити

Гермафродитизм грецькою мовою означає бісексуальність. Існує два типи гермафродитизму – справжній та хибний (псевдогермафродитизм).

Гермафродитизм зумовлений вродженими аномаліями як гонад, так і зовнішніх статевих органів людини та формується в період до вісімнадцятого тижня ембріонального розвитку.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Епідеміологія

У структурі гінекологічних та урологічних захворювань гермафродитизм зустрічається у 2-6% випадків. Можливо, що частота гермафродитизму значно вища. Наразі офіційної географічної статистики щодо цього захворювання немає. Пацієнти, які страждають на справжній або хибний гермафродитизм, проходять обстеження та лікування в центрах планування сім'ї та репродукції, гінекологічних та урологічних лікарнях та «ховаються» під діагнозами «адреногенітальний синдром», «тестикулярна фемінізація», «дисгенезія гонад», «овотестіс», «мошоночно-промежинна гіпоспадія з паховим або «абдомінальним крипторхізмом».

Більше того, пацієнти, які страждають на гермафродитизм, часто лікуються в психіатричних клініках, оскільки симптоми істинного та хибного гермафродитизму у вигляді транссексуалізму, гомосексуальності та бісексуальності (змінної статі) помилково вважаються захворюваннями «статевих центрів» мозку. Тому проблема діагностики та лікування істинного та хибного гермафродитизму має соціальний характер і особливо актуальна в сучасному суспільстві.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Форми

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Хибний чоловічий гермафродитизм

Хибний гермафродитизм (псевдогермафродитизм) – це захворювання, при якому у людини є гонади однієї статі, але зовнішні статеві органи, внаслідок вади розвитку, нагадують органи протилежної статі. Необхідно розрізняти чоловічий та жіночий псевдогермафродитизм. Хибний чоловічий гермафродит – це чоловік, але з жіночими зовнішніми статевими органами та жіночим паспортом. Хибний жіночий гермафродит – це жінка, але з чоловічими зовнішніми статевими органами та чоловічим паспортом.

Хибний чоловічий гермафродитизм – це стан, при якому у чоловіка є аномалії зовнішніх статевих органів. Зовнішні статеві органи чоловіка схожі на зовнішні статеві органи жінки. Ці аномалії давно відомі та добре вивчені, оскільки вони зустрічаються у одного з 300-400 новонароджених хлопчиків. Зазвичай це поєднання двох аномалій. Одна з них – аномальний розвиток чоловічої уретри, а інша – аномальне розташування яєчок.

Яєчка ембріона закладаються в поперековій області, а потім опускаються, проходять через пахові канали та опускаються в мошонку. В результаті порушення ембріогенезу яєчка можуть залишатися в черевній порожнині або в пахових каналах і не опускатися в мошонку. Ця аномалія називається крипторхізмом. Існує дві форми крипторхізму: черевна та пахова. При цій аномалії мошонка порожня або спостерігається повна аплазія.

Ще однією аномалією при хибному чоловічому гермафродитизмі є гіпоспадія. Це недорозвинення периферичних відділів чоловічої уретри із заміщенням відсутньої ділянки цього каналу щільним рубцевим тяжем та деформацією статевого члена. Залежно від розташування зовнішнього отвору уретри розрізняють кілька форм цієї аномалії.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Гіпоспадія головки статевого члена

Зовнішній отвір уретри відкривається біля основи головки статевого члена. Цю форму аномалії самі пацієнти не помічають і вважають, що у всіх людей зовнішній отвір уретри знаходиться не біля полюса головки статевого члена, а біля основи. Ця форма аномалії не перешкоджає ні сечовипусканню, ні статевому акту і не потребує лікування.

Стовбурова форма гіпоспадії полягає в тому, що зовнішній отвір уретри відкривається на задній поверхні стовбура статевого члена. Від цього отвору до головки статевого члена йде короткий рубцевий тяж, який притягує головку до зовнішнього отвору уретри і таким чином вигинає статевий член у вигляді гачка. Ця форма захворювання викликає дискомфорт у пацієнтів. Дитина розбризкує сечу під час сечовипускання. У дорослих статевий акт неможливий, оскільки вигнутий і фіксований донизу статевий член неможливо ввести в піхву.

Мошонкова форма гіпоспадії

Зовнішній отвір уретри відкривається біля кореня статевого члена, де починається мошонка. Відзначається гіпоплазія статевого члена, він також вигнутий у гачок. Акт сечовипускання здійснюється по-жіночому, при цьому сидячи навпочіпки. Статевий акт неможливий.

Гіпоспадія мошонки

При цій аномалії мошонка розділена на дві половини, які виглядають як великі статеві губи у жінок. Зовнішній отвір уретри відкривається між половинками розщепленої мошонки. Пеніс недорозвинений і схожий на жіночий клітор. Акт сечовипускання за жіночим типом.

Гіпоспадія промежини

Уретра коротка, як у жінки, і відкривається на промежині. Мошонка розщеплена або відсутня. Статевий член підтягнутий до зовнішнього отвору уретри і має вигляд клітора. Як правило, при мошонковій та промежинній гіпоспадії спостерігається також крипторхізм, тобто яєчка розташовані або в черевній порожнині, або в пахових каналах.

Новонароджені хлопчики, які страждають на мошонкову та промежинну гіпоспадію, часто ставляться на облік у пологових будинках як дівчатка. У такої дівчинки зовнішні статеві органи жіночого типу. Є статеві губи (розщеплена мошонка), є клітор (слабко розвинений і вигнутий пеніс). Часто у таких пацієнток зберігається так званий урогенітальний синус. Це порожнина, в яку у ембріона (в період ембріонального розвитку) впадає уретра і відкривається піхва. Отвір цього урогенітального синуса схожий на вхід у піхву. Іноді у таких пацієнток урогенітальний синус перетворюється на зачаток піхви. Така дівчинка мочиться за жіночим типом, присівши, і виховується як дівчинка.

Коли настає статеве дозрівання, виникає конфлікт між біологічною та соціальною статтю.

Жіночий псевдогермафродитизм

Жіночий псевдогермафродитизм — це коли жінка з жіночою генетичною (хромосомною) статтю та нормальною будовою внутрішніх статевих органів (матка з трубами та яєчниками) має зовнішні статеві органи, що нагадують чоловічі. При народженні таким пацієнтам часто помилково призначають чоловічу стать за паспортом. Після досягнення статевої зрілості такий «чоловік» поводиться як жінка та стає пасивним гомосексуалістом.

У несправжніх жіночих гермафродитів розрізняють п'ять ступенів вірилізації (маскулінізації, тобто чоловічої зовнішності) зовнішніх статевих органів.

• I ступінь – ізольоване збільшення клітора.
• II ступінь – малі статеві губи недорозвинені. Спостерігається звуження входу в піхву та збільшення клітора.
• III ступінь – збільшення клітора. Малі статеві губи відсутні. Великі статеві губи недорозвинені. Урогенітальний синус збережений. Отвір збереженого урогенітального синуса розташований біля основи збільшеного клітора.
• IV ступінь – клітор великий і нагадує гіпоспадичний пеніс. Він має головку статевого члена та крайню плоть. Біля основи такого клітора відкривається урогенітальний синус, в який впадають як уретра, так і піхва. Великі статеві губи набувають вигляду розщепленої мошонки. Малі статеві губи відсутні. Таким чином, зовнішні статеві органи при IV ступені хибного жіночого гермафродитизму виглядають точно так само, як зовнішні статеві органи хибного чоловічого гермафродита, який страждає на мошонково-промежинну гіпоспадію. Однак, хибний жіночий гермафродит має матку та яєчники, тоді як хибний чоловічий гермафродит має передміхурову залозу та яєчка.
• V ступінь маскулінізації зовнішніх статевих органів при хибному жіночому гермафродитизмі виражається наявністю нормально розвиненого чоловічого пеніса з чоловічою уретрою. Піхва відкривається або біля кореня пеніса, або відкривається в задній відділ чоловічої уретри. Чоловіча уретра утворена з урогенітального синуса. Це пояснює той факт, що піхва може відкриватися в задньому відділі уретри. Мошонка може бути розщепленою, або може бути нормально розвиненою, але без яєчок. Акт сечовипускання у таких пацієнтів здійснюється стоячи, за чоловічим типом. При V ступені хибного жіночого гермафродитизму чоловіча стать завжди помилково визначається при народженні, і пацієнти потрапляють до уваги урологів.

Як жіночі, так і чоловічі гермафродити мають «кліторний пеніс», який містить два печеристі тіла. Цей пеніс завжди вигнутий донизу, а в ерекції набуває дугоподібної форми через рубцеві залишки недорозвиненої уретри, які тягнуть головку пеніса до зовнішнього отвору уретри (у чоловіків) або до отвору урогенітального синуса (у жінок).

Урогенітальний синус у хибних та справжніх гермафродитів являє собою порожнину, що відкривається біля кореня клітора або пеніса, в яку впадають уретра та піхва або зачаток піхви. Іноді глибина урогенітального синуса досягає 10-14 см. Таким чином, ще раз наголошуємо, що при хибному жіночому та хибному чоловічому гермафродитизмі зовнішні статеві органи можуть виглядати абсолютно однаково. Пацієнти, які страждають на псевдогермафродитизм, повинні пройти хірургічну корекцію статевих органів та змінити свою законну стать, якщо вона була визначена неправильно при народженні. Хибний гермафродитизм клінічно проявляється гомосексуальністю та трансвестизмом.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ]

Справжній гермафродитизм та справжні гермафродити

Справжній гермафродитизм здається дивовижним біологічним явищем. Але все життя на землі виникло саме з гермафродитизму. Віруси, бактерії та найпростіші не мають статі. Для розмноження достатньо однієї особини. Гермафродитизм спостерігається не лише у примітивних тваринних організмів. Він також є нормою у високоорганізованих тварин. Наприклад, черви мають повний набір як жіночих, так і чоловічих статевих органів, і для розмноження достатньо однієї особини.

Гермафродитизм поширений серед комах і рослин. Гермафродитизм як норма існує у риб, п'явок, креветок і навіть ящірок. Оскільки людина в процесі ембріонального, внутрішньоутробного розвитку приблизно за 1-2 місяці повторює весь процес еволюційного розвитку тваринного світу на планеті «Земля», гермафродитизм у тій чи іншій формі завжди був, є і буде аномалією (деформацією) у людини.

Справжні гермафродити — це люди, які мають у своєму тілі як чоловічі, так і жіночі гонади, і тому в крові є як чоловічі, так і жіночі статеві гормони. Справжній гермафродитизм — це аномалії гонад, або у формі окремих чоловічих і жіночих гонад, або у формі овотестів.

Необхідно розрізняти два варіанти справжнього гермафродитизму.

• Справжні гермафродити з аномаліями зовнішніх статевих органів.
• Справжні гермафродити без аномалій зовнішніх статевих органів.

Якщо є аномалії в розвитку зовнішніх статевих органів, справжній гермафродитизм можна діагностувати ще в дитинстві. Якщо ж аномалій у зовнішніх статевих органах немає, справжній гермафродитизм можна діагностувати лише після статевого дозрівання. Справжні гермафродити також часто мають такі клінічні симптоми, як трансвестизм та гомосексуальність, коли законна стать не відповідає гормональній статі, у випадках, коли в крові переважають статеві гормони, протилежні законній статі.

У випадках, коли справжні гермафродити мають правильно розвинені зовнішні статеві органи чоловічого або жіночого типу та вторинні статеві ознаки відповідають будові зовнішніх статевих органів, діагностика справжнього гермафродитизму можлива лише після статевого дозрівання за наявністю двох симптомів, які спостерігаються лише при справжньому гермафродитизмі. Це транссексуалізм та бісексуальність (змінна стать). Транссексуалізм полягає в тому, що нормально розвинений чоловік вважає себе жінкою та просить лікарів змінити йому стать; він не може жити в чоловічому тілі.

Або нормально розвинена жінка (іноді навіть має дітей) вважає себе чоловіком, і наполягає на легальній та хірургічній зміні статі. Як правило, транссексуалізм розвивається поступово, в тому сенсі, що аутоідентифікація статі, протилежної фізичному статусу людини, стає все глибшою і може призвести навіть до самогубства. Це пояснюється тим, що в гонаді, протилежній фенотиповому статусу пацієнта, дуже часто розвивається пухлина (зазвичай аденома), яка виробляє величезну кількість гормонів статі, протилежної соматичному статусу цієї людини.

Такий гермафродит у вигляді чоловіка може мати дітей, але потім у нього розвивається трансвестизм, потім гомосексуалізм, і, зрештою, він стає транссексуалом. Або справжній гермафродит у вигляді жінки також може мати дітей, але потім у нього розвивається трансвестизм, гомосексуалізм, і справа доходить до транссексуалізму. Другий симптом, який спостерігається лише при справжньому гермафродитизмі, - це бісексуальність або чергування статі. Людина в різні періоди життя має або чоловічу, або жіночу сексуальну поведінку. Статева поведінка залежить від переважання андрогенів або естрогенів у крові.

Таким чином, зазвичай немає чіткої межі між трансвестизмом, гомосексуальністю, транссексуалізмом та бісексуальністю, і всі чотири ці симптоми можуть поєднуватися в істинному гермафродитизмі. Наразі ці сексуальні стани лікують шляхом впливу на мозок, включаючи хірургічне втручання на головному мозку. Вплив на мозок не може вилікувати клінічні симптоми гермафродитизму. Необхідно забезпечити надходження в мозок з кров'ю гормонів лише однієї статі (чоловічої чи жіночої).

З клінічної точки зору, справжній гермафродитизм можна розділити на дві категорії:

• справжній гермафродитизм у поєднанні з аномаліями зовнішніх статевих органів;
• справжній гермафродитизм без аномалій зовнішніх статевих органів та без вторинних статевих ознак контралатеральної статі.

Справжній гермафродитизм, поєднаний з аномаліями зовнішніх статевих органів. До таких аномалій зазвичай належать пеноскротальна, мошонкова або промежинна гіпоспадія. Часто урогенітальний синус зберігається в поєднанні з крипторхізмом. Іноді присутні вторинні статеві ознаки статі, протилежної паспортній. Клітор може бути значно збільшений у вигляді гіпоспадичного пеніса.

Такі люди звертаються за допомогою до урологів, андрологів та гінекологів, і іноді їм ставлять діагноз справжній гермафродитизм. Але зазвичай зовнішні статеві органи хірургічно реконструюються та підганяються до законної статі, і гермафродитизм (справжній) не діагностується.

Справжні гермафродити, які не мають аномалій зовнішніх статевих органів та інверсій вторинних статевих ознак, зазвичай мають повний набір усіх чоловічих або жіночих статевих органів, а також гонаду або гонадну тканину контралатеральної статі. Гермафродитизм у таких пацієнтів майже ніколи не діагностується, хоча у них є чіткі симптоми гермафродитизму у вигляді трансвестизму, гомосексуальності, транссексуалізму та бісексуальності. Якщо такі люди звертаються до уролога, андролога, гінеколога або ендокринолога, ці лікарі підтверджують правильний розвиток зовнішніх статевих органів і направляють їх до сексолога для психотерапії. Сексологи не можуть ні діагностувати, ні вилікувати гермафродитизм.

Трансвестити, гомосексуали та бісексуали зазвичай змиряються зі своєю гендерною аномалією. А транссексуали всіма правдами та неправдами домагаються зміни законної статі. Синдром транссексуалізму виникає у таких справжніх гермафродитів, які мають повний набір усіх статевих органів однієї статі, що дозволяє їм бути матір'ю чи батьком дитини. Але у них є гонада протилежної статі. Транссексуалізм починає наростати, оскільки в гонаді протилежної статі з'являється пухлина, що продукує гормони протилежної статі, у вигляді аденоми. А радикальне лікування транссексуалізму полягає у знаходженні та видаленні цієї гонади протилежної статі разом з пухлиною. Існує три варіанти аномалій гонад при справжньому гермафродитизмі:

• у людини є одна або дві гонади, яєчка, а також у неї є один або два яєчники;
• у людини одна або дві гонади побудовані за типом овотестіс;
• У людини одна або дві гонади побудовані мозаїчно. У гонаді тканини яєчка та яєчника переплетені мозаїчно.

Сексологи вважають, що якщо зовнішні статеві органи (чоловічі чи жіночі) розвинені нормально і не мають аномалій, то гермафродитизму бути не може. При справжньому гермафродитизмі зовнішні статеві органи можуть бути розвинені абсолютно нормально. Справжній гермафродитизм – це не аномалії зовнішніх статевих органів, а аномалії гонад.

Існує три основні морфологічні варіанти справжнього гермафродитизму:

• Перший варіант: людина має повний комплект статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої), а також одну або дві гонади протилежної статі в тілі без будь-яких аномалій зовнішніх статевих органів.
• Другий варіант: людина має повний комплект статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої), одну або дві гонади протилежної статі та інші (крім гонад) статеві органи протилежної статі. У "чоловіків" (за повним комплектом статевих органів) - піхву або матку, або молочні залози. У "жінок" (за повним комплектом статевих органів) - мошонку, пеніс, передміхурову залозу.
• Третій варіант справжнього гермафродитизму: у людини є гонади обох статей та неповні набори інших статевих органів у різних комбінаціях. Цей варіант характеризується різними аномаліями зовнішніх статевих органів і тому діагностується найчастіше урологами, андрологами та гінекологами.

Безсумнівно, існує ще один, четвертий, морфологічний варіант справжнього гермафродитизму, коли людина має повний комплект статевих органів. Як чоловічих, так і жіночих. У таких гермафродит є мошонка та яєчка в мошонці, є придаток яєчка, сім'явивідна протока, сім'яні міхурці, простата та пеніс з чоловічою уретрою. Але у цієї ж людини між коренем пеніса та початком мошонки є вхід у піхву, піхву, шийку матки, маткові труби та яєчники. Варіант такого справжнього гермафродитизму у людини поки що не описаний у російській медичній літературі.

Гермафродитизм може розвиватися на тлі будь-якої генетичної, хромосомної статі. При чоловічому хромосомному полі 46XY гермафродитизм найчастіше супроводжується мошонково-промежинною гіпоспадією з крипторхізмом та наявністю урогенітального синуса або без нього. При жіночому хромосомному полі 46XX гермафродитизм найчастіше спостерігається при наявності гіпертрофії клітора та вагінальної ектопії уретри з наявністю урогенітального синуса або без нього.

Гермафродитизм зустрічається набагато рідше при мозаїчній будові хромосом: XX/XY; XX/XXYY; XX/XXY. Можливі також інші варіанти набору статевих хромосом.

На основі клінічних спостережень розроблено робочу класифікацію форм та варіантів гермафродитизму.

Класифікація форм та варіантів гермафродитизму

• Хибний гермафродитизм
  • Чоловічий хибний гермафродитизм.
  • Жіночий хибний гермафродитизм.
• Справжній гермафродитизм
  • Наявність гонад обох статей.
  • Овотестіс.
  • Мозаїчна будова гонад.
• Справжній гермафродитизм без аномалій зовнішніх статевих органів
  • З чоловічими вторинними статевими ознаками.
  • З жіночими вторинними статевими ознаками.
  • З вторинними статевими ознаками обох статей.
  • Повний набір статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої) та гонади (або гонадної тканини) протилежної статі з пухлиною, що продукує гормони, що проявляється транссексуалізмом.
• Справжній гермафродитизм з наявністю аномалій зовнішніх статевих органів
  • Повний набір статевих органів однієї статі (чоловічої чи жіночої) та наявність органів протилежної статі.
  • Неповні набори статевих органів обох статей у різних комбінаціях.
  • Повні набори статевих органів обох статей, чоловічої та жіночої.

Діагностика гермафродитизму

Стать – це дуже важлива характеристика абсолютно кожної людини. У всіх документах, що супроводжують людину від народження до смерті, у другій колонці після прізвища, імені та по батькові вказується стать. Стать вказується у свідоцтві про народження, у всіх анкетах, заповнених за життя, та у свідоцтві про смерть.

Гендерна діагностика при гермафродитизмі базується на визначенні шести основних гендерних критеріїв. Саме тому іноді кажуть і пишуть, що кожна людина має не одну, а цілих шість гендерів, і вони можуть збігатися, а можуть і не збігатися. Кожна людина має генетичну стать, гонадну стать, гормональну стать, фенотипічну стать, психологічну (ментальну) стать та юридичну (паспортну) стать.

Генетична стать визначається в момент запліднення. Її також називають хромосомною статтю.

Нормальний набір хромосом людини містить 22 пари хромосом. Крім того, є дві статеві хромосоми. У людини всього 46 хромосом. Жіночі статеві хромосоми позначаються символом X. У жінок їх дві. Жіночий хромосомний генотип позначається 46XX. Статеві клітини (гамети) містять половинний набір хромосом, який включає лише одну статеву хромосому. Яйцеклітини утворюються в жіночій гонаді (яєчнику) та містять 22 хромосоми (аутосоми) та одну статеву Х-хромосому. Сперматозоїди (сперміни) утворюються в чоловічій гонаді (яєчку), містять 22 аутосоми та одну статеву хромосому (або Х-хромосому, або Y-хромосому). Y - це позначення хромосоми, що визначає чоловічу стать. Якщо в результаті запліднення яйцеклітини сперматозоїдом результуючий набір статевих хромосом - XX, у ембріона розвиваються жіночі статеві органи. Якщо результуючий набір статевих хромосом - XY, у ембріона розвиваються чоловічі статеві органи. Так "задумала" природа, але трапляються відхилення. Чоловічий каріотип позначається як 46XY. Якщо в результаті запліднення утворюється так званий мозаїчний набір статевих хромосом (XX/XY; XX/XXYY; XXX/XY; XX/XXY тощо), то у ембріона розвиватимуться як жіночі, так і чоловічі статеві органи, тобто двостатевий організм розвиватиметься у формі хибного або справжнього гермафродита. Однак гермафродитизм може розвиватися як при нормальному жіночому каріотипі (46XX), так і при нормальному чоловічому каріотипі (46XY).

Діагностика хромосомної, генетичної статі, генотипу, каріотипу проводиться шляхом вивчення хромосом, але це вимагає спеціального обладнання та кваліфікації. Поширеним методом діагностики генотипу є метод визначення статевого хроматину ядер клітин. Для цього береться зріз шкіри або зішкріб зі слизової оболонки рота, або мазок крові. Препарат піддається спеціальному забарвленню. Розташування забарвлених ділянок у ядрах клітин відрізняється у чоловіків і жінок. Метод визначення генетичної статі за статевим хроматином є недосконалим, оскільки типове для жіночої статі розташування статевого хроматину зустрічається у жінок лише у 70-90% усіх клітин, тоді як таке розташування статевого хроматину зустрічається у 5-6% клітин чоловічого організму.

Хромосомна стать сама по собі (окремо) не є точним визначальним фактором статі людини. При нормальному чоловічому генотипі (46XY) людина не може бути жінкою, але вона може бути гермафродитом (бісексуалом) або євнухом (безстатевим). Таким чином, при анорхізмі (агенезії гонад) аплазії обох яєчок каріотип може бути чоловічим (46XY), статеві органи розвиваються або за жіночим типом, або мають рудиментарну структуру. Це класичний евнухоїдизм з чоловічим генотипом.

Друга стать (статевий критерій), яку має кожна людина, – це гонадна. Цю стать також називають справжньою статтю або біологічною статтю. У людини є чотири гонадні статі:

• жіноча стать - в організмі є яєчники:
• чоловіча стать – в тілі є яєчка;
• бісексуальність (справжній гермафродитизм) - тіло містить як тканину яєчників, так і тканину яєчок:
• асексуальність (євнухоїдизм) – в організмі немає статевих залоз (гонад).

Стать гонад визначається за допомогою біопсії та гістологічного дослідження. Шматочки для гістологічного дослідження беруться з обох залоз, оскільки одна з них може бути яєчком, а інша – яєчником. Досліджувати гонаду необхідно з одного та іншого полюса, оскільки одна половина залози може бути яєчником, а інша – яєчком. Така гонада називається овотестісом. Залоза також може мати мозаїчну будову (в тканині яєчника є ділянки тканини яєчка, або, навпаки, в тканині яєчка є ділянки тканини яєчка). Щоб взяти шматочок гонади для дослідження, її потрібно знайти та оголити. У людини гонади зазвичай розташовані в мошонці у чоловіків, а в черевній порожнині з боків матки у жінок. При гермафродитизмі яєчко може бути в черевній порожнині, а яєчник – в мошонці. До речі, матка також може бути в мошонці. Гонади також можуть бути знайдені у великих статевих губах, у пахових каналах, у промежині та при пахових грижах. Статеві залози в мошонці, у пахових каналах та у статевих губах можна пальпувати. Для визначення наявності гонад у черевній порожнині проводять ультразвукове дослідження та лапароскопію, які можна поєднати з біопсією. У нормі генетична стать повинна збігатися зі статтю гонад, але вони можуть не збігатися, і тоді спостерігаються різні варіанти статевих аномалій.

Третя стать (статевий критерій) – гормональна. Її також називають біологічною або справжньою статтю. Здавалося б, що гонадна стать завжди повинна збігатися з гормональною статтю, оскільки статеві гормони виробляються гонадами. Яєчник завжди виробляє естрогени, а яєчко – андрогени.

Гормональна стать діагностується шляхом визначення рівня андрогенів та естрогенів у крові. Також у людини розрізняють чотири гормональні статі:

• чоловік – нормальний рівень андрогенів у крові;
• жінка - нормальний рівень естрогену в крові;
• гермафродитизм у крові високий рівень як андрогенів, так і естрогенів (кількість чоловічих і жіночих статевих гормонів у крові сильно варіюється);
• асексуальність – у крові відсутні або майже відсутні жіночі чи чоловічі статеві гормони.

У нормі генетична, гонадна та гормональна статі повинні збігатися, тобто всі вони повинні бути чоловічими або всі вони повинні бути жіночими. Якщо вони не збігаються, то виникає статева аномалія.

Четверта стать (статевий критерій) кожної людини – це соматична або фенотипна стать. Це загальний вигляд людини, будова зовнішніх статевих органів, вторинні статеві ознаки, одяг та взуття, зачіска та прикраси. Всі ці характеристики залежать від впливу статевих гормонів і можуть змінюватися залежно від віку та виникнення пухлин у тканині гонад. Зміни фенотипової картини завжди зумовлені змінами гормональної активності статевих залоз. У людини розрізняють чотири фенотипічні статі:

• чоловіча стать – людина схожа на чоловіка;
• жіноча – людина схожа на жінку;
• бісексуальність у зовнішності людини присутні як чоловічі, так і жіночі риси;
• Євнухоїдизм – людина не має ні чоловічих, ні жіночих рис у своєму зовнішньому вигляді. Вона інфантильна і виглядає як дитина.

Фенотипова стать завжди збігається з гонадною та гормональною статтю, але може не збігатися з генетичною статтю. Фенотипову стать можна діагностувати лише у статевозрілих людей за зовнішнім виглядом. У дітей немає вторинних статевих ознак, а соматична стать діагностується лише за будовою зовнішніх статевих органів. І при її діагностиці поширені помилки, оскільки будова зовнішніх статевих органів може не відповідати гонадній та гормональній статі. Соматична стать може змінюватися під впливом гормонального лікування деяких захворювань.

П'ята стать (статевий критерій) людини – це психологічна або психічна. Ця стать повністю визначається наявністю або відсутністю статевих гормонів у крові. У дітей статевих гормонів у крові немає, і вони не мають статевої поведінки.

Ментальна стать дітей визначається сексуальною психоорієнтацією, яку дитина отримує від батьків та оточуючих. У статевозрілих людей психологічна стать визначається сексуальною автоідентифікацією: ким людина себе відчуває - чоловіком чи жінкою. Існує чотири ментальні статі:

• чоловіча стать – чоловіча сексуальна поведінка;
• жіноча стать – жіноча сексуальна поведінка;
• бісексуальність проявляється почерговою чоловічою та жіночою статевою поведінкою (чергування статі; бісексуальність);
• асексуальність – відсутня сексуальна поведінка.

Шоста стать (статевий критерій) людини – це юридична, паспортна, метрична, цивільна, соціальна, юридична стать. Це стать, яка вказується в особистих документах людини. Існує лише дві юридичні статі: чоловіча та жіноча. Паспортна стать може не збігатися ні з генетичною статтю, ні з гонадною статтю, ні з гормональною статтю, ні з соматичною статтю, ні з психологічною статтю. Гермафродити та євнухи мають документи або чоловічі, або жіночі. У перші дні після народження дитини офіційно реєструється стать чоловічої або жіночої статі. У цьому випадку стать може бути визначена неправильно. Неправильне визначення статі трапляється не лише у випадках аномалій зовнішніх статевих органів. При типово жіночих або чоловічих зовнішніх статевих органах стать може бути визначена неправильно, оскільки дитина може бути помилковим або справжнім гермафродитом.

Комплекс вищеописаних досліджень є діагностичним алгоритмом гермафродитизму. Тільки шляхом визначення всіх шести статевих критеріїв, а також ретельного аналізу скарг пацієнта та клінічних симптомів можна встановити діагноз та морфологічну форму гермафродитизму.

[ 26 ], [ 27 ]

Лікування гермафродитизму

У дорослих питання діагностики, корекції статі та лікування гермафродитизму виникають не лише за наявності аномалій зовнішніх статевих органів. Найчастіше у дорослих ці питання виникають при нормально розвинених чоловічих або жіночих статевих органах. У таких людей статеві аномалії проявляються клінічними симптомами у вигляді трансвестизму, гомосексуальності, транссексуалізму та бісексуальності. У дорослих напрямок корекції або трансформації статі вирішує сам пацієнт відповідно до своєї сексуальної аутоідентифікації. Зміна статі у дорослих повинна починатися з гормональної терапії, а потім проходити хірургічну та юридичну зміну статі. Вибір та зміна статі після статевого дозрівання залежить лише від бажання та наполягання пацієнта.

Таким чином, урологи та гінекологи тепер можуть, використовуючи хірургічне лікування гермафродитизму, створювати чоловічі та жіночі зовнішні статеві органи. З чоловічого боку: шляхом випрямлення деформованого тіла пеніса та створення штучної чоловічої уретри з власних тканин пацієнта, а також хірургічним або гормональним (за допомогою хоріонічного гонадотропіну людини) опусканням яєчок у мошонку. Мошонка, у свою чергу, створюється зі шкіри промежини або «статевих губ» пацієнта.

Корекція зовнішніх статевих органів у жіночий бік полягає у хірургічному зменшенні розмірів «клітор-пеніса», а також створенні піхви з використанням тканин та порожнини урогенітального синуса, або алопластичних матеріалів, або фрагмента очеревини. Більше того, зараз є можливості створювати статеві гонади хірургічним шляхом шляхом пересадки чоловічої або жіночої гонади на судинній ніжці в організм, що забезпечить відповідну гонадну та гормональну стать. Гормональна стать також може бути створена шляхом імплантації в організм культур ембріональних клітин, що виробляють статеві гормони. Ці методи позбавляють пацієнтів від щоденного введення синтетичних статевих гормонів.

У дітей немає клінічних проявів істинного та хибного гермафродитизму у вигляді трансвестизму, гомосексуальності, транссексуалізму та бісексуальності, але профілактика цих явищ повністю залежить від педіатрів. Вони повинні розуміти аномалії зовнішніх статевих органів, і всіх таких дітей слід направляти до урологічних, гінекологічних або дитячих хірургічних клінік.

Справжній гермафродитизм можна вилікувати, якщо знайти та видалити з організму гонаду (або тканину гонади) протилежної статі. Гонаду слід шукати в дугласовій кишені, в мошонці, в пахових каналах та у великих статевих губах. Якщо окремої гонади не знайдено, слід провести біопсію гонади, а у випадках овотестису – резекцію гонади, а у випадках мозаїчної будови гонади – поставити питання про кастрацію з подальшою гормональною терапією або трансплантацію донорської гонади та корекцію зовнішніх статевих органів.

Лікування гермафродитизму дуже ефективне і полягає у видаленні гонад однієї статі та залишенні гонад іншої статі. Напрямок корекції статі в чоловічий чи жіночий бік залежить від розвитку та аномалій інших статевих органів, крім гонад. Статево зрілі пацієнти зазвичай самі обирають напрямок корекції статі. Вони самі відчувають себе або чоловіками, або жінками. Це сексуальне самосприйняття залежить лише від того, які статеві гормони (чоловічі чи жіночі) переважають в організмі.

Динамічне спостереження за пацієнтами з хибним та істинним гермафродитизмом полягає в періодичному визначенні концентрації гіпофізарно-гонадних гормонів у крові, ультразвуковому дослідженні статевих органів та гонад. Необхідно контролювати стабільність статевої аутоідентифікації пацієнта та його фенотипових вторинних статевих ознак.

Профілактика

Профілактика гермафродитизму – мінімізація впливу факторів, що викликають дизембріогенез, включаючи правильне використання гормональних естрогенвмісних контрацептивів жінками, які планують вагітність. Доведено, що при зачатті плода на тлі тривалої гіперестрогенізації жіночого організму зростає ризик розвитку аномалій зовнішніх статевих органів та статевих залоз, зокрема різних форм гіпоспадії у плодів чоловічої статі.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Прогноз

Прогноз для життя пацієнтів з гермафродитизмом загалом сприятливий, але не слід забувати про можливість малігнізації аномальної гонади, включаючи овотестіс. У цьому випадку прогноз захворювання залежить від гістологічної форми новоутворення гонад. З метою профілактики та раннього попередження захворювання доцільно проводити ультразвукове дослідження структури тканини гонад приблизно раз на півроку. При виявленні новоутворення обов'язково потрібно провести біопсію та гістологічне дослідження утворення, щоб вирішити питання про необхідність радикальної операції.

На жаль, наразі пацієнти з хибним та справжнім гермафродитизмом, особливо ті, хто не має зовнішніх аномалій зовнішніх статевих органів, не завжди отримують своєчасну кваліфіковану допомогу. Це пов'язано з двома факторами – недостатнім висвітленням цієї проблеми в медичній літературі (проблема гермафродитизму не включена до навчальних програм медичних університетів), та небажанням самих пацієнтів афішувати свій стан, враховуючи специфічні клінічні прояви цього захворювання у вигляді гомосексуальності, транссексуалізму, бісексуальності та ставлення до них суспільства.

Тому більшість цих пацієнтів належать до категорії сексуальних меншин. Звучить абсурдно, але пацієнти з гермафродитизмом, які мають зовнішні аномалії зовнішніх статевих органів, знаходяться у кращому становищі. Вони, як правило, привертають увагу урологів або гінекологів, проходять спеціальне обстеження, в результаті якого часто виявляються аномалії гонад.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]