Гіпертрофічна кардіоміопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Гіпертрофічна кардіоміопатія - вроджене або набуте захворювання, що характеризується вираженою гіпертрофією міокарда шлуночків з діастолічної дисфункцією, але без збільшеною після навантаження (на відміну, наприклад, від клапанного аортального стенозу, коарктації аорти, системної артеріальної гіпертензії). Симптоми включають біль в грудях, задишку, непритомність і раптову смерть. Систолічний шум, що збільшується при пробі Вальсальви, зазвичай вислуховують при обструктивному гіпертрофічному типі. Діагноз встановлюють за допомогою ехокардіографії. Лікування проводиться b-адреноблокаторами, верапамілом, дізопірамідом і іноді хімічної редукцією або хірургічним видаленням перешкоди шляху відтоку.

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) - часта причина раптової смерті у молодих спортсменів. Вона здатна приводити до нез'ясовним непритомності і може бути діагностована тільки при аутопсії.

[1], [2], [3], [4], [5]

Причини гіпертрофічної кардіоміопатії

Більшість випадків гіпертрофічної кардіоміопатії носить спадковий характер. Відомо щонайменше 50 різних мутацій, які передаються по аутосомно-домінантним типом успадкування; спонтанні мутації зустрічаються часто. Ймовірно ураження 1 з 500 чоловік, стенотіпіческая експресія виражено мінлива.

Патологія міокарда проявляється дезорієнтацією клітин і міофібрил, хоча ці прояви неспецифічні для гіпертрофічної кардіоміопатії. У найбільш поширених варіантах верхня частина міжшлуночкової перегородки нижче аортального клапана помітно гіпертрофована і потовщена, при цьому гіпертрофія задньої стінки лівого шлуночка (ЛШ) мінімальна або відсутня зовсім; такий варіант називають асиметричною септальних гіпертрофією. Під час систоли перегородка потовщується, і іноді передня стулка мітрального клапана, вже неправильно орієнтована внаслідок неправильної форми шлуночка, присмоктується до перегородки внаслідок високошвидкісного потоку крові (ефект Вентурі), ще більше зменшуючи виносить тракт і знижуючи серцевий викид. Підсумкове порушення можна назвати гіпертрофічною обструктивною кардіоміопатією. Рідше гіпертрофія середньої частини перегородки призводить до внутрішньопорожнинне градієнту на рівні сосочкових м'язів. При обох формах дистальний відділ лівого шлуночка може в кінцевому рахунку истончаться і розширюватися. Також зустрічається апикальная гіпертрофія, але вона не ускладнює відтік, хоча такий варіант може приводити до облітерації апікальної частини лівого шлуночка під час систоли.

Скорочення абсолютно нормальна, в результаті цього в нормі фракція викиду (ФВ). Пізніше ФВ збільшується, оскільки шлуночок має малий обсяг і спустошується майже повністю, щоб підтримати серцевий викид.

Гіпертрофія призводить до формування жорсткої, непоступливого камери (зазвичай ЛШ), яка перешкоджає диастолическому наповненню, підвищує кінцевий діастолічний тиск і таким чином збільшує легеневе венозний тиск. У міру збільшення опору наповненню відбувається зниження серцевого викиду, даний ефект посилюється при наявності будь-якого градієнта вихідного тракту. Оскільки тахікардія призводить до зменшення часу наповнення, симптоми мають тенденцію з'являтися головним чином під час фізичного навантаження або при тахиаритмиях.

Коронарний кровотік може бути погіршений, що викликає стенокардію, непритомність або аритмії при відсутності ІХС. Кровотік може погіршуватися, оскільки відношення щільності капілярів до кількості кардіоміоцитів порушено (дисбаланс на рівні капіляр / миоцит) або діаметр просвіту інтрамуральних вінцевих артерій звужений внаслідок гіперплазії і гіпертрофії інтими і середньої оболонки. Крім того, при фізичному навантаженні знижуються периферичний опір судин і діастолічний тиск в корені аорти, що призводить до зменшення перфузійного тиску в коронарних артеріях.

У деяких випадках міоцити поступово гинуть, ймовірно, тому що дисбаланс на рівні капіляр / миоцит викликає хронічну поширену ішемію. Оскільки міоцити гинуть, вони заміщаються поширеним фіброзом. В цьому випадку гіпертрофований шлуночок з діастолічної дисфункцією поступово розширюється, а також розвивається і систолічна дисфункція.

Інфекційний ендокардит може ускладнити гипертрофическую кардиомиопатию через аномалії мітрального клапана і швидкого потоку крові через виносить тракт під час ранньої систоли. Пізнім ускладненням іноді стає атріовентрикулярнаблокада.

[6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Симптоми гіпертрофічної кардіоміопатії

Як правило, симптоми з'являються у віці 20-40 років і пов'язані з фізичним навантаженням. Вони включають біль в грудях (зазвичай нагадує типову стенокардію), задишку, серцебиття і непритомність. У хворих може виникати один або кілька симптомів. Непритомність зазвичай виникає без попередніх ознак під час фізіческоq навантаження внаслідок недіагностованою шлуночкової або передсердної аритмії і є маркером високого ризику раптової смерті. Вважають, що при гіпертрофічній кардіоміопатії раптова смерть відбувається внаслідок шлуночкової тахікардії або фібриляції. Оскільки систолическая функція збережена, хворі рідко скаржаться на швидку стомлюваність.

АТ і ЧСС зазвичай нормальні, симптоми збільшеного венозного тиску зустрічаються рідко. При обструкції вихідного тракту пульс на сонних артеріях має різкий підйом, розщеплений пік і швидке зниження. Верхівковий поштовх може бути вираженим через гіпертрофії лівого шлуночка. Часто присутній IV серцевий тон (S ₄ ), пов'язаний з потужним передсердним скороченням на тлі слабо податливого лівого шлуночка в пізню діастолу.

Гіпертрофія перегородки призводить до появи систолічного шуму вигнання, який не проводиться на шию і може вислуховуватися по лівому краю грудини в третьому або четвертому міжреберному проміжку. Шум мітральної регургіта-ції через зміну конфігурації мітрального клапана можна почути на верхівці серця. При звуженні вихідного тракту ПШ систолічний шум вигнання іноді чути в другому міжреберному проміжку біля лівого краю грудини. Шум вигнання виносить тракту лівого шлуночка при гіпертрофічній кардіоміопатії може посилюватися при пробі Вальсальви (яка зменшує венозний повернення і діастолічний об'єм лівого шлуночка), зниженні аортального тиску (наприклад, нітрогліцерином) або під час скорочення після екстрасистоли (яка збільшує градієнт тиску виносить тракту). Стиснення кистей збільшує аортальне тиск, таким чином зменшуючи інтенсивність шуму.

Діагностика гіпертрофічної кардіоміопатії

Можливий діагноз ставлять на підставі типового шуму і симптомів. Безпричинний непритомність у молодих спортсменів повинен завжди спричинити за собою обстеження для виключення ГКМП. Цю патологію необхідно відрізняти від аортального стенозу і ІХС, які можуть супроводжуватися подібними симптомами.

Виконують ЕКГ і двомірну ехокардіографію (краще неинвазивное дослідження, яке підтверджує діагноз). Рентгенографію грудної клітини проводять часто, але зазвичай вона не показує патологічних змін, оскільки відсутній розширення шлуночків (хоча ліве передсердя може бути збільшена). Хворих з непритомністю або стійкими аритміями необхідно обстежити в умовах стаціонару. Тест з фізичним навантаженням і холтерівське моніторування нерідко інформативні у хворих, віднесених до групи високого ризику, хоча діагностика у таких пацієнтів є важким.

При ЕКГ зазвичай виявляють ознаки гіпертрофії лівого шлуночка (наприклад, зубець S у відведенні V плюс зубець R у відведенні V або V> 35 мм). Дуже глибокі зубці Про від перегородки серця в відведеннях I, aVL, V і V часто виявляють при асиметричній септальних гіпертрофії. При ГКМП іноді виявляють комплекс QRS у відведеннях V3 і V4, що імітує перенесений раніше ІМ. Зубці зазвичай патологічні, найбільш часто присутні глибокі симетричні інвертовані зубці в відведеннях I, aVL, V5 і V6. Депресія сегмента ST у цих же відведеннях також буває частою. Зубець Р в більшості випадків широкий, розщеплений в відведеннях II, III і aVF, a в відведеннях V і V двофазний, що вказує на гіпертрофію лівого передсердя. Підвищений ризик розвитку феномена предвозбужденія при синдромі Вольффа-Паркінсона-Уайта, який призводить до аритмії.

Двомірна допплерівська ехокардіографія допомагає диференціювати форми кардіоміопатії і визначити ступінь обструкції вихідного тракту лівого шлуночка, включаючи градієнт тиску і локапізацію стенозированного сегмента. Це дослідження особливо значимо для контролю ефективності медикаментозного або хірургічного лікування. При вираженій обструкції вихідного тракту іноді відзначають закриття аортального клапана в середині систоли.

Катетеризацію серця зазвичай виконують тільки при планованому инвазивном лікуванні. Зазвичай в вінцевих артеріях не виявляється істотного стенозирования, але при дослідженні метаболізму можна виявити ішемію міокарда через интрамурального зменшення просвіту артерії, дисбалансу на рівні капіляр / миоцит або патологічного напруги стінки шлуночка. Літні хворі можуть також страждати ІХС.

[13], [14]

Прогноз і лікування гіпертрофічної кардіоміопатії

В цілому щорічна летальність становить 1-3% у дорослих і більш висока у дітей. Смертність обернено пропорційна віку, в якому з'являються симптоми, і найбільш висока у хворих, що мають часту стійку шлуночкову тахікардію або непритомність, а також посилити боротьбу після раптової зупинки серця. Прогноз гірше у молодих хворих з сімейним анамнезом раптової смерті і у пацієнтів старше 45 років зі стенокардією або задишкою при фізичному навантаженні. Смерть зазвичай раптова, і саме раптова смерть буває найчастішим ускладненням. Хронічна серцева недостатність зустрічається рідше. Генетичне консультування показано хворим з асиметричною септальних гіпертрофією, яка з'явилася в період зростання в пубертатному віці.

Лікування спрямоване насамперед на патологічне діастолічний розслаблення. B-адреноблокатори і уповільнюють ЧСС блокатори кальцієвих каналів з незначним судинорозширювальний ефект (наприклад, верапаміл) в якості монотерапії або в комбінації складають основу терапії. Зменшуючи скоротність міокарда, ці препарати розширюють серце. Сповільнюючи частоту серцебиття, вони збільшують діастолічний період наповнення. Обидва ефекти зменшують обструкцію вихідного тракту, таким чином покращуючи диастолическую функцію шлуночка. У важких випадках можна додати дизопірамід, з огляду на його негативний інотропний ефект.

Препарати, що знижують переднавантаження (наприклад, нітрати, сечогінні засоби, інгібітори АПФ, АРА II), зменшують розміри камер серця і посилюють симптоми гіпертрофічної кардіоміопатії. Вазодилататори збільшують градієнт вихідного тракту і викликають рефлекторну тахікардію, яка згодом погіршує диастолическую функцію шлуночка. Інотропним препарати (наприклад, серцеві глікозиди, катехоламіни) посилюють обструкцію шляху відтоку без зменшення високу кінцевий діастолічний тиск, що може викликати аритмії.

У разі виникнення непритомності, раптової зупинки серця, а також якщо аритмія підтверджена за допомогою ЕКГ або 24-годинним амбулаторним мониторированием, необхідно розглянути питання про імплантацію кардіовертера-дефібрилятора або проведенні антиаритмічної терапії. Хворим з гіпертрофічною кардіоміопатією рекомендована антибіотикопрофілактика інфекційного ендокардиту. Участь у спортивних змаганнях протипоказано, оскільки багато випадків раптової смерті відбувається під час збільшення навантаження.

Лікування у фазі розширення і застою при гіпертрофічній кардіоміопатії проводять так само, як лікування гіпертрофічної кардіоміопатії з переважаючою систолічною дисфункцією.

Якщо септальний гіпертрофія і обструкція шляху відтоку викликають значні симптоми, незважаючи на медикаментозне лікування, необхідно хірургічне втручання. Катетерная абляция етиловим спиртом не завжди ефективна, але її все більш широко використовують. Хірургічна септальний міотомія або міомектомія зменшує симптоми більш надійно, але не збільшує тривалість життя.