Гіпертрофічна кардіоміопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Гіпертрофічна кардіоміопатія – це вроджене або набуте захворювання, що характеризується вираженою гіпертрофією міокарда шлуночків з діастолічною дисфункцією, але без збільшення постнавантаження (на відміну, наприклад, від клапанного аортального стенозу, коарктації аорти, системної артеріальної гіпертензії). Симптоми включають біль у грудях, задишку, непритомність та раптову смерть. При обструктивному гіпертрофічному типі зазвичай чути систолічний шум, який посилюється при пробі Вальсальви. Діагноз ставиться за допомогою ехокардіографії. Лікування проводиться за допомогою бета-блокаторів, верапамілу, дизопіраміду, а іноді хімічного відновлення або хірургічного видалення обструкції вихідного тракту.

Гіпертрофічна кардіоміопатія (ГКМП) є поширеною причиною раптової смерті у молодих спортсменів. Вона може спричиняти незрозумілі напади непритомності та може бути діагностована лише під час розтину.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Причини гіпертрофічної кардіоміопатії

Більшість випадків гіпертрофічної кардіоміопатії є спадковими. Відомо щонайменше 50 різних мутацій, що успадковуються за аутосомно-домінантним типом; спонтанні мутації є поширеними. Ймовірно, уражається 1 з 500 людей, а стенотипова експресія дуже варіабельна.

Патологія міокарда характеризується дезорієнтацією клітин та міофібрил, хоча ці прояви не є специфічними для гіпертрофічної кардіоміопатії. У найпоширеніших варіантах верхня частина міжшлуночкової перегородки нижче аортального клапана помітно гіпертрофована та потовщена, з мінімальною гіпертрофією задньої стінки лівого шлуночка (ЛШ) або відсутньою; цей варіант називається асиметричною гіпертрофією перегородки. Під час систоли перегородка потовщується, а іноді передня стулка мітрального клапана, вже неправильно орієнтована через неправильну форму шлуночка, присмоктується до перегородки високошвидкісним потоком крові (ефект Вентурі), що ще більше звужує вихідний тракт та зменшує серцевий викид. Отримане захворювання можна назвати гіпертрофічною обструктивною кардіоміопатією. Рідше гіпертрофія середньої частини перегородки призводить до внутрішньопорожнинного градієнта на рівні папілярних м'язів. В обох формах дистальний відділ лівого шлуночка може з часом стати тонким та розширеним. Апікальна гіпертрофія також виникає, але не перешкоджає відтоку, хоча цей варіант може призвести до облітерації верхівкової частини лівого шлуночка під час систоли.

Скоротливість повністю нормальна, що призводить до нормальної фракції викиду (ФВ). Пізніше ФВ збільшується, оскільки шлуночок має малий об'єм і майже повністю спорожняється для підтримки серцевого викиду.

Гіпертрофія призводить до утворення жорсткої, неподатливої камери (зазвичай ЛШ), яка чинить опір діастолічному наповненню, підвищуючи кінцевий діастолічний тиск і, таким чином, збільшуючи тиск у легеневих венах. Зі збільшенням опору наповненню серцевий викид зменшується, і цей ефект посилюється будь-яким градієнтом вихідного тракту. Оскільки тахікардія призводить до зменшення часу наповнення, симптоми, як правило, виникають переважно під час фізичного навантаження або при тахіаритміях.

Коронарний кровотік може бути порушений, що спричиняє стенокардію, непритомність або аритмії за відсутності ішемічної хвороби серця. Кровотік може бути порушений через аномальне співвідношення щільності капілярів до кардіоміоцитів (дисбаланс капілярів/міоцитів) або звуження діаметра просвіту інтрамуральних коронарних артерій через гіперплазію та гіпертрофію інтими та медіа. Крім того, периферичний судинний опір та діастолічний тиск у корені аорти знижуються при фізичному навантаженні, що призводить до зниження перфузійного тиску в коронарних артеріях.

У деяких випадках міоцити поступово гинуть, ймовірно, тому що дисбаланс на рівні капілярів/міоцитів викликає хронічну поширену ішемію. У міру того, як міоцити гинуть, вони замінюються поширеним фіброзом. У цьому випадку гіпертрофований шлуночок з діастолічною дисфункцією поступово розширюється, і розвивається систолічна дисфункція.

Інфекційний ендокардит може ускладнити гіпертрофічну кардіоміопатію через аномалію мітрального клапана та швидкий відтік крові під час ранньої систоли. Атріовентрикулярна блокада іноді є пізнім ускладненням.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Симптоми гіпертрофічної кардіоміопатії

Симптоми зазвичай з'являються у віці від 20 до 40 років і пов'язані з фізичним навантаженням. Вони включають біль у грудях (зазвичай схожий на типову стенокардію), задишку, серцебиття та непритомність. У пацієнтів може бути один або декілька з цих симптомів. Непритомність зазвичай виникає без попередження під час фізичного навантаження через недіагностовану шлуночкову або передсердну аритмію та є маркером високого ризику раптової смерті. При гіпертрофічній кардіоміопатії вважається, що раптова смерть настає внаслідок шлуночкової тахікардії або фібриляції. Оскільки систолічна функція збережена, пацієнти рідко скаржаться на втому.

Артеріальний тиск і частота серцевих скорочень зазвичай нормальні, а симптоми підвищеного венозного тиску трапляються рідко. При обструкції вихідного тракту каротидний пульс має різке наростання, роздвоєний пік і швидке зниження. Верхівковий поштовх може бути вираженим через гіпертрофію лівого шлуночка. Часто присутній четвертий тон серця (S4) _, пов'язаний з потужним скороченням передсердь на тлі погано податливого лівого шлуночка в пізній діастолі.

Гіпертрофія септальної перегородки викликає систолічний шум викиду, який не іррадіює на шию та може бути почутий на лівому краю грудини в третьому або четвертому міжребер'ї. Шум мітральної регургітації, спричинений зміною конфігурації мітрального клапана, може бути почутий на верхівці серця. При звуженні вихідного тракту правого шлуночка систолічний шум викиду іноді чути у другому міжребер'ї на лівому краю грудини. Шум викиду вихідного тракту лівого шлуночка при гіпертрофічній кардіоміопатії може бути посилений пробою Вальсальви (що зменшує венозне повернення та діастолічний об'єм лівого шлуночка), зниженням тиску в аорті (наприклад, нітрогліцерином) або під час скорочення після екстрасистолії (що збільшує градієнт тиску у вихідному тракті). Стискання рукою збільшує тиск в аорті, тим самим зменшуючи шум.

Діагностика гіпертрофічної кардіоміопатії

Передбачуваний діагноз ставиться на основі типового шуму та симптомів. Незрозумілі непритомності у молодих спортсменів завжди повинні спонукати до обстеження для виключення ГКМП. Цю патологію слід відрізняти від аортального стенозу та ішемічної хвороби серця, які можуть супроводжуватися подібними симптомами.

Виконуються ЕКГ та 2D ехокардіографія (найкращий неінвазивний тест для підтвердження діагнозу). Рентген грудної клітки часто виконується, але зазвичай не має особливостей, оскільки шлуночки не розширені (хоча ліве передсердя може бути збільшене). Пацієнтів із синкопе або стійкими аритміями слід обстежити в умовах стаціонару. Навантажувальне тестування та холтерівський моніторинг часто корисні у пацієнтів з високим ризиком, хоча діагностика у цих пацієнтів є складною.

ЕКГ зазвичай показує ознаки гіпертрофії лівого шлуночка (наприклад, зубець S у відведенні V плюс зубець R у відведенні V або V > 35 мм). Дуже глибокі септальні хвилі O у відведеннях I, aVL, V та V часто спостерігаються при асиметричній септальній гіпертрофії. При ГКМ комплекс QRS іноді виявляється у відведеннях V3 та V4, що симулює попередній інфаркт міокарда. Хвилі зазвичай аномальні, найчастіше глибокі симетричні інвертовані хвилі присутні у відведеннях I, aVL, V5 та V6. Депресія сегмента ST у цих відведеннях також є поширеним явищем. Зубець P зазвичай широкий, розділений у відведеннях II, III та aVF, і двофазний у відведеннях V та V, що вказує на гіпертрофію лівого передсердя. Існує підвищений ризик феномену передзбудження при синдромі Вольфа-Паркінсона-Уайта, який призводить до аритмії.

Двовимірна доплерівська ехокардіографія допомагає диференціювати форми кардіоміопатії та визначити ступінь обструкції вихідного тракту лівого шлуночка, включаючи градієнт тиску та локалізацію стенотичного сегмента. Це дослідження особливо важливе для контролю ефективності медикаментозного або хірургічного лікування. У випадках тяжкої обструкції вихідного тракту іноді відзначається закриття аортального клапана в середині систоли.

Катетеризацію серця зазвичай проводять лише тоді, коли планується інвазивне лікування. Коронарні артерії зазвичай не виявляють значного стенозу, але метаболічні дослідження можуть виявити ішемію міокарда внаслідок внутрішньостінкового звуження просвіту артерії, дисбалансу на рівні капілярів/міоцитів або аномального напруження стінки шлуночків. У пацієнтів похилого віку також може бути ішемічна хвороба серця.

[ 13 ], [ 14 ]

Прогноз та лікування гіпертрофічної кардіоміопатії

Загалом, щорічний рівень смертності становить 1–3% у дорослих і вищий у дітей. Смертність обернено пропорційна віку початку симптомів і є найвищою у пацієнтів з частою стійкою шлуночковою тахікардією або синкопе, а також у тих, хто був реанімований після раптової зупинки серця. Прогноз гірший у молодших пацієнтів із сімейним анамнезом раптової смерті та у пацієнтів старше 45 років зі стенокардією або задишкою при фізичному навантаженні. Смерть зазвичай настає раптово, і раптова смерть є найпоширенішим ускладненням. Хронічна серцева недостатність зустрічається рідше. Генетичне консультування показано пацієнтам з асиметричною гіпертрофією перегородки, що розвинулася в період росту та статевого дозрівання.

Лікування в першу чергу спрямоване на патологічну діастолічну релаксацію. Основу терапії складають β-адреноблокатори та блокатори кальцієвих каналів, що уповільнюють серцевий ритм, з незначним вазодилататорним ефектом (наприклад, верапаміл) у вигляді монотерапії або в комбінації. Зменшуючи скоротливість міокарда, ці препарати розширюють серце. Уповільнюючи серцевий ритм, вони подовжують період діастолічного наповнення. Обидва ефекти зменшують обструкцію вихідного тракту, тим самим покращуючи діастолічну функцію шлуночків. У важких випадках можна додати дизопірамід, враховуючи його негативний інотропний ефект.

Препарати, що знижують переднавантаження (наприклад, нітрати, діуретики, інгібітори АПФ, блокатори рецепторів ангіотензину II), зменшують розмір камер серця та погіршують симптоми гіпертрофічної кардіоміопатії. Вазодилататори збільшують градієнт вихідного тракту та викликають рефлекторну тахікардію, що згодом погіршує діастолічну функцію шлуночків. Інотропні препарати (наприклад, глікозиди наперстянки, катехоламіни) погіршують обструкцію вихідного тракту, не знижуючи верхнього кінцевого діастолічного тиску, що може спричинити аритмії.

У випадках непритомності, раптової зупинки серця або якщо аритмія підтверджена ЕКГ або 24-годинним амбулаторним моніторингом, слід розглянути можливість імплантації кардіовертера-дефібрилятора або антиаритмічної терапії. Пацієнтам з гіпертрофічною кардіоміопатією рекомендується антибіотикопрофілактика інфекційного ендокардиту. Участь у змагальних видах спорту протипоказана, оскільки багато випадків раптової смерті трапляються під час підвищеного фізичного навантаження.

Лікування під час фази розширення та застійної ситуації при гіпертрофічній кардіоміопатії таке ж, як і лікування гіпертрофічної кардіоміопатії з переважною систолічною дисфункцією.

Якщо гіпертрофія перегородки та обструкція вихідного тракту викликають значні симптоми, незважаючи на медикаментозне лікування, необхідне хірургічне втручання. Катетерна абляція етиловим спиртом не завжди ефективна, але її використання стає все ширшим. Хірургічна міотомія перегородки або міомектомія надійніше зменшує симптоми, але не покращує виживання.