Гіпомеланоз

Гіпомеланоз – це патологія утворення пігментації шкіри на тлі якогось захворювання. Розвиток гіпомеланозу базується на порушенні вироблення меланіну меланоцитами, розташованими в товщі шкіри. Цей патологічний стан може проявлятися у вигляді лейкодерми, зниженої кількості меланіну, а також його повної відсутності.

Пусковим механізмом розвитку гіпомеланозу є пошкодження однієї або кількох ланок вироблення та перетворення меланіну. Це може бути відсутність меланоцитів у шкірі, порушення формування повноцінних меланосом та їх транспортування до кератиноцитів.

Основним клінічним проявом патології вважаються білі плями, що з'являються внаслідок перенесеного захворювання з поверхневою дисхромією шкіри. Серед дітей часто спостерігається гіпомеланоз, який виникає невдовзі після хвороби.

Для встановлення правильного діагнозу часто використовується гістологічне дослідження. Адже без нього гіпомеланоз можна пропустити, що призводить до затримки розвитку в дитячому віці. Терапевтичні цілі при патології спрямовані на процедури пілінгу та використання ретиноїдів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини гіпомеланозу

Поява білих плям може спостерігатися вже в перші дні життя малюка, оскільки причини гіпомеланозу мають генетичний характер. Таким чином, відбувається збій у синтезі меланіну – спеціального пігменту, що відповідає за колір шкіри.

Вироблення меланіну починається завдяки дії спеціального ферменту – тирозинази, після чого на молекулярному рівні запускається безліч ланцюгових реакцій. Цей складний процес регулюється особливою комбінацією генів, серед яких відбувається розпад.

Таким чином, причини гіпомеланозу слід шукати в генетичному апараті. Крім того, передача патології характеризується рецесивним типом, особливо серед кровних шлюбів. Носія гена можна виявити за наявністю ділянки сивого волосся з чіткими межами, веснянок та білих плям на шкірі.

Через те, що точні причини гіпомеланозу не ясні, а на генетичні збої поки що не можна вплинути, тому патогенетичного лікування немає. Завдяки дослідженням вдалося відкрити методи та препарати, які можуть частково нормалізувати синтез меланіну.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Симптоми гіпомеланозу

З огляду на те, що цей патологічний стан має генетичні причини порушення вироблення меланіну, перші клінічні прояви гіпомеланозу можна спостерігати вже з народження дитини.

Симптоми гіпомеланозу виражаються утворенням білої ділянки шкіри з чіткими межами, яка відрізняється від відтінку решти шкіри. Кількість і розмір таких плям можуть змінюватися та збільшуватися з часом.

Якщо у малюка бліда або біла шкіра, то симптоми гіпомеланозу можуть бути помітні не одразу. Для більш точної візуалізації потрібна лампа Вуда, щоб обстежити ділянку без пігментації в темній кімнаті.

Ця лампа підсилює контраст між нормальним кольором шкіри та гіпомеланозом. У разі розвитку гіпомеланозу Іто, крім шкірних проявів, можливий розвиток патології нервової системи з неврологічними розладами у вигляді психічних розладів та підвищеної судомної готовності, а також спостерігаються аномалії кісткової системи.

Гіпомеланоз у дитини

Недостатнє вироблення пігменту у немовлят може свідчити про наявність синдрому Вардебурга, який передається генетично домінантним чином. Його основними клінічними проявами вважаються білі пасма волосся, ділянки гіпопігментації на шкірі, різні кольори райдужної оболонки та рівнів очей, а також широка перенісся та вроджена глухота.

Крім того, гіпомеланоз у дитини спостерігається при пухлинному склерозі, який характеризується появою білих плям розміром до 3 см і локалізованих на тілі, а також вузликів на лобі, руках і ногах. Окрім шкірних проявів, спостерігаються розумова відсталість, епілепсія, факоматоз сітківки, кістоподібні утворення в нирках, легенях, кістках та рабдоміоми серця.

Гіпомеланоз у дитини спостерігається при гіпомеланозі Іто з появою гіпопігментованих ділянок шкіри різної форми у вигляді хвиль і смужок. Такі симптоми можуть самостійно зникнути з віком.

Вітіліго також є дефектом синтезу пігменту, який характеризується появою білих ділянок шкіри з чіткими контурами. Локалізація можлива на обличчі, статевих органах, стопах, руках, в області суглобів.

Каплеподібний гіпомеланоз

Цю форму патології найчастіше можна спостерігати у представниць жіночої статі віком 35-55 років. Найбільш схильні до гіпомеланозу жінки зі світлим відтінком шкіри та ті, хто тривалий час проводить під прямими сонячними променями.

В результаті кількість меланоцитів в уражених ділянках зменшується майже в 2 рази. Крім того, існують думки, що каплеподібний гіпомеланоз пов'язаний з HLA-DR8.

Генетичні фактори відіграють важливу роль у розвитку цього захворювання, особливо якщо воно спостерігається у близьких родичів.

Клінічні прояви гіпомеланозу характеризуються появою білих, круглих плям на шкірі. Діаметр таких змінених ділянок сягає до 1 см.

Каплеподібний гіпомеланоз спочатку з'являється на гомілці (розгинальній поверхні), а потім поширюється на передпліччя, верхню частину спини та груди. Цей патологічний стан зазвичай не вражає шкіру обличчя.

Прогресування процесу спостерігається з віком, а також при надмірному впливі прямих сонячних променів.

Гіпомеланоз Іто

Патологія спостерігається у чоловіків і особливо у жінок і за поширеністю поступається лише нейрофіброматозу та туберозному склерозу. Гіпомеланоз Іто є спорадичним захворюванням, але не виключаються рецесивне та домінантне успадкування.

Розвиток патології базується на порушенні міграції клітин з нервової трубки у внутрішньоутробному періоді, що призводить до аномального розташування сірої речовини в мозку, а також недостатньої кількості меланоцитів у товщі шкіри.

Міграція меланобластом відбувається у другому та третьому триместрах вагітності. Одночасно спостерігається міграція нейронів, що призводить до гіпомеланозу, включаючи клінічні прояви порушень пігментації та патології мозку.

Шкірні симптоми виражаються ділянками гіпопігментації неправильної форми (завитки, зигзаги, хвилі). Найчастіше ці ураження локалізуються поблизу ліній Блашко, і їх поява може спостерігатися вже в перші дні або місяці життя малюка, але до підліткового віку вони можуть стати менш помітними або взагалі зникнути.

Неврологічні симптоми характеризуються психічними розладами, епілептичними нападами, які відрізняються стійкістю до протисудомної терапії. Часто діти страждають від аутизму, м'язової гіпотонії та рухової розгальмованості. Макроцефалія відзначається у чверті випадків.

Крім того, часто спостерігається патологія інших органів, наприклад, вади серця, аномалії будови статевих органів, обличчя, деформації хребта, стоп, очні симптоми, а також аномалії будови та росту зубів і волосся.

Ідіопатичний гіпомеланоз

Розвиток гіпомеланозу базується на порушенні етапів синтезу меланіну через відсутність меланоцитів, збій у формуванні повноцінних меланосом та їх міграції.

Меланоцити походять з ектомезенхіми. Їх диференціація проходить 4 стадії. Перша – поява попередників меланоцитів у нервовому гребені, друга – міграція меланоцитів у товщі дерми до базальної мембрани епідермісу. Потім відзначається їх переміщення в самому епідермісі та, нарешті, стадія формування відростків (дендритних), коли клітина займає своє положення в епідермісі.

Ідіопатичний гіпомеланоз розвивається у разі порушення роботи на одній із перерахованих стадій, внаслідок чого меланоцит може розташовуватися в незвичному для нього місці, через що певна ділянка шкіри залишається «безбарвною», оскільки синтез пігменту буде відсутній.

Це може проявлятися у немовлят або з віком. Крім того, при впливі ультрафіолетових променів ця патологія може прогресувати.

Досить складно виявити основну причину захворювання, оскільки майже у 100% випадків це генетичний дефект. Ідіопатичний каплеподібний гіпомеланоз може проявитися одразу після народження або в підлітковому віці. Найчастіше патологія має хронічний тип перебігу з періодичними рецидивами.

Клінічними проявами захворювання є вогнища гіпопігментації різної локалізації (гомілки, передпліччя, спина) та діаметром до 1 см. Ділянки розташовані окремо одна від одної та не здатні до злиття.

Найчастіше ідіопатичний каплеподібний гіпомеланоз спостерігається у жінок зі світлим відтінком шкіри, особливо тих, хто проживає в районах з підвищеним впливом сонячного світла. Крім того, коли ураження спочатку з'являється на гомілці, то під впливом інсоляції кількість депігментованих ділянок збільшується.

Патогенетична терапія, спрямована на усунення причинного фактора, відсутня, тому для зменшення інтенсивності проявів патології застосовується симптоматичне лікування.

Діагностика гіпомеланозу

Порушення процесів пігментації може проявлятися в різних формах. Для верифікації патології, крім візуального огляду, необхідно використовувати дослідження за допомогою лампи Вуда. Особливо часто її використовують при наявності світлої шкіри та нечітко вираженої патології.

Діагноз гіпомеланозу ґрунтується на визначенні чітких меж гіпопігментованого ураження шляхом освітлення лампою в темному приміщенні. Завдяки цьому стає можливим виявити ділянку та перевірити її.

Діагностика гіпомеланозу Іто додатково включає комп'ютерну томографію головного мозку, яка виявляє збільшення 3-го та бічних шлуночків, розмиті межі між речовиною мозку та атрофію лобових часток.

Гістологічне дослідження виявляє недостатню кількість меланоцитів у гіпопігментованій ділянці. Крім того, при гіпомеланозі Іто в ураженні можуть бути присутніми інші ознаки, такі як судинні невуси, какао-плями, невуси Отта або монгольські блакитні плями.

[ 11 ], [ 12 ]

Лікування гіпомеланозу

Цей патологічний процес характеризується своїм поширенням на генетичному рівні, і тому патогенетичного лікування поки що не існує. Застосовується симптоматична терапія, основними напрямками якої є зупинка генералізації патології та зменшення її клінічних проявів.

Лікування гіпомеланозу передбачає застосування кортикостероїдів, які вводяться внутрішньоуражено. Крім того, різні дослідження підтверджують ефективність місцевих ретиноїдів, пімекролімусу (Елідел) та кріомасажу уражених ділянок.

Гіпомеланоз також можна лікувати за допомогою фототерапії, яка активує вироблення меланіну пігментними клітинами. Крім того, рекомендується замісна терапія препаратом мелагінін. Його дія спрямована на стимуляцію меланоцитів до синтезу пігменту.

Що стосується біорезонансної терапії, то вона спрямована на відновлення нормальної роботи нервової системи, а також підвищення рівня імунних сил організму.

Традиційне лікування також можливе при цьому типі патології, але перед його використанням обов'язково проконсультуйтеся з лікарем.

Профілактика гіпомеланозу

Специфічної профілактики гіпомеланозу не існує, оскільки патологія має генетичний тип успадкування. Однак все ж існують методи, які можуть знизити ризик розвитку гіпомеланозу або його рецидиву.

Основним провокуючим фактором генералізації та прогресування процесу вважається надмірна інсоляція. Внаслідок цього необхідно інформувати населення про її негативний вплив не лише щодо гіпомеланозу, але й ймовірності розвитку раку.

Профілактика гіпомеланозу полягає в уникненні впливу прямих сонячних променів на незахищену шкіру, особливо між 11:00 та 16:00, використанні сонцезахисної косметики в спекотну погоду, оскільки УФ-випромінювання може відбиватися від навколишніх предметів та землі, проходити крізь хмари та одяг. В результаті не рекомендується перебувати на вулиці вдень без крайньої необхідності. Це стосується також тих, хто любить засмагати в солярії. Для захисту шкіри необхідно використовувати спеціальні креми, головний убір та одяг, що закриває ділянки гіпомеланозу.

Прогноз гіпомеланозу

Ділянки гіпопігментації у вигляді білих плям самі по собі не становлять загрози здоров’ю, але при появі перших клінічних симптомів слід звернутися до фахівця для подальшої діагностики та лікування. Чим раніше буде виявлено патологію, тим більша ймовірність зупинити процес і запобігти розвитку рецидивів.

Прогноз при гіпомеланозі сприятливий, але при надмірному впливі сонячного світла він може поширюватися на здорові тканини, оскільки надмірна інсоляція сприяє зменшенню кількості меланосом і пігменту.

Неможливо не попередити про можливість розвитку канцерогенного процесу під впливом сонячного світла. Це пов'язано зі злоякісним переродженням клітин через порушення експресії генів. Крім того, у кожної людини є родимі плями, які також здатні змінюватися під впливом сонця.

Отже, гіпомеланоз не є страшною патологією, але все ж вимагає особливого підходу та дотримання певних заходів для запобігання виникненню та рецидивам при хронічному перебігу.