Хвороба Хартнупа: причини, симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Хартупа вважається аутосомно-рецесивною. Вона була описана в 1956 році Д. Н. Бароном та ін. Захворювання характеризується пелагоїдним висипом, нейропсихіатричними змінами та аміноацидурією.

Причини та патогенез хвороби Хартупа. Захворювання виникає через погане всмоктування амінокислоти триптофону або ослаблену реабсорбцію цієї речовини в нирках. В результаті порушується обмін амінокислот, спостерігається аміноацидурія. знижений синтез нікотинової кислоти. На думку деяких вчених, це захворювання порушує всмоктування триптофону зі шлунково-кишкового тракту та ниркового тракту (реабсорбція). Було ідентифіковано локус гена 2 pter-q 32.3, і захворювання вважається спадковим.

Симптоми хвороби Гартупа. Зміни шкіри починаються в ранньому дитинстві. Часто рецидивуючий дерматит з'являється на ділянках, що піддаються впливу сонячного світла. На шкірі з'являється еритематозно-сквамозний висип, пухирі та везикули. Згодом запальні ознаки на шкірі зменшуються, а вторинна гіперпігментація залишається. Іноді спостерігається судинна пойкілодермія та ураження слизових оболонок, дистрофія нігтів та волосся.

Шкірні висипання поєднуються з неврологічними симптомами. Можуть виявлятися мозочкова атаксія, деменція, ністагм, птоз, диплопія та інші нейропсихіатричні зміни.

Гістопатологія: в епідермісі та дермі спостерігаються неспецифічні ознаки хронічного запалення.

Диференціальна діагностика. Захворювання слід відрізняти від порфірії та пелагри. У сечі пацієнтів підвищується вміст індолу.

Лікування хвороби Хартупа. Рекомендується тривале застосування нікотинової кислоти (100-200 мг на день) та сонцезахисних засобів.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]