Хвороба Хартнупа: причини, симптоми, діагностика, лікування

Хвороба Хартуп вважається аутосомно-рецесивним. Описали його в 1956 р DN Baron та ін. Захворювання характеризується висипанням пеллагроідний Сині, нейропсихічними змінами і аміноацидурією.

Причини і патогенез хвороби Хартуп. Хвороба виникає за рахунок поганої всмоктуваності амінокислоти тріптофон або ослабленням реабсорбції цієї речовини в нирках. В результаті цього порушується обмін амінокислот, спостерігається аминоацидурия. Зменшення синтезу нікотинової кислоти. На думку деяких вчених, при цьому захворюванні порушується всмоктування тріптофона з шлунково-кишкових і ниркових шляхів (реабсорбція). Виділено генний локус 2 pter-q 32.3, і захворювання вважається спадковим.

Симптоми хвороби Хартуп. Зміни на шкірі починаються з раннього дитячого віку. На ділянках, на які впливають сонячні промені, з'являється часто рецидивний дерматит. На шкірі з'являються еритематозно-сквамозная висип, пухирі і бульбашки. В подальшому запальні ознаки в шкірі зменшуються, і залишається вторинна гіперпігментація. Іноді спостерігаються судинна пойкілодермія і ураження слизових оболонок, дистрофія нігтів і волосся.

Висипання на шкірі поєднуються з нейрологическими симптомами. При цьому можна виявити атаксія мозочка, недоумство, ністагм, птоз, диплопію і інші нейропсихічного зміни.

Гістопатологія. В епідермісі і дермі спостерігаються неспецифічні ознаки хронічного запалення.

Диференціальний діагноз. Захворювання слід відрізнити від порфірії і пелагри. У сечі хворих підвищується вміст індолу.

Лікування хвороби Хартуп. Рекомендуються тривалий прийом нікотинової кислоти (по 100-200 мг в день), фотозахисні засоби.

[1], [2], [3], [4], [5],