Медичний експерт статті

Педіатр

Нові публікації

Хвороба Менкеса: причини, симптоми, діагностика, лікування

Олексій Кривенко , Медичний редактор
Останній перегляд: 04.07.2025

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Група захворювань, пов'язаних з дефіцитом каналів транспорту міді, включає класичну хворобу Менкеса (хворобу кучерявого або сталевого волосся), легкий варіант хвороби Менкеса, синдром потиличного рогу (Х-зчеплена в'яла шкіра, синдром Елерса-Данлоса, тип IX).

Код МКХ-10

E73.0. Вроджена лактазна недостатність.

Симптоми хвороби Менкеса

Мідь необхідна для функціонування багатьох ферментних систем. У плода дефіцит міді викликає вади розвитку та стигми дизембріогенезу. Через порушення властивостей еластину та колагену знижується опір судинної стінки, що призводить до крововиливів та порушень васкуляризації органів. Діти народжуються недоношеними; гіпотермія та непряма гіпербілірубінемія часто виникають у ранньому неонатальному періоді. Характерні риси обличчя при народженні: товсті навислі щелепи, набряклі щоки, своєрідні губи («лук Купідона»), аномальне волосся та брови, гіпермобільність суглобів, дивертикули сечового міхура та уретри. Розвивається сильна діарея, неврологічні розлади (м'язова гіпотонія, затримка психомоторного розвитку, судомний синдром). Швидко приєднуються інфекційні ураження сечовидільної системи, можливі пневмонія та сепсис. Без лікування діти гинуть у віці 2-3 років.

Діагноз ґрунтується на виявленні ангіопатій під час артеріографії, крововиливів, у тому числі внутрішньочерепних, та характерного фенотипу новонародженого. Рентгенологічне дослідження діагностує зміни метафізів, переломи та остеопороз.

Лікування хвороби Менкеса

Призначають гістидинат міді, початкова доза для новонароджених становить 100-200 мг/добу, а лікування згодом коригують під контролем насичення міддю.