Вроджене порушення всмоктування фолієвої кислоти: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Вроджена порушення всмоктування фолієвої кислоти - рідкісне захворювання, успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Транспорт фолієвої кислоти порушений не тільки в кишечнику, але і утруднене проникнення мікроелемента в ліквор.
ICD-10 код
D52. Фолієводефіцитна анемія.
Симптоми
У перші місяці життя виникають діарея, затримка фізичного розвитку, стоматит, неврологічні симптоми (судоми). Найважливіший симптом - мегалобластна анемія.
Діагностика
Визначають зміст фолатів в еритроцитарної маси або лікворі. Можливо визначення всмоктування фолієвої кислоти після навантаження в дозі від 5 до 100 мг. При необхідності проводять дослідження пунктату кісткового мозку. Іноді виявляють екскрецію з сечею оротової кислоти і форміміноглутамата.
Лікування
Замісне лікування полягає в призначенні фолієвої кислоти в добовій дозі до 100 мг, відповідь на введення препарату всередину вариабелен (у деяких пацієнтів відбувається посилення судом). При неефективності показаний парентеральний шлях введення. Є дані про ефективність препаратів фолінієвої кислоти.
[Использованная литература