Медичний експерт статті
Нові публікації
Ідіопатична генералізована та фокальна епілепсія
Останній перегляд: 12.07.2025

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Судомна хвороба, епілепсія, сакральна, місячна – існує багато назв хвороби, що проявляється лякаюче несподіваними періодичними нападами, під час яких пацієнти раптово падають на підлогу, трясучись у судомах. Ми поговоримо про епілепсію, яку сучасна медицина вважає хронічним прогресуючим неврологічним захворюванням, специфічною ознакою якого є нічим не спровоковані, регулярно повторювані напади, як судомні, так і несудомні. Внаслідок захворювання можуть розвиватися особливі зміни особистості, що призводять до деменції та повного відсторонення від поточного життя. Ще давньоримський лікар Клавдій Гален розрізняв два типи захворювання: ідіопатичну епілепсію, тобто спадкову, первинну, симптоми якої з'являються в ранньому віці, та вторинну (симптоматичну), що розвивається пізніше, під впливом певних факторів. [ 1 ]
В оновленій класифікації Міжнародної ліги боротьби з епілепсією однією з шести визначених етіологічних категорій захворювання є генетична – самостійне первинне захворювання, яке передбачає спадкову схильність або генетичні мутації, що виникли de novo. По суті, це ідіопатична епілепсія в попередньому виданні. У цьому випадку у пацієнта немає органічних уражень структур мозку, які могли б спричинити періодично повторювані епілептичні напади, а також не спостерігається неврологічних симптомів у міжнападному періоді. Серед відомих форм епілепсії ідіопатична епілепсія має найсприятливіший прогноз. [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]
Епідеміологія
За оцінками, 50 мільйонів людей у світі страждають на епілепсію, більшість з яких не мають доступу до медичної допомоги. [ 5 ], [ 6 ] Систематичний огляд та метааналіз досліджень у всьому світі показали, що точкова поширеність активної епілепсії становила 6,38 на 1000 осіб, а поширеність протягом життя – 7,6 на 1000 осіб. Поширеність епілепсії не відрізнялася між статтю чи віковими групами. Найпоширенішими типами є генералізовані судоми та епілепсія невідомої етіології. [ 7 ], [ 8 ]
У середньому від 0,4 до 1% населення світу потребує протиепілептичного лікування. Статистика щодо захворюваності на епілепсію в розвинених країнах щорічно фіксує від 30 до 50 нових випадків епілептичних синдромів на 100 000 жителів. Передбачається, що в країнах з низьким рівнем розвитку цей показник вдвічі вищий. Серед усіх форм епілепсії випадки ідіопатичної епілепсії становлять 25-29%. [ 9 ]
Причини ідіопатичної епілепсії
Захворювання проявляється у переважній більшості випадків у дітей та підлітків. У пацієнтів немає в анамнезі попередніх захворювань чи травм, які спричинили пошкодження мозку. Сучасні методи нейровізуалізації не визначають наявність морфологічних змін у структурах головного мозку. Причиною ідіопатичної епілепсії вважається генетично успадкована схильність до розвитку захворювання (епілептогенність мозку), а не пряме успадкування; випадки захворювання просто частіше зустрічаються серед родичів пацієнта, ніж у популяції. [ 10 ]
Випадки сімейної ідіопатичної епілепсії реєструються рідко, моногенна аутосомно-домінантна передача наразі визначається для п'яти епісиндромів. Виявлено гени, мутація яких викликає доброякісні сімейні неонатальні та інфантильні судоми, генералізовану епілепсію з фебрильними судомами фокально-фронтальну з нічними судомами та порушенням слуху. При інших епісиндромах, ймовірно, успадковується схильність до розвитку патологічного процесу. Наприклад, до синхронізації у всіх частотних діапазонах активності нейронів мозку, що називається епілептичним, тобто має нестабільну різницю потенціалів на внутрішній та зовнішній сторонах своєї мембрани в незбудженому стані. У стані збудження потенціал дії епілептичного нейрона значно перевищує норму, що призводить до розвитку епілептичного нападу, в результаті повторення якого все більше страждають клітинні мембрани нейронів і через зруйновані нейронні мембрани формується патологічний іонний обмін. Це призводить до замкненого кола: епілептичні напади в результаті повторних гіперінтенсивних нейронних розрядів призводять до глибоких метаболічних порушень у клітинах тканини мозку, які сприяють розвитку наступного нападу. [ 11 ]
Специфічною особливістю будь-якої епілепсії є агресивність епілептичних нейронів по відношенню до ще незмінених клітин мозкової тканини, що сприяє дифузному поширенню епілептогенності та генералізації процесу.
При ідіопатичній епілепсії у більшості пацієнтів спостерігається генералізована судомна активність, і специфічного епілептичного вогнища не виявляється. Наразі відомо кілька типів фокальних ідіопатичних епілепсій. [ 12 ]
Дослідження ювенільної міоклонічної епілепсії (ЮМЕ) виявили хромосоми 20q, 8q24.3 та 1p (ЮМЕ пізніше було перейменовано на ювенільну абсансну епілепсію). Дослідження ювенільної міоклонічної епілепсії показали, що поліморфізми схильності BRD2 на хромосомі 6p21.3 та Cx-36 на хромосомі 15q14 пов'язані з підвищеною схильністю до ЮМЕ.[ 13 ],[ 14 ],[ 15 ] Незважаючи на це, генетична мутація залишається рідкісною, коли у людини діагностовано епілепсію.
Фактори ризику
Фактори ризику розвитку захворювання є гіпотетичними. Основним з них є наявність близьких родичів, які страждали на епілепсію. У цьому випадку ймовірність негайного захворювання зростає вдвічі або навіть учетверо. Патогенез ідіопатичної епілепсії ще до кінця не з'ясований. [ 16 ]
Також передбачається, що пацієнт може успадкувати слабкість структур, що захищають мозок від перезбудження. Це сегменти варона, клиноподібне або хвостате ядро. Крім того, розвиток захворювання у людини зі спадковою схильністю може бути спровокований системною метаболічною патологією, що призводить до підвищення концентрації іонів натрію або ацетилхоліну в нейронах мозку. Генералізовані епілептичні напади можуть розвиватися на тлі дефіциту вітамінів групи В, зокрема, В6. У епілептиків виявлена схильність до нейрогліозу (за даними патологоанатомічних досліджень) - дифузної надмірної проліферації гліальних елементів, що заміщують загиблі нейрони. Періодично виявляються й інші фактори, що провокують підвищену збудливість та появу судомної готовності на її тлі.
Фактором ризику розвитку генетичної, як її тепер називатимуть, епілепсії є наявність мутантних генів, що провокують патологію. Причому генна мутація не обов'язково має бути успадкованою, вона може з'явитися вперше у конкретного пацієнта, і вважається, що кількість таких випадків зростає.
Патогенез
Механізм розвитку ідіопатичної епілепсії базується на генетично зумовленій пароксизмальній реактивності, тобто наявності спільноти нейронів з порушеним електрогенезом. Зовнішніх пошкоджуючих впливів не виявлено, як і подій, що спровокували виникнення судом. Однак прояв захворювання відбувається в різному віці: у одних – з народження, у інших – у ранньому дитинстві, у третіх – у підлітковому та юнацькому віці, тому деякі аспекти патогенезу на сучасному етапі, очевидно, досі залишаються невідомими.
Симптоми ідіопатичної епілепсії
Основною діагностичною ознакою захворювання є наявність епілептичних нападів, як судомних, так і несудомних. Без них усі інші симптоми, такі як характерна електроенцефалограма, анамнез, когнітивні та психологічні характеристики пацієнта, недостатні для встановлення діагнозу «епілепсія». Прояв захворювання зазвичай пов'язаний з першим нападом, якщо ж мова йде про епілепсію, то це найточніше визначення. Напад – це більш загальна назва, що передбачає несподіване різке погіршення здоров'я будь-якого походження, напад – це окремий випадок нападу, причиною якого є тимчасове порушення функції мозку або його частини.
У епілептиків можуть спостерігатися різні розлади нейропсихічної діяльності – великі та малі судоми, гострі та хронічні психічні розлади (депресія, деперсоналізація, галюцинації, марення), стійкі трансформації особистості (загальмованість, відчуженість).
Однак, повторюся, першими ознаками, що дозволяють діагностувати епілепсію, є судоми. Найбільш вражаючим нападом ідіопатичної епілепсії, який неможливо не помітити, є її генералізований прояв – напад grand mal. Відразу обмовлюся, що всі компоненти симптомокомплексу, які будуть описані нижче, не є обов'язковими навіть для генералізованої форми. У конкретного пацієнта можуть бути лише деякі з проявів.
Крім того, зазвичай напередодні нападу з'являються його провісники. Хворий починає погіршуватися, наприклад, у нього частішає серцебиття, болить голова, з'являється невмотивована тривога, він може стати злим і дратівливим, збудженим або пригніченим, похмурим і мовчазним. Напередодні нападу деякі пацієнти проводять ніч без сну. Зазвичай з часом пацієнт вже може здогадуватися про наближення нападу за своїм станом.
Формування епілептичного нападу поділяється на такі стадії: аура, тоніко-клонічні напади та помутніння свідомості.
Аура вже стосується початку нападу і може проявлятися появою всіляких відчуттів - поколювання, біль, теплі або холодні дотики, легкий вітерець у різних частинах тіла (сенсорні); спалахи, відблиски, блискавка, вогонь перед очима (галюцинаторні); пітливість, озноб, припливи, запаморочення, сухість у роті, мігрень, кашель, задишка тощо (вегетативні). Аура може проявлятися руховими автоматизмами (моторні) - пацієнт зривається, щоб кудись бігти, починає крутитися навколо своєї осі, розмахувати руками, кричати. Іноді здійснюються односторонні рухи (лівою рукою, ногою, половиною тіла). Психічна аура може проявлятися нападами тривоги, дереалізації, складнішими, ніж при галюцинаторних, слуховими, сенсорними або зоровими галюцинаціями. Аури може бути взагалі відсутня.
Потім одразу розвивається друга стадія – власне напад. Хворий втрачає свідомість, м’язи його тіла повністю розслабляються (атонія), він падає. Падіння відбувається несподівано для оточуючих (аура часто залишається ними непоміченою). Найчастіше людина падає вперед, дещо рідше – назад або вбік. Після падіння починається фаза тонічного напруження – м’язи всього тіла або якоїсь його частини напружуються, заціпеніють, пацієнт витягується, у нього підвищується артеріальний тиск, частішає серцебиття, губи синіє. Стадія м’язового тонусу триває близько півхвилини, потім починаються ритмічні безперервні скорочення – тонічна фаза змінюється клонічною – наростаючі періодичні хаотичні рухи кінцівок (все більш різке згинання-розгинання), голови, м’язів обличчя, іноді очей (ротація, ністагм). Спазми щелепи часто призводять до прикушування язика під час нападу – класичний прояв епілепсії, який відомий майже кожному. Гіперсалівація проявляється піною з рота, часто забарвленою кров’ю при прикушуванні язика. Клонічні спазми м'язів гортані призводять до звукових явищ під час нападу – мукання, стогонів. Під час нападу часто розслабляються м'язи сфінктера сечового міхура та ануса, що призводить до мимовільного сечовипускання та випорожнення кишечника. Клонічні спазми тривають одну-дві хвилини. Під час нападу у пацієнта відсутні шкірні та сухожильні рефлекси. Тоніко-клонічна стадія нападу закінчується поступовим розслабленням м'язів та згасанням судомної активності. Спочатку пацієнт перебуває у стані помутніння свідомості – деяка дезорієнтація, утруднене спілкування (розмовляє з труднощами, забуває слова). У нього все ще спостерігається тремор, деякі м'язи сіпаються, але поступово все повертається до норми. Після нападу пацієнт відчуває повне виснаження і зазвичай засинає на кілька годин; після пробудження все ще залишаються астенічні симптоми – слабкість, нездужання, поганий настрій, проблеми із зором.
Ідіопатична епілепсія може також протікати з незначними нападами. До них належать абсанси, прості або типові. Складні атипові абсанси не характерні для ідіопатичної епілепсії. Типовими є генералізовані короткочасні напади, під час яких пацієнт завмирає з фіксованим поглядом. Тривалість абсансу зазвичай не перевищує хвилини, протягом цього часу свідомість пацієнта вимикається, він не падає, а упускає все, що тримає в руках. Він не пам'ятає нападу, часто продовжує перервану діяльність. Прості абсанси виникають без аури та помутніння свідомості після нападу, зазвичай супроводжуються спазмами мімічних м'язів, переважно повік та рота, та/або оральними автоматизмами - чмоканням, жуванням, облизуванням губ. Іноді трапляються несудомні абсанси настільки короткочасні, що пацієнт їх навіть не помічає. Скаржиться, що в нього раптово потемніло в очах. У цьому випадку предмет, що випав з рук, може бути єдиним свідченням епілептичного нападу.
Пропульсивні напади – кивання головою, клювання, «салам-судоми» та інші рухи головою або всім тілом, спрямовані вперед, викликані ослабленням постурального тонусу м’язів. Хворі не падають. В основному вони зустрічаються у дітей до чотирьох років, частіше у хлопчиків. Вони характерні для нічних нападів захворювання. У пізньому віці вони змінюються великими епілептичними нападами.
Міоклонус – це швидке рефлекторне скорочення м’язів, яке проявляється посмикуванням. Судоми можуть спостерігатися по всьому тілу або вражати лише певну групу м’язів. Електроенцефалограма, зроблена під час міоклонічного нападу, показує наявність епілептичних розрядів.
Тонічні – тривалі скорочення будь-якої групи м'язів або всієї мускулатури тіла, під час яких певне положення зберігається протягом тривалого часу.
Атонічний – фрагментарна або повна втрата м’язового тонусу. Генералізована атонія з падінням та втратою свідомості іноді є єдиним симптомом епілептичного нападу.
Судоми часто бувають змішаного характеру – абсанси поєднуються з генералізованими тоніко-клонічними судомами, міоклонічні з атонічними тощо. Можуть зустрічатися несудомні форми судом – сутінкова свідомість з галюцинаціями та делірієм, різні автоматизми та транси.
Форми
Переважна більшість випадків, пов'язаних з ідіопатичною епілепсією, проявляється в дитячому та підлітковому віці. До цієї групи належать епілептичні синдроми, які здебільшого є відносно доброякісними, тобто добре реагують на терапію або взагалі її не потребують і проходять без наслідків для неврологічного статусу, який є нормальним поза судомами. Також за рівнем інтелектуального розвитку діти не відстають від здорових однолітків. У них збережений основний ритм на електроенцефалограмі, а сучасні методи нейровізуалізації не виявляють структурних аномалій мозку, хоча це не означає, що їх насправді немає. Іноді їх виявляють пізніше, і ще незрозуміло, чи їх «не помітили», чи вони спровокували судоми.
Ідіопатична епілепсія має віковий початок і, загалом, сприятливий прогноз. Але іноді одна форма захворювання трансформується в іншу, наприклад, дитяча абсансна епілепсія в ювенільну міоклонічну. Ймовірність такої трансформації та виникнення нападів у пізньому віці зростає у тих дітей, чиї близькі родичі також хворіли як у дитинстві, так і в дорослому віці.
Типи ідіопатичної епілепсії чітко не визначені, є розбіжності в класифікаторах, деякі форми не мають суворих діагностичних критеріїв, наприклад, дитяча абсансна епілепсія.
Ідіопатична генералізована епілепсія
Найраніша форма захворювання – доброякісні сімейні та несімейні неонатальні/інфантильні судоми – виявляється у доношених новонароджених буквально на другий-третій день після народження. Причому діти народжуються переважно у жінок, які успішно виносили та народили своїх малюків без суттєвих ускладнень. Середній вік розвитку сімейних форм становить 6,5 місяців, несімейних – дев'ять. Наразі виявлено гени (довге плече хромосом 8 та 20), мутація яких пов'язана з розвитком сімейної форми захворювання. Інші провокуючі фактори, крім того, що в сімейному анамнезі були випадки судом, відсутні. У немовляти з цією формою захворювання спостерігаються дуже часті (до 30 на добу) короткі, одно-двохвилинні судоми, генералізовані, вогнищеві або з приєднанням вогнищевих тоніко-клонічних судом, що супроводжуються епізодами апное. [ 17 ]
Ідіопатична міоклонічна епілепсія дитячого віку проявляється у більшості пацієнтів, починаючи з віку чотирьох місяців до трьох років. Характеризується лише міоклонусом зі збереженням свідомості, що проявляється серією пропульсивних рухів – швидких кивальних рухів головою з відведенням очних яблук. У деяких випадках судоми поширюються на м’язи плечового пояса. Якщо пропульсивний напад починається під час ходьби, це призводить до блискавичного падіння. Початок нападу може бути спровокований різким звуком, несподіваним і неприємним дотиком, перериванням сну або пробудженням, у рідкісних випадках – ритмічною фотостимуляцією (переглядом телевізора, увімкненням/вимкненням світла).
Дитяча епілепсія з міоклонічно-атонічними нападами – це ще одна форма генералізованого ідіопатичного (генетичного) захворювання. Вік прояву – від десяти місяців до п'яти років. У більшості людей одразу розвиваються генералізовані напади тривалістю 30-120 секунд. Специфічним симптомом є так званий «удар коліном», наслідок міоклонії кінцівок, пропульсивних кивальних рухів тулуба. Свідомість під час нападу зазвичай зберігається. Міоклонус з атонічним компонентом часто супроводжується типовими абсансами, під час яких свідомість вимикається. Абсанси спостерігаються вранці після пробудження, мають високу частоту та іноді доповнюються міоклонічним компонентом. Крім того, приблизно у третини дітей з генералізованою міоклонічно-атонічним епілепсією також розвиваються парціальні моторні напади. У цьому випадку прогноз погіршується, особливо у випадках, коли вони спостерігаються дуже часто. Це може бути ознакою розвитку синдрому Леннокса-Гасто.
Генералізована ідіопатична епілепсія у дітей також включає абсансні форми захворювання.
Абсансна епілепсія немовлят проявляється в перші чотири роки життя і частіше зустрічається у дітей чоловічої статі. Вона проявляється переважно простими абсансами. Приблизно у 2/5 випадків абсанси поєднуються з міоклонічними та/або астатичними компонентами. У 2/3 випадків захворювання починається з генералізованих тоніко-клонічних судом. У дітей може бути деяка затримка розвитку.
Пікнолепсія (дитяча абсансна епілепсія) вперше найчастіше проявляється у дітей віком від п'яти до семи років, дівчатка більш схильні до неї. Вона характеризується раптовою втратою свідомості або значною сплутаністю свідомості протягом двох-30 секунд та дуже частим повторенням нападів – їх може бути близько ста на добу. Моторні прояви нападів мінімальні або взагалі відсутні, але якщо типовим абсансам передує аура та спостерігається постнападне помутніння свідомості, то такі напади класифікуються як псевдоабсанси.
Пікнолепсія може викликати атипові абсанси з різними компонентами – міоклонус, тонічні судоми, атонічні стани, іноді спостерігаються автоматизми. Різні події можуть стимулювати збільшення частоти нападів – раптове пробудження, інтенсивне дихання, різка зміна освітлення. У третини пацієнтів на другому-третьому році захворювання можуть приєднатися генералізовані судомні напади.
Ювенільна абсансна епілепсія розвивається в підлітковому та юнацькому віці (від дев'яти до 21 року), починається з абсансів приблизно в половині випадків і може дебютувати з генералізованих судомних нападів, які часто виникають у момент переривання сну, пробудження або відходу до сну. Частота нападів становить один на два-три дні. Стимулюючим фактором розвитку абсансів є гіпервентиляція. Абсансні стани супроводжуються посмикуванням мімічних м'язів або глотковими та оральними автоматизмами. У 15% пацієнтів близькі родичі також страждали на ювенільну абсансну епілепсію.
Окремо виділяють епілепсію з міоклонічними абсансами (синдром Тассінарі). Вона проявляється від одного до семи років, характеризується частими абсансами, особливо вранці, у поєднанні з масивними м'язовими скороченнями в плечовому поясі та верхніх кінцівках (міоклонус). Фотосенсибілізація не є типовою для цієї форми, провокацією початку нападу є гіпервентиляція. У половини хворих дітей спостерігаються неврологічні розлади на тлі гіперактивної поведінки та зниження інтелекту.
Ідіопатична генералізована епілепсія у дорослих становить близько 10% усіх випадків епілепсії в дорослому віці. Фахівці вважають, що такі діагностичні знахідки у пацієнтів старше 20 і навіть 30 років є результатом пізньої діагностики через те, що пацієнти та їхні родичі ігнорували абсанси та міоклонічні напади в дитинстві, рецидиви яких відбувалися протягом тривалого періоду часу (більше 5 років). Також передбачається, що надзвичайно пізній прояв захворювання може відбуватися дуже рідко.
Також причинами пізніх проявів захворювання називають помилковий діагноз та пов'язану з ним неадекватну терапію, резистентність до адекватної терапії судом, рецидиви ідіопатичної епілепсії після припинення лікування.
Ідіопатична фокальна епілепсія
У цьому випадку основним і часто єдиним симптомом захворювання є парціальні (локалізовані, фокальні) епілептичні напади. У деяких формах цього захворювання картовані гени, пов'язані з кожним з них. Це ідіопатична потилична епілепсія, парціальна з афективними нападами, сімейна скронева та есенціальна епілепсія читання.
В інших випадках відомо лише, що локалізована ідіопатична епілепсія виникає в результаті генних мутацій, але точні гени, відповідальні за це, не були ідентифіковані. Це аутосомно-домінантна нічна лобова епілепсія та фокальна епілепсія зі слуховими симптомами.
Найпоширенішим локалізованим захворюванням є роландична епілепсія (15% усіх випадків епілепсії проявилися до 15 років). Захворювання проявляється у дітей від трьох до 14 років, його пік припадає на 5-8 років. Характерною діагностичною ознакою є так звані «роландичні піки» – комплекси на електроенцефалограмі, що реєструються в інтраіктальний (міжнападковий) період. Їх також називають доброякісними епілептичними пароксизмами дитячого віку. Локалізація епілептичних вогнищ при цій формі епілепсії знаходиться в перироландичній ділянці мозку та його нижніх відділах. Роландична епілепсія в більшості випадків розвивається у дітей з нормальним неврологічним статусом (ідіопатична), але можливі й симптоматичні випадки, коли виявляються органічні ураження центральної нервової системи.
У переважної більшості пацієнтів (до 80%) захворювання проявляється переважно рідкісними (двічі-тричі на місяць) простими фокальними нападами, що починаються уві сні. При пробудженні або під час нападу вдень пацієнти відзначають, що він починається з соматосенсорної аури – односторонніх парестезій, що залучають ротову порожнину (язик, ясна) або глотку. Потім розвивається фокальний напад. Судомні скорочення мімічних м’язів виникають у 37% випадків, м’язів рота та глотки – у 53%, що супроводжується вираженою гіперсалівацією. Уві сні пацієнти вокалізують – булькаючі, бурчачі звуки. У п’ятої частини пацієнтів у скороченнях м’язів беруть участь м’язи плеча та руки (брахіофасціальні напади), і вдвічі рідше вони можуть поширюватися на нижню кінцівку (односторонні). З часом локалізація м’язових скорочень може змінюватися – переходити на іншу сторону тіла. Іноді, приблизно в чверті випадків, частіше у дітей молодшого віку, під час сну розвиваються вторинні генералізовані напади. До 15 років у 97% пацієнтів спостерігається повна терапевтична ремісія.
Значно рідше зустрічається ідіопатична потилична епілепсія з пізнім початком (тип Гасто). Це окреме захворювання, що проявляється від трьох до 15 років, з піком у восьмирічному віці. Несудомні напади виникають часто, виражаються в елементарних зорових галюцинаціях, які розвиваються швидко та тривають від кількох секунд до трьох хвилин, частіше вдень або після пробудження. В середньому частота нападів становить один раз на тиждень. У переважній більшості випадків пацієнт не йде на контакт у пароксизмальному стані. Напади можуть прогресувати з появою таких симптомів, як моргання, ілюзії болю, сліпота. Блювання трапляється рідко. Може супроводжуватися головним болем. У деяких розвиваються складні зорові галюцинації, інші симптоми та вторинний генералізований напад. До 15 років 82% пацієнтів з діагнозом синдрому Гасто досягають терапевтичної ремісії.
Синдром Панайотопулоса також виділяють як варіант попередньої форми. Він зустрічається в десять разів частіше, ніж класичний синдром Гасто. Ідіопатична потилична епілепсія цього типу може мати ранній початок. Пік прояву припадає на вік 3-6 років, але синдром може розвинутися і у однорічної дитини, і у восьмирічної. Причому найвищий ризик повторних нападів пов'язаний з більш раннім початком. Передбачається, що деякі випадки не діагностуються, оскільки напади переважно мають вегетативні прояви, домінуючим симптомом є напад блювоти. Свідомість дитини не порушена, вона скаржиться на погане самопочуття та сильну нудоту, яка проходить сильною блювотою з іншими проявами аж до помутніння свідомості та судом. Іншою формою нападів синдрому Панайотопулоса є синкопальний або непритомний стан. Непритомність виникає з тонічними або міоклонічними компонентами, іноді з нетриманням сечі та калу, закінчується станом астенії та сну. Напади тривалі, від півгодини до семи годин, і зазвичай починаються вночі. Частота низька. Іноді протягом усього періоду захворювання трапляється лише один напад. У 92% пацієнтів ремісія синдрому Панайопулоса спостерігається до 9 років.
Передбачається, що доброякісна дитяча епілепсія з афективними нападами (синдром Далла-Бернардіна) також є варіантом потиличної або роландичної епілепсії. Початок реєструється від двох до дев'яти років. Напади виглядають як напади жаху, плачу, крику з проявами блідості, підвищеного потовиділення, слиновиділення, болю в животі, автоматизмів, сплутаності свідомості. Напади часто розвиваються уві сні, одразу після засинання, але можуть виникати і вдень. Вони виникають спонтанно, під час розмови, будь-якої діяльності без видимої стимуляції. У більшості випадків ремісія настає до досягнення 18 років.
Вищеописані форми парціальної ідіопатичної епілепсії проявляються лише в дитячому віці. Інші можуть розвинутися будь-коли.
Фотосенситивна локалізована ідіопатична епілепсія належить до проявів потиличної області. Напади ідентичні спонтанним, можуть доповнюватися вегетативними симптомами та іноді переростати у вторинні генералізовані тоніко-клонічні напади. Фактором, що провокує їх виникнення, є часті спалахи світла, зокрема, напади часто виникають під час відеоігор або перегляду телевізора. Вони проявляються з 15 місяців до 19 років.
Ідіопатична парціальна епілепсія зі слуховими симптомами (латеральна скронева, сімейна) починається з появи аури зі звуковими феноменами. Хворий чує удари, шелест, шипіння, дзвін, інші нав'язливі звуки, складні слухові галюцинації (музика, спів), на тлі яких може розвинутися вторинно генералізований напад. Маніфестація відбувається у віці від трьох до 51 року. Характерною рисою цієї форми є нечасті напади та сприятливий прогноз.
Ідіопатична парціальна епілепсія з псевдогенералізованими нападами, які є атиповими абсансами, атонічними нападами та міоклонусом повік у поєднанні з парціальними моторними нападами, може нагадувати епілептичні енцефалопатії на електроенцефалограмі. Однак у дітей неврологічний дефіцит відсутній, а методи нейровізуалізації не виявляють структурних дефектів.
Також існує генетично зумовлена сімейна аутосомно-домінантна фронтальна епілепсія з нічними пароксизмами. Діапазон часу початку дуже великий, напади можуть розвиватися від двох до 56 років, точна поширеність її невідома, але кількість сімей зростає в усьому світі. Гіпермоторні напади трапляються майже щоночі. Їх тривалість становить від півгодини до 50 хвилин. Часто приєднуються клонічні судоми, хворі, приходячи до тями, опиняються лежачими на підлозі або в незвичному положенні чи місці. У момент нападу відбувається різке пробудження, свідомість зберігається, після нападу пацієнт знову засинає. Початок нападу завжди пов'язаний зі сном - до, під час або після. Напади зазвичай бувають протягом усього життя, стають рідшими в похилому віці.
Читацька епілепсія (графогенна, викликана мовленням), рідкісний ідіопатичний тип. Початок припадає на пізній підлітковий вік (12-19 років), значно частіше зустрічається серед хлопців-підлітків. Напад починається невдовзі після початку читання, письма або розмови – провокаційним стимулом є мовлення, не тільки письмове, але й усне. Виникає короткий міоклонус, при якому задіяні м’язи рота та гортані. Якщо пацієнт продовжує читати, напад часто розвивається далі в генералізовані тоніко-клонічні напади. У рідкісних випадках можуть приєднуватися зорові галюцинації. Можуть бути тривалі напади з порушенням мовлення. Якщо поведінка пацієнта побудована правильно, важкі напади не розвиваються. Прогностично сприятлива форма.
Ускладнення і наслідки
Ідіопатична вікова епілепсія, як правило, піддається лікуванню, а іноді взагалі не потребує лікування та проходить без наслідків. Однак не варто ігнорувати її симптоми та сподіватися, що хвороба припиниться сама собою. Епілептиформна активність, особливо в дитячому та підлітковому віці, коли дозріває мозок і формується особистість, є однією з причин розвитку певного неврологічного дефіциту, що призводить до погіршення когнітивних здібностей та ускладнює соціальну адаптацію в майбутньому. Крім того, у деяких пацієнтів судоми трансформуються та спостерігаються вже в дорослому віці, значно знижуючи якість їхнього життя. Такі випадки пов'язані як зі спадковою схильністю, так і з раннім припиненням лікування або його відсутністю.
Крім того, епілептичні енцефалопатії можуть проявлятися і в дитячому віці, симптоми яких часто нагадують доброякісні ідіопатичні форми на початковій стадії. Тому ретельне обстеження пацієнта та подальше лікування є нагальною необхідністю.
Діагностика ідіопатичної епілепсії
Діагностичним критерієм цього захворювання є наявність епілептичних нападів. У цьому випадку пацієнт повинен бути обстежений комплексно. Окрім ретельного збору анамнезу не тільки самого пацієнта, а й родини, проводяться лабораторні та апаратні дослідження. Встановити діагноз епілепсії лабораторними методами наразі неможливо, але клінічні аналізи є обов'язковими для уточнення загального стану здоров'я пацієнта.
Також для визначення походження судом призначається інструментальна діагностика. Основним апаратним методом є електроенцефалографія в міжнападному періоді та, по можливості, під час судом. Розшифровка електроенцефалограми проводиться за критеріями ILAE (Міжнародної ліги боротьби з епілептиками).
Також використовується відеомоніторинг, що дозволяє спостерігати короткі напади, початок яких дуже важко передбачити або стимулювати.
Ідіопатична епілепсія діагностується у випадках відсутності органічного ураження структур мозку, для чого використовуються сучасні методи нейровізуалізації – комп’ютерна та магнітно-резонансна томографія. Для оцінки функції серця призначають електрокардіографію та ехокардіографію, часто в динаміці та під навантаженням. Регулярно контролюється артеріальний тиск. [ 18 ]
Пацієнту також призначають нейропсихологічне, отоневрологічне та нейроофтальмологічне обстеження; за показаннями можуть бути призначені й інші обстеження.
Диференціальна діагностика
Диференціальна діагностика ідіопатичної епілепсії досить складна. По-перше, у цьому випадку не виявляються структурні трансформації речовини мозку, по-друге, давність прояву часто не дозволяє провести опитування пацієнта, по-третє, епілептичні напади часто маскуються під непритомність, психогенні напади, порушення сну та інші, спричинені неврологічними та соматичними захворюваннями.
Епілептичні напади диференціюють від низки станів: вегетативних та психогенних нападів, міодистонії, пароксизмальної міоплегії, синкопе, епілептиформних нападів при гострих порушеннях мозкового кровообігу, порушень сну тощо. Повинна насторожити наявність фактора, що провокує напад, такого як положення стоячи, переїдання, гаряча ванна, задуха; виражений емоційний компонент; нехарактерна клінічна картина та тривалість; відсутність деяких симптомів, наприклад, помутніння свідомості та сну в постнападному періоді, відсутність близьких родичів, які страждають на епілепсію, та інші невідповідності. Враховуючи серйозність захворювання та токсичність протисудомних препаратів, від правильного діагнозу часто залежить не тільки прогноз на одужання, але й життя пацієнта. [ 19 ]
До кого звернутись?
Лікування ідіопатичної епілепсії
В основному, різні форми ідіопатичної епілепсії потребують тривалої медикаментозної терапії для досягнення тривалої ремісії та відсутності рецидивів, особливо у випадках ювенільної абсансної та міоклонічної епілепсії. У деяких випадках існує довічна потреба в прийомі ліків. Хоча, наприклад, доброякісні сімейні неонатальні напади в більшості випадків самообмежуються, тому протисудомна терапія не завжди вважається виправданою, але, тим не менш, іноді медикаментозне лікування призначається короткими курсами. У будь-якому випадку, питання про його доцільність, вибір препарату та тривалість лікування має вирішуватися лікарем індивідуально після ретельного обстеження пацієнта.
При ідіопатичній генералізованій епілепсії (різні форми, включаючи інфантильні спазми), а також при фокальних судомах, вальпроати виявилися найефективнішими. При монотерапії препаратом лікувальний ефект досягається у 75% випадків. Його можна використовувати в комбінації з іншими протисудомними засобами. [ 20 ]
Ліки з активною речовиною вальпроат натрію (вальпроєва кислота), такі як Депакін або Конвулекс, запобігають розвитку типових абсансних судом, а також міоклонічних, тоніко-клонічних, атонічних судом. Вони усувають фотостимуляцію та коригують поведінкові та когнітивні відхилення у пацієнтів з епілепсією. Протисудомна дія вальпроатів, ймовірно, здійснюється двома шляхами. Основний, дозозалежний, полягає у прямому підвищенні концентрації активного інгредієнта в крові та, отже, в тканині мозку, що сприяє збільшенню вмісту γ-аміномасляної кислоти, активуючи процеси гальмування. Другий, додатковий механізм дії гіпотетично може бути пов'язаний з накопиченням метаболітів вальпроату натрію в тканинах головного мозку або зі змінами нейромедіаторів. Можливо, що препарат має прямий вплив на мембрани нейронів. Протипоказаний при гіперчутливості до похідних вальпроєвої кислоти, пацієнтам з хронічним гепатитом навіть у сімейному анамнезі та печінковою порфірією, при дефіциті ферментів, що беруть участь у розщепленні допоміжних компонентів препарату. Розвиток широкого спектру побічних ефектів також залежить від дози. Побічні реакції можуть виникати з боку кровотворення, центральної нервової системи, органів травлення та виділення, імунної системи. Вальпроєва кислота має тератогенні властивості. Комбінована терапія з ламотриджином не рекомендується через високий ризик розвитку алергічного дерматиту аж до синдрому Лайєлла. Поєднання вальпроатів з рослинними препаратами, що містять звіробій, протипоказано. Ці препарати слід поєднувати з нейропсихотропними засобами з обережністю, за необхідності дозу коригують. [ 21 ]
Клоназепам, що посилює гальмівну дію γ-аміномасляної кислоти, є ефективним засобом при генералізованих судомах усіх типів. Його застосовують короткими курсами лікування та в низьких терапевтично ефективних дозах. Тривалі курси при ідіопатичній епілепсії небажані, застосування препарату обмежене побічними ефектами (включаючи парадоксальні - почастішання судом і судом), а також досить швидким розвитком звикання. Протипоказаний пацієнтам, схильним до зупинки дихання під час сну, м'язової слабкості та помутніння свідомості. Також не призначають сенсибілізованим особам та пацієнтам з тяжкою печінковою/нирковою недостатністю. Має тератогенні властивості.
Ламотриджин допомагає контролювати генералізований абсанс та тоніко-клонічні судоми. Препарат зазвичай не призначають для контролю міоклонічних судом через непередбачуваність його дії. Основний протисудомний ефект препарату пов'язаний зі здатністю блокувати потік іонів натрію через канали пресинаптичних мембран нейронів, тим самим уповільнюючи надмірне вивільнення збуджуючих нейромедіаторів, насамперед глутамінової кислоти, як найбільш поширених та значущих у розвитку епілептичних судом. Додаткові ефекти пов'язані з впливом на кальцієві канали, ГАМК та серотонінергічні механізми.
Ламотриджин має менш суттєві побічні ефекти, ніж класичні протисудомні препарати. Його застосування дозволено, за необхідності, навіть у вагітних пацієнток. Його називають препаратом вибору при генералізованій та фокальній ідіопатичній епілепсії.
Етосуксимід є препаратом вибору при простих абсансах (дитяча абсансна епілепсія). Однак він менш ефективний при міоклонії та практично не контролює генералізовані тоніко-клонічні судоми. Тому його більше не призначають при ювенільній абсансній епілепсії з високим ризиком розвитку генералізованих тоніко-клонічних судом. Найпоширеніші побічні ефекти обмежуються диспептичними симптомами, шкірним висипом, головним болем, проте іноді можуть спостерігатися зміни в картині крові та тремор кінцівок. У рідкісних випадках розвиваються парадоксальні ефекти – великі епілептичні напади.
Новий протисудомний препарат Топірамат, похідне фруктози, також рекомендується для контролю генералізованих та локальних нападів ідіопатичної епілепсії. На відміну від Ламотриджину та класичних протисудомних препаратів, він не здатний полегшити афективні симптоми. Препарат все ще вивчається, але контроль над епілептичними нападами вже доведено. Його Механізм дії базується на блокаді потенціалзалежних натрієвих каналів, що пригнічує виникнення повторних потенціалів збудження. Він також сприяє активації гальмівного медіатора γ-аміномасляної кислоти. Поки що немає інформації про виникнення звикання при прийомі Топірамату. Він протипоказаний дітям до шести років, вагітним та жінкам, що годують грудьми, а також людям з підвищеною чутливістю до компонентів препарату. Топірамат має багато побічних ефектів, як і інші препарати з центральною протисудомною дією.
Ще одним новим препаратом, що використовується в лікуванні ідіопатичної епілепсії, є леветирацетам. Механізм його дії погано вивчений, але препарат не блокує натрієві та Т-кальцієві канали та не посилює ГАМК-ергічну передачу. Вважається, що протисудомний ефект реалізується, коли лікарська речовина приєднується до синаптичного везикулярного білка SV2A. Леветирацетам також проявляє помірний анксіолітичний та антиманіакальний ефекти.
У клінічних випробуваннях, що тривають, препарат зарекомендував себе як ефективний засіб контролю парціальних судом та як додатковий препарат у комплексній терапії генералізованих міоклонічних та тоніко-клонічних судом. Однак дослідження протиепілептичної дії леветирацетаму будуть продовжені.
Сьогодні препаратами вибору для лікування ідіопатичної генералізованої епілепсії з абсансами є монотерапія першої лінії вальпроатами, етосуксимідом, ламотриджином або комбінацією вальпроатів та етосуксиміду. Препаратами другої лінії для монотерапії є топірамат, клоназепам та леветирацетам. У резистентних випадках використовується політерапія. [ 22 ]
Ідіопатичну генералізовану епілепсію з міоклонічними нападами рекомендується лікувати наступним чином: перша лінія – вальпроат або леветирацетам; друга – топірамат або клоназепам; третя – пірацетам або політерапія.
Генералізовані тоніко-клонічні судоми лікуються монотерапією вальпроатами, топіраматом, ламотриджином; препаратами другої лінії є барбітурати, клоназепам, карбамазепін; політерапією.
При генералізованій ідіопатичній епілепсії бажано уникати призначення класичних протисудомних препаратів – карбамазепіну, гапабентину, фенітоїну та інших, які можуть збільшити частоту нападів аж до розвитку епілептичного статусу.
Вогнищеві судоми все ще рекомендується контролювати класичними препаратами з активною речовиною карбамазепіном або фенітоїном, або вальпроатами. При роландичній епілепсії використовується монотерапія, протисудомні препарати призначаються в мінімально ефективній дозі (вальпроати, карбамазепіни, дифенін). Комплексна терапія та барбітурати не використовуються.
При ідіопатичних парціальних епілепсіях інтелектуальні та пам'ятні розлади зазвичай відсутні, тому фахівці не вважають виправданою агресивну протиепілептичну політерапію. Застосовується монотерапія класичними протисудомними препаратами.
Тривалість терапії, частота прийому та дози визначаються індивідуально. Лікування препаратом рекомендується призначати лише після повторного нападу, а через два роки після останнього вже можна розглядати питання про відміну препарату.
У патогенезі судом часто спостерігається дефіцит вітамінів групи В, зокрема В1 та В6, селену та магнію. У пацієнтів, які проходять протисудомну терапію, також знижується вміст вітамінів та мінеральних компонентів, таких як біотин (В7) або вітамін Е. При прийомі вальпроатів левокарнітин знижує судомну активність. Може розвинутися дефіцит вітаміну D, що спричиняє мальабсорбцію кальцію та крихкість кісток. У новонароджених судоми можуть бути спричинені дефіцитом фолієвої кислоти; якщо мати приймала протисудомні препарати, може розвинутися дефіцит вітаміну К, що впливає на згортання крові. Вітаміни та мінерали можуть бути необхідні при ідіопатичній епілепсії, проте доцільність їх застосування визначає лікар. Безконтрольне застосування може призвести до небажаних наслідків та погіршити перебіг захворювання. [ 23 ]
Фізіотерапія не застосовується при поточних епілептичних нападах. Фізіотерапія, лікувальна фізкультура та масаж призначаються після закінчення шести місяців з моменту настання ремісії. У ранньому реабілітаційному періоді (від шести місяців до двох років) використовуються різні види фізичного втручання, крім усіх втручань на ділянці голови, гідромасажу, грязелікування, шкірної електростимуляції м'язів та проекцій периферичних нервів. При ремісії більше 2 років реабілітаційні заходи після лікування ідіопатичної епілепсії включають весь комплекс фізіотерапевтичних процедур. У деяких випадках, наприклад, якщо на електроенцефалограмі виявлені ознаки епілептиформної активності, питання про можливість проведення фізіотерапії вирішується індивідуально. Процедури призначаються з урахуванням провідного патологічного симптому.
Народні засоби
Епілепсія – це дуже серйозне захворювання, і лікувати її народними засобами в наші дні, коли з’явилися препарати, що контролюють напади, щонайменше нерозумно. Використовувати народні засоби можна, але лише після того, як їх схвалить лікар. На жаль, вони не можуть замінити ретельно підібрані ліки, а крім того, можуть знизити їх ефективність.
Ймовірно, цілком безпечно приймати ванну з відваром сіна з трави, що росла в лісі. Так лікували епілептиків у минулому.
Ще один народний метод, який можна спробувати влітку, для міських жителів, наприклад, на дачі. Рекомендується вийти на вулицю рано влітку, поки не висохла ранкова роса, і розстелити на траві великий рушник, простирадло, ковдру з натуральної тканини – бавовни або льону. Її слід просочити росою. Потім загорнути хворого в тканину, покласти або посадити, не знімати її, поки вона не висохне на тілі (метод чреватий переохолодженням та застудою).
Аромат смоли миррового дерева (смирни) дуже благотворно впливає на нервову систему. Вважалося, що хворий на епілепсію повинен вдихати аромат смирни цілодобово протягом місяця. Для цього можна наповнити аромалампу олією смирни (кілька крапель) або принести шматочки смоли з церкви та розсипати суспензію з них у кімнаті хворого. Тільки майте на увазі, що будь-який запах може викликати алергічну реакцію.
Вживання свіжовичавлених соків поповнить нестачу вітамінів та мікроелементів у період прийому протисудомних препаратів.
Рекомендується свіжий вишневий сік, по третині склянки двічі на день. Цей напій має протизапальну та бактерицидну дію, заспокоює, знімає судинні спазми, є знеболювальним засобом. Він здатний зв'язувати вільні радикали. Покращує склад крові, запобігає розвитку анемії, виводить токсини. Вишневий сік є одним з найкорисніших, він містить вітаміни групи В, зокрема фолієву та нікотинову кислоти, вітаміни А та Е, аскорбінову кислоту, залізо, магній, калій, кальцій, цукри, пектини та багато інших цінних речовин.
Також, як загальнозміцнюючий засіб, можна приймати сік із зелених паростків вівса та його колосків у стадії молочної стиглості. Цей сік, як і інші, п'ють перед їжею, по третині склянки два-три рази на день. Молоді паростки вівса мають дуже цінний склад: вітаміни А, В, С, Е, ферменти, залізо, магній. Сік очистить кров та відновить її склад, підніме імунітет, нормалізує обмін речовин.
З лікарських рослин також можна готувати відвари, настої, чаї та використовувати їх для зміцнення імунітету, нервової системи та організму в цілому. Лікування травами не може замінити протисудомні засоби, але може доповнити їх дію. Використовуються рослини із заспокійливими властивостями – півонія, пустирник, валеріана. Звіробій, за словами народних цілителів, може зменшити частоту нападів та зменшити тривожність. Він є природним анксіолітиком, проте не сумісний з вальпроатами.
Настій з квітів гірської арніки приймають разово по 2-3 столові ложки перед їжею три-п'ять разів на день. Настоюйте столову ложку сухих квітів, заливши склянкою окропу, годину-дві. Потім процідіть.
Кореневища дягелю сушать, подрібнюють і приймають у вигляді настою по півсклянки перед їжею три-чотири рази на день. Добову дозу заварюють так: дві столові ложки рослинної сировини заливають 400 мл окропу. Через дві-три години настій проціджують і п'ють теплим, щоразу злегка підігріваючи перед прийомом.
Гомеопатія
Гомеопатичне лікування ідіопатичної епілепсії повинно контролюватися лікарем-гомеопатом. Існує достатньо засобів для лікування цього захворювання: Беладонна
Беладонну використовують при атонічних нападах, судомах, а також препарат може бути ефективним при парціальній епілепсії зі слуховими симптомами.
Буфо рану добре допомагає зупинити нічні напади, незалежно від того, чи прокинувся пацієнт чи ні, а Коккулюс індикус – напади, що виникають вранці, коли пацієнт прокидається.
Меркурій та Лавроцерас використовуються при нападах з атонічним компонентом та тоніко-клонічних судомах.
Існує багато інших препаратів, що використовуються в лікуванні епілептичних синдромів. При призначенні гомеопатичних препаратів враховуються не лише провідні симптоми захворювання, а й конституційний тип пацієнта, звички, риси характеру та уподобання.
Крім того, гомеопатія може допомогти швидко та ефективно відновитися після курсу лікування протисудомними препаратами.
Хірургічне лікування
Радикальним методом лікування епілепсії є хірургічне втручання. Його проводять у випадках резистентності до медикаментозної терапії, частих і важких фокальних нападів, які завдають непоправної шкоди здоров'ю пацієнтів і значно ускладнюють їхнє життя в суспільстві. При ідіопатичній епілепсії хірургічне лікування проводиться в рідкісних випадках, оскільки вона добре реагує на консервативну терапію.
Хірургічні операції є високоефективними. Іноді хірургічне лікування проводиться в ранньому дитинстві та дозволяє уникнути когнітивних порушень.
Передопераційне обстеження має велике значення для встановлення справжньої лікарської резистентності. Потім максимально точно визначається розташування епілептогенного вогнища та обсяг хірургічного втручання. Епілептогенні ділянки кори головного мозку при фокальній епілепсії видаляються або роз'єднуються за допомогою множинних розрізів. При генералізованій епілепсії рекомендується гемісферотомія – хірургічне втручання, яке призводить до припинення патологічних імпульсів, що викликають судоми між півкулями мозку.
Також у область ключиці імплантується стимулятор, який діє на блукаючий нерв і допомагає зменшити патологічну активність мозку та частоту судом. [ 24 ]
Профілактика
Запобігти розвитку ідіопатичної епілепсії практично неможливо, проте навіть жінки з епілепсією мають 97% шанс народити здорову дитину. Його збільшує здоровий спосіб життя обох батьків, успішно пронесена вагітність та природні пологи.
Прогноз
Переважна більшість випадків ідіопатичної епілепсії є доброякісними та мають сприятливий прогноз. Повна терапевтична ремісія досягається в середньому у понад 80% пацієнтів, хоча деякі форми захворювання, особливо ті, що розвиваються у підлітків, потребують тривалої протиепілептичної терапії. Іноді вона є довічною. [ 25 ] Однак сучасні препарати загалом дозволяють контролювати напади та забезпечують пацієнтам нормальну якість життя.