Колобома диска зорового нерва

Колобома диска зорового нерва є наслідком неповного закриття судинної щілини. Це рідкісне захворювання, зазвичай спорадичне, але також трапляється аутосомно-домінантне успадкування. Колобоми диска зорового нерва однаково часто зустрічаються при односторонніх або двосторонніх ураженнях і можуть супроводжуватися системними проявами.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Симптоми колобоми диска зорового нерва

• Гострота зору часто знижується.
• Диск з чітко окресленим, вогнищевим, сріблясто-білим, кулястим виїмкою, зміщеним донизу, так що нижній нейроретинальний край стоншується або відсутній, а нормальна тканина диска міститься в невеликому верхньому клиноподібному виступі.
• Диск можна збільшити.
• Судини сітківки не змінені.

Поле зору з дефектом у верхній частині, який у поєднанні з зовнішнім виглядом диска може бути помилково прийнятий за глаукому нормального напруження.

Очні аномалії, включаючи мікрофтальм та колобоми райдужної оболонки, циліарного тіла та судинної оболонки.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Ускладнення колобоми диска зорового нерва

• Серозне макулярне відшарування сітківки.
• Прогресуюче розширення екскавації з витонченням нервової зони, незважаючи на нормальний внутрішньоочний тиск.
• Регматогенне відшарування сітківки в очах з супутніми хоріоретинальними колобомами.

Системні ураження

Системні ураження досить численні, тому тут будуть згадані лише найважливіші.

1. До хромосомних аномалій належать синдроми Палау (трисомія 13), Едвардса (трисомія 18) та «котяче око» (трисомія 12).
2. CHARGE включає колобому, вади серця, атрезію хоан, затримку росту та аномалії геніталій та вух.
3. Інші синдроми: синдром Меккеля-Грубера, Гольца, Вокера-Варбурга, Гольденхара, Рубінштейна-Тайбі, мікрофтальм Ленца та кіста Дендва-Вокера.

[ 10 ], [ 11 ]