Ліпідози: причини, симптоми, діагностика, лікування

Ліпідози відносяться до хвороб накопичення (тезаурісмози), майже завжди протікають з ураженням ЦНС, тому їх називають нейроліпідозамі. Шкірні прояви є одним з основних симптомів тільки при дифузійної Ангіокератома Фабрі (глікосфінголіпідоз), при інших формах вони виникають нечасто, можливо, через раннього летального результату.

Глікоцереброзідоз (хвороба Гоше) - захворювання, в основі якого лежить зниження активності бета-глюкозидази, накопичуються глікоцереброзіди в макрофагах (клітини Гоше) селезінки, кісткового мозку, лімфатичних вузлів, печінки, легенів, ендокринних залоз, нейронах головного мозку і інтрамуральних вегетативних гангліїв. Захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Виділяють три клінічних варіанти: I - хронічний, II - гострий нейропатический (ювенільний). III - хронічний нейропатический, які, ймовірно, обумовлені різними мутаціями. Основними симптомами є гепатоспленомегалия, церебральні дисфункції з судомами, розумова відсталість, ураження кісток. У шкірі може спостерігатися вогнищева або дифузна пігментація, переважно відкритих частин тіла, при спленомегалії - петехії і екхімози. Гістологічно виявляють підвищення вмісту меланіну в епідермісі, іноді і в верхній частині дерми.

Хвороба Німана-Піка характеризується накопиченням фосфолипида сфінгоміеліна в нейронах і гліальних клітинах головного мозку і елементах макрофагально-гистиоцитарной системи внутрішніх органів. Захворювання обумовлене дефектом активності сфінгомієлінази, успадковується по аутосомно рецесивним типом. Шкіра внаслідок підвищення вмісту меланіну жовтувато-коричневого кольору, можуть спостерігатися ксантоми. Гістологічно в деяких випадках збільшується кількість пігменту в епідермісі і визначаються окремі ксантомні клітини в дермі.

Ангіокератома тіла дифузна (хвороба Андерсона-Фабрі) обумовлена недостатністю альфа-галактозидази. W. Epinette і співавт. (1973) пов'язують її зі зменшенням активності а-L-фукозідази. Описані випадки хвороби Фабрі з нормальною активністю ферменту, що свідчить про генетичну неоднорідність захворювання. Успадковується рецесивно, сцепленно з Х-хромосомою. В основі клінічних проявів лежить відкладення ліпідів в ендотеліоцитах і перицитів кровоносних судин, гладких м'язових клітинах, клітинах гангліїв, нервах, епітелії рогівки, нирок, шкіри. Ураження шкіри характеризується появою в дитячому або підлітковому віці численних дрібних (діаметром 1-2 мм) темно-червоних ангіокератом, переважно на нижній частині туловише, статевих органах, стегнах, сідницях, майже виключно у чоловіків. У жінок-гетерозигот можуть бути зміни нирок і очей, дуже рідко шкіри. Прогноз несприятливий, так як в середньому віці (40 років) розвиваються ниркова недостатність, інфаркт міокарда або інсульт.

Патоморфологія. Виявляють різке розширення капілярів сосочкового шару шкіри, стінки яких утворені одним шаром ендотеліоцитів, оточеного пухкими тяжами сполучної тканини. Епідермальні відростки і волосяні фолікули піддаються атрофії від тиску. Розширені і переповнені кров'ю капіляри іноді близько прилягають один до одного, утворюючи багатокамерні порожнини, між якими можна бачити довгі вузькі епідермальні вирости.

Верхня частина піддається атрофії, іноді відзначається незначна вакуолизация клітин базального шару епідермісу. Гиперкератоз нерідко буває дуже сильним, з явищами паракератозу, особливо при ураженні капілярів не тільки сосочкового, але і сітчастого шарів дерми. Ліпіди виявляють за допомогою специфічних методів забарвлення.

Необхідна спеціальна фіксація біоптатів шкіри в 1% розчині хлориду кальцію з додаванням 10% формаліну або препарати містять в 10% формаліні 2 дня, потім в 3% розчині біхромату калію до 1 тижня. Після фіксації забарвлюють за методом Тарновського. Ліпіди добре виявляються Суданом чорним Б і шарлахом. Вони двоякопреломляющіе, тому видно в поляризаційному мікроскопі.

Ліпіди знаходять не тільки в ангіоматозних змінених судинах, а й в клінічно незміненій шкірі, в фібробластах, м'язах, які піднімають волосся. Відкладення ліпідів виявляють при електронній мікроскопії в ендотеліоцитах, перицитами, фибробластах всередині великих лізосом у вигляді двох видів внутрішньоклітинних включень, оточених двухконтурной мембраною і мають ламеллярную структуру. Лізосоми складаються з чергуються між собою електронно-щільних і світлих смуг. У більшості з них виявляють активність фосфатаз, а в резидуальних тілах знаходять мієлінові структури.

[1]