Хвороба Німана-Піка

Хвороба Німана-Піка - це рідкісне сімейне захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом і зустрічається головним чином у євреїв. Хвороба обумовлена дефіцитом ферменту сфінгомієлінази в лізосомах клітин ретикулоендотеліальної системи, що призводить до накопичення сфінгоміеліна в лізосомах. Переважно уражаються печінка і селезінка.

Тип успадкування хвороби Німана-Піка аутосомно-рецесивний, найбільш поширеним цей тип сфінголіпідози здається серед євреїв ашкеназі; існує 2 типу, А і В. Тип С хвороби Німана-Піка - це не пов'язаний з ними дефект ферментів, при якому відбувається аномальне накопичення холестерину.

Клітка має характерний вигляд: бліда, овальної або округлої форми, діаметром 20-40 мкм. У нефіксованому стані в ній видно гранули; при фіксації жировими розчинниками гранули розчиняються, надаючи тим самим клітці вакуолізірована і пінистий вигляд. Звичайно є тільки одне або два ядра. При електронно-мікроскопічному дослідженні лізосоми видно як пластинчасті міеліноподобние утворення. Вони містять аномальні ліпіди.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми хвороби Німана-Піка

Хвороба Німана-Піка типу А (гостра нейронопатіческая форма) зустрічається у дітей, які гинуть, не досягнувши 2-річного віку. Захворювання починається в перші 3 міс життя і проявляється анорексією, зменшенням маси тіла і затримкою росту. Печінка і селезінка збільшені, шкіра стає восковидной і набуває жовто-коричневого забарвлення на відкритих частинах тіла. Поверхневі лімфатичні вузли збільшені. У легенях виникають інфільтрати. Відзначаються сліпота, глухота і психічні порушення.

На очному дні виявляють вишнево-червоні плями, що з'являються внаслідок дегенерації сітківки в області макули.

Аналіз периферичної крові виявляє микроцитарную анемію, а на більш пізніх стадіях можуть виявлятися пінисті клітини Німана-Піка.

Захворювання може вперше проявитися переміжне холестатичної жовтяницею новонароджених. У міру розвитку дитини з'являються неврологічні розлади.

Хвороба Німана-Піка типу В (хронічна форма, що протікає без ураження нервової системи) проявляється холестазом новонароджених, який дозволяється спонтанно. Цироз розвивається поступово і може привести до розвитку портальної гіпертензії, асциту і печінкової недостатності. Описані випадки успішної трансплантації печінки, виробленої в зв'язку з печінковою недостатністю. Хоча протягом 10-місячного спостереження не було виявлено ніяких ознак відкладення ліпідів в печінці, для оцінки результату щодо метаболічних порушень потрібно більш тривалий час.

Синдром гистиоцитов кольору морської хвилі

Подібний стан хвороби Німана-Піка, виявляється наявністю в кістковому мозку і ретикулоендотеліальних клітинах печінки гистиоцитов, які купують при фарбуванні по Райту або Гімзою колір морської хвилі. У клітинах містяться відкладення фосфосфінголіпідов і глюкосфінголіпідов. Відзначається збільшення розмірів печінки і селезінки. Прогноз захворювання зазвичай сприятливий, хоча описані випадки розвитку у цих хворих тромбоцитопенії і цирозу печінки. Можливо, цей стан є одним з варіантів хвороби Німана-Піка у дорослих.

Деменція у хворих піках

[7]

ICD-10 код

F02.0. Деменція при хворобі Піка (G31.0 +).

Починається в середньому віці (зазвичай між 50 і 60 роками) прогресуюча деменція нейродегенератівного типу, в основі якої лежить виборча атрофія лобових і скроневих часток зі специфічною клінічною картиною: переважаюча лобова симптоматика з ейфорією, грубим зміною соціального стереотипу поведінки (втрата почуття дистанції, такту, моральних установок; виявлення расторможенности нижчих потягів), ранніми грубими порушеннями критики в поєднанні з прогресуючим недоумством. Характерні також мовні розлади (стереотипії, збіднення мови, зниження мовної активності до мовної аспонтанности, амнестическая і сенсорна афазія).

Для діагностики важлива клінічна картина деменції лобної типу - випереджаюче виявлення переважаючої лобової симптоматики з ейфорією, грубим зміною соціального стереотипу поведінки в поєднанні з прогресуючим недоумством, при цьому "інструментальні" функції інтелекту (пам'ять, орієнтування та ін.), Автоматизовані форми психічної діяльності порушуються менше .

У міру прогресування деменції в картині хвороби все більше місце займають осередкові коркові розлади, перш за все мовні: мовні стереотипії ( «стоячі обороти»), ехолалії, поступове словникове, смислове, граматичне збіднення мови, зниження мовної активності до повної мовної аспонтанности, амнестическая і сенсорна афазія. Наростають бездіяльність, байдужість, аспонтанность; у деяких хворих (при переважному ураженні базальної кори) - ейфорія, розгальмування нижчих потягів, втрата критики, грубі порушення понятійного мислення (псевдопаралітична синдром).

Психози для хворих на деменцію Піка не характерні.

Неврологічні розлади у хворих виявляються паркінсоноподібних синдромом, пароксизмальної м'язової атонією без втрати свідомості. Для розпізнання деменції Піка мають значення результати нейропсіхотіческого дослідження: наявність ознак афазії (сенсорної, амнестической мовних стереотипів, зміна мовної активності, специфічні нарущенія листи (ті ж стереотипии, зубожіння і ін.), Аспонтанности. На початкових етапах хвороби порушення за результатами нейропсихологічного дослідивши малоспеціфічни . Так само малоспеціфічни для діагностики деменції Піка Я результати нейрофизиологического дослідження: може бути виявлено загальне зниження біоелектричної а ності головного мозку.

Деменцію Піка слід диференціювати з іншими варіантами деменції - ця проблема актуальна на початкових етапах хвороби.

Хворим необхідні догляд і нагляд на самих ранніх стадіях деменції у зв'язку з грубими порушеннями поведінки і емоційно-вольовими розладами на початку захворювання. Лікування продуктивних психопатологічних порушень проводять згідно зі стандартами лікування відповідних синдромів у літніх хворих. Показано дуже обережне застосування нейролептичних засобів Необхідна робота з членами сім'ї хворого, психологічна підтримка людей, які доглядають за хворим, в зв'язку з характерними для хворих грубими порушеннями поведінки, які вимагають великих зусиль від близького оточення.

Прогноз хвороби несприятливий.

Діагностика Нимана-Піка

Діагноз встановлюється на підставі пункції кісткового мозку, яка виявляє характерні клітини Німана-Піка, або на підставі зниженого рівня сфінгомієлінази в лейкоцитах. Обидва типи зазвичай підозрюються на підставі анамнезу і результатів обстеження, найбільш помітним з яких є гепатоспленомегалия. Діагноз можна підтвердити дослідженням сфінгомієлінази в лейкоцитах і поставити пренатально з використанням амніоцентезу або хоріонбіопсіі.

[8], [9], [10], [11], [12]

Лікування хвороби Німана-Піка

Лікування деменції Піка малоефективно. Трансплантація кісткового мозку проводилася у хворих з раннім проявом важкого ураження печінки; попередні результати виявилися обіцяють. Відзначено зниження вмісту сфінгоміеліна в печінці, селезінці і кістковому мозку.