Метгемоглобінемія

Метгемоглобін на відміну від звичайного гемоглобіну містить не відновлене залізо (Fe ²⁺ ), а окислене (Fe ³⁺ ) і в процесі оборотної оксигенації оксигемоглобін (Нb Про ₂ ) частково окислюється в метгемоглобін (Mt Hb). За добу in vivo відбувається окислення 0,5-3% Нb Про ₂ від загальної кількості гемоглобіну, але під впливом метгемоглобінредуктази (НАДН-залежна редуктаза) залізо Mt Hb швидко відновлюється і рівень Mt Hb в крові не перевищує 0,5-2%. Активність метгемоглобінредуктази істотно знижена у здорових доношених новонароджених і дуже низька у недоношених дітей. Підвищення активності до рівня у дорослих відбувається до 4 міс життя. Коли рівень Mt Hb становить 15% від загального гемоглобіну, шкіра стає смаглявою і кров набуває коричневого, шоколадну забарвлення.

[1], [2], [3], [4], [5], [6],

Класифікація метгемоглобінопатій

1. спадкові
   • М-гемоглобінопатія - відбувається синтез аномальних глобинов, що містять а- або бета - ланцюги в окисленої формі (обумовлені заміщенням або проксимального, або дистального гістидину в аномальній цепіна тирозин)
   • ферментопатии - наголошується дуже низька активність (або відсутність) метгемоглобінредуктази.
2. Придбані.

При всіх формах метгемоглобінемії спостерігається генералізований грифельно-сірий ціаноз при відсутності змін нігтьових фаланг пальців у формі «барабанних паличок» і серцево-легеневих уражень. У важких випадках, коли більше 50% гемоглобіну має форму метгемоглобнна, хворі скаржаться на задишку при фізичному навантаженні, стомлюваність і сильні головні болі. Може спостерігатися також застій у венах кон'юнктиви і сітківки.

[7], [8]

М-гемоглобинемия

При мутації в альфа - ланцюги глобіну діти ціанотичні з народження, при мутації в бета-ланцюга ціаноз з'являється з 3-6 міс життя, коли відбувається заміна основної частини Hb F на Нb А.

Спадкова ферментопеніческая метгемоглобінемія

Успадковується аутосомно-рецесивно, частота гетерозиготного носійства близько 1% в популяції. Серед деяких народів частота гетерозиготного носійства дефіциту метгемоглобінредуктази значно вище, зокрема серед якутів - 7%. У гомозигот з народження виявляється ціаноз шкіри і видимих слизових оболонок, особливо помітний в області губ, носа, мочок вух, нігтьового ложа, порожнини рота. Спектр фарбування варіює від сіро-зеленого до темно-фіолетового. Захворювання має доброякісний характер. Кількість еритроцитів і рівень гемоглобіну в одиниці крові підвищений, але через те, що Mt Hb не здатний до оксигенації, тканини відчувають гіпоксію, тобто є «прихована» анемія.

При спадкових варіантах метгемоглобінемії гемолізу немає, але він може виникати при придбаних метгемоглобінемії.

Придбані метгемоглобінемії розвиваються у гетерозигот спадкової ферментопеніческой метгемоглобінемії, осіб з гемоглобінопатіями. При використанні довго зберігалися ліків, в тому числі фенацетину, сульфаніламідів, аніліну і його дериватів, а також води і продуктів з великою кількістю нітратів і нітритів (колодязна вода, а іноді і водопровідна вода, ковбаса, банкові м'ясні консерви, овочі, фрукти, вирощені з використанням нітритних і нітратних добрив).

Діагностика метгемоглобінемії

Заснований на виключення вроджених вад серця синього типу, захворювань легенів і надниркових залоз, що протікають з ціанозом. Наявність Mt Hb в крові підтверджується досить простий пробою - на фільтрувальну папір наноситься крапля крові хворого і поруч - крапля крові здорової людини. Звичайна венозна кров на повітрі стає червоною через Нb Про ₂, тоді як при метгемоглобінемії кров залишається коричневою. При позитивній пробі обстеження розширюють: визначення рівня Mt Hb ціангемоглобіновим методом, активність метгемоглобінредуктази, електрофорез гемоглобинов.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Лікування метгемоглобінемії

При М-гемоглобинопатиях лікування звичайно не потрібно. При ферментопатии у новонароджених і грудних дітей призначають аскорбінову кислоту по 0,1-0,15 х 3 рази в день всередину або рибофлавін по 0,01 х 2-3 рази в день всередину. Можливо введення метиленового синього (препарат «хромосмон») в дозі 1 мг / кг внутрішньовенно. Рівень Mt Hb через 1 годину нормалізується, але вже через 2-3 години знову підвищується, тому препарат дають в тій же дозі 3 рази на день. Після перших місяців життя лікування звичайно не потрібно.