Пахідермоперіостоз

Пахідермоперіостоз (грец. Pachus - товстий, щільний; derma - шкіра і periostosis - незапальне зміна окістя) - захворювання, провідною ознакою якого є масивне потовщення шкіри обличчя, черепа, кистей рук, стоп і дистальних відділів довгих трубчастих кісток. У 1935 р французькі лікарі Н. Touraine, G. Solente і L. Gole вперше виділили пахідермоперіостоз в якості самостійної нозологічної одиниці.

Причини паратиреоз

Причини і патогенез пахідермоперіостоза в даний час мало вивчені. Відомо, що пахідермоперіостоз - спадкове захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування з варіабельнийекспресивністю, зазвичай виявляється в постпубертатном періоді. Описано і сімейні форми. Співвідношення хворих серед чоловіків і жінок становить 8: 1. Пахідермоперіостоз - рідкісне спадкове захворювання. Перші ознаки захворювання з'являються в період статевого дозрівання, а повний симптомокомплекс формується до 20-30 років.

[1]

Патогенез

Морфологічно захворювання характеризується насамперед масивним розростанням волокнистих структур дерми і підшкірної клітковини з вираженим вростанням фіброзної сполучної тканини в підлягають, що і обумовлює інтимну спаяність шкіри з ними. Фіброзна гіперплазія має місце і в стінці кровоносних і лімфатичних судин дерми; просвіти таких судин зазвичай «зяють»; частина з них тромбірованного. Спостерігається значне збільшення числа зрілих потових і сальних залоз, іноді гіперплазія і / або гіпертрофія формують їх залізистих клітин. У шкірі зустрічаються і хронічні запальні інфільтрати, спостерігаються також вторинний гіперкератоз, акантоз. Явища фіброзу спостерігаються і в апоневрозе, і в фасціях.

У кістках скелета, особливо трубчастих, великих і малих, має місце периостальна окостеніння - дифузне нашарування остеоидной тканини на кіркова речовина. Воно може досягати 2 см і більше в товщину або обмежена у вигляді остеоми. Поширюється цей процес як ендостальна, так і періостальних. Іноді спостерігається фиброзное потовщення окістя, порушення архітектоніки кістки. Нерідко виявляється незріле кісткове речовина. Відзначається запустевание судин, що живлять кісткову тканину. У суглобах - гіперплазія покривних синовіальних клітин і виражене потовщення стінок дрібних субсіновіальних кровоносних судин за рахунок фіброзу. Фіброзірованіе стінок судин, особливо кровоносних, може статися і у внутрішніх органах.

Епідерміс мало змінений, дерма потовщена за рахунок збільшення кількості колагенових і еластичних волокон, відзначаються проліферація фібробластів, невеликі периваскулярні і періфоллікулярное лімфогістіоцитарні інфільтрати, розширення усть волосяних фолікулів зі скупченням в них рогових мас, гіперплазія сальних, іноді одночасно і потових залоз.

[2]

Симптоми паратиреоз

Це захворювання зустрічається відносно рідко. Його клініка, діагностика і лікування мало знайомі широкому колу ендокринологів. Значної частини хворих пахідермоперіостозом помилково ставлять діагноз акромегалії, що призводить до застосування неадекватних лікувальних заходів. У зв'язку з цим доцільно представити клініку, сучасні методи діагностики та лікування пахідермоперіостоза.

Клінічні симптоми у жінок виражені значно менше, проте зустрічаються хворі з повною формою і тяжким перебігом пахідермоперіостоза. Початок захворювання поступовий. Клінічна картина завершує свій розвиток через 7-10 років (активна стадія), після чого залишається в стабільному стані (неактивна стадія). Характерними скаргами при пахідермоперіостозе є виражене зміна зовнішності, підвищення сальності і пітливості шкіри, різке потовщення дистальних відділів кінцівок, збільшення розмірів пальців кистей і стоп. Зовнішність змінюється через потворного потовщення і зморщування шкіри обличчя. Виражені горизонтальні складки на лобі, глибокі борозни між ними, збільшення товщини століття надають лицю «старече вираз». Характерна складчатая пахідермія волосистої частини голови з утворенням в тім'яно-потиличної області помірно хворобливих, грубих шкірних складок, що нагадують мозкові звивини - cutis verticis gyrata. Шкіра стоп і кистей рук також потовщена, груба на дотик, спаяна з підлеглими тканинами, не піддається зміщення і здавлення.

Продукція поту і шкірного сала значно підвищується, особливо на обличчі, долонях і підошовної поверхні стоп. Вона носить постійний характер, що пов'язано зі збільшенням числа потових і сальних залоз. При гістологічному дослідженні шкіри виявляється її хронічна запальна інфільтрація.

При пахідермоперіостозе скелет змінений. Через нашарування остеоидной тканини на кіркова речовина диафизов довгих трубчастих кісток, особливо дистальних відділів, передпліччя і гомілки хворих збільшені в обсязі і мають циліндричну форму. Аналогічний симетричний гиперостоз в Метакарпальний і метатарзальной областях, фалангах пальців рук і ніг призводить до їх зростання, причому пальці кистей і стоп булавовидно потовщені, деформовані за типом «барабанних паличок». Нігтьові пластинки мають форму «годинних стекол».

У значної частини хворих відзначаються артралгії, оссалгіі, тазостегнові, колінні, рідше гомілковостопні і променевозап'ястні артрити. Суглобовий синдром пов'язаний з помірною гіперплазією покривних синовіальних клітин і сильним потовщенням дрібних субсіновіальних кровоносних судин і їх фіброзом. Він не відрізняється тяжкістю, рідко прогресує і обмежує працездатність хворих тільки при вираженому суглобовому синдромі, що буває нечасто.

У 1971 р J. В. Harbison і С. М. Nice виділили 3 форми пахідермоперіостоза: повну, неповну та усічену. При повній формі виражені всі основні ознаки захворювання. У хворих з неповною формою немає шкірних проявів, усіченої - симетричного периостального окостеніння.

Гротескний вигляд, постійні пітливість і сальність шкіри негативно позначаються на психічному статусі хворих. Вони замкнуті, зосереджені на своїх відчуттях, усамітнюються від оточуючих.

Діагностика паратиреоз

При діагностиці пахідермоперіостоза необхідно враховувати форму і стадію патологічного процесу. Поряд з характерними скаргами і зовнішнім виглядом хворих найбільш інформативним є рентгенологічне дослідження. На рентгенограмах диафизов і метафізів трубчастих кісток виявляються асимільовані гіперостози, що досягають 2 см і більше. Зовнішня поверхня гіперостозу має торочкуватий або голчастий характер. Структура кісток черепа не змінена. Турецьке сідло не збільшиться.

Сцінтісканірованіе кісток метилен-дифосфонати  ⁹⁹ Тс виявляє лінійну перікортікальную концентрацію радіонукліда уздовж більше- і малогомілкової, променевих і ліктьових кісток, а також в Метакарпальний і метатарзальной областях, фалангах пальців кистей і стоп.

Результати  термографії, плетизмографии і капіляроскопії свідчать про збільшення швидкості кровотоку і звивистості капілярної мережі, підвищення температури в потовщених кінцевих фалангах пальців. Подібність клінічних проявів і анатомічних знахідок при пахідермоперіостозе і синдромі Бамбергера-Марі передбачає загальний патогенетичний механізм. У ранній (активної) стадії пахідермоперіостоза васкуляризация і температура дистальних відділів пальців підвищені, т. Е. Має місце локальна активація метаболізму. Його аналогічне підвищення відзначено при синдромі Бамбергера - Марі в тих областях, де відбувається видимий оком надлишковий тканинної зростання. У пізній (неактивної) стадії виявляються обструкція і недостатність капілярної мережі, нерівномірність контурів капілярних петель, що призводить до зниження швидкості кровотоку в кінцевих фалангах пальців і припинення їх подальшого збільшення. Подібні зміни відбуваються і в періості: максимальна васкуляризация в ранній стадії захворювання і відносна деваскулярізація - в пізній.

Загальні аналізи крові,  сечі, основні біохімічні показники у хворих пахідермоперіостозом в межах норми. Рівень гормонів тропів гіпофіза, кортизолу, тиреоїдних і статевих гормонів не змінений. Реакція соматотропного гормону на навантаження глюкозою і внутрішньовенне введення тиролиберина відсутні. У деяких роботах згадується про підвищення в сечі хворих вмісту естрогенів, що, на думку авторів, пов'язано з порушенням їх метаболізму.

[3]

Диференціальна діагностика

Пахідермоперіостоз слід диференціювати від акромегалії, синдрому Бамбергера-Марі і хвороби Педжета. При хворобі Педжета (деформуючий остеодистрофії) вибірково товщають і деформуються проксимальні відділи трубчастих кісток з грубої трабекулярноі перебудовою кістки. Для захворювання характерне зменшення лицьового скелета і значне збільшення лобових і тім'яних кісток, які формують «баштовий» череп. Розміри турецького сідла не змінені, відсутня розростання і потовщення м'яких тканин.

Найбільшу актуальність представляє диференціальна діагностика пахідермоперіостоза і акромегалії, оскільки при помилковою постановці діагнозу акромегалії опромінення интактной межуточно-гіпофізарної області призводить до випадання ряду тропних функцій аденогіпофіза і ще більш ускладнює перебіг пахідермоперіостоза.

[4], [5]

Лікування паратиреоз

Етіопатогенетичне лікування пахідермоперіостоза не розроблено. Косметичні пластичні операції дозволяють помітно поліпшити зовнішній вигляд хворих і тим самим їх психічний статус. У деяких випадках хороший ефект спостерігається при місцевому (фоно або електрофорезі на пошкоджену шкіру) і парентеральному застосуванні кортикостероїдів. В комплексну терапію необхідно включати препарати, що покращують трофіку тканин (андекалин, компламин). В останні роки для лікування успішно застосовують лазертерапія. При наявності артритів високоефективні нестероїдні протизапальні препарати: індометацин, бруфен, вольтарен. Променева терапія на проміжній-гіпофізарну область хворим пахідермоперіостозом протипоказана.

Прогноз

Прогноз щодо одужання хворих пахідермоперіостозом несприятливий. При раціональному лікуванні хворі тривалий час можуть зберігати працездатність і дожити до старості. У деяких випадках через тяжкості суглобового синдрому настає стійка втрата працездатності. Спеціальні методи профілактики пахідермоперіостоза відсутні. Їх замінює ретельне медико-генетичне консультування сімей хворих.

[6]