Порушення обміну вуглеводів у дітей

Порушення вуглеводного обміну – це група поширених спадкових метаболічних порушень. Вуглеводи є одним з основних джерел метаболічної енергії в клітині, серед них особливе місце займають моносахариди – галактоза, глюкоза, фруктоза та полісахарид – глікоген. Ключовим субстратом енергетичного обміну є глюкоза. В результаті гліколізу (перетворення глюкози та глікогену в піруват) та окисного фосфорилювання в мітохондріях утворюється АТФ. Постійна концентрація глюкози підтримується завдяки надходженню з їжею, de novo синтезу в процесі глюконеогенезу та глікогенолізу (розщеплення глікогену). Харчовими джерелами глюкози є полісахариди та дисахариди (лактоза, мальтоза, сахароза). Глюкоза може синтезуватися з амінокислот, переважно з аланіну (глюконеогенез), але цей процес займає багато часу. Глікоген печінки є резервною формою глюкози, і при його розщепленні рівень глюкози в крові швидко підвищується. М'язовий глікоген необхідний для підтримки скорочення м'язів під час інтенсивної фізичної активності.

Галактоза утворюється з лактози (дисахариду, що міститься в молочних продуктах); вона є найважливішим джерелом енергії для маленьких дітей. Основними харчовими джерелами фруктози є сахароза та фруктоза (фрукти, овочі, мед).

Порушення вуглеводного обміну поділяються на групи залежно від ураженого метаболічного шляху: порушення обміну глікогену, обміну фруктози та обміну галактози. В окрему групу виділяють дефекти транспорту глюкози та інших вуглеводів.

КОД МКХ-10

• E74.0 Хвороби накопичення глікогену.
• E74.1 Порушення метаболізму фруктози.
• E74.2 Порушення метаболізму галактози.
• E74.3 Інші порушення всмоктування вуглеводів у кишечнику.
• E74.4 Порушення метаболізму пірувату та глюконеогенезу.
• E74.8 Інші уточнені розлади вуглеводного обміну.
• E74.9 Порушення вуглеводного обміну, неуточнене.

[ 1 ], [ 2 ]