Прогресуюча склерозуюча поліодистрофія Альперса, що склерозує.

Прогресуюча склерозуюча полідистрофія Альперса (OMIM 203700) була вперше описана Б. Дж. Альперсом у 1931 році. Популяційна частота ще не встановлена. Успадковується аутосомно-рецесивним типом. Локалізація гена не встановлена.

В основі захворювання лежить дефіцит ферментів енергетичного обміну – пірувадекарбоксилази, комплексів 1, 3 та 4 дихального ланцюга або цитохромів. Патогенез пов’язаний з розвитком лактатного ацидозу внаслідок порушення клітинних біоенергетичних процесів.

[ 1 ]

Симптоми прогресуючої склерозуючої полідистрофії Альперса

Симптоми захворювання розвиваються в ранньому дитинстві – на 1-2-му році життя. Захворювання починається з судом (парціальних або генералізованих) та міоклонусів, стійких до протисудомної терапії. Згодом спостерігається затримка психомоторного та фізичного розвитку, втрата раніше набутих навичок, м'язова гіпотонія, спастичний парез, підвищення сухожильних рефлексів, атаксія. Спостерігаються епізоди блювоти, млявості, зниження зору та слуху. Часто розвивається гепатомегалія, жовтяниця, цироз печінки, печінкова недостатність, що може призвести до смерті дітей. Захворювання прогресує, у віці 3-4 років такі пацієнти помирають.

Окрім типових форм, розрізняють гостру неонатальну та пізню форми захворювання. При неонатальній формі перебіг захворювання стає важким одразу після народження. Відзначаються мікроцефалія, затримка внутрішньоутробного розвитку та втрати ваги, деформація грудної клітки, обмеження рухливості суглобів, мікрогнатія, судомний синдром, утруднене ковтання. При пізній формі перші симптоми з'являються після 16-18 років.

Біохімічні дослідження виявляють підвищений рівень молочної та піровиноградної кислот, прямого та непрямого білірубіну; при пізній діагностиці – зниження рівня альбуміну, протромбіну та гіперамоніємію.

Результати ЕЕГ виявляють високоамплітудну повільнохвильову активність та поліспайки.

Згідно з даними МРТ, спостерігається посилення сигналу на Т2 _{-зображеннях} у ділянці кори головного мозку, потиличних часток та таламуса.

Морфологічне дослідження тканини мозку виявляє генералізовану атрофію мозку, губчасту дегенерацію сірої речовини, загибель нейронів та астроцитоз. У печінці виявляють жирову дегенерацію, проліферацію жовчних проток, фіброз або цироз, некроз гепатоцитів та аномальні мітохондрії (за розміром та формою). Біопсія м'язів виявляє накопичення ліпідних речовин та порушення структури мітохондрій. Феномен резус-факторної недостатності (РФД) виявляється рідко.