Прогресуюча склерозирующая поліодістрофія Альперса
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Прогресуюча склерозирующая поліодістрофія Альперса (OMIM 203700) вперше описана BJ Alpers в 1931 р Популяційна частота поки не встановлена. Успадковується по аутосомно-рецесивним типом. Локалізація гена не встановлена.
В основі захворювання лежить дефіцит ферментів енергетичного обміну - піруватдекарбоксилази, комплексів 1, 3 і 4 дихального ланцюга або цитохромов. Патогенез пов'язаний з розвитком лактат-ацидозу внаслідок порушення процесів клітинної біоенергетики.
[1]
Симптоми прогресуючої склерозуючою поліодістрофіі Альперса
Симптоми захворювання розвиваються в ранньому періоді дитинства - на 1-2-му році життя. Хвороба починається з судом (парціальних або генералізованих) і миоклонии, стійкої до протисудомну лікування. В подальшому спостерігають затримку психомоторного і фізичного розвитку, втрату раніше набутих навичок, м'язову гіпотонію, спастичні парези, підвищення сухожильних рефлексів, атаксія. Трапляються епізоди блювоти, летаргії, зниження зору і слуху. Часто розвивається гепатомегалія, з'являються жовтяниця, цироз печінки, печінкова недостатність, яка може призвести до загибелі дітей. Захворювання носить прогресуючий характер, в 3-4-річному віці такі хворі помирають.
Крім типових форм виділяють гостру неонатальную і пізню форми захворювання. При неонатальної формі протягом набуває важкий характер відразу після народження. Відзначають мікроцефалію, внутрішньоутробну затримку росту і зниження маси тіла, деформацію грудної клітки, обмеження рухливості суглобів, микрогнатию, судомний синдром, утруднення ковтання. При пізній формі перші симптоми з'являються після 16-18-річного віку.
При біохімічному дослідженні виявляють підвищення рівнів молочної і піровиноградної кислот, прямого і непрямого білірубіну, при пізній діагностиці - знижені рівні альбуміну, протромбіну і гіперамоніємія.
За результатами ЕЕГ виявляють високоамплітудними повільнохвильовий активність, поліспайк.
За даними МРТ - посилення сигналу на Т 2 -Знімки в області кори головного мозку, потиличних часток і таламуса.
При морфологічному дослідженні в тканини мозку визначають генералізовану атрофію мозку, спонгіозна дегенерацію сірої речовини, загибель нейронів, астроцітозом. У печінці - жирову дистрофію, проліферацію жовчних проток, фіброз або цироз, некроз гепатоцитів, аномальні мітохондрії (за розміром і формою). В біоптатах м'язів визначають накопичення ліпідних субстанцій, порушення будови мітохондрій. Феномен RRF виявляють рідко.
Як обстежувати?
Які аналізи необхідні?
Использованная литература