Рестриктивна кардіоміопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Рестриктивна кардіоміопатія характеризується нерозтяжними стінками шлуночків, які чинять опір діастолічному наповненню. Уражається один або обидва шлуночки, найчастіше лівий. Симптоми рестриктивної кардіоміопатії включають втому та задишку при фізичному навантаженні. Діагностика ставиться за допомогою ехокардіографії. Лікування рестриктивної кардіоміопатії часто неефективне, і найкраще його усувати з причини. Хірургічне втручання іноді буває ефективним.

Рестриктивна кардіоміопатія (РКМП) є найменш поширеною формою кардіоміопатії. Вона поділяється на необлітеруючу (інфільтрація міокарда патологічною речовиною) та облітеруючу (ендокардіальний та субендокардіальний фіброз). Крім того, існує дифузний та вогнищевий тип (коли зміни стосуються лише одного шлуночка або частини одного шлуночка).

Код МКХ-10

142.5. Інші рестриктивні кардіоміопатії.

Причини рестриктивної кардіоміопатії

Рестриктивна кардіоміопатія належить до групи кардіоміопатій змішаного генезу, тобто має ознаки як спадкового, так і набутого захворювання.

Рестриктивні зміни в міокарді можуть бути спричинені різними місцевими та системними станами. Прийнято розрізняти первинну (ідіопатичну) та вторинну форми рестриктивної кардіоміопатії.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини рестриктивних змін міокарда

Міокардіальний:

• Неінфільтративний.
  • Ідіопатичний РКМ.
  • Сімейний КМП.
  • Гіпертрофічна кардіоміопатія.
  • Склеродермія.
  • Еластома (псевдоксантома еластична).
  • Діабетична кардіоміопатія.
• Інфільтративний.
  • Амілоїдоз.
  • Саркоїдоз.
  • Жирова інфільтрація.
  • Хвороба Гоше.
  • Хвороба Фабрі.
• Хвороби зберігання.
  • Гемохроматоз.
  • Глікогеноз.

Ендоміокардіальний:

• Ендоміокардіальний фіброз.
• Гіпереозинофільний синдром.
• Карциноїд.
• Метастатичне ураження.
• Радіаційний вплив.
• Токсичні ефекти антрацикліну.
• Ліки (препарати ртуті, бісульфан, серотонін, метисергід, ерготамін).

Ідіопатична рестриктивна кардіоміопатія – це «діагноз виключення», стан, при якому розвиваються типові морфологічні (інтерстиціальний фіброз) та фізіологічні (рестрикція) зміни без можливості визначити конкретні причини їх виникнення.

Може розвинутися в будь-якому віці. Відомі випадки сімейного захворювання. Існує зв'язок з міопатіями скелетних м'язів.

Наразі серед генетичних факторів, що викликають РКМ, виділяють наступні: мутації саркомерних білків [тропонін I (РКМ +/- ГКМ), легкі ланцюги есенціального міозину], сімейний амілоїдоз [транстиретин (РКМ + нейропатія), поліп-алерген (РКМ + нейропатія)], десмінопатія, еластома (псевдоксантома еластична), гемохроматоз, хвороба Андреоли-Фабрі, глікогенози.

До захворювань та станів, що викликають вторинну рестриктивну кардіоміопатію (несімейну або негенетичну форму, ESC, 2008), належать: амілоїдоз, склеродермія, ендоміокардіальний фіброз [гіпереозинофільний синдром, ідіопатичний фіброз, хромосомні аномалії, лікарські засоби (серотонін, метисергід, ерготамін, препарати ртуті, бісульфан)], карциноїдна хвороба серця, метастатичні ураження – опромінення, антрациклін.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Амілоїдоз

Ураження серця найімовірніше спостерігається при первинному амілоїдозі та є предиктором поганого прогнозу. Амілоїдні відкладення інфільтрують і навіть заміщують нормальні скоротливі одиниці міокарда. Міокард стає жорстким, щільним, потовщеним, але розширення порожнин зазвичай не розвивається. Під час ехокардіографії міокард, інфільтрований амілоїдом, виглядає яскравим і зернистим. Відкладення амілоїду в передсердях та атріовентрикулярній зоні призводить до різних порушень ритму та провідності. Для уточнення діагнозу може бути використана ендоміокардіальна біопсія.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Склеродермія

Рестриктивна кардіоміопатія може розвинутися при системній склеродермії. Одним із механізмів серцево-судинного ураження при склеродермії є розвиток прогресуючого міокардіального фіброзу, який спричиняє тяжку діастолічну дисфункцію міокарда.

Ендоміокардіальний фіброз та еозинофільна кардіоміопатія Леффлера.

Обидва стани пов'язані з гіпереозинофілією та еозинофільним ендокардитом Леффлера та зазвичай зустрічаються в Північній Африці та Південній Америці.

Інфільтрація при гіпереозинофільному синдромі вражає переважно ендокард шлуночків та атріовентрикулярні клапани. Потовщення ендокарда, парієтальний тромбоз та ендоміокардіальний фіброз призводять до зменшення порожнин (часткової облітерації) та порушення наповнення шлуночків. Характерними є мітральна та трикуспідальна регургітація, а також збільшення передсердь. Більшість пацієнтів помирають протягом двох років від початку захворювання.

Інші інфільтративні та накопичувальні хвороби

Рестриктивні зміни в міокарді можуть бути виявлені при багатьох інфільтративних захворюваннях.

Хвороба Гоше – це захворювання, при якому відбувається накопичення цереброзиду в органах через дефіцит ферменту бета-глюкоцереброзидази.

Синдром Гурлера характеризується відкладенням мукополісахаридів в інтерстиції міокарда, клапанах та стінках артерій.

Хвороба Фабрі – це спадкове захворювання, що утворює порушення метаболізму глікосфінголіпідів, що призводить до внутрішньоклітинного накопичення гліколіпідів.

Гемохроматоз – це спадкове захворювання обміну заліза, що призводить до його накопичення в органах, зокрема в міокарді. Ураження серця зазвичай розвивається після діабету та цирозу печінки.

При системному саркоїдозі може розвиватися інтерстиціальне гранулематозне запалення в міокарді з порушенням діастолічної функції, а також розвитком аритмій та блокад. Згодом розвиваються фіброз та порушення скоротливості міокарда. Ураження серця при саркоїдозі може мати різні варіанти перебігу: субклінічне, повільно прогресуюче або фатальне, з розвитком раптової смерті внаслідок порушень ритму та провідності. Вогнища ураження міокарда можна виявити за допомогою сцинтиграфії з [ ²⁰¹ TI| або [ ⁶⁷ Ga] з подальшою ендоміокардіальною біопсією.

Інші обмежувальні умови

Карциноїдна хвороба серця є пізнім ускладненням карциноїдного синдрому. Тяжкість ураження серця корелює зі ступенем підвищення рівня серотоніну та його метаболітів у крові. Основною патологічною ознакою є утворення фіброзної бляшки на ендокарді правого серця, включаючи клапани. Це призводить до діастолічної дисфункції правого шлуночка, тристулкового регургітації та системного венозного застою.

Медикаментозна рестриктивна кардіоміопатія може розвинутися під час лікування протипухлинними препаратами групи антрациклінів, серотоніном, протимігренним препаратом метисергідом, ерготаміном, аноректиками (фентермін) та деякими іншими (препаратами ртуті, бісульфаном).

Радіаційно-індуковане ураження серця (радіаційна хвороба серця) також може призвести до РКМП. Більшість випадків розвиваються як ускладнення локальної променевої терапії середостіння, зазвичай при хворобі Ходжкіна.

Патогенез рестриктивної кардіоміопатії

Патогенез рестриктивної кардіоміопатії добре вивчений. Деякі захворювання, що викликають рестриктивну кардіоміопатію, також впливають на інші тканини. Інфільтрація міокарда амілоїдом (амілоїдоз) або залізом (гемохроматоз) зазвичай також вражає інші органи, іноді вражаючи коронарні артерії. Саркоїдоз та хвороба Фабрі також можуть спричиняти порушення провідної системи. Синдром Леффлера (варіант гіпереозинофільного синдрому з первинним ураженням серця), який зустрічається в тропічних країнах, починається як гострий артеріїт з еозинофілією, після чого утворюється тромб на ендокарді, хордах та атріовентрикулярних клапанах, а потім прогресує до фіброзу. Ендокардіальний фіброеластоз, який виникає в помірних зонах, вражає лише лівий шлуночок.

Потовщення ендокарда або інфільтрація міокарда (іноді із загибеллю міоцитів, інфільтрацією папілярних м'язів, компенсаторною гіпертрофією міокарда та фіброзом) може виникати в одному (зазвичай лівому) або обох шлуночках. Це призводить до дисфункції мітрального або тристулкового клапана, що спричиняє регургітацію. Функціональна регургітація на АВ-клапанах може бути результатом інфільтрації міокарда або потовщення ендокарда. Якщо уражається тканина вузлів та провідна система, синоатріальний вузол функціонує погано, що іноді призводить до різних АВ-блокад.

Результатом є діастолічна дисфункція з ригідним, неподатливим шлуночком, зниженим діастолічним наповненням та високим тиском наповнення, що призводить до легеневої венозної гіпертензії. Систолічна функція може погіршитися, якщо компенсаторна гіпертрофія інфільтрованих або фіброзних шлуночків є недостатньою. Можуть утворюватися внутрішньопорожнинні тромби, що призводить до системної емболії.

Симптоми рестриктивної кардіоміопатії

Перебіг рестриктивної кардіоміопатії залежить від характеру та тяжкості ураження серця та може варіюватися від субклінічного до фатального, включаючи раптову серцеву смерть.

Ранні стадії рестриктивної хвороби серця характеризуються появою слабкості, швидкої стомлюваності, нападоподібної нічної задишки. Стенокардія відсутня, за винятком деяких форм амілоїдозу.

На пізніших стадіях застійна серцева недостатність розвивається без ознак кардіомегалії, з переважанням правошлуночкової недостатності. Як правило, спостерігається значне підвищення центрального венозного тиску, розвиток гепатомегалії, асциту та набряк яремних вен. Симптоми рестриктивної кардіоміопатії можуть бути невідрізними від симптомів констриктивного перикардиту.

Порушення провідності найчастіше зустрічаються при амілоїдозі та саркоїдозі, тромбоемболічні ускладнення – при кардіоміопатії Леффлера.

Фібриляція передсердь характерна для ідіопатичної рестриктивної кардіоміопатії.

Симптоми включають задишку при фізичному навантаженні, ортопное та (якщо уражений правий шлуночок) периферичні набряки. Втома може бути пов'язана з порушенням серцевого викиду через обструкцію наповнення шлуночків. Передсердні та шлуночкові аритмії та атріовентрикулярна блокада є поширеними, але стенокардія та непритомність трапляються рідко. Симптоми подібні до симптомів констриктивного перикардиту.

Діагностика рестриктивної кардіоміопатії

Фізикальне обстеження виявляє ослаблення тонів серця, низькоамплітудний та прискорений пульс на сонних артеріях, легеневі хрипи та виражене набухання вен шиї зі швидким зниженням. Четвертий тон серця (S4 ₎ присутній майже завжди. Третій тон серця (S3 ₎ виявляється рідше і його необхідно диференціювати від прекардіального клацання при констриктивному перикардиті. У деяких випадках з'являється шум функціональної мітральної або тристулкової регургітації, пов'язаний з тим, що міокардіальна або ендокардіальна інфільтрація чи фіброз змінюють хорди або конфігурацію шлуночків. Парадоксальний пульс не зустрічається.

Для діагностики необхідні ЕКГ, рентгенографія грудної клітки та ехокардіографія. ЕКГ зазвичай показує неспецифічні зміни сегмента ST та зубця G, іноді низький вольтаж. Можуть зустрічатися патологічні зубці Q, не пов'язані з попереднім інфарктом міокарда. Іноді виявляється гіпертрофія лівого шлуночка внаслідок компенсаторної гіпертрофії міокарда. На рентгенограмах грудної клітки розмір серця часто нормальний або зменшений, але може бути збільшений на пізній стадії амілоїдозу або гемохроматозу.

Ехокардіографія зазвичай показує нормальну систолічну функцію. Розширені передсердя та гіпертрофія міокарда є поширеними. При РКМ ехоструктура міокарда надзвичайно яскрава через амілоїдоз. Ехокардіографія допомагає диференціювати констриктивний перикардит від потовщеного перикарда, тоді як парадоксальний рух перегородки може виникати при будь-якому з цих захворювань. У випадках сумнівного діагнозу необхідна КТ для візуалізації структури перикарда, а МРТ може показати патологію міокарда при захворюваннях, пов'язаних з інфільтрацією міокарда (наприклад, амілоїд або залізо).

Катетеризація серця та біопсія міокарда рідко бувають необхідними. Під час проведення катетеризації виявляється високий тиск у передсердях при рестриктивній кардіоміопатії з помітно зниженими хвилями Y та раннім діастолічним падінням, після чого на кривій тиску в шлуночках виникає високе діастолічне плато. На відміну від змін при констриктивному перикардиті, діастолічний тиск у лівому шлуночку зазвичай на кілька міліметрів ртутного стовпа вищий, ніж у правому шлуночку. Ангіографія виявляє порожнини шлуночків нормального розміру з нормальним або зниженим систолічним скороченням. Може бути присутня регургітація АВ-клапана. Біопсія може виявити ендокардіальний фіброз та потовщення, інфільтрацію міокарда залізом або амілоїдом та хронічний міокардіальний фіброз. Коронарографія є нормальною, якщо амілоїдоз не вражає епікардіальні коронарні артерії. Іноді катетеризація серця не має діагностичної допомоги, і зрідка рекомендується торакотомія для дослідження перикарда.

Для виявлення найпоширеніших причин рестриктивної кардіоміопатії необхідні аналізи (наприклад, біопсія прямої кишки на амілоїдоз, аналізи метаболізму заліза або біопсія печінки на гемохроматоз).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Диференціальна діагностика рестриктивної кардіоміопатії

У всіх випадках нез'ясованої правошлуночкової недостатності необхідно виключити рестриктивну кардіоміопатію.

Констриктивний перикардит (КМП) слід диференціювати, перш за все, від констриктивного перикардиту, який має подібні гемодинамічні зміни. На відміну від КМП, констриктивний перикардит можна успішно лікувати хірургічним шляхом, тому важливо своєчасно диференціювати ці стани.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Лікування рестриктивної кардіоміопатії

Наразі не існує специфічних методів лікування ідіопатичних та сімейних форм рестриктивної кардіоміопатії. Це можливо лише для деяких її вторинних варіантів (наприклад, гемохроматозу, амілоїдозу, еаркоїдозу тощо).

Лікування рестриктивної кардіоміопатії спрямоване на полегшення симптомів та запобігання ускладненням.

Покращення діастолічного наповнення шлуночків досягається контролем частоти серцевих скорочень (бета-адреноблокатори, верапаміл).

Діуретики призначаються для зменшення легеневої та системної застійності.

Роль інгібіторів АПФ при рестриктивних захворюваннях міокарда неясна.

Дигоксин слід застосовувати лише у випадках значного зниження систолічної функції лівого шлуночка.

З розвитком АВ-блокади спостерігається різке зниження передсердної фракції наповнення шлуночків, що може вимагати встановлення двокамерного електричного кардіостимулятора.

Більшість пацієнтів з рестриктивною кардіоміопатією потребують антитромбоцитарної або антикоагулянтної терапії.

Неефективність консервативного лікування є показанням до трансплантації серця або інших хірургічних методів лікування (ендокардіектомія, заміна серцевого клапана).

Діуретики слід застосовувати з обережністю, оскільки вони можуть зменшувати переднавантаження. Нерозтяжні шлуночки дуже залежать від переднавантаження для підтримки серцевого викиду. Серцеві глікозиди дуже мало покращують гемодинаміку та можуть бути небезпечними при амілоїдній кардіоміопатії, яка часто викликає надзвичайну чутливість до дигіталісу. Засоби, що знижують постнавантаження (наприклад, нітрати), можуть спричиняти виражену гіпотензію та зазвичай є неефективними.

Якщо діагностувати на ранній стадії, специфічне лікування гемохроматозу, саркоїдозу та синдрому Леффлера може бути ефективним.

Прогноз рестриктивної кардіоміопатії

Прогноз песимістичний, подібний до прогнозу дилатаційної кардіоміопатії, оскільки діагноз часто ставиться на пізній стадії захворювання. Більшість пацієнтів не реагують на жодне лікування. Може бути запропонована лише симптоматична та замісна терапія.

П'ятирічна виживаність становить близько 64%, 10-річна виживаність пацієнтів з ідіопатичною РКМП — 50%, у більшості тих, хто вижив, спостерігається тяжка серцева недостатність.