Медичний експерт статті
Нові публікації
Сімейний аденоматозний поліпоз
Останній перегляд: 12.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Сімейний аденоматозний поліпоз – це спадкове захворювання, в основі якого лежить розвиток множинних поліпів у товстій кишці, що призводить до раку товстої кишки у віці 40 років. Захворювання зазвичай протікає безсимптомно, але може спостерігатися гем-позитивний калі. Діагноз встановлюється за допомогою колоноскопії та генетичного тестування. Лікування сімейного аденоматозного поліпозу – колектомія.
[ Що викликає сімейний аденоматозний поліпоз?
Сімейний аденоматозний поліпоз (САП) – це аутосомно-домінантне захворювання, при якому понад 100 аденоматозних поліпів вистилають товсту та пряму кишки. Захворювання зустрічається у 1 з 8000–14000 осіб. Поліпи присутні у 50% пацієнтів у віці 15 років та у 95% у віці 35 років. Злоякісне новоутворення розвивається майже у всіх нелікованих пацієнтів до 40 років.
У пацієнтів також можуть бути різноманітні позакишкові прояви (раніше відомі як синдром Гарднера), включаючи доброякісні та злоякісні ураження. До доброякісних уражень належать десмоїдні пухлини, остеоми черепа або нижньої щелепи, а також сальні кісти та аденоми в інших частинах шлунково-кишкового тракту. У пацієнтів підвищений ризик злоякісних новоутворень дванадцятипалої кишки (від 5% до 11%), підшлункової залози (2%), щитовидної залози (2%), головного мозку (медулобластома <1%) та печінки (гепатобластома у 0,7% дітей віком до 5 років).
Дифузний сімейний поліпоз – спадкове захворювання, що проявляється класичною тріадою: наявність множинних поліпів (близько кількох сотень) з епітелію слизової оболонки; сімейний характер ураження; локалізація ураження по всьому шлунково-кишковому тракту. Захворювання закінчується обов'язковим розвитком раку в результаті малігнізації поліпів.
Симптоми дифузного (сімейного) поліпозу
У багатьох пацієнтів із сімейним аденоматозним поліпозом немає симптомів, але іноді спостерігається ректальна кровотеча, зазвичай прихована.
Класифікація сімейного аденоматозного поліпозу
Існує багато класифікацій поліпозу. За кордоном популярна класифікація В.С. Морсона (1974), в якій виділяють 4 типи: неопластичний (аденоматозний), гамартоматозний (включаючи ювенільний поліпоз та поліпоз Пейтца-Єгерса), запальний, некласифікований (множинні дрібні поліпи). Класифікація захворювань, що супроводжуються утворенням псевдополіпів, таких як неспецифічний виразковий коліт та хвороба Крона, як дифузний поліпоз, викликає заперечення, оскільки утворення не пов'язані зі справжніми поліпами.
У вітчизняній літературі поширення набула класифікація В. Д. Федорова, А. М. Нікітіна (1985), яка враховує не лише морфологічні зміни, а й стадії розвитку захворювання. Згідно з цією класифікацією, виділяють 3 форми поліпозу: проліферативний дифузний, ювенільний дифузний та гамартоматозний.
Проліферативний дифузний поліпоз (поширеність процесів проліферації в поліпах) – це форма, яка в свою чергу поділяється на 3 стадії, що дозволяє простежити динаміку захворювання аж до розвитку раку. Саме в цій групі пацієнтів частота злоякісності поліпів найвища. У I стадії (гіперпластичний або міліарний поліпоз) слизова оболонка всіяна крихітними (менше 0,3 см) поліпами, в яких гістологічно на тлі незміненої слизової оболонки виявляються поодинокі крипти з гіперхромним епітелієм та формування груп великих залоз. У міру проліферації епітелію в процес втягується все більша група крипт і формуються поліпи. У II стадії (аденоматозний поліпоз) формуються типові тубуло-ворсинчасті аденоми розміром до 1 см, а в III стадії (аденопапіломатозний поліпоз) – типові тубуло-ворсинчасті та ворсинчасті аденоми. Індекс злоякісності поліпів у I стадії становив 17%, а в III стадії – 82%. Злоякісне утворення іноді розвивається в одному, а частіше в кількох поліпах одночасно.
При ювенільному дифузному поліпозі злоякісне утворення спостерігається значно рідше (не більше 20%), а при синдромі Пейтца-Єгерса – в поодиноких випадках.
Морфолог стикається з особливими труднощами при постановці діагнозу, а точніше при називанні варіанту дифузного поліпозу, оскільки в одного пацієнта може бути поєднання всіх різновидів – від гіперпластичного до ювенільного. Рекомендується ставити діагноз на основі «переважаючих» поліпів. У цьому випадку рак іноді діагностують у пацієнтів з гамартоматозним або ювенільним варіантом поліпозу. У цих випадках злоякісне утворення виникає в тубулярній або тубуловіллозній аденомі, які були виділені серед ювенільних та гамартоматозних поліпів, або ж мало місце злоякісне утворення аденоматозних ділянок у змішаних поліпах.
Діагностика сімейного аденоматозного поліпозу
Діагноз встановлюється, коли під час колоноскопії виявляється понад 100 поліпів. Для постановки діагнозу потрібне генетичне тестування для виявлення специфічної мутації, яка повинна бути присутня у родичів першого ступеня споріднення. Якщо генетичне тестування недоступне, родичі повинні проходити щорічний скринінг за допомогою сигмоїдоскопії, починаючи з 12 років, зменшуючи частоту скринінгу кожні десять років. Якщо поліпи не виявлені до 50 років, частоту скринінгу встановлюють як для пацієнтів із середнім ризиком злоякісного новоутворення.
Дітей, батьків яких хворіють на сімейний аденоматозний поліпоз, слід обстежувати на гепатобластому від народження до 5 років, щорічно визначаючи рівень фетопротеїну в сироватці крові та, можливо, проводячи ультразвукове дослідження печінки.
Що потрібно обстежити?
Лікування дифузного (сімейного) поліпозу
Колектомія показана після встановлення діагнозу. Тотальна проктоколектомія з ілеостомією або проктектомія з формуванням ілеоанального кишені усуває ризик раку. Якщо виконується субтотальна колектомія (видалення більшої частини товстої кишки із залишенням прямої кишки) з ілеоректальним анастомозом, решту прямої кишки слід оглядати кожні 3–6 місяців; нові поліпи слід видалити або піддати електрокаутеризації. Аспірин або інгібітори ЦОГ-2 можуть допомогти зменшити частоту появи нових поліпів. Якщо нові поліпи з'являються занадто швидко або у великій кількості, необхідне видалення прямої кишки з постійною ілеостомією.
Після колектомії пацієнтам необхідно проводити ендоскопію верхніх відділів шлунково-кишкового тракту кожні 6 місяців протягом 4 років, залежно від кількості поліпів (незалежно від типу) у шлунку та дванадцятипалій кишці. Також рекомендується щорічне фізичне обстеження щитовидної залози та ультразвукове дослідження за показаннями.