Синдром Пейтца-Егерса-Турена

Синдром Пейтца-Єгерса-Турена вперше описав Дж. Гатчінсон у 1896 році. Більш детальний опис дав Ф. Л. Пейтц у 1921 році на основі спостереження за трьома членами сім'ї, у яких спостерігалася пігментація обличчя в поєднанні з кишковим поліпозом. Він припустив спадкову природу захворювання. У 1941 році А. Турен повідомив про цей синдром і назвав цей симптомокомплекс лентиго-поліпозом. Х. Єгерс та ін. у 1949 році описали 10 випадків цього захворювання та наголосили на характерній тріаді: поліпоз шлунково-кишкового тракту, спадкова природа захворювання, пігментні плями на шкірі та слизових оболонках. Відтоді це захворювання описується як синдром Пейтца-Єгерса-Турена.

У вітчизняній літературі перші повідомлення про синдром Пейтца-Єгерса-Турена датуються 1960 роком. У 1965 році

Синдром Пейтца-Єгерса-Турена зустрічається на всіх континентах. Жінки уражаються дещо частіше, ніж чоловіки. Той факт, що синдром зустрічається у кількох членів однієї родини, свідчить про його спадковий генез. Успадкування є аутосомно-домінантним. Так, Дефорт і Ліл повідомили про спостереження за родиною зі 107 осіб, 20 з яких мали синдром Пейтца-Єгерса-Турена. На думку багатьох дослідників, спадкова передача синдрому зумовлена домінантним геном і може передаватися як по чоловічій, так і по жіночій лінії. Іноді домінантний ген не передає патологічну трансформацію повністю, тому виникає поліпоз шлунково-кишкового тракту без пігментних плям, і навпаки.

Патоморфологія

Гістологічне дослідження пігментних плям виявило надмірний вміст меланіну в базальному шарі епідермісу та слизовій оболонці, який розташований у вигляді вертикальних циліндричних стовпчиків. Гранули меланіну знаходяться у великій кількості в поверхневих клітинах епідермісу без проліферації клітин останнього. Ця пігментація непостійна, з'являється при народженні або в дитинстві та може зникати або зменшуватися протягом життя пацієнта, що було відзначено і у нашого пацієнта. Після видалення поліпів шлунково-кишкового тракту пігментація іноді зменшується. Злоякісність пігментних плям при цьому синдромі не описана. Багато хто вважає пігментацію нейроектодермальною дисплазією. З цим також можуть бути пов'язані випадіння волосся та дистрофічні зміни нігтьових пластинок, які є відносно поширеними у цих пацієнтів.

Другою кардинальною, але часто дуже грізною (якщо виникають ускладнення) ознакою цього синдрому є генералізований поліпоз шлунково-кишкового тракту, який розвивається найчастіше у віці від 5 до 30 років. Поліпи можуть бути різних розмірів: від шпилькової головки до 2-3 см у діаметрі та більше. За будовою це аденоми, розташовані на широкій основі або на довгій вузькій ніжці, мають залозисту структуру, форму цвітної капусти, містять пігмент - меланін, іноді - гладком'язові волокна.

Поліпи зустрічаються в усіх відділах шлунково-кишкового тракту. Найчастіше поліпоз вражає тонку кишку, потім товсту кишку, шлунок, дванадцятипалу кишку та апендикс. Є поодинокі випадки поліпозу не тільки в шлунково-кишковому тракті, але й у сечовому міхурі та на слизовій оболонці бронхів.

Симптоми синдрому Пейтца-Єгерса-Турена

Найбільш помітним зовнішнім проявом захворювання є пігментні плями (лентиго), що виявляються на шкірі та слизових оболонках. Це невеликі плями круглої або овальної форми, діаметром від 1-2 до 3-4 мм, що не виступають над поверхнею шкіри та слизових оболонок, чітко відмежовані одна від одної ділянками здорової шкіри. Їх колір на шкірі від коричнево-жовтого до коричневого та темно-коричневого. На червоній облямівці губ, слизовій оболонці ясен, щік, носоглотки, склер, язика їх колір набуває синювато-коричневого відтінку. На шкірі обличчя вони локалізуються переважно навколо рота, ніздрів, очей, рідше на підборідді, лобі; у деяких пацієнтів пігментація охоплює тильну сторону передпліччя, кисті, шкіру живота, грудей, долоні, іноді навколо ануса, на шкірі зовнішніх статевих органів. Пігментні плями відрізняються від звичайних веснянок, які блідіші та зазвичай мають сезонний характер.

Часто захворювання тривалий час протікає безсимптомно; іноді воно проявляється періодично виникаючими переймоподібними болями в животі, пацієнтів турбує загальна слабкість, диспепсичні явища, діарея, бурчання в животі, метеоризм.

Перебіг та ускладнення синдрому Пейтца-Єгерса-Турена

У деяких випадках множинний поліпоз шлунково-кишкового тракту довго себе не проявляє. Однак він часто ускладнюється сильною шлунково-кишковою кровотечею, що призводить до анемії, інвагінації кишечника, обтураційної непрохідності (великий поліп), що вимагає хірургічного втручання. У деяких випадках одному й тому ж пацієнту доводиться вдаватися до кількох хірургічних втручань. При виразці поліпів захворювання набуває певної схожості за симптомами з виразковою хворобою. Видалення поліпів не гарантує від подальших хірургічних втручань, оскільки поліпи можуть з'являтися і в інших відділах шлунково-кишкового тракту.

Окрім наукового інтересу, знання цього синдрому допоможе лікарю поставити правильний та своєчасний діагноз. При виявленні синдрому Пейтца-Єгерса-Турена необхідно обстежити всіх родичів пацієнта, що дозволить виявити безсимптомні випадки страждання цієї родини, своєчасно поставити діагноз і, якщо виникнуть ускладнення (кишкова непрохідність, шлунково-кишкова кровотеча), мати уявлення про їх причини з певною часткою впевненості. Це, безсумнівно, покращить прогноз цього захворювання.

Лікування синдрому Пейтца-Єгерса-Турена

Пацієнти із синдромом Пейтца-Єгерса-Турена та їхні родичі повинні перебувати під диспансерним наглядом з періодичним (1-2 рази на рік) рентгенологічним обстеженням, що дозволить контролювати ріст поліпів. При поодиноких великих поліпах шлунково-кишкового тракту необхідно вдаватися до хірургічного втручання або ендоскопічної електро- чи лазерної коагуляції, не чекаючи виникнення ускладнень. При множинних поліпах профілактика ускладнень, очевидно, повинна зводитися до щадної дієти, помірного обмеження фізичної активності, періодичного перорального прийому препаратів з місцевою в'яжучою дією (вісмуту нітрат основний, танальбін тощо) з метою запобігання виразці поліпів та кровотечі. Видалення поліпів можливе поетапно (у кілька етапів) за допомогою своєчасно встановленого ендоскопічного обладнання. Генетичне консультування має велике значення, коли молоді люди вступають у шлюб та мають намір мати дітей.

Якщо виникнуть ускладнення – шлунково-кишкова кровотеча, кишкова непрохідність – необхідна термінова госпіталізація в хірургічне відділення.