Синдром Пейтца-Егерса-Турена
Останній перегляд: 17.10.2021
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Пейтца-Егерса-Турена вперше описаний J. Hutchinson в 1896 р Більш докладний опис дав FLA Peutz в 1921 р на підставі спостереження 3 членів сім'ї, у яких пігментація лиця поєднувалася з поліпозом кишечника. Він висловив припущення про спадковий характер захворювання. У 1941 р в літературі з'явилося повідомлення A. Touraine про даний синдромі, який назвав цей симптомокомплекс Lentigo poliposis. H. Jeghers і співавт. В 1949 р описали 10 випадків цього страждання і підкреслили характерну тріаду: поліпоз шлунково-кишкового тракту, спадковий характер захворювання, пігментні плями на шкірі і слизових оболонках. З тих пір це страждання стали описувати як синдром Пейтца-Егерса-Турена.
У вітчизняній літературі перші повідомлення про синдром Пейтца-Егерса-Турена відносяться до 1960 р У 1965 р
Синдром Пейтца-Егерса-Турена зустрічається на всіх континентах. Жінки хворіють дещо частіше, ніж чоловіки. Те що синдром зустрічається у кількох членів однієї сім'ї, свідчить на користь його спадкового генезу. Спадкування за аутосомно-домінантним типом. Так, Defort і Lil доповіли спостереження сім'ї з 107 осіб, серед яких 20 було з синдромом Пейтца-Егерса-Турена. На думку багатьох дослідників, спадкова передача синдрому обумовлена домінантним геном і може передаватися як по чоловічій, так і по жіночій лінії. Іноді домінантний ген передає патологічну трансформацію в повному обсязі, тому зустрічається поліпоз шлунково-кишкового тракту без пігментних плям, і навпаки.
Патоморфологія
Під час гістологічного дослідження пігментних плям встановлено надмірний вміст меланіну в базальному шарі епідермісу і слизовій оболонці, яке розташовується вертикальними циліндричними стовпчиками. Гранули меланіну виявляють у великій кількості в поверхневих клітинах епідермісу без проліферації клітин останнього. Ця пігментація непостійна, з'являється при народженні або в дитинстві і протягом життя хворого може зникнути або зменшитися, що відзначалося і у нашої хворої. Після видалення поліпів шлунково-кишкового тракту пігментація іноді зменшується. Малігнізації пігментних плям при даному синдромі не описано. Багато хто розглядає пігментацію як нейроектодермального дисплазію. З цим може бути також пов'язані випадання волосся і дистрофічні зміни нігтьових пластинок, які зустрічаються порівняно часто у цих хворих.
Другий кардинальний, але часто дуже грізний (при виникненні ускладнень) ознака цього синдрому - генералізований поліпоз шлунково-кишкового тракту, який розвивається найчастіше між 5-ю і 30-ю роками життя хворих. Поліпи бувають різної велична; з шпилькову головку до 2-3 см в діаметрі і більше. За будовою вони представляють собою аденоми, що розташовуються на широкій основі або на довгій вузькій ніжці, мають залозисте будова, форму цвітної капусти, містять пігмент - меланін, іноді - гладкі м'язові волокна.
Поліпи зустрічаються у всіх відділах шлунково-кишкового тракту. Найчастіше поліпоз вражає тонку кишку, потім товсту, шлунок, дванадцятипалу кишку і червоподібний відросток. Описані поодинокі випадки з наявністю поліпозу не тільки в шлунково-кишковому тракті, а й в сечовому міхурі і на слизовій оболонці бронхів.
Симптоми синдрому Пейтца-Егерса-Турена
Найбільш помітним зовнішнім проявом захворювання є пігментні плями (lentigo), що зустрічаються на шкірі і слизових оболонках. Це - дрібні цятки округлої або овальної форми, діаметром від 1-2 до 3-4 мм, не виступають над поверхнею шкіри і слизових оболонок, чітко відмежовані одна від одної ділянками здорової шкіри. Колір їх на шкірі - від буро-жовтого до коричневого і темно-коричневого. На червоній облямівці губ, слизовій оболонці ясен, щік, носоглотці, склери, язиком їх колір набуває синювато-бурого забарвлення. На шкірі обличчя вони локалізуються переважно навколо рота, ніздрів, очей, рідше на підборідді, лобі; у деяких хворих пігментація охоплює тильну поверхню передпліччя, кистей рук, шкіру живота, грудей, долонь, іноді - навколо ануса, на шкірі зовнішніх статевих органів. Пігментні плями відрізняються від звичайних веснянок, які блідіше і зазвичай мають сезонний характер.
Часто захворювання тривалий час протікає безсимптомно; іноді проявляється періодично виникаючими болями в животі схваткообразного характеру, хворих турбують загальна слабкість, диспепсичні явища, пронос, бурчання в животі, метеоризм.
Перебіг і ускладнення синдрому Пейтца-Егерса-Турена
У деяких випадках множинний поліпоз шлунково-кишкового тракту довгий час нічим себе не проявляє. Однак частіше він ускладнюється важкими шлунково-кишковими кровотечами, що приводять до анемії, инвагинацией кишечника, обтураційній непрохідності (великим поліпом), що вимагає хірургічного втручання. У деяких випадках у одного і того ж хворого доводиться вдаватися неодноразово до оперативного втручання. При виразці поліпів захворювання за симптомами набуває деяку схожість з виразковою хворобою. Видалення поліпів не гарантує від подальших оперативних втручань, оскільки поліпи можуть з'являтися в інших відділах шлунково-кишкового тракту.
Крім наукового інтересу, знання цього синдрому допоможе лікарю правильно і своєчасно поставити діагноз. При виявленні синдрому Пейтца-Егерса-Турена необхідно обстежити всіх родичів хворого, що дозволить виявити безсимптомно протікають випадки даного сімейного страждання, своєчасно поставити діагноз і при виникненні ускладнень (непрохідність кишечника, шлунково-кишкові кровотечі) з певним ступенем упевненості мати уявлення про їх причини. Це, безсумнівно, поліпшить прогноз даного захворювання.
Що потрібно обстежити?
Лікування синдрому Пейтца-Егерса-Турена
Хворі з синдромом Пейтца-Егерса-Турена і їх родичі повинні знаходитися на диспансерному обліку з періодичним (1-2 рази на рік) рентгенологічним обстеженням, що дозволить контролювати зростання поліпів. При одиночних великих поліпах шлунково-кишкового тракту слід вдаватися до хірургічного втручання або ендоскопічної електро- або лазерної коагуляції, не чекаючи виникнення ускладнень. При множинних поліпах профілактика ускладнень, мабуть, повинна зводитися до делікатної дієті, помірного обмеження фізичних навантажень, періодичному прийому всередину медикаментів, що володіють місцевим в'язким дією (вісмут нітрату основного, танальбин і ін.) З метою запобігання виразок поліпів і кровотеч. Можливо поетапне (в кілька прийомів) видалення поліпів за допомогою своєчасної ендоскопічної техніки. Велике значення має генетичне консультування при вступі молодих людей до шлюбу і намір мати дітей.
При виникненні ускладнень - шлунково-кишкової кровотечі, обструкційної кишкової непрохідності - необхідна термінова госпіталізація в хурургіческіе відділення.