Сімейний (ювенільний) поліпоз товстої кишки
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Сімейний (ювенільний) поліпоз товстої кишки - спадкове захворювання з аутосомно-домінантним шляхом передачі. Спостерігається множинний поліпоз товстої кишки. Поліпи, судячи з даних літератури, зазвичай виявляють у підлітковому віці, але зустрічаються вони і в ранньому дитинстві, і навіть в старечому віці. Вважається, що цей тип сімейного поліпозу вкрай розташовує до розвитку ракової пухлини: трансформація поліпа (або поліпів) товстої кишки в ракову пухлину можлива в 95% випадків, зазвичай рак розвивається рано, до 40 років. Описано поєднання поліпозу товстої кишки з раком шлунка, ампули великого сосочка дванадцятипалої кишки (фатерова) і навіть з локалізацією в тонкій кишці (де він зазвичай зустрічається вкрай рідко), хоча поліпів при цьому захворюванні, розташованих проксимальніше товстої кишки, як правило, не буває.
[Патоморфологія
Зазвичай відзначають величезну кількість поліпів всієї товстої кишки, в окремих випадках їх особливо багато в прямій кишці. Розмір їх різний: від буквально точкових до діаметром в декілька сантиметрів. При гістологічному дослідженні поліпи не мають яких-небудь характерних рис і не відрізняються від звичайних аденоматозних, рідше - залозистого і ворсинчатого типу. Іноді виявляють одну або багато ракових пухлин.
Симптоми сімейного поліпозу товстої кишки
У більшості випадків до розвитку ускладнень хвороба протікає безсимптомно, лише у деяких пацієнтів з'являється схильність до частого виникнення кишкових розладів. Поліпи виявляють або випадково - при ректоромано- або колоноскопії під час диспансеризації, або ж у разі, якщо ці дослідження проводили з приводу зовсім іншої передбачуваної хвороби. Рентгенологічне дослідження (іригоскопія) дозволяє виявити тільки поліпи великого розміру (2 см і більше). Для розпізнавання захворювання певне значення має і генеалогічний анамнез: наявність у одного і декількох родичів поліпозу товстої кишки (або її ракового ураження в порівняно молодому віці) повинно насторожувати лікаря в плані якоїсь (можливо приховано протікає поліпозу) хвороби цієї локалізації.
Перебіг і ускладнення сімейного поліпозу товстої кишки
Протягом протягом якогось терміну може бути цілком сприятливим - безсимптомним або ж з незначними диспепсичними явищами. Однак потім виникають ускладнення: масивне кишкова кровотеча при некрозі тканини окремих поліпів, обструктивна толстокишечная непрохідність при поліпи або декількох поліпів, які досягли великого розміру, і нарешті, ракове переродження поліпів, яке на певному етапі розвитку пухлини надає захворюванню свою «клінічну забарвлення» (симптоматику) , характерну для раку взагалі.
Що потрібно обстежити?
Лікування сімейного поліпозу товстої кишки
Специфічного лікування сімейного поліпозу товстої кишки немає. З огляду на, що пухлинна трансформація поліпів частіше відбувається в підлітковому і більш старшому віці, деякі лікарі, впевнені в цьому діагнозі і з огляду на сумну долю найближчих родичів (рання смерть від карциноми товстої кишки), рекомендують хворим операцію колектоміі з ілеостоміей. В окремих випадках після видалення більшої частини товстої кишки вдається накласти ілеоректального анастомоз, що забезпечує хворому щодо нормальне існування. При неможливості виконати оперативне лікування (або відмову хворого від нього) показано дотримання певної дієти, що щадить і дробове харчування (5-7 разів на день), при необхідності - прийом всередину відповідної індивідуальної дози препаратів травних ферментів (панкреатин, панзинорм, панцитрат, солізим, Сомілаза та ін.). Ці хворі повинні перебувати під постійним наглядом лікаря з проведенням не менше ніж 1 раз в 6-8 міс колоноскопії (можна чергувати з ірігоскопії). При вирішенні питання про народження дитини, якщо в сім'ї одного з батьків мав місце випадок (або тим більше кілька випадків) сімейного множинного поліпозу товстої кишки, необхідно медико-генетичне консультування. При виявленні хоча б одного випадку множинного поліпозу товстої кишки необхідно обстежити всіх найближчих родичів з метою своєчасного виявлення цього захворювання і підтвердження його сімейного, спадкового генезу.