Медичний експерт статті
Нові публікації
Сімейний (ювенільний) поліпоз товстої кишки
Останній перегляд: 07.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Сімейний (ювенільний) поліпоз товстої кишки – спадкове захворювання з аутосомно-домінантним шляхом передачі. Спостерігається множинний поліпоз товстої кишки. Поліпи, за даними літератури, зазвичай виявляються в підлітковому віці, але їх також можна знайти в ранньому дитинстві та навіть у похилому віці. Вважається, що цей тип сімейного поліпозу надзвичайно схильний до розвитку ракової пухлини: трансформація поліпа (або поліпів) товстої кишки в ракову пухлину можлива в 95% випадків, зазвичай рак розвивається рано, до 40 років. Описані поєднання поліпозу товстої кишки з раком шлунка, ампули великого сосочка дванадцятипалої кишки (фатеровим) і навіть з локалізацією в тонкій кишці (де він зазвичай зустрічається вкрай рідко), хоча поліпи при цьому захворюванні, розташовані проксимальніше товстої кишки, зазвичай не зустрічаються.
[ Патоморфологія
Зазвичай по всій товстій кишці відзначається величезна кількість поліпів, в деяких випадках їх особливо багато в прямій кишці. Їх розмір варіюється: від буквально точкових до кількох сантиметрів у діаметрі. Під час гістологічного дослідження поліпи не мають жодних характерних ознак і не відрізняються від звичайних аденоматозних, рідше - залозистих і ворсинчастих типів. Іноді виявляють одну або кілька ракових пухлин.
Симптоми сімейного поліпозу товстої кишки
У більшості випадків захворювання протікає безсимптомно до розвитку ускладнень, і лише у деяких пацієнтів розвивається схильність до частих кишкових розладів. Поліпи виявляються або випадково – під час ректоскопії або колоноскопії під час медичного огляду, або якщо ці дослідження проводилися з приводу зовсім іншого підозрюваного захворювання. Рентгенологічне дослідження (іригоскопія) може виявити лише великі поліпи (2 см і більше). Генеалогічний анамнез також має певне значення для розпізнавання захворювання: наявність поліпозу товстої кишки (або її ракового ураження у відносно молодому віці) у одного або кількох родичів повинна насторожити лікаря про якесь (можливо, латентне поліпозне) захворювання цієї локалізації.
Перебіг та ускладнення сімейного поліпозу товстої кишки
Перебіг захворювання може бути цілком сприятливим протягом певного періоду часу – безсимптомним або з незначними диспептичними явищами. Однак потім виникають ускладнення: масивна кишкова кровотеча з некрозом тканин окремих поліпів, обструктивна кишкова непрохідність поліпом або кількома поліпами, що досягли великих розмірів, і, нарешті, ракове переродження поліпів, яке на певному етапі розвитку пухлини надає захворюванню її «клінічне забарвлення» (симптоми), характерне для раку загалом.
Що потрібно обстежити?
Лікування сімейного поліпозу товстої кишки
Специфічного лікування сімейного поліпозу товстої кишки не існує. Враховуючи, що пухлинне переродження поліпів найчастіше відбувається в підлітковому та старшому віці, деякі лікарі, впевнені в цьому діагнозі та враховуючи сумну долю близьких родичів (рання смерть від раку товстої кишки), рекомендують пацієнтам колектомію з ілеостомією. У деяких випадках після видалення більшої частини товстої кишки можливе накладення ілеоректального анастомозу, що забезпечує пацієнту відносно нормальне існування. Якщо хірургічне лікування неможливе (або пацієнт від нього відмовляється), рекомендується дотримуватися певної щадної дієти та дробове харчування (5-7 разів на день), за необхідності - пероральний прийом відповідної індивідуальної дози травних ферментів (панкреатин, панзинорм, панцитрат, солізим, сомілаза тощо). Ці пацієнти повинні перебувати під постійним медичним наглядом з проведенням колоноскопії не рідше одного разу на 6-8 місяців (можна чергувати з іригоскопією). При прийнятті рішення про народження дитини, якщо в родині одного з батьків був випадок (або навіть більше, кілька випадків) сімейного множинного поліпозу товстої кишки, необхідна медико-генетична консультація. Якщо виявлено хоча б один випадок множинного поліпозу товстої кишки, необхідно обстежити всіх близьких родичів, щоб своєчасно виявити це захворювання та підтвердити його сімейний, спадковий генез.