Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Костманна: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Костманна (дитячий генетично детермінований агранулоцитоз) - найбільш важка форма спадкової нейтропеній.
[1]
Причини синдрому Костманна
Тип успадкування - аутосомно-рецесивний, можуть бути спорадичні випадки і домінантний тип спадкування. У частини хворих переважно при спорадичних формах виявлена мутація гена, що кодує утворення еластази нейтрофілів (ген ELA-2). Рівень генетичного дефекту поки не знайдений. Частина хворих з синдромом Костманна (13-27%) мають точкову мутацію гена рецептора гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора. Ці пацієнти відносяться до групи високого ризику розвитку мієлодиспластичного синдрому та гострого мієлоїдного лейкозу.
[2]
Симптоми синдрому Костманна
Синдром Костманна - дебют захворювання в перші місяці життя або в період новонародженості у вигляді важких рецидивуючих бактеріальних інфекцій: стоматиту, хронічного гінгівіту, повторних пневмоній, в тому числі деструктивних. Типовий глибокий агранулоцитоз (<0, Зх10 9 / л нейтрофілів). Характерна мієлограма: зберігаються тільки діляться нейтрофільні клітини, проміелоціти і / або міелоціти, збільшено число еозинофілів і моноцитів. У проміелоціти зустрічаються атипові ядра, великі азурофільние гранули і вакуолі в цитоплазмі. Без спеціального лікування хворі раніше гинули до 2-3 років.
Лікування синдрому Костманна
Основний метод лікування при синдромі Костманна - рекомбінантний гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (філграстім і Ленограстім) в терапевтичній дозі 6-100 мкг / кг на добу, препарат вводять підшкірно. Підтримуючу дозу підбирають індивідуально, щоб зберігати абсолютне число нейтрофілів понад 1000 / мм 3. Застосовують довічно, переносимість хороша. У період загострення інфекцій використовують антибіотики широкого спектру дії, протигрибкові препарати. В особливо важких випадках показані трансфузии донорських гранулоцитів. З огляду на високий ризик розвитку лейкемії, хворим слід перебувати під медичним контролем з динамічної оцінкою гемограми. При резистентності до лікування гранулоцитарним колонієстимулюючим фактором або появі мутації гена рецептора гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора показана алогенна трансплантація кісткового мозку.
Использованная литература