Медичний експерт статті
Нові публікації
Синдром Костманна: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 04.07.2025
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Костмана (генетично зумовлений агранулоцитоз у дітей) є найважчою формою спадкової нейтропенії.
[ 1 ]
Причини синдрому Костмана
Тип успадкування аутосомно-рецесивний, можливі спорадичні випадки та домінантний тип успадкування. У деяких пацієнтів, переважно при спорадичних формах, виявлено мутацію гена, що кодує утворення нейтрофільної еластази (ген ELA-2). Рівень генетичного дефекту ще не встановлено. У деяких пацієнтів із синдромом Костмана (13-27%) спостерігається точкова мутація гена рецептора гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора. Ці пацієнти належать до групи високого ризику розвитку мієлодиспластичного синдрому та гострого мієлоїдного лейкозу.
[ 2 ]
Симптоми синдрому Костмана
Синдром Костмана – захворювання дебютує в перші місяці життя або в неонатальному періоді у вигляді важких рецидивуючих бактеріальних інфекцій: стоматиту, хронічного гінгівіту, повторної пневмонії, в тому числі деструктивної. Типовим є глибокий агранулоцитоз (<0,3x10 9 /л нейтрофілів). Мієлограма характерна: зберігаються лише нейтрофільні клітини, що діляться, промієлоцити та/або мієлоцити, збільшена кількість еозинофілів та моноцитів. У промієлоцитах виявляються атипові ядра, великі азурофільні гранули та вакуолі в цитоплазмі. Без спеціального лікування пацієнти раніше помирали до 2-3 років.
Лікування синдрому Костмана
Основним методом лікування синдрому Костмана є рекомбінантний гранулоцитарний колонієстимулюючий фактор (філграстим та ленограстим) у терапевтичній дозі 6-100 мкг/кг на добу, препарат вводять підшкірно. Підтримуюча доза підбирається індивідуально для підтримки абсолютної кількості нейтрофілів вище 1000/мм3 . Застосовується довічно, добре переноситься. У періоди загострення інфекцій застосовують антибіотики широкого спектру дії та протигрибкові препарати. В особливо важких випадках показані переливання донорських гранулоцитів. Враховуючи високий ризик розвитку лейкемії, пацієнти повинні перебувати під медичним наглядом з динамічною оцінкою гемограми. У разі резистентності до лікування гранулоцитарним колонієстимулюючим фактором або появи мутації в гені рецептора гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора показана алогенна трансплантація кісткового мозку.
Использованная литература