Синдром Майєра-Рокітанского-Кюстнера

Синдром Майєра Рокітанского Кюстнера - це вроджена вада дітородних органів у жінок, коли матка і піхва або повністю відсутні (аплазія), або мають вади у розвитку. Аплазию піхви на початку XIX століття описав німецький вчений Майєр. Рокитанський і Кюстер доповнили цей діагноз, виявивши, що може ще бути відсутнім і матка при нормально функціонуючих яєчниках. Зовні цей порок не помітний, жінки мають всі вторинні статеві ознаки (груди і волосяний покрив в статевих зонах), абсолютно нормальні зовнішні статеві органи. Набір хромосом теж стандартний. Часто синдром Майєра Рокітанского Кюстнера супроводжується аномаліями у будові сечовидільної системи та хребта.

[1], [2], [3], [4], [5],

Причини синдрому Майєра-Рокітанского-Кюстнера

Причини синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера до кінця не визначені, тому чітких відповідей про природу пороку немає. В поодиноких випадках виявлено порушення в розвитку зародка на стадії ембріона. Ці аномалії стосувалися так званих Мюллерова проток, з яких на більш пізній стадії з'являються жіночі статеві органи. Підозрюють, що даний дефект може бути викликаний недоліком вироблення певного білка (MIS) в ембріональному зародку, впливом на нього хімічних, в тому числі лікарських препаратів, цукровий діабет, який виник під час вагітності. Відстежувалася і генетична схильність до синдрому, в одній сім'ї виявлялося кілька випадків захворювання.

Дослідження показують, що до змін структури ДНК, а значить інформації в гені і спадковості, мають відношення дефіцит певних ферментів і порушення в обмінних процесах організму вагітної жінки. При цьому важливу роль відіграє тривалість і сила цих впливу. Якщо це відбувається в критичний період (час інтенсивного поділу клітин і формування органу), то можлива ймовірність появи цієї вади статевої системи.

Фактори ризику

Факторами ризику синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера є різні патології, які супроводжують вагітність, особливо на ранніх її стадіях. До них відносяться як пороки матки (недорозвиненість, неправильне положення, пухлини), так і загальні захворювання. На ембріональній стадії розвитку плода може бути порушено його харчування внаслідок серцево-судинних захворювань. Так для ревматизму серця і гіпертонічної хвороби характерні спазми судин, в результаті яких порушуються обмінні процеси між матір'ю і плодом. Організм матері, в тому числі плацента, недоотримує кисень, а це позначається на формуванні органів плода і їх розвитку.

Несприятливим фактором виникнення синдрому можуть бути гормональні порушення, в тому числі старіння організму. У хворих на цукровий діабет більш часті випадки безпліддя, викиднів та інших аномалій. Лікування гормональними препаратами, особливо в першому триместрі вагітності, також може привести до пороків розвитку.

Конфлікт резус-фактора порушує захисний бар'єр плаценти, а значить робить плід більш легкою мішенню для різних несприятливих агентів впливу.

Патогенез

Патогенез синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера недостатньо вивчений.

Очевидно одне, що при таких важких вадах статевих органів, яєчники нормально розвинені і функціонують. У них відбувається звичайний процес овуляції, коли яйцеклітина виходить з фолікула і залишає яєчник, а на її місці утворюється жовте тіло. Епідеміологія аплазії матки і верхніх відділів піхви або в поєднанні з аномаліями інших органів свідчить про те, що частота їх виявлення становить один епізод на 5 тис. Новонароджених дівчаток. Найчастіше зустрічаються поодинокі випадки захворювання, ніж генетично успадковані.

Симптоми синдрому Майєра-Рокітанского-Кюстнера

Симптоми синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера ніяк не виявляються в дитячому віці, тому що немає видимих відхилень зовнішніх статевих органів. Перший вісник синдрому - це відсутність місячних у віці, коли зазвичай відбувається статеве дозрівання (11-14 років). У 40% пацієнток є відхилення в будові скелета і порушення сечової системи (нирка може бути підковоподібної форми або відсутні, подвоєні сечоводи).

Стадії

Можна виділити дві стадії синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера: повна відсутність матки і піхви і часткове. При частковому матка має один або два роги і тонкі не цілком розвинені фаллопієві труби. Дуже рідко виявляється в одному з рогів зачаткова порожнину з ендометрієм.

Синдром Майєра Рокітанского Кюстнера можна розділити на кілька видів: поодинокі і сімейні (успадковані) випадки. Також дану патологію можна класифікувати як ізольовану, або в поєднанні з вадами інших органів (нирок, хребта, серця).

Ускладнення і наслідки

Безпліддя - це основне наслідок синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера. Також бувають періодичні болі внизу живота, що пов'язано з дозріванням яйцеклітини в період уявної менструації. Серйозні ускладнення виникають, коли під час статевого акту відбуваються розриви промежини, а іноді сечового міхура і прямої кишки.

Діагностика синдрому Майєра-Рокітанского-Кюстнера

Діагностика синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера полягає в наступних етапах:

• зборі відомостей про симптоми хвороби, наявності алергічних реакцій, про спадкові хвороби, вагітності, перенесених операціях і т.д .;
• огляді лікарем-гінекологом на кріслі. Зазвичай лікар констатує нормальний розвиток зовнішніх статевих органів жінки, його відповідність віковим нормам;
• зондуванні піхви. Цей етап дає можливість визначити сліпо закінчується вкорочене піхву (1-1,5 см);
• пальпації матки через пряму кишку, виявляє на місці матки і придатків нитки сполучної тканини (тяж);
• проведенні лабораторних і клінічних досліджень;
• ультразвуковому дослідженні сечостатевої системи.

[6]

Аналізи

При синдромі Майєра Рокітанского Кюстнера аналізи сечі і крові передбачають гормональне дослідження для отримання картини гормонального фону. У сечі визначають зміст статевих гормонів прегнандіолу і естрогенів. Прегнандіол - продукт обміну гормону прогестерону, естрогени - загальна назва ряду гормональних сполук, які відіграють важливу роль в обміні речовин. При синдромі Майєра Рокітанского Кюстнера ці показники в нормі.

Аналіз крові досліджує плазму на утримання гонадотропінів і стероїдів. Гонадотропін - гормон, що виробляється плацентою під час вагітності, стероїдні гормони регулюють обмінні процеси. При цьому синдромі ці гормони теж в нормі. Загальний і біохімічний аналіз крові і загальний аналіз сечі підкажуть наявність попутних захворювань. Бактеріоскопічний і бактеріологічний аналіз мазка виділень вкаже на стан епітелію, кількість лейкоцитів, наявності слизу, бактерій, грибків, тобто на склад мікрофлори статевих шляхів. Це дасть можливість виявити запалення, венеричні захворювання.

Інструментальна діагностика

Інструментальна діагностика включає в себе ультразвукове дослідження або магніторезонансної томографію малого таза, яка підтвердить відсутність або недорозвиненість матки і піхви, і виявить вади нирок, сечоводів і інших органів. Для уточнення ступеня аномалії проводять діагностичну лапараскопію.

Визначення нормальної роботи яєчників відбувається за допомогою виміру термометром базальної температури. Ця процедура полягає в вимір температури в піхві або в прямій кишці з 7 години ранку до 7.30, не встаючи з ліжка. Для забору мазка необхідний спеціальний шпатель або лопатка, гінекологічне дзеркало, предметне скло.

Диференціальна діагностика

Диференційована діагностика синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера полягає в тому, щоб відрізнити його від синдрому тестикулярной фемінізації, який ще називають хибним чоловічим гермафродитизмом у хворих з жіночими геніталіями. Для обох синдромів характерний жіночий фенотип зовнішності пацієнтки, відсутність менструального циклу, аномалія піхви і матки. Разом з тим, тестикулярная фемінізація відрізняється повним або частковим відсутністю оволосіння в паху і пахвових западинах, а формування зовнішніх статевих органів порушено. На відміну від синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера набір хромосом у таких жінок чоловічий (46 XY), а в пахових каналах або черевної порожнини виявляють яєчка.

Лікування синдрому Майєра-Рокітанского-Кюстнера

Все лікування синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера полягає в тому, щоб усунути фактори, що перешкоджають нормальному статевого контакту. Для цього існує єдиний метод - сформувати штучне піхву шляхом оперативного втручання. Народити дитину з такою аномалією неможливо.

При недорозвиненому піхву, якщо воно має довжину 2-4 см, є спосіб збільшити його за допомогою таких процедур, як бужирование і дилатація. Бужування є розтягування піхви самостійно за допомогою фалоімітатори. Його необхідно обережно вводити в піхву двічі на день, роблячи плавні кругові рухи по 10-20 хвилин. Результат може бути отриманий через півроку виконання таких вправ.

Застосовується і принцип дилатації (розширення) піхви. Дилататор розміщується в піхвовому западині і з певним тиском впливає на неї. Процедура проробляється щодня 2-3 рази на день по 20-30 хвилин. Коли розмір дилататора починає відповідати розміру піхви, беруть збільшений і знову повторюють. Щоб досягти поставленої мети необхідно не менше трьох місяців.

Оперативне лікування

Єдиним методом допомогти пацієнткам вести нормальне статеве життя при відсутності піхви або дуже короткому є оперативне лікування. Воно полягає у формуванні штучного - кольпопоеза.

Існує два методи оперативного втручання: відкрите хірургічне втручання і лапароскопія. Лапароскопічний кольпопеоз краще, тому що дає кращий естетичний результат. Операція полягає у формуванні нового піхви з сигмовидної кишки. При неможливості використовувати цей матеріал можуть сформувати піхву з тазової очеревини, тонкої або поперечно-ободової кишки.

Мікрофлора, епітелій нового піхви відповідає природним в середньому через 3 місяці. Статеве життя можлива через місяць і вести її після операції необхідно регулярно або ж робити бужирование, тому що можливий склероз, стеноз і атрофія кишки.

Профілактика

Профілактика синдрому Майєра Рокітанского Кюстнера зводиться до рекомендацій вагітним, особливо на перших тижнях вагітності, коли зародок перебуває в стадії ембріона. Необхідно дотримуватися здорового способу життя, уникати вживання алкогольних напоїв, нікотину, лікарських препаратів, стресів. Сильні фізичні навантаження також необхідно виключити, постаратися обходити травмонебезпечні моменти.

[7]

Прогноз

Прогноз при синдромі Майєра Рокітанского Кюстнера носить характер півзаходів, так як лікування спрямоване на те, щоб зробити жінку придатною до звичайної статевого життя, але порок розвитку не усуває. Самостійно завагітніти з таким діагнозом неможливо, але завдяки нормальної функції яєчника є можливість запліднити яйцеклітину «в пробірці» і підсадити сурогатної матері (екстракорпоральне запліднення).