Синдром раннього дитячого аутизму

Комплекс клінічних симптомів аномального розвитку нервової системи у дитини перших п'яти років, що з'являються в цілому ряді нейрокогнітівних і афективних розладів, визначається в психіатрії та неврології як синдром раннього дитячого аутизму (синдром Каннера) і захоплює широкий спектр патологічних процесів в ЦНС.

Як правило, у дітей з розладами аутистичного спектру (РAС або ASD), деякі ознаки затримки розвитку відзначаються вже протягом першого року життя, і в переважній більшості випадків даний синдром виникає у хлопчиків.

Епідеміологія

Згідно з даними Центру з контролю і профілактики захворювань США (CDC), в 2014 році кількість діагностованих розладів аутистичного спектру у дітей стало рекордним за останні 35 років - одна дитина на 70 дітей. Правда, експерти не впевнені, що дітей-аутистів стало дійсно більше: може, лікарі просто почали краще виявляти патологію.

Дослідження, проведені в Азії, Європі та Північній Америці, показали, що поширеність аутизму раннього віку становить 1% дитячого населення.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Причини синдрому раннього дитячого аутизму

Причина може критися в хромосомної мутації, пов'язаної з епігенетичних процесом інактивації (ломки) батьківській Х-хромосоми у хлопчиків. У патології також може бути винна успадкована або спонтанна мутація гена SHANK3, який кодує особливі білки постсинаптичної щільності (PSD), підключають рецептори медіаторів, іонні канали, G-білок збуджуючих синапсів, а також забезпечують дозрівання дендритів нейронів хребта плода в перинатальному періоді вагітності.

Загалом, вчені схиляються до думки, що аутизм, як складне розлад центральної нервової системи, виникає за сукупністю кількох причин, проте чинники генетичні складають більше 90%.

[8], [9]

Патогенез

Останні півстоліття дослідники намагаються з'ясувати точні причини синдрому раннього дитячого аутизму і вказують на цілий ряд можливих факторів - генетичних, метаболічних і неврологічних, а також на інші проблеми. Теорія причинності аутизму не виключає пренатальні чинники навколишнього середовища, зокрема, тератогенна вплив на ембріон і плід важких металів вихлопних газів, фенольних сполук, пестицидів, компонентів прийнятих вагітною жінкою лікарських препаратів (особливо в першому триместрі вагітності).

Серед інфекційних чинників відзначається вірус краснухи, вірус генітального герпесу і цитомегаловірус у матері (особливо на початку вагітності), які активують її імунну відповідь і значно збільшують ризик аутизму та інших психічних розладів у дитини. Причиною може бути крайня недоношеність дитини, тобто народження до 26-28 тижнів вагітності.

Дослідження виявили відхилення в мозочку, які, як припускають, відбуваються в період раннього розвитку мозку у плода і можуть призводити до виникнення синдрому раннього дитячого аутизму.

Ще одна версія патогенезу аутизму заснована на припущенні, що мозок у дітей з даною патологією в ранньому дитинстві пошкоджується внаслідок окисного стресу, згубно діє на клітини Пуркіньє в корі мозочка після народження, через що рівень загального глутатіону (антиоксидантної внутрішньоклітинного речовини) падає, а рівні окисленого глутатіону зростають, що свідчить про підвищену токсичності в клітинах.

Але, в першу чергу, патогенез РAС пов'язують з генетичною схильністю, оскільки симптоми аутизму виявляються у 57% сіблінгов (рідних братів і сестер).

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Симптоми синдрому раннього дитячого аутизму

Хоча синдром раннього дитячого аутизму важко діагностувати в перший рік життя дітей, оскільки вони виявляються в 12-18 місяців, батьки можуть помітити перші ознаки патології у 6-місячної дитини. У дослідженні, результати якого були опубліковані в Journal of Abnormal Child Psychology, відзначається, що немовлята, у яких пізніше виявляється синдром раннього дитячого аутизму, посміхатися рідше, ніж ті, у кого синдром відсутній. Тому це може бути раннім маркером ризику даного розладу центральної нервової системи.

Ключовими вважаються наступні симптоми синдрому раннього дитячого аутизму у немовлят і дітей ясельного віку:

• дитина здається дуже спокійним і навіть млявим і не кричить, щоб привернути увагу;
• під час годування не дивиться на маму (відсутність зорового контакту);
• на звук знайомого голосу не реагує;
• у відповідь на усмішку і звернення рідних не посміхається і не виражає радості (в 6 місяців);
• на обійми, коли його беруть на руки, ніяк не реагує;
• не слід очима за переміщуваними об'єктами (іграшками) або вказує жестом дорослого;
• не тягнеться, щоб взяти іграшку (в 7-8 місяців);
• не імітує звуки або міміку дорослих (в 9 місяців);
• не наслідує жестам і не використовує жести для спілкування (в 10 місяців);
• на своє ім'я не реагує (в 12 місяців);
• НЕ лепече (до 10-12 місяців);
• не промовляє окремих слів (до 16 місяців);
• не говорить фрази з двох слів (в 18-24 місяці).

Ускладнення і наслідки

Наслідки раннього аутизму з'являються у дітей старшого віку у вигляді відсутності соціальних навичок: такі діти не спілкуються і не грають з іншими дітьми, цураються групових ігор, не цікавляться навколишнім. У них обмежена міміка, надзвичайно ускладнене вербальне і невербальне спілкування і розуміння знаків, величезні труднощі в оволодінні мовою і багато мовних проблем. Наприклад, діти з аутизмом можуть механічно повторювати слова за відсутності комунікативної мети. Також характерні ознаки - негативна реакція на дотики, боязнь гучних звуків, що повторюються однотипні руху (хлопки руками, удари, розгойдування тіла і ін.).

Все це призводить до того, що виникають ускладнення. В першу чергу, це негнучке поведінку і нездатність адекватно виражати свої емоції: дитина може почати кричати, плакати чи сміятися без жодної видимої причини, а часом стає агресивним. Дітям складно спілкуватися, адаптуватися до будь-яких змін, розуміти почуття інших людей і відповідним чином висловлювати свої.

При явному синдромі раннього дитячого аутизму дитина практично нічим не цікавиться, здається відчуженим. Проте, діти з ASD, як правило, мають гарну пам'ять навіть при недоліках абстрактного мислення.

[17], [18], [19], [20], [21], [22], [23], [24]

Діагностика синдрому раннього дитячого аутизму

Синдром раннього дитячого аутизму широко варіюється за інтенсивністю прояву, що ускладнює постановку діагнозу. Як кажуть лікарі, двоє дітей з цим діагнозом можуть сильно відрізнятися, коли справа доходить до їх поведінки і здібностей.

Діагностика синдрому раннього дитячого аутизму проводиться дитячим неврологом після досить тривалого спостереження за поведінкою дитини - щоб виявити і об'єктивно оцінити особливості його соціальної взаємодії і комунікативних навичок. Тести у вигляді ігрових завдань можуть бути проведені для оцінки рівня загального розвитку й мови, на ступінь розвитку моторики і швидкості реакції.

Симптоми, виявлені у конкретної дитини, повинні відповідати певним критеріям і зіставлятися з чітко визначеною шкалою інтенсивності прояву симптоматики.

Також лікар - в процесі визначення діагнозу - може залучати батьків дитини або вихователів, які добре його знають.

[25], [26], [27]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться, щоб відрізнити синдром раннього дитячого аутизму від інших психічних розладів, таких як синдром Аспергера у дітей, синдром Ретта, шизофренія, гіперкінези у дітей.

Фахівці підкреслюють, що своєчасна діагностика синдрому раннього дитячого аутизму в поєднанні з швидким та ефективним втручанням має першорядне значення для досягнення найкращого прогнозу для дитини.

[28], [29], [30]

Лікування синдрому раннього дитячого аутизму

На сьогоднішній день лікування синдрому раннього дитячого аутизму полягає в максимальній оптимізації здібностей дитини для підтримки його розвитку і навчання, а також у забезпеченні функціонування ЦНС за рахунок скорочення симптомів захворювання.

Стратегія когнітивно-поведінкової терапії дітей 2-8 років базується на:

• психолого-педагогічної корекції поведінки і спілкування;
• високоструктурованих освітніх програмах;
• логопедичних заняттях з розвитку і виправлення мови;
• ігрових заняттях з навчання новим навичкам;
• музичної і арт-терапії;
• фізіотерапії.

Щоб отримати позитивний результат, потрібні щоденні індивідуальні заняття з дитиною його батьків та інших членів сім'ї, в ході яких прищеплюються адекватні способи міжособистісної взаємодії і спілкування, а також побутові навички повсякденному житті.

Фахівці Autism Science Foundation вважають, що ніякі ліки не можуть позбавити дитину від основних симптомів даного розладу, але деякі фармакологічні засоби можуть допомогти їх контролювати. Наприклад, антидепресанти можуть бути призначені при підвищеному занепокоєнні, антипсихотичні препарати іноді використовуються для корекції серйозних відхилень поведінки. Ліки повинні призначатися і контролюватися лікарем, який має відповідну квалифиц.

З приводу використання препаратів даних груп в лікуванні синдрому раннього дитячого аутизму, єдиної думки немає, оскільки це питання знаходиться в стадії вивчення, а безпеку і ефективність таких фармакологічних засобів для аутичних дітей не підтверджена рандомізованими випробуваннями. Крім того, призначення психотропних препаратів дітям, згідно з директивами ВООЗ, можливо тільки при наявності у них манії, шизофренії з галюцинаціями і маренням, а також при сильному психомоторному збудженні. Ліки-нейролептики можуть дати непередбачувані результати, так як - з огляду на розміри дитячої печінки - їх метаболізм змінюється, а побічні дії посилюються.

Так, нейротропної ліки Рісполепт (Рисперидон) в формі розчину може бути призначений по 025 мг на добу (при масі тіла до 50 кг) у випадках тривало проявляється агресії і психопатичних припадків. Побічні ефекти даного препарату виражаються в головного болю, нудоти, блювоти, діареї, енурезі, епігастральній болях, безсонні, треморе, почастішання серцевого ритму, закладеності носа, збільшення маси тіла, інфекціях верхніх дихальних шляхів. Рисполепт не можна призначати при фенікетонуріі, вагітності та дітям до 5 років.

Антипсихотичною засобом є і Арипіпразол (Арипов, Аріпіпрекс) для лікування таких симптомів шизофренії і біполярних розладів, як агресія, дратівливість, істерики і часті зміни настрою. Даний препарат FDA і EMEA дозволили використовувати, «щоб допомогти дітям і підліткам з аутизмом, коли інші методи лікування не працюють». У числі протипоказань Арипіпразол вказана тільки гіперчутливість до препарату. Побічні дії можуть виражатися в збільшенні маси тіла, седативном ефекті, втоми, блювоті, порушенні сну, тремор, судоми. Мінімальна добова доза - 5 мг.

Ноотропний препарат Пантогам (у вигляді сиропу) призначають при нейролептических синдромам і інтелектуальної недорозвиненості дітей по 250-500 мг 2-3 рази на добу курсом по 3-4 місяці. Серед побічних дій препарату значаться алергічний нежить, кропивниця і запалення кон'юнктиви.

Диметилгліцин (DMG) є похідним гліцину - амінокислоти, необхідної для синтезу багатьох важливих речовин в організмі, в тому числі амінокислот, гормонів і нейромедіаторів. Протипоказаннями до його застосування є індивідуальна непереносимість, вагітність і лактація. Звичайна доза становить 125 мг у день, курс лікування - не більше 30 днів.

Призначаються при даній патології вітаміни В1, В6, В12. Також проводиться фізіотерапевтичне лікування (водолікування, магнітотерапія, електрофорез); дітям потрібна посильна фізичне навантаження у вигляді фізкультури, см. - Вправи для дітей 2 років.

Народне лікування

Офіційна медицина не схвалює народне лікування такої складної неврологічної патології, як синдром раннього дитячого аутизму, тим більше що терапія повинна бути комплексною - з корекцією поведінки і розвитком розумових можливостей дитини.

І далеко не всі домашні способи можна застосовувати дитині. Є рецепт напою, який готується з кип'яченої води, соку рожевого грейпфрута і соку, вичавленого зі свіжого кореня імбиру, в співвідношенні 5: 3: 1. Приймати рекомендується по чайній, десертній або столовій ложці (залежно від віку дитини). У грейпфрутовим соку міститься антиоксидант лікопін, а в імбирному корені зібрані всі вітаміни групи В, а також є жирні омега-кислоти і ряд незамінних амінокислот (триптофан, метіонін і ін.). Але імбир не можна дітям до двох років.

Щоб заспокоїти дитину, радять давати аутичним дітям мікроскопічні дози володіє седативними властивостями і поліпшує мозковий кровообіг меленого мускатного горіха, розчинивши його в невеликій кількості молока. Однак цей горіх містить сафрол, який є психотропною речовиною, і дітям його краще не давати без відома лікаря.

Лікування травами найчастіше засноване на застосуванні всередину відварів трави меліси і березки польової, а також листя гінкго білоба. Відвар готується з розрахунку 5 г сухої трави (подрібнених коренів) на 250 мл води, кип'ятити протягом 10-15 хвилин і в охолодженому стані давати по 1-2 столових ложки тричі на день (за 25-30 хвилин до їди).

[31], [32], [33], [34],

Профілактика

Профілактика синдрому аутизму у дітей раннього віку і пов'язаних з ним проявів неможлива, але лікарі радять вагітним приймати вітаміни (зокрема, фолієву кислоту) і стежити за свом здоров'ям ...

[35], [36], [37], [38],

Прогноз

Прогноз індивідуальний. Якщо дитину лікувати і займатися його розвитком, то він може поліпшити свої мовні і соціальні навички. Діти з розладами аутистичного спектру, як правило, продовжують вчитися і компенсувати проблеми протягом усього життя, але більшість, як і раніше вимагають певного рівня підтримки. При цьому синдром раннього дитячого аутизму в підлітковому віці може посилити проблеми з поведінкою.

[39], [40], [41], [42], [43]