Синдром раннього дитячого аутизму

Комплекс клінічних симптомів аномального розвитку нервової системи у дитини перших п'яти років, що проявляється при ряді нейрокогнітивних та афективних розладів, визначається в психіатрії та неврології як синдром раннього дитячого аутизму (синдром Каннера) та охоплює широкий спектр патологічних процесів у центральній нервовій системі.

Зазвичай діти з розладами аутистичного спектру (РАС) демонструють деякі ознаки затримки розвитку вже протягом першого року життя, і в переважній більшості випадків цей синдром зустрічається у хлопчиків.

Епідеміологія

За даними Центрів контролю та профілактики захворювань США (CDC), у 2014 році кількість дітей, у яких діагностували розлади аутистичного спектру, була найвищою за останні 35 років – одна дитина з 70 дітей. Однак експерти не впевнені, що кількість дітей з аутизмом справді зросла: можливо, лікарі просто почали краще виявляти патологію.

Дослідження, проведені в Азії, Європі та Північній Америці, показали, що поширеність раннього аутизму становить 1% дитячого населення.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Причини синдрому раннього дитячого аутизму

Причиною може бути хромосомна мутація, пов'язана з епігенетичним процесом інактивації (поломки) батьківської Х-хромосоми у хлопчиків. Патологія також може бути спричинена спадковою або спонтанною мутацією гена SHANK3, який кодує спеціальні білки постсинаптичної щільності (PSD), що з'єднують медіаторні рецептори, іонні канали, збуджувальні синапси G-білків, а також забезпечують дозрівання дендритів нейронів хребта плода в перинатальному періоді вагітності.

Загалом, вчені схиляються до думки, що аутизм, як складне захворювання центральної нервової системи, виникає через поєднання кількох причин, але генетичні фактори становлять понад 90%.

[ 8 ], [ 9 ]

Патогенез

Протягом останнього півстоліття дослідники намагалися визначити точні причини синдрому раннього дитячого аутизму та вказали на низку можливих факторів – генетичні, метаболічні, неврологічні та інші проблеми. Теорія причинно-наслідкового зв'язку аутизму не виключає пренатальних факторів навколишнього середовища, зокрема тератогенного впливу на ембріон та плід важких металів, що містяться у вихлопних газах, фенольних сполуках, пестицидах та компонентах ліків, що приймаються вагітними жінками (особливо у першому триместрі вагітності).

Серед інфекційних факторів виділяють вірус краснухи, вірус генітального герпесу та цитомегаловірус у матері (особливо на ранніх термінах вагітності), які активують її імунну відповідь та значно підвищують ризик розвитку аутизму та інших психічних розладів у дитини. Причиною може бути крайня недоношеність дитини, тобто народження до 26-28 тижнів вагітності.

Дослідження виявили аномалії в мозочку, які, як вважається, виникають під час раннього розвитку мозку плода та можуть сприяти синдрому раннього дитячого аутизму.

Інша версія патогенезу аутизму базується на припущенні, що мозок дітей з цією патологією пошкоджується в ранньому дитинстві внаслідок оксидативного стресу, який згубно впливає на клітини Пуркіньє в корі мозочка після народження, через що рівень загального глутатіону (антиоксидантної внутрішньоклітинної речовини) падає, а рівень окисленого глутатіону підвищується, що свідчить про підвищену токсичність у клітинах.

Але, перш за все, патогенез РАС пов'язаний з генетичною схильністю, оскільки симптоми аутизму виявляються у 57% братів і сестер.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Симптоми синдрому раннього дитячого аутизму

Хоча синдром раннього дитячого аутизму важко діагностувати на першому році життя, оскільки він проявляється у 12-18 місяців, батьки можуть помітити перші ознаки патології вже у 6-місячної дитини. У дослідженні, опублікованому в журналі «Journal of Abnormal Child Psychology», зазначається, що немовлята, у яких пізніше діагностують синдром раннього дитячого аутизму, посміхаються рідше, ніж ті, у кого немає цього синдрому. Тому це може бути раннім маркером ризику розвитку цього розладу ЦНС.

Наступні симптоми вважаються ключовими для синдрому раннього дитячого аутизму у немовлят та дітей ясельного віку:

• дитина здається дуже спокійною і навіть млявою і не кричить, щоб привернути увагу;
• не дивиться на матір під час годування (відсутність зорового контакту);
• не реагує на звук знайомого голосу;
• у відповідь на посмішку або звернення родичів не посміхається і не висловлює радості (у 6 місяців);
• він зовсім не реагує на обійми чи коли його беруть на руки;
• не стежить очима за рухомими предметами (іграшками) або за вказівним жестом дорослого;
• не тягнеться, щоб схопити іграшку (у 7-8 місяців);
• не імітує звуки чи міміку дорослих (у 9 місяців);
• не імітує жести та не використовує жести для спілкування (у 10 місяців);
• не реагує на своє ім'я (у 12 місяців);
• не лепече (до 10-12 місяців);
• не вимовляє окремі слова (до 16 місяців);
• не вимовляє двослівні фрази (18-24 місяці).

Ускладнення і наслідки

Наслідки раннього аутизму проявляються у дітей старшого віку у вигляді відсутності соціальних навичок: такі діти не спілкуються та не граються з іншими дітьми, уникають групових ігор, не цікавляться навколишнім середовищем. У них обмежена міміка, надзвичайно утруднене вербальне та невербальне спілкування та розуміння знаків, величезні труднощі в оволодінні мовленням та багато мовних проблем. Наприклад, діти з аутизмом можуть механічно повторювати слова за відсутності комунікативної мети. Також характерними ознаками є негативна реакція на дотики, боязнь гучних звуків, повторювані монотонні рухи (плескання в долоні, удари, погойдування тіла тощо).

Все це призводить до ускладнень. Перш за все, це негнучка поведінка та нездатність адекватно виражати свої емоції: дитина може почати кричати, плакати чи сміятися без видимої причини, а часом стає агресивною. Дітям важко спілкуватися, адаптуватися до будь-яких змін, розуміти почуття інших та відповідно висловлювати свої власні.

У випадку явного синдрому раннього дитячого аутизму дитина практично нічим не цікавиться та здається відчуженою. Однак діти з РАС, як правило, мають добру пам'ять навіть при недоліках абстрактного мислення.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ]

Діагностика синдрому раннього дитячого аутизму

Синдром раннього дитячого аутизму дуже різниться за ступенем тяжкості, що ускладнює діагностику. Лікарі кажуть, що двоє дітей з цим захворюванням можуть дуже відрізнятися за поведінкою та здібностями.

Діагностика синдрому раннього дитячого аутизму проводиться дитячим неврологом після достатньо тривалого спостереження за поведінкою дитини – для виявлення та об’єктивної оцінки особливостей її соціальної взаємодії та комунікативних навичок. Тести у вигляді ігрових завдань можуть проводитися для оцінки рівня загального розвитку та мовлення, ступеня розвитку моторики та швидкості реакції.

Симптоми, виявлені у конкретної дитини, повинні відповідати певним критеріям і порівнюватися з чітко визначеною шкалою інтенсивності симптомів.

Також лікар – у процесі встановлення діагнозу – може залучити батьків дитини або опікунів, які добре її знають.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Диференціальна діагностика

Диференціальна діагностика проводиться для диференціації синдрому раннього дитячого аутизму від інших психічних розладів, таких як синдром Аспергера у дітей, синдром Ретта, шизофренія, гіперкінез у дітей.

Експерти наголошують, що своєчасна діагностика синдрому раннього дитячого аутизму в поєднанні зі швидким та ефективним втручанням має першорядне значення для досягнення найкращого прогнозу для дитини.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Лікування синдрому раннього дитячого аутизму

Сьогодні лікування синдрому раннього дитячого аутизму передбачає максимальне використання можливостей дитини для підтримки її розвитку та навчання, а також забезпечення функціонування центральної нервової системи шляхом зменшення симптомів захворювання.

Стратегія когнітивно-поведінкової терапії для дітей віком 2-8 років базується на:

• психолого-педагогічна корекція поведінки та спілкування;
• високоструктуровані освітні програми;
• заняття з логопедичної терапії для розвитку та корекції мовлення;
• ігрові заняття для навчання новим навичкам;
• музична та арт-терапія;
• фізіотерапія.

Для досягнення позитивного результату необхідні щоденні індивідуальні заняття з дитиною, її батьками та іншими членами сім'ї, під час яких прищеплюються адекватні методи міжособистісної взаємодії та спілкування, а також повсякденні життєві навички.

Експерти Фонду науки про аутизм вважають, що жоден медикамент не може позбавити дитину від основних симптомів цього розладу, але деякі фармакологічні засоби можуть допомогти контролювати їх. Наприклад, антидепресанти можуть бути призначені при підвищеній тривожності, антипсихотичні препарати іноді використовуються для корекції важких поведінкових відхилень. Ліки повинен призначати та контролювати лікар відповідної кваліфікації.

Немає єдиної думки щодо використання препаратів з цих груп у лікуванні синдрому раннього дитячого аутизму, оскільки це питання все ще вивчається, а безпека та ефективність таких фармакологічних засобів для дітей з аутизмом не підтверджені рандомізованими дослідженнями. Крім того, згідно з рекомендаціями ВООЗ, психотропні препарати можна призначати дітям лише за наявності у них манії, шизофренії з галюцинаціями та маренням, а також тяжкого психомоторного збудження. Нейролептичні препарати можуть давати непередбачувані результати, оскільки – враховуючи розміри печінки дітей – змінюється їх метаболізм, а побічні ефекти посилюються.

Так, нейротропний препарат Рисполепт (Рисперидон) у формі розчину може бути призначений по 0,25 мг на добу (при масі тіла до 50 кг) у випадках тривалої агресії та психопатичних нападів. Побічними ефектами цього препарату є головний біль, нудота, блювання, діарея, енурез, біль в епігастральній ділянці, безсоння, тремор, почастішання серцевого ритму, закладеність носа, збільшення ваги, інфекції верхніх дихальних шляхів. Рисполепт не можна призначати при феніктонурії, вагітності та дітям віком до 5 років.

Арипіпразол (Аріп, Аріпіпрекс) також є антипсихотичним препаратом для лікування симптомів шизофренії та біполярних розладів, таких як агресія, дратівливість, істерія та часті перепади настрою. Цей препарат був схвалений FDA та EMEA для застосування «для допомоги дітям та підліткам з аутизмом, коли інші методи лікування не допомагають». Серед протипоказань до арипіпразолу вказана лише гіперчутливість до препарату. Побічні ефекти можуть включати збільшення ваги, седативний ефект, втому, блювоту, порушення сну, тремор та судоми. Мінімальна добова доза становить 5 мг.

Ноотропний препарат Пантогам (у формі сиропу) призначають при нейролептичних синдромах та інтелектуальній недостатності у дітей по 250-500 мг 2-3 рази на день курсом 3-4 місяці. Побічні ефекти препарату включають алергічний риніт, кропив'янку та кон'юнктивіт.

Диметилгліцин (ДМГ) – похідна гліцину, амінокислоти, необхідної для синтезу багатьох важливих речовин в організмі, включаючи амінокислоти, гормони та нейромедіатори. Протипоказаннями до його застосування є індивідуальна непереносимість, вагітність та період лактації. Звичайна доза становить 125 мг на добу, курс лікування – не більше 30 днів.

При цій патології призначають вітаміни B1, B6, B12. Також проводиться фізіотерапевтичне лікування (гідротерапія, магнітотерапія, електрофорез); дітям потрібна посильна фізична активність у вигляді фізкультури, див. - Вправи для дітей 2 років.

Народні засоби

Офіційна медицина не схвалює народне лікування такої складної неврологічної патології, як синдром раннього дитячого аутизму, тим більше, що терапія повинна бути комплексною – з корекцією поведінки та розвитком розумових здібностей дитини.

І не всі домашні методи можуть бути корисними для дитини. Існує рецепт напою, який готується з кип'яченої води, соку рожевого грейпфрута та соку, вичавленого зі свіжого кореня імбиру, у співвідношенні 5:3:1. Рекомендується приймати чайну ложку, десертну ложку або столову ложку (залежно від віку дитини). Грейпфрутовий сік містить антиоксидант лікопін, а корінь імбиру – всі вітаміни групи В, а також жирні омега-кислоти та ряд незамінних амінокислот (триптофан, метіонін тощо). Але імбир не можна давати дітям до двох років.

Щоб заспокоїти дитину, рекомендується давати аутичним дітям мікроскопічні дози меленого мускатного горіха, який має заспокійливі властивості та покращує мозковий кровообіг, розчиненого в невеликій кількості молока. Однак цей горіх містить сафрол, який є психотропною речовиною, і його краще не давати дітям без відома лікаря.

Лікування травами найчастіше базується на внутрішньому вживанні відварів меліси та берізки польової, а також листя гінкго білоба. Відвар готують з розрахунку 5 г сухої трави (подрібненого коріння) на 250 мл води, кип'ятять 10-15 хвилин і, коли охолоне, дають по 1-2 столові ложки тричі на день (за 25-30 хвилин до їди).

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ]

Профілактика

Профілактика синдрому аутизму у маленьких дітей та пов'язаних з ним проявів неможлива, але лікарі радять вагітним жінкам приймати вітаміни (зокрема, фолієву кислоту) та стежити за своїм здоров'ям...

[ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Прогноз

Прогноз індивідуальний. Завдяки лікуванню та підтримці розвитку дитина може покращити свої мовні та соціальні навички. Діти з розладами аутистичного спектру зазвичай продовжують навчатися та компенсувати проблеми протягом усього життя, але більшість із них все ще потребує певного рівня підтримки. Однак синдром раннього дитячого аутизму може погіршити проблеми з поведінкою в підлітковому віці.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ]