Розщелина хребта (спина біфіда, spina bifida)

Розщеплення хребта (spina bifida) – це дефект у змиканні хребтового стовпа. Хоча причина невідома, низький рівень фолатів під час вагітності збільшує ризик цього дефекту. Деякі випадки протікають безсимптомно, тоді як інші призводять до тяжких неврологічних порушень нижче місця ураження. Відкрите розщеплення хребта можна діагностувати пренатально за допомогою ультразвукового дослідження або запідозрити за підвищеним рівнем альфа-фетопротеїну в сироватці крові матері та навколоплідних водах. Після народження дефект зазвичай видно на спині дитини. Лікування розщеплення хребта зазвичай хірургічне.

Розщеплення хребта (Spina bifida) – один із найважчих дефектів нервової трубки, сумісний із продовженням життя. Найчастіше дефект локалізується в нижньому грудному, поперековому або крижовому відділах хребта та, як правило, вражає від 3 до 6 хребців. Ступінь тяжкості ураження варіюється від прихованого, при якому немає явних змін, до кістозного протрузії (кістозне розщеплення хребта, спинномозкова грижа), аж до повністю відкритого хребта (рахішизис) з важкими неврологічними порушеннями та смертю.

При прихованій розщепленні хребта (spina bifida) виникають аномалії шкіри, що покривають поперек (зазвичай у попереково-крижовій ділянці); до них належать пазухові ходи без видимого дна, розташовані над нижньою крижовою ділянкою або не по середній лінії; ділянки гіперпігментації; та пучки волосся. У цих дітей часто спостерігаються аномалії спинного мозку нижче дефекту, такі як ліпоми та аномальне зчеплення спинного мозку.

При кістозному розщепленні хребта опуклість може містити мозкові оболонки (менінгоцеле), спинний мозок (мієлоцеле) або обидва (менінгомієлоцеле). При менінгомієлоцеле опуклість зазвичай складається з мозкових оболонок з нервовою тканиною в центрі. Якщо дефект не повністю покритий шкірою, опуклість може легко розірватися, збільшуючи ризик інфекції та менінгіту.

Гідроцефалія часто зустрічається при розщепленні хребта та може бути пов'язана з мальформацією Кіарі II або стенозом водопроводу. Також можуть бути присутніми інші вроджені аномалії, такі як порушення міграції нейронів у мозку, сирингомієлія та утворення м'яких тканин.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми розщеплення хребта

Багато дітей з мінімальною розщепленням хребта не мають симптомів. При ураженні спинного мозку та корінців спинномозкових нервів у попереково-крижовій ділянці, що зазвичай присутнє, у м’язах нижче рівня ураження розвивається параліч різного ступеня. Відсутність або зниження іннервації м’язів також призводить до атрофії ніг та зниження тонусу м’язів прямої кишки. Оскільки параліч розвивається у плода, ортопедичні проблеми можуть бути присутніми з народження (наприклад, клишоногість, артрогрипоз ніг, вивих кульшових суглобів). Іноді присутній кіфоз, який перешкоджає хірургічному закриттю дефекту та не дозволяє пацієнту лежати на спині.

Також порушується функція сечового міхура, що призводить до появи зворотного потоку сечі та розвитку гідронефрозу, частих інфекцій сечовивідних шляхів і, зрештою, ураження нирок.

Діагностика розщеплення хребта

Візуалізація спинного мозку, така як ультразвукове дослідження або МРТ, є важливою; навіть у дітей з мінімальними шкірними змінами можуть бути приховані аномалії хребта. Разом з ультразвуковим дослідженням, КТ або МРТ головного мозку слід зробити звичайну рентгенографію хребта, стегон та, за показаннями, нижніх кінцівок.

Після встановлення діагнозу розщеплення хребта (spina bifida) слід обстежити сечовивідні шляхи дитини, включаючи аналіз сечі, посів сечі, біохімічний аналіз крові з рівнем сечовини та креатиніну, а також ультразвукове дослідження. Вимірювання об'єму сечового міхура та тиску, під яким сеча потрапляє в уретру, може визначити прогноз та стратегію лікування. Необхідність подальших обстежень, включаючи уродинаміку та цистографію мікації, залежить від отриманих результатів та пов'язаних з ними аномалій розвитку.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Лікування розщеплення хребта

Без своєчасного хірургічного лікування пошкодження спинного мозку та спинномозкових нервів може прогресувати. Лікування вимагає спільних зусиль кількох дисциплін; важливо спочатку провести нейрохірургічне, урологічне, ортопедичне, педіатричне обстеження та запросити соціального працівника. Важливо оцінити тип дефекту, його локалізацію та ступінь; стан здоров'я дитини та пов'язані з ним аномалії розвитку. Перед операцією необхідно обговорити з членами сім'ї їхні сильні сторони, бажання та можливості, а також можливість подальшого догляду та лікування.

Менінгомієлоцеле, виявлені при народженні, негайно покривають стерильною пов'язкою. Якщо з опуклості витікає спинномозкова рідина, розпочинають антибіотикотерапію для запобігання менінгіту. Нейрохірургічне втручання при менінгомієлоцеле або розщепленні хребта зазвичай проводиться протягом перших 72 годин після народження, щоб зменшити ризик інфікування мозкових оболонок або шлуночків мозку. Якщо дефект великий або знаходиться у важкодоступному місці, можна звернутися до пластичних хірургів, щоб забезпечити адекватне закриття.

Гідроцефалія може вимагати хірургічного шунтування шлуночків у неонатальному періоді. Функцію нирок слід регулярно контролювати, а інфекції сечовивідних шляхів (ІСШ) слід лікувати відповідно. Обструктивну уропатію, спричинену обструкцією відтоку сечі з сечового міхура або на рівні сечоводу, слід агресивно лікувати для запобігання ІСШ. Ортопедичне лікування spina bifida слід розпочинати якомога раніше. Клишоногість слід лікувати гіпсовою пов'язкою. Кульшові суглоби слід обстежити на наявність вивиху. Пацієнтів слід регулярно обстежувати на наявність розвитку сколіозу, патологічних переломів, пролежнів, м'язової слабкості та спазмів.

Прийом фолієвої кислоти жінками протягом 3 місяців до зачаття та протягом першого триместру вагітності знижує ризик дефектів нервової трубки.

Який прогноз для розщеплення хребта (spina bifida)?

Прогноз при розщепленні хребта (Spina bifida) варіабельний; він залежить від ступеня ураження спинного мозку та кількості й тяжкості супутніх вад розвитку. Прогноз найгірший, коли дефект розташований високо (наприклад, у грудному відділі хребта) або коли є кіфоз, гідроцефалія, ранній гідронефроз чи супутні вроджені вади розвитку. При належному лікуванні та догляді багато дітей почуваються добре. Зниження функції нирок та ускладнення шлуночкового шунтування є поширеними причинами смерті у пацієнтів старшого віку.