Вовча паща

Розщелина піднебіння – це вроджена аномалія розвитку, яка проявляється незмиканням твердих і м’яких частин піднебіння, в результаті чого утворюється з’єднання між носовою та ротовою порожнинами.

Дефект зумовлений затримкою зрощення сошника з виростами верхньої щелепи. Частота патології серед новонароджених дітей досягає 0,1%.

Розщелина може бути повною, коли є незрощена ділянка м’якої та твердої ділянок, або неповною – коли спостерігається лише отвір на піднебінні. Серед усіх вроджених мутацій розщелина піднебіння вважається поширеною аномалією, яка іноді відзначається при роздвоєнні язичка.

До причин виникнення розщеплення піднебіння належить генетичний дефект, що виникає в гені TBX22. Однак існують фактори, що сприяють формуванню цього дефекту. До них належать мутагенний вплив на плід, як з боку зовнішнього світу, так і організму майбутньої матері. Особливу роль у виникненні мутації відіграють куріння, вживання алкоголю та наркотиків під час вагітності.

Також не варто забувати про такі захворювання, як ендокринна патологія, порушення обміну речовин та недостатнє споживання фолієвої кислоти. Ризик патології зростає за наявності токсикозу у вагітної, перенесених раніше інфекційних патологій, психічних або механічних травм.

Варто зазначити, що саме в перші три місяці вагітності, коли плід особливо вразливий, закладаються структури щелепно-лицьового апарату. Негативний вплив шкідливих факторів протягом першого триместру залишає найзначніший відбиток на здоров'ї плода.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Причини розщеплення піднебіння

Незважаючи на припущення щодо генетичного шляху розвитку патології, досі прийнято окремо виділяти фактори, що підвищують ризик цієї патології. Протягом багатьох років досліджень було виявлено кілька факторів, що сприяють розвитку. До них належить обтяжена відповідальність, коли в родині вже спостерігалися випадки розвитку патології. Якщо у одного з батьків у родині була розщелина піднебіння, то ризик цієї патології у малюка зростає в 7 разів по відношенню до інших дітей.

Якщо у батьків є цей дефект розвитку, ймовірність розвитку у дитини розщеплення піднебіння коливається від 10% (якщо патологія спостерігається у одного з батьків) до 50% (якщо у обох).

Причини розщеплення піднебіння також криються в способі життя вагітної жінки, оскільки куріння, вживання алкоголю та наркотиків негативно впливають не лише на формування розщеплення піднебіння, але й на розвиток усього організму в цілому. Статистика свідчить, що куріння від 1 до 10 сигарет на день вагітною жінкою збільшує ймовірність розвитку розщеплення піднебіння в 30 разів. Водночас пачка сигарет збільшує ризик до 70%.

Не слід забувати про різні захворювання інфекційного генезу, внутрішньоутробні інфекції, супутню хронічну патологію майбутньої матері, включаючи інфекції, що передаються статевим шляхом. Всі перераховані патологічні стани та порушення органів і систем є фоном для виникнення розщеплення піднебіння.

Серед факторів навколишнього середовища, що мають негативний вплив, необхідно відзначити професійні ризики обох батьків, проживання в районах, забруднених радіоактивним або хімічним випромінюванням. Крім того, зростає ймовірність розвитку не лише аномалій щелепно-лицевої області, а й інших органів під час першої вагітності після 35 років. Сам процес виношування плода є досить складним для жінки, не враховуючи можливих ускладнень під час пологів.

Причинами можуть бути порушення обміну речовин з розвитком ожиріння, прийом ліків у високих дозах, особливо тих препаратів, які протипоказані під час вагітності. До супутніх факторів належать недостатнє споживання фолієвої кислоти, вплив стресових ситуацій з порушенням психоемоційного стану та токсикоз вагітних.

Беручи до уваги ці фактори, можна зробити висновок, що мутація може утворитися в результаті шкідливого впливу великої кількості факторів, зокрема внаслідок випадкового зриву. Гени, виявлені в результаті досліджень, винні лише у 5% випадків, тому подальші дослідження тривають.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Ознаки розщеплення піднебіння

З моменту народження ознаки розщеплення піднебіння можуть ускладнювати процес пологів, оскільки існує ризик аспірації навколоплідних вод органами дихання дитини. Процес дихання викликає багато труднощів у дитини, смоктання практично неможливе.

В результаті дитина не може повноцінно розвиватися через недостатнє надходження кисню та розвиток гіпоксії мозку. Відсутність належного харчування також уповільнює ріст малюка, що загрожує розвитком рахіту та недорозвиненням органів. Такі діти відстають від своїх однолітків, оскільки їхній фізичний та розумовий рівень розвитку знаходиться на нижчому рівні.

Годування дитини з аномалією вимагає особливого підходу, оскільки для цього потрібна спеціальна ложечка, яку одягають на пляшечку. Таким чином, страждає мовлення та слух, що значно знижує самооцінку дитини, не рахуючи дефекту зору.

Формування мовлення ускладнюється неправильним ростом зубів, а вираженням мовленнєвих порушень є ринолалія. Через неправильний прикус порушується процес жування, через що їжа не ретельно подрібнюється та погано перетравлюється у шлунку.

Дефект піднебіння спричиняє вільне транспортування вдихуваного повітря з носової до ротової порожнини. Те саме спостерігається під час їжі, коли рідина та їжа можуть потрапляти в носову порожнину. Крім того, рідина може потрапляти в євстахієві труби та носові пазухи через щілину, викликаючи отит або синусит.

Розвиток частих респіраторних захворювань зумовлений недостатнім прогріванням повітря та його очищенням під час проходження через верхні дихальні шляхи.

Розщелина губи та розщелина піднебіння

Випадки формування заячої губи, паралельної розщепленню піднебіння, реєструються досить часто. Окрім аномалії верхньої губи, відзначаються й інші мутації в будові лицьової частини та апарату, що забезпечує слухову функцію.

Розщеплення губи та піднебіння формуються в першому триместрі вагітності, коли закладаються всі органи. Аномалії розвитку спостерігаються, коли тканини недостатньо для нормального формування структур обличчя, або вона не зростається належним чином.

Розщелина губи — це щілина у верхній губі, яка візуально нагадує вузький отвір у шкірі. У деяких випадках незакриття поширюється на область носа та кісткові структури верхньої щелепи та ясен.

Дефект піднебіння або так звана розщелина піднебіння може включати в патологічний процес тверді та м'які частини. Ці аномалії локалізуються з однієї або обох сторін ротової порожнини. Через те, що формування піднебіння та губ відзначається окремо, аномалії розвитку можуть відзначатися разом або окремо від розщелини піднебіння.

Мутація розщеплення губи вважається четвертою за поширеністю серед вроджених аномалій розвитку. Причини комбінованої аномалії розвитку досі невідомі, тому немає профілактики для запобігання цим мутаціям. Існує думка, що генетичні фактори в поєднанні з факторами навколишнього середовища відіграють певну роль у формуванні розщеплення губи з вовчою частиною. Ризик розвитку у дітей особливо зростає, якщо мутація спостерігається у батьків або родичів.

Крім того, існує певний ризик, коли вагітна жінка вживає деякі ліки. Вони збільшують ймовірність аномального розвитку губи та піднебіння. Серед цих препаратів варто виділити протибарвні засоби, препарати, до складу яких входить аккутан, а також цитостатики, що використовуються для лікування раку, такі як метотрексат. Також поява мутації у плода може бути спровокована вірусами або іншими хімічними речовинами. Досить часто ці мутації можуть бути одним із проявів якогось захворювання.

Розщелина піднебіння у дітей

У більшості випадків саме така вроджена патологія, як розщелина піднебіння, викликає багато проблем у дітей. Розщелина на піднебінні закладається під час внутрішньоутробного розвитку, зокрема в перші 3 місяці вагітності. Іноді спостерігається мутація розщелини піднебіння в поєднанні із заячою губою.

Виходячи зі ступеня тяжкості патологічного процесу, виділяють 4 типи патології. Так, мутація може проявлятися як незамикання м’якої частини піднебіння, м’якої в поєднанні з твердою частиною, а також повне незамикання обох ділянок з одного боку або з обох.

При діагностиці мутації лікарю достатньо провести лише візуальний огляд та оцінити тяжкість процесу, зокрема порушення функцій дихання, мовлення та ковтання. Крім того, за допомогою інструментальних методів діагностики діагноз підтверджується, а також встановлюється втрата слуху, аномалії будови черепа, прохідність носових ходів та багато інших дефектів.

Приблизно у 75% усіх випадків розщеплення піднебіння у дітей є єдиною аномалією розвитку. Однак, якщо воно присутнє, рекомендується розпочати лікування якомога раніше, щоб уникнути порушення роботи інших органів і систем.

Розщелина піднебіння у новонароджених

Оскільки розщеплення піднебіння у новонароджених зустрічається не так рідко, іноді в поєднанні з іншими дефектами, вчені всього світу намагаються знайти гени, що викликають розвиток мутації. На даний момент відомо лише 3 гени, які відповідають за вроджену аномалію розвитку. Однак з усіх випадків вони відіграють провідну роль лише у 5%, в решті 95% поломка відзначається в інших носіях інформації.

Розщеплення піднебіння призводить до багатьох проблем з моменту народження. Навіть під час пологів існує ризик потрапляння дитиною навколоплідних вод у дихальні шляхи. Крім того, відбуваються порушення самої дихальної функції та акту смоктання грудей, внаслідок чого дитина відстає в розвитку та не набирає достатньої ваги для свого віку. Мозок відчуває гіпоксію, тобто недостатнє постачання кисню в результаті недостатнього дихання, що призводить до затримки як фізичного, так і розумового розвитку. Годування таких дітей здійснюється спеціальною ложкою, яка одягається на пляшечку.

Розщелина піднебіння перешкоджає нормальному травленню, диханню, розвитку мовлення, слуховій функції, а також є причиною низької самооцінки дитини. Порушення мовлення виникає через аномальний ріст зубів, що проявляється як відкрита ринолалія.

У дітей часто виникають захворювання дихальних шляхів, оскільки повітря, яке потрапляє в дихальні шляхи, холодне, не зволожене та не очищене. Крім того, вдихуване повітря вільно виходить через ніс, а через дефект у носову порожнину потрапляють також продукти харчування, що призводить до частих синуситів.

Синдром розщеплення піднебіння

Утворення щілини між м’якою та твердою частинами піднебіння відбувається під час вагітності, особливо в першому триместрі. Аномалія розвитку може бути єдиною патологією у дитини або клінічною ознакою іншого захворювання. Так, розщеплення піднебіння може спостерігатися при таких синдромах, як синдром Стіклера або синдром Лойса-Дітца.

Синдром розщеплення піднебіння викликає порушення багатьох функцій організму. Так, через щілину на піднебінні їжа та рідина можуть вільно проникати в ніс під час годування, розвиваючи синусит. Потрапляння їжі в євстахієву трубу призводить до розвитку такого ускладнення, як отит.

Процес травлення також порушується через неправильне формування прикусу через неправильний розвиток зубів. Дитина потребує спеціального годування, оскільки смоктання грудей у неонатальному періоді або використання звичайної ложки не дозволяє ковтати їжу.

Що стосується дихальної функції, то акт вдиху не забезпечує достатнього надходження кисню до легень, що призводить до гіпоксії мозку та розвитку ускладнень. Крім того, в дихальні шляхи одразу потрапляє незволожене, неочищене та незігріте повітря, що сприяє частим запальним процесам.

Незважаючи на всю серйозність ситуації, за допомогою хірургічного втручання та подальшої роботи логопеда, ЛОР-лікаря та невролога з дитиною, можливо відновити порушені функції.

Діагностика розщеплення піднебіння

Враховуючи, що аномалія розвитку формується внутрішньоутробно, коли закладаються та розвиваються органи та системи, рання діагностика розщеплення піднебіння проводиться ще під час вагітності, коли термін досягає 14-16 тижнів. Кожна вагітна жінка при постановці на облік проходить планове УЗД, за допомогою якого візуалізується плід та наявні аномалії розвитку (якщо такі є). Такі дослідження періодично повторюються протягом усієї вагітності, оскільки не всі мутації можна виявити під час першого УЗД.

Крім того, це допомагає контролювати ріст і розвиток плода, що також дуже важливо. Однак розщеплення піднебіння не завжди можна діагностувати на цьому етапі, а його тяжкість можна визначити лише після народження дитини.

Точна діагностика проводиться після того, як лікар огляне глотку дитини після народження. Часто зустрічається поєднана патологія, коли крім розщеплення піднебіння є заяча губа, але не варто засмучуватися, адже дефекти можна приховати за допомогою хірургічної операції ще до розвитку ускладнень.

[ 8 ], [ 9 ]

Лікування розщеплення піднебіння

Протягом тривалого часу розщеплення піднебіння лікували хірургічним шляхом, при якому ефективно закривали альвеолярний відросток, дефект верхньої губи, а потім проводили пластику верхнього піднебіння. Однак, крім хірургічного втручання, потрібна допомога логопедів, отоларингологів, педіатрів, неврологів та багатьох інших спеціалістів, щоб відновити порушені функції та запобігти новим ускладненням.

До операції новонароджені відчувають труднощі зі смоктанням грудей, тому використовуються спеціальні обтуратори, щоб запобігти закиданню їжі та рідини в носові ходи.

Звичайно, операція вимагає великого досвіду щелепно-лицьових хірургів, оскільки ротова порожнина малюка невелика, що ускладнює хірургічне втручання. У цьому випадку перевага надається велопластиці, коли вшивається м’яке піднебіння. Така операція дозволена у віці 8 місяців.

У деяких випадках хірургічне лікування проводиться за допомогою кількох операцій. Залежно від тяжкості аномалії розвитку, хірургічне втручання може бути проведене або через рік, або у віці 5-7 років.

Вже після першої операції буде помітно значне покращення, що дозволить нормалізувати процес дихання та травлення. Надалі за допомогою пластичної хірургії усувається зоровий дефект, що підвищує самооцінку дитини. Однак після операції потрібне лікування у логопеда, стоматолога, отоларинголога для усунення ускладнень та порушень функцій, які були викликані цією патологією.

Хірургія розщеплення піднебіння

Для відновлення нормальної структури альвеолярного відростка та губи проводиться пластична операція на піднебінні. Операція при розщепленні піднебіння проводиться не раніше ніж через 6 місяців, а разом з процесом реабілітації займає близько 5 років. Рекомендується проводити операції поетапно, коли перше хірургічне втручання забезпечує усунення дефекту, що дозволяє відновити функцію дихання та травлення, а подальші операції необхідні для виправлення зорового дефекту.

Своєчасне лікування дозволяє уникнути таких серйозних ускладнень, як пошкодження мозку через недостатнє постачання тканин киснем. Після операції для відновлення фізіологічних функцій потрібна допомога логопеда, стоматолога, невролога, ЛОР-лікаря та інших спеціалістів.

Операцію проводять методом уранопластики, зокрема методом Лімберга. Це хірургічне втручання вважається найефективнішим на сьогодні. Якщо крім цієї патології є такий дефект, як заяча губа, то операцію проводять методом хейлопластики.

Позитивний ефект від уранопластики відзначається у 95% пацієнтів. У післяопераційному періоді необхідно дотримуватися постільного режиму протягом перших кількох днів, вживати пюреподібну їжу та пити багато лужної рідини. Використовуючи розчин перманганату калію, полоскати рот після їжі. Також необхідно надувати балони 3-4 рази на день, а починаючи з третього тижня – виконувати спеціальний комплекс вправ та масажувати м’яке піднебіння.

Щоб запобігти інфікуванню післяопераційної рани, потрібно приймати антибактеріальні засоби протягом 7 днів, а для зменшення вираженості больового синдрому – знеболювальні. Після уранопластики на обличчі може залишитися рубець.

Профілактика розщеплення піднебіння

Ефективна профілактика розщеплення піднебіння поки що не розроблена, оскільки немає методів, які б впливали на генетичну інформацію. Однак за допомогою деяких рекомендацій можна знизити ризик аномалій розвитку у малюка.

Під час планування вагітності жінці рекомендується пройти ретельне обстеження для виявлення існуючих протипоказань. Це стосується інфекційних захворювань, а також патологій органів, які можуть негативно позначитися на розвитку плода.

До вагітності необхідно приймати фолієву кислоту в дозуванні 400 мкг, а при настанні вагітності дозування слід збільшити до 600 мкг.

Обов'язковою умовою є відмова від прийому ліків, заборонених під час вагітності. Якщо жінці потрібно постійно приймати будь-які ліки, наприклад, антигіпертензивні або гіпоглікемічні, то лікар повинен підібрати оптимальні ліки та дози, щоб уникнути негативного впливу на плід.

Профілактика також включає утримання від алкоголю, наркотиків та куріння. Крім того, жінці слід більше уваги приділяти прогулянкам на свіжому повітрі, уникати стресових ситуацій та достатньо висипатися.

Прогноз при розщепленні піднебіння

У більшості випадків прогноз при розщепленні піднебіння сприятливий за умови проведення хірургічного втручання. Це закриває дефект піднебіння та відновлює дихальну та травну функції. Подальше лікування потрібне у логопеда, ЛОР-спеціаліста, невролога та стоматолога для усунення ускладнень, які були пов'язані з аномалією розвитку.

Звичайно, курс лікування займає не один рік, але зрештою дитина стає такою ж, як її однолітки, що підвищує її самооцінку. Перша операція усуває дефект, а наступні спрямовані на виправлення зорових аномалій.

Якщо під час вагітності у плода виявлено розщеплення піднебіння, необхідно заспокоїти майбутню маму та пояснити, що дефект легко виправляється, а прогноз сприятливий. Навіть у разі поєднаної патології з розщепленням губи, все одно, за допомогою хірургічного втручання, малюк не відрізнятиметься від інших дітей ні фізично, ні психічно.

Розщеплення піднебіння не становить загрози для життя дитини за умови своєчасного лікування та надання допомоги під час пологів. Ця аномалія розвитку вимагає спеціального підходу до лікування протягом 5 років, що зрештою забезпечить бажаний результат.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]