Вроджена дегенеративна кохлеопатія: причини, симптоми, діагностика, лікування

Вроджена дегенеративна кохлеопатія (вроджена глухота) викликається пренатальними або інтранатальними патогенними факторами, проявляється глухотою з моменту народження. У більшості випадків етіологія вродженої глухоти не встановлена, проте серед виявлених причин цього захворювання виділяють наступні:

1. прогенетична, або спадкова, глухота, що супроводжує багато генетичних аномалій соматичного, гуморального (метаболічного) та функціонального характеру (синдроми Доловіца-Олдоса, Едвардса, Гарднера-Тернера, Ненса, Річардса-Ранделла, Вайлдерванка (I), Вольфа-Доловіца-Олдоса, Ціпровського та ін.);
2. Метагенетичні синдроми, спричинені:
   1. ембріопатії перших трьох місяців, під час яких закладаються органи та системи ембріона, причинами яких можуть бути інтоксикація та хвороби матері, особливо інфекція вірусом краснухи;
   2. ембріопатії з початку 4-го місяця внутрішньоутробного життя, спричинені раннім вродженим сифілісом або резус-конфліктом між плодом і вагітною матір'ю, внаслідок яких можуть виникнути дегенеративно-дистрофічні зміни в багатьох органах і системах організму, в тому числі в завитковому мішку;
3. внутрішньопологові ускладнення, пов'язані з патологічними пологами, які можуть призвести до внутрішньочерепної травми новонародженого.

За даними різних авторів, спадкова втрата слуху при різних генетично зумовлених синдромах становить від 40 до 60% випадків; кохлеопатії, спричинені внутрішньоутробною травмою, – 11-15%, резус-конфлікт – 3-10%, краснуха – 1-5%.

Спадкова втрата слуху (глухота) зазвичай виявляється дуже рано, коли батьки помічають, що дитина не реагує на звуки та голос матері; іноді минає кілька місяців, перш ніж цей дефект проявиться. Захворювання частіше зустрічається у хлопчиків. Анатомічним субстратом є нервовий апарат равлики, тоді як кісткова капсула лабіринту залишається нормальною. SpO може бути повністю відсутнім або збереженим у рудиментарному вигляді, покривна пластинка не покриває рецепторні клітини, равликовий проток і мішечок сплющені та зменшені або, навпаки, різко збільшені. Також можуть спостерігатися дегенеративні зміни у спіральному ганглії, нервовому стовбурі та навіть слухових центрах. Зазвичай ці патологічні зміни двосторонні. Вестибулярний апарат залишається неушкодженим, функція органу рівноваги не змінена.

Втрата слуху (глухота) має перцептивний характер і є незворотною. Зазвичай за нею настає німота. Як правило, спадкові форми глухоти супроводжуються іншими генетичними аномаліями, такими як дебільність, амавротична ідіотія, пігментний ретиніт, альбінізм тощо. У деяких пацієнтів з ідіотією вушний лабіринт може бути повністю відсутнім.

Внутрішньопологова травма може бути спричинена невідповідністю розмірів плода та розмірів родових шляхів, використанням пологових щипців, виникненням внутрішньочерепної гематоми, перекриттям черепних кісток та здавленням мозку тощо, включаючи «зовнішню» травму живота вагітної жінки.

Родова травма плода проявляється у трьох формах:

1. плід народжується у стані клінічної смерті (апное, аноксія з порушенням функції нервових центрів);
2. виявити переломи та тріщини кісток черепа з пошкодженням оболонок, речовини мозку та скроневої кістки (лабіринту вуха);
3. Наявність внутрішньочерепної гематоми може проявлятися ознаками підвищеного внутрішньочерепного тиску, колапсом, ціанозом, судомами та порушенням терморегуляції. Як правило, внутрішньочерепні гематоми закінчуються смертю, інакше згодом розвивається багато різних енцефалопатій. Втрата слуху, що виникає внаслідок цього, зазвичай є глибокою, не прогресує та призводить до німоти.

Резус-конфлікт у 1/3 випадків призводить до двосторонньої перцептивної приглухуватості різного ступеня тяжкості за відсутності рекрутингу. Порогові тональні аудіограми мають низхідний тип. Вестибулярні реакції можуть бути нормальними, зниженими або повністю відсутніми з однієї чи обох сторін.

Глухота, спричинена вірусом краснухи, є компонентом синдрому Грегга (вроджена катаракта, аномалії сітківки, атрофія зорового нерва, мікрофтальм, ністагм, глухота, різні аномалії зовнішнього та середнього вуха тощо) та зумовлена припиненням розвитку структур равлика, тоді як вестибулярний апарат залишається нормальним. Глухота є двосторонньою та незворотною. Якщо слух частково збережений, показано раннє встановлення слухових апаратів для запобігання мутизму.

Профілактика полягає в ізоляції вагітних пацієнток від інших породіль та проведенні специфічної та неспецифічної імунотерапії.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]