Вроджені порушення структури слизової оболонки кишки

Проведення диференціальної діагностики осмотичної діареї вимагає виключення порушень травлення та всмоктування, вроджених захворювань з порушенням структури ентероцитів та імунозапальних захворювань.

Так звана хронічна непіддатлива діарея у новонароджених починається в перші дні або тижні життя, не має провокуючого інфекційного фактора та характеризується важким перебігом, що загрожує життю. На відміну від порушень травлення та всмоктування, діарея не припиняється при припиненні ентерального харчування. Такі стани можуть бути пов'язані з вродженими порушеннями структури ентероцитів.

Вроджена атрофія мікроворсинок (синдром вимкнення мікроворсинок) характеризується наявністю цитоплазматичних включень, що містять мікроворсинки, в області апікального полюса ентероцита; на аналогічній поверхні зрілого ентероцита мікроворсинки відсутні. Ці порушення можна виявити за допомогою електронної мікроскопії. Патологія, ймовірно, пов'язана з дефектом ендо- або екзоцитозу та порушенням процесу перебудови мембрани. Недавні дослідження виявили порушення екзоцитозу глікопротеїнів. Світлова мікроскопія біоптатів слизової оболонки виявляє атрофію ворсинок та накопичення PAS-позитивного матеріалу в апікальному полюсі ентероцитів.

Код МКХ-10

P78.3. Неінфекційна діарея у новонародженого.

Симптоми

Типова клінічна картина характеризується початком водянистої діареї в перші дні життя дитини, іноді зі слизом у калі. Діарея настільки інтенсивна, що призводить до зневоднення протягом кількох годин; дитина може втрачати до 30% маси тіла на добу. Об'єм стільця становить 150-300 мл/кг маси тіла на добу, вміст натрію в калі підвищений (100 ммоль/л). Розвивається метаболічний ацидоз. Перехід на повне парентеральне харчування дозволяє дещо зменшити об'єм стільця, але не менше ніж 150 мл/кг на добу. Поєднання з вадами розвитку інших органів нехарактерне. У деяких дітей розвивається свербіж шкіри через підвищення концентрації жовчних кислот у крові. У деяких випадках відзначаються ознаки дисфункції проксимальних ниркових канальців.

Важливою диференційно-діагностичною ознакою, окрім персистенції діареї під час повного парентерального харчування, вважається відсутність багатоводдя у матері з цим захворюванням, на відміну від хлоридної та натрієвої діареї.

Лікування

Дітям показано довічне парентеральне харчування. Типовим є швидкий розвиток холестазу та порушення функції печінки. Часто виникають вторинна інфекція та септичний стан. Пацієнтам з атрофією мікроворсинок часто потрібна трансплантація кишечника.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]