Медичний експерт статті

Дитячий генетик, дитячий лікар

Нові публікації

Вроджені порушення структури слизової оболонки кишки

Олексій Кривенко, Медичний редактор
Останній перегляд: 23.04.2024

Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.

У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.

Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.

Проведення диференціальної діагностики при осмотичних діареях вимагає виключення порушень травлення і всмоктування, вроджених захворювань з порушенням структури ентероциту і імунозапальних захворювань.

Так звані хронічні некупіруемие діареї у новонароджених починаються в перші дні або тижні життя, не мають провокуючого інфекційного фактора, характеризуються важким жизнеугрожающим плином. На відміну від порушень травлення і всмоктування, діарея не припиняється у разі скасування ентерального харчування. Такі стани можуть бути пов'язані з вродженими порушеннями будови ентероцитів.

Вроджена атрофія мікроворсін (синдром виключення мікроворсін) характеризується наявністю цитоплазматических включень, що містять мікроворсини, в області апікального полюса ентероциту, на аналогічній поверхні зрілого ентероциту мікроворсін немає. Дані порушення можна виявити при електронній мікроскопії. Патологія пов'язана, ймовірно, з дефектом ендо- або екзоцитозу і порушенням процесу реструктуризації мембрани. Новітні дослідження дозволили виявити порушення екзоцитозу глікопротеїну. При світловій мікроскопії біоптатів слизової оболонки відзначають атрофію ворсин, скупчення PAS-позитивного матеріалу на апикальном полюсі ентероцитів.

ICD-10 код

Р78.3. Неінфекційна діарея у новонародженого.

Симптоми

Типова клінічна картина характеризується початком водянистої діареї в перші дні життя дитини, іноді в стільці є домішка слизу. Діарея настільки інтенсивна, що протягом кількох годин призводить до дегідратації, за добу дитина може втратити до 30% маси тіла. Обсяг стільця становить 150-300 мл / кг маси тіла на добу, вміст натрію в калі підвищений (100 ммоль / л). Розвивається метаболічний ацидоз. Переклад на повне парентеральне харчування дозволяє трохи знизити обсяг стільця, але не менше 150 мл / кг на добу. Поєднання з вадами розвитку інших органів нехарактерно. У деяких дітей виникає свербіж шкіри в зв'язку з підвищенням концентрації жовчних кислот в крові. У поодиноких випадках можуть виникати ознаки дисфункції проксимальних канальців нирок.

Важливим диференційно-діагностичною ознакою, крім збереження діареї на повному парентеральному харчуванні, прийнято вважати відсутність многоводия у матері при даному захворюванні на відміну від хлоридної і натрієвої діареї.

Лікування

Дітям показано довічне парентеральне харчування. Характерно швидкий розвиток холестазу і порушень функції печінки. Часто виникає вторинна інфекція, септичний стан. Хворі з атрофією мікроворсін часто потребують трансплантації кишечника.

trusted-source [1], [2], [3]