Ювенільний ретиношизис: причини, симптоми, діагностика, лікування

Ювенільний ретиношизис, зчеплений з Х-хромосомою, – це спадкова дегенерація скловидного тіла, зчеплена зі статтю. Зір погіршується в перше десятиліття життя. Захворювання характеризується двосторонньою макулопатією в поєднанні з периферичним ретиношизисом у 50% пацієнтів. Дефект клітин Мюллера викликає розщеплення шару нервових волокон та решти сенсорної сітківки. На відміну від вродженого ретиношизису, набутий ретиношизис викликає розщеплення зовнішнього шару сітківки. Уражаються хлопчики. Тип успадкування – Х-зчеплений, ген RS1. Проявляється у віці 5-10 років скаргами на труднощі з читанням через макулопатію. Рідше захворювання проявляється в дитинстві косоокістю та ністагмом, що супроводжуються вираженим периферичним ретиношизисом, часто гемофтальмом. Ген RS1, відповідальний за розвиток ретиношизису Х-хромосоми, локалізується на короткому плечі 22-ї хромосоми.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Симптоми ювенільного ретиношизису

Відшарування сітківки є основною клінічною ознакою ювенільного ретиношизису. Воно відбувається в шарі нервових волокон сітківки. Вважається, що ретиношизис є результатом дисфункції опорних клітин Мюллера. Ретиношизис супроводжується дистрофічними змінами сітківки, представленими золотисто-срібними ділянками; білі деревоподібні структури утворюються аномальними судинами з підвищеною проникністю стінок. На периферії часто утворюються гігантські кісти сітківки, оточені пігментом. Ця форма захворювання, яка називається бульозною, зазвичай спостерігається у дітей раннього віку та пов'язана з косоокістю та ністагмом. Кісти сітківки можуть спонтанно руйнуватися. У міру прогресування ретиношизису розвиваються гліальна проліферація, неоваскуляризація сітківки, множинні дугоподібні розриви, гемофтальм або крововиливи в порожнину кісти. У склоподібному тілі виявляються фіброзні тяжі, аваскулярні або судинні мембрани та вакуолі. Через адгезію тяжів до сітківки виникає натяг (тракція), що призводить до виникнення тракційних розривів сітківки та її відшарування. У макулярній області спостерігаються зіркоподібні складки або радіальні лінії у вигляді зірки («спиці в колесі»). Гострота зору значно знижена.

• При фовеальному шизисі найдрібніші кістозні простори розташовані як «спиці в колесі». Чіткіше зображення з'являється у безчервоному світлі. З часом радіальні складки стають менш помітними, залишаючи розмитий фовеальний рефлекс;
• Периферичний шизис найчастіше локалізується в нижньо-скроневому квадранті, не поширюється, але може зазнати низки вторинних змін.
  • У внутрішньому шарі, що складається лише з внутрішньої обмежувальної мембрани та шару нервових волокон, можуть виникати овальні отвори.
  • У рідкісних важких випадках дефекти зливаються, і флотуючі судини сітківки мають вигляд «скляної вуалі».
• Інші симптоми включають: перивазальні манжети, золотистий блиск периферичної сітківки, ретракцію судин сітківки з носового боку, плями на сітківці, субретинальний ексудат та неоваскуляризацію.

«Спиці в колесі» – макулопатія при вродженому ретиношизисі (надано П. Морсом)

Ускладнення: крововилив у склоподібне тіло, карієс відшарування сітківки та відшарування сітківки.

Діагностика ювенільного ретиношизису

Провідну роль у діагностиці відіграє офтальмоскопічна картина захворювання та ЕРГ, яка різко субнормальна.

• Електроретинограма не змінюється при ізольованій макулопатії. При периферичному ретиношизі спостерігається селективне зниження амплітуди хвилі b порівняно з амплітудою хвилі a за скотопічних та фотопічних умов.
• Електроокулограма залишається нормальною при ізольованій макулопатії та субнормальною при тяжких периферичних змінах.
• Кольоровий зір: порушення сприйняття кольорів у синій частині спектра.
• ФАГ виявляє макулопатію з невеликими, «остаточними» дефектами без протікання.
• Поля зору при периферичному ретиношизисі із зонами абсолютних скотом, що відповідають локалізації шизису.

[ 4 ], [ 5 ]

Лікування ювенільного ретиношизису

Лазерна коагуляція сітківки та хірургічне лікування. У разі відшарування сітківки проводиться вітректомія, інтравітреальна тампонада перфторвуглецями або силіконовою олією, екстрасклеральна пластика.

Прогноз

Прогноз несприятливий через прогресуючу макулопатію. Гострота зору знижується в 1-2 десятиліття життя і може стабілізуватися до 5-6 десятиліть з подальшим зниженням. У пацієнтів з периферичним шизисом може спостерігатися різке зниження зору внаслідок крововиливу або відшарування сітківки.

[ 6 ], [ 7 ]