Ювенільний ретиношизис: причини, симптоми, діагностика, лікування

Х-хромосомний ювенільний ретиношизиса відноситься до спадкових вітреоретинальну дегенерації, зчепленим з підлогою. Зір знижується в першій декаді життя. Захворювання характеризується двосторонньої макулопатія в поєднанні з периферичним ретіношізіса у 50% хворих. Дефект клітин Мюллера викликає розщеплення шару нервових волокон і решти сенсорної сітківки. На відміну від вродженого при придбаному ретіношізіса розщеплення виникає в зовнішньому сітчастому шарі. Хворіють чоловіки. Тип успадкування зчеплений з Х-хромосомою, ген RS1. Виявляється у віці 5-10 років скаргами на труднощі читання внаслідок макулопатіі. Рідше захворювання проявляється в дитинстві косоокістю і ністагмом, що супроводжується вираженим периферичним ретіношізіса, часто з Гемофтальм. Ген RS1, відповідальний за розвиток Х-хромосомного ретиношизиса, локалізується на короткому плечі 22-ї хромосоми.

[1], [2], [3]

Симптоми ювенільного ретиношизиса

Розшарування сітківки - основний клінічний ознака ювенільного ретиношизиса. Воно виникає в шарі нервових волокон сітківки. Припускають, що ретиношизиса є результатом порушення функції опорних мюллеровскіх клітин. Ретиношизиса супроводжується дистрофічними змінами сітківки, представленими ділянками золотисто-сріблястого кольору; білі деревовидні структури утворюються аномальними судинами, проникність стінок яких підвищена. На периферії часто формуються гігантські кісти сітківки, оточені пігментом. Ця форма захворювання, звана бульозної, зазвичай спостерігається у дітей раннього віку і поєднується з косоокістю і ністагмом. Кісти сітківки можуть мимовільно спадаться. При прогресуванні ретиношизиса розвиваються глиальная проліферація, неоваскуляризация сітківки, можливі множинні аркоподібними розриви, гемофтальм або крововиливу в порожнину кіст. У склоподібному тілі визначаються фіброзні тяжі, аваскулярні або васкулярній мембрани і вакуолі. Внаслідок зрощення тяжів з сітківкою виникає натяг (тракція), що призводить до виникнення тракційних розривів сітківки і її відшарування. У макулярної області спостерігаються звездоподобние складки або радіальні лінії у вигляді зірки ( "спиці в колесі"). Гострота зору значно знижена.

• при фовеальній шізісе найдрібніші кистовидная простору розташовані по типу "спиць в колесо". Більш чітка картина постає в бескрасном світлі. Згодом радіальні складки стають менш помітними, залишаючи змащений фовеоляріий рефлекс;
• периферичний шізіс локалізується найчастіше в нижневисочной квадраті, не поширюється, але може проходити через ряд вторинних з менений.
  • У внутрішньому шарі, що складається тільки з внутрішньої прикордонної мембрани і шару нервових волокон, можуть виникати овальні отвори.
  • У рідкісних важких випадках дефекти зливаються, плаваючі ретинальні судини мають вигляд «склоподібної вуалі».
• інші симптоми: перівазальние муфти, золотий блиск периферичної сітківки, підтягування ретінальних судин назальной боку, плями сітківки, субретінальной ексудат і неоваскуляризация.

«Спиці в колесі» - макулопатія при вродженому ретіношізіса (надано P. Morse)

Ускладнення: крововиливи в склоподібне тіло, порожнини расслоенной сітківки і відшарування сітківки.

Діагностика ювенільного ретиношизиса

Провідну роль в діагностиці грають офтальмоскопическая картина захворювання і Е Г, яка різко субнормального.

• Електроретинограми при ізольованій макулопатіі не змінена. При периферичному ретіношізіса має місце селективне зниження амплітуди b-хвилі електроретинограму в порівнянні з амплітудою а-хвилі в скотопіческое і фотопіческого умовах.
• Електроокулограмми зберігається нормальної при ізольованій макулопатіі і субнормальная - при виражених периферичних змінах.
• Кольорове зір: порушення відчуття кольору в синій частині спектра.
• ФАГ виявляє макулопатія з невеликими «закінчать» дефектами без просочування.
• Поля зору при периферичному ретіношізіса з зонами абсолютних худобою, відповідними локалізації шізіса.

[4], [5]

Лікування ювенільного ретиношизиса

Лазерна коагуляція сітківки і хірургічне лікування. При відшаруванні сітківки виробляють вітректомію, інтравітреального тампонаду перфторвуглеродами або силіконовим маслом, екстрасклеральное пломбування.

Прогноз

Прогноз несприятливий внаслідок прогресуючої макулопатіі. Гострота зору знижується в 1-2 декадах життя і може стабілізуватися до 5-6 декад з подальшим зниженням. У пацієнтів з периферичним шізісом може бути різке зниження зору внаслідок крововиливу або відшарування сітківки.

[6], [7],