Синдром Патау (синдром трисомії по хромосомі 13)
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Патау (трисомія по 13-й хромосомі) розвивається при наявності зайвої 13-й хромосоми і включає пороки розвитку переднього мозку, обличчя та очей; виражену розумову відсталість; низьку масу тіла при народженні.
Синдром Патау (трисомія по 13-й хромосомі) зустрічається приблизно в 1/10 000 живонароджених; приблизно в 80% має місце повна трисомія 13. З віком матері збільшується ймовірність народження дитини з синдромом Патау, і зайва хромосома, як правило, дістається дитині від матері.
Що викликає синдром Патау?
Діти з синдромом частіше народжуються у жінок старше 35 років. Імовірність повторного народження дитини з трисомія по хромосомі 13 в сім'ях не перевищує 1% і не є протипоказанням для повторного дітонародження.
Симптоми синдрому Патау
Діти народжуються маленькими до терміну гестації. Аномалії середньої лінії (наприклад, дефекти шкіри голови, шкірних синусів) є характерними. Голопрозенцефалія (порушення нормального поділу переднього мозку) зустрічається часто. Супутніми аномаліями лиця часто є ущелини губи і піднебіння. Микрофтальмия, колобоми (ущелини райдужної оболонки) і дисплазія сітківки також зустрічаються часто. Надочноямкові краю не виражені, очні щілини часто вузькі. Вушні раковини сформовані неправильно і зазвичай низько розташовані. Часто у дитини відзначається глухота. Пухкі складки шкіри нерідко розташовані на задній поверхні шиї. Також частими є мавпяча складка (єдина поперечна борозна на долоні), полідактилія, надмірно опуклі вузькі нігті. Приблизно в 80% випадків відзначаються важкі вроджені вади розвитку серцево-судинної системи; нерідко зустрічається декстрокардія. Часто відзначаються аномалії статевих органів як у хлопчиків, так і у дівчаток; у хлопчиків спостерігаються крипторхізм і аномалії мошонки, а у дівчаток характерна наявність дворогій матки. У перші місяці життя часто відзначаються епізоди апное. Відзначається важка розумова відсталість.
Синдром Патау характеризується вродженими дефектами очей (колобома райдужки, мікрофтальм і анофтальм), незарощення верхньої губи та / або піднебіння, аплазією шкіри волосистої частини голови, постаксіальной полідактилії, вродженими вадами серця і голопрозенцефалія. Характерно наявність множинних вроджених вад головного мозку і глибокої розумової відсталості. Висока летальність - не більше 10% дітей доживають до 1 року.
Діагностика синдрому Патау
Діагноз можна припустити пренатально щодо порушень при УЗД плоду (наприклад, затримка внутрішньоутробного розвитку) або результатами скринінгового обстеження матері, а після народження дитини по його характерної зовнішності.
Підтвердження в обох випадках проводиться при дослідженні каріотипу.
[Які аналізи необхідні?
Який прогноз має синдром Патау?
У більшої частини пацієнтів (80%) синдром Патау супроводжується такими важкими вадами розвитку, що вони вмирають на першому місяці життя; менше 10% живуть більше одного року.
Использованная литература