Рестриктивна кардіоміопатія у дітей: причини, симптоми, діагностика, лікування

Рестриктивна кардіоміопатія у дітей - рідкісне захворювання міокарда, що характеризується порушенням діастолічної функції і підвищенням тиску наповнення шлуночків при нормальній або малоізменённой систолічної функції міокарда, відсутності його значної гіпертрофії. Явища недостатності кровообігу у таких хворих не супроводжуються збільшенням обсягу лівого шлуночка.

ICD Code 10

• 142.3. Ендоміокардіальна (еозинофільна) хвороба.
• 142.5. Інша рестриктивна кардіоміопатія.

Епідеміологія

Захворювання зустрічають в різних вікових групах, як серед дорослих, так і серед дітей (від 4 до 63 років). Однак частіше хворіють діти, підлітки та молоді чоловіки, у них захворювання починається раніше і протікає важче. На частку рестриктивной кардіоміопатії припадає 5% всіх випадків кардіоміопатій. Можливі сімейні випадки захворювання.

[1], [2], [3], [4],

Причини рестриктивной кардіоміопатії

Хвороба може бути ідіопатичною (первинної) або вторинної, зумовленої інфільтративними системними захворюваннями (наприклад, амілоїдоз, гемохроматоз, саркоїдоз та ін.). Припускають генетичну детермінованість хвороби, проте характер і локалізація генетичного дефекту, що лежить в основі фибропластическом процесу, поки не з'ясовані. Спорадичні випадки можуть бути наслідком аутоімунних процесів, спровокованих перенесеними бактеріальними (стрептококовими) і вірусними (ентеровіруси Коксакі В або А) або паразитарними (філяріоз) захворюваннями. Одна з ідентифікованих причин рестриктивної кардіоміопатії - гіпереозінофільний синдром.

[5], [6], [7], [8]

Патогенез рестриктивной кардіоміопатії

При ендоміокардіальної формі провідна роль у розвитку рестриктивної кардіоміопатії належить порушень імунітету з гіпереозінофільний синдромом, на тлі якого внаслідок інфільтрації дегранулірованних форм еозинофілів в ендоміокарда формуються грубі морфологічні порушення структури серця. У патогенезі має значення дефіцит Т-супресорів, що призводить до гіпереозінофіліі, дегрануляции еозинофілів. Що супроводжується виділенням катіонних білків, що надають токсичну дію на клітинні мембрани і ферменти, що беруть участь в диханні мітохондрій, а також тромбогенного дію на пошкоджену міокард. Фактори, що ушкоджують гранул еозинофілів частково ідентифіковані, вони включають нейротоксини, еозинофільний білок, який має основну реакцію, мабуть, що ушкоджує епітеліальні клітини. Нейтрофіли також можуть чинити шкідливу дію на міоцити.

Внаслідок ендоміокардіальний фіброзу або інфільтративного ураження міокарда зменшується податливість шлуночків, порушується їх наповнення, що призводить до зростання кінцевого діастолічного тиску, перевантаження і дилатації передсердь і легеневої гіпертензії. Систолическая функція міокарда тривалий час не порушується, не відзначають і дилатації шлуночків. Товщина їх стінок звичайно не збільшена (за винятком амілоїдозу і лімфоми).

Надалі прогресуючий фіброз ендокарда призводить до порушення діастолічної функції серця і розвитку резистентної до лікування хронічної серцевої недостатності.

Симптоми рестриктивной кардіоміопатії у дітей

Захворювання тривалий час протікає субклінічні. Виявлення патології обумовлено розвитком виражених симптомів серцевої недостатності. Клінічна картина залежить від тяжкості хронічної серцевої недостатності, зазвичай з переважанням застою у великому колі кровообігу; серцева недостатність швидко прогресує. Виявляють венозний застій крові на шляхах припливу до лівого і правого шлуночків. Характерні скарги при рестриктивної кардіоміопатії такі:

• слабкість, підвищена стомлюваність;
• задишка при незначному фізичному навантаженні;
• кашель;
• збільшення живота;
• набряки верхньої половини тулуба.

Класифікація рестриктивной кардіоміопатії

З виділених в новій класифікації (1995) двох форм рестриктивной кардіоміопатії: перша, первинно миокардиальная. Протікає з ізольованим ураженням міокарда аналогічно таким при дилатаційноюкардіоміопатії, друга, ендоміокардіальна, характеризується потовщенням ендокарда і інфільтративним, некротичними і фіброзними змінами в м'язі серця.

При ендоміокардіальної формі і виявленні еозинофільної інфільтрації міокарда захворювання розцінюють як Фібропластичний ендокардит Леффлера. У разі відсутності еозинофільної інфільтрації міокарда говорять про ендоміокардіальний фіброзі Девіса. Існує точка зору, що еозинофільний ендокардит і ендоміокардіальний фіброз - стадії одного і того ж захворювання, що зустрічається головним чином в тропічних країнах Південної Африки та Латинської Америки.

У той же час первинна миокардиальная рестриктивная кардіоміопатія, для якої не характерні зміни ендокарда і еозинофільна інфільтрація серцевого м'яза, описана в країнах інших континентів, в тому числі і в нашій країні. У цих випадках при ретельному обстеженні, який включав біопсію міокарда і коронарографію, або на розтині не вдавалося виявити будь-які специфічні зміни, були відсутні атеросклероз коронарних артерій і констриктивний перикардит. При гістологічному дослідженні у таких хворих виявляли інтерстиціальний фіброз міокарда, механізм його розвитку залишається неясним. Цю форму рестриктивной кардіоміопатії зустрічають як у дорослих, так і у дітей.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15]

Діагностика рестриктивной кардіоміопатії у дітей

Діагноз «рестриктивна кардіоміопатія» ставлять на підставі сімейного анамнезу, клінічної картини, результатів фізичного обстеження, даних ЕКГ, ЕхоКГ, рентгенографії органів грудної клітини, КТ або МРТ, а також катетеризації серця і ендоміокардіальної біопсії. Дані лабораторних досліджень неінформативні. Підозрювати РЕСТРИКТИВНА ураження міокарда слід у хворих з хронічною серцевою недостатністю при відсутності дилатації і різко виражених порушень скорочувальної функції лівого шлуночка.

Тривалий час хвороба тече поволі, повільно і непомітно для оточуючих і батьків. Діти тривалий час не пред'являють скарг. Маніфестація хвороби обумовлена декомпенсацією серцевої діяльності. Про давності захворювання свідчить значне відставання у фізичному розвитку.

[16], [17], [18], [19]

Клінічне обстеження

Клінічні прояви хвороби обумовлені розвитком недостатності кровообігу переважно по правошлуночковою типу, а порушення на шляхах венозного припливу до обох шлуночків супроводжуються підвищенням тиску в малому колі кровообігу. При огляді відзначають ціанотічеекій рум'янець, набухання шийних вен, більш виражене в горизонтальному положенні. Пульс слабкого наповнення, систолічний артеріальний тиск знижений. Верхівковий поштовх локалізований, верхня межа зміщена вгору за рахунок атриомегалия. Часто вислуховують «ритм галопу», в значній частині випадків - неінтенсивним систолічний шум мітральної або трикуспідального недостатності. Гепатомегалия значно виражена, печінку щільна, край гострий. Нерідко відзначають периферичні набряки, асцит. При вираженій недостатності кровообігу при аускультації вислуховують хрипи над нижніми відділами обох легень.

[20], [21], [22], [23], [24]

Електрокардіографія

При ЕКГ реєструють ознаки гіпертрофії уражених відділів серця, особливо виражену перевантаження передсердь. Нерідко відзначають зниження сегмента ST і інверсію зубця Т. Можливі порушення ритму серця і провідності. Тахікардія не характерна.

[25], [26]

Рентгенографія органів грудної клітини

При рентгенографії грудної клітини розміри серця трохи збільшені або не змінені, відзначають збільшення передсердь і венозний застій в легенях.

Ехокардіографія

Ехокардіографічні ознаки такі:

• систолічна функція не порушена;
• дилатація передсердь виражена;
• зменшення порожнини ураженого шлуночка;
• функціональна митральная і / або трикуспидальная регургітація;
• рестриктивний тин діастолічної дисфункції (вкорочення часу изоволюмического розслаблення, збільшення піку раннього наповнення, зменшення піку пізнього передсердного наповнення шлуночків, збільшення відносини раннього наповнення до пізнього);
• ознаки легеневої гіпертензії;
• товщина стінок серця звичайно не збільшена.

ЕхоКГ дозволяє виключити дилатаційну і гипертрофическую кардіоміопатії, але недостатньо інформативна для виключення констриктивному перикардиту.

[27], [28], [29], [30]

Комп'ютерна томографія і магнітно-резонансна томографія

Ці методи мають значення для диференціальної діагностики рестриктивной кардіоміопатії з констриктивним перикардитом, дозволяють оцінити стан листків перикарда і виключити їх кальциноз.

[31], [32], [33],

Ендоміокардіальна біопсія

Це дослідження проводять для уточнення етіології рестриктивной кардіоміопатії. Воно дозволяє виявити фіброз міокарда при ідіопатичному міокардіальної фіброзі, характерні зміни при амілоїдозі, саркоїдозі і гемохроматозе.

Методику застосовують рідко в зв'язку з інвазивним характером, високою вартістю і необхідністю в спеціально навченим персоналом.

[34], [35]

Диференціальна діагностика рестриктивної кардіоміопатії

РКМП диференціюють в першу чергу з констриктивним перикардитом. Для цього оцінюють стан листків перикарда, виключають їх кальциноз за допомогою КТ. Проводять також диференціальну діагностику між РКМП, викликаними різними причинами (при хворобах накопичення - гемохроматозе, амілоїдозі, саркоїдозі, глікогенозах, ліпідозах).

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Лікування рестриктивної кардіоміопатії рестриктивной кардіоміопатії у дітей

Лікування рестриктивної кардіоміопатії у дітей є малоефективним, тимчасове поліпшення настає при проведенні терапевтичних заходів в ранні терміни від початку захворювання. Проводять симптоматичну терапію відповідно до загальних принципів лікування серцевої недостатності в залежності від тяжкості клінічних проявів, при необхідності - купірування порушень серцевого ритму.

При гемохроматозі поліпшення функцій серця досягають шляхом впливу на основне захворювання. Терапія саркоидоза із застосуванням глюкокортикостероїдів не впливає на патологічний процес в міокарді. При ендокардіальних фіброзі резекція ендокарда з протезуванням мітрального клапана іноді дозволяє поліпшити стан хворих.

Єдиний радикальний метод лікування ідіопатичної рестриктивної кардіоміопатії - трансплантація серця. У нашій країні дітям її не проводять.

Прогноз при рестриктивної кардіоміопатії у дітей

Прогноз рестриктивной кардіоміопатії у дітей частіше несприятливий, хворі вмирають від рефрактерній хронічної серцевої недостатності, тромбоемболії та інших ускладнень.