Тирозинемия

Тирозин - це попередник деяких нейротрансмітерів (наприклад, допаміну, норадреналіну, адреналіну), гормонів (наприклад, тироксину) і меланіну; дефіцит ферментів, які беруть участь в їх метаболізмі, веде до ряду синдромів.

Транзиторна тирозинемия новонароджених

Тимчасова незрілість ферментів, особливо 4-гідроксіфенілпіруватдіоксігенази, іноді веде до підвищення рівня тирозину в крові (як правило, у недоношених новонароджених, особливо отримують високобілкову їжу); метаболіти можуть виявлятися при рутинному скринінговому обстеженні новонароджених на фенілкетонурію. У більшості пацієнтів клінічні прояви відсутні, однак у деяких відзначаються сонливість і зниження апетиту. Тирозинемия диференціюється від фенілкетонурії щодо підвищення рівня тирозину в плазмі.

У більшості випадків відбувається спонтанна нормалізація рівня тирозину. У пацієнтів з клінічними симптомами необхідно обмежити надходження тирозину з їжею [2 г / (кг х добу)] і призначити вітамін С по 200-400 мг всередину один раз в день.

Алкантонурія

Алкаптонурия - це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що викликається дефіцитом оксидази гомогентизиновой кислоти; продукти окислення гомогентизиновой кислоти накопичуються в шкірі і забарвлюють її в темний колір, в суглобах випадають їх кристали. Це захворювання зазвичай діагностують у дорослих пацієнтів, у яких відзначаються темна пігментація шкіри (охроноз) і артрити. Сеча темніє на повітрі в зв'язку з продуктами окислення гомогентизиновой кислоти. Діагноз ставлять на підставі виявлення підвищеного рівня гомогентизиновой кислоти в сечі (більше 4-8 г / 24 години). Ефективного лікування немає, проте аскорбінова кислота по 1 г всередину один раз в день може знизити відкладення пігменту шляхом збільшення ниркової екскреції гомогентизиновой кислоти.

[1], [2], [3], [4], [5]

Окулокутанний альбінізм

Дефіцит тирозинази веде до відсутності пігментації шкіри і сітківки, що набагато підвищує ризик розвитку злоякісних новоутворень шкіри, і значного зниження зору. Часто присутній ністагм, а також світлобоязнь.

Тирозинемия I типу

Тирозинемия I типу - це захворювання успадковується по аутосомно-рецесивним типом, причиною його є дефіцит фумар-ацетоацетатгідроксілази, ферменту, який бере участь у метаболізмі тирозину. Захворювання може проявлятися як фульмінантна печінкова недостатність в періоді новонародженості або як уповільнений субклинический гепатит, хвороблива периферична нейропатія та порушення канальцевий функцій нирок (наприклад, метаболічний ацидоз з нормальним аніонним проміжком, гіпофосфатемія, вітамін D-резистентний рахіт) в більш старшому віці. Надалі у тих, що вижили пацієнтів відзначається підвищений ризик розвитку раку печінки.

Діагноз припускають на підставі підвищення рівня тирозину в плазмі; підтверджують діагноз визначенням високого рівня сукцінілацетона в плазмі або сечі, а також низьку активність фумарілацетоацетатгідроксілази в клітинах крові або тканини печінки (при біопсії). Лікування 2 (2-нітро-4-тріфторметілбензоіл) -1,3-ціклогександіоном (NTBC) ефективно при гострих епізодах і уповільнює прогресування. Рекомендується використання дієти з низьким вмістом фенілаланіну і тирозину. Ефективна трансплантація печінки.

Тирозинемия II типу

Тирозинемия II типу - це рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, що викликається дефіцитом тірозінтрансамінази. Накопичення тирозину викликає поява виразок на шкірі і рогівці. Вторинне підвищення рівня фенілаланіну, незважаючи на те що воно незначне, може викликати при відсутності лікування нейропсихіатричні порушення. Діагноз ставлять на підставі підвищення рівня тирозину в плазмі, відсутності сукцінілацетона в плазмі або сечі, а також визначення зниженою активності ферменту при біопсії печінки. Тирозинемия II типу легко лікується легким або помірним обмеженням надходження природних амінокислот з їжею.