Гіпоплазія зорового нерва

Гіпоплазія зорового нерва, одностороння або двостороння, характеризується зменшеною кількістю нервових волокон. Гіпоплазія зорового нерва може бути ізольованою аномалією, поєднуватися з іншими вадами розвитку ока або гетерогенної групою захворювань, найчастіше зачіпають серединні структури мозку. До специфічних речовин, що приймаються матір'ю під час вагітності, які можуть бути пов'язані з гіпоплазією зорового нерва, відносяться алкоголь, ЛСД, хінін, протамінцінкінсулін, стероїди, діуретики, ліки від застуди і антиконвульсанти. Верхня сегментальная гіпоплазія може бути пов'язана з діабетом вагітної.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Симптоми гіпоплазії зорового нерва

• Гострота зору може варіювати від нормальної до сліпоти.
• Диск маленький і сірий, оточений жовтим гало гипопигментации через концентрической хоріоретинальної атрофії (симптом «подвійного кільця»). Зовнішнє кільце являє те, що було б краєм нормального диска.
• Відстань від фовеа до скроневої кордону диска часто дорівнює або перевищує три діаметра диска. Це говорить про гіпоплазії диска.
• Незважаючи на маленький диск, ретинальні судини нормального калібру, але можуть бути звиті.
• У деяких випадках гіпопластична тільки частина диска.

Інші прояви значно варіюють залежно від тяжкості і включають дефекти поля зору, дісхроматопсія, аферентних зіничний дефект, фовеальній гіпоплазію, анірідія, мікрофтальм. Косоокість і ністагм в важких двосторонніх випадках. Легкі випадки можуть залишитися непоміченими, а невелике зниження гостроти зору може бути прийнято за амбліопії і лікуватися окклюзией.

Системні прояви гіпоплазії зорового нерва

Синдром de Morsier (ретино-оптична дисплазія) зустрічається в 10% випадків. Крім двосторонньої гіпоплазії зорового нерва, характеризується вадами розвитку серединних структур мозку, які можуть поєднуватися з ендокринними порушеннями. Ці вади включають відсутність або дисгенез septum pellucidum, витончення або агенезія corpus caflosum, дисплазію передньої третини шлуночка. Нерідкий гіпопітуїтаризм з низьким рівнем гормону росту, при ранній діагностиці дефіцит може бути скоректований з продовженням нормального росту. Це означає, що звивистість вен сітківки у пацієнтів з двостороннім гіпоплазією зорового нерва може бути маркером потенційної ендокринної дисфункції.

Фронтоназальная дисплазія зустрічається рідко.

Синдром Aicardi

Синдром Aicardi - дуже рідкісне аутосомно-домінантне Х-сцепленпое захворювання, летальну для чоловіків in litem. Очні ураження зазвичай двосторонні, але часто асиметричні.

Симптоми

• Патогномонічні множинні депігментовані хоріоретінальпие лакуни, згруповані навколо диска.
• Вроджені аномалії диска включають Колобов, гіпоплазію і пігментацію.
• Інші очні прояви: мікрофтальм, персистирующие зрачковие мембрани, катаракта, колобоми райдужки.
• Системні прояви: інфантильний спазм, агенезія corpus callosum, скелетні мальформації та психомоторне відставання. Можуть бути й інші серйозні вади розвитку центральної нервової системи, і смерть зазвичай настає через перші кілька років життя.

Інші аномалії

Різноманітні рідкісні аномалії диска зорового нерва, іноді з супутніми неврологічні проявами.

1. Мегалопапілла, при якій горизонтальний і вертикальний діаметри диска - 2.1 мм або більше.
2. Парапапіллярная стафілома - спадкове, зазвичай одностороннє стан, при якому відносно нормальний диск знаходиться в підставі глибокої екскавації, стінки якої мають дистрофічні зміни, як і навколишні хоріоідея і пігментний епітелій сітківки. Гострота зору знижена; може бути локальна відшарування сітківки, іноді - фронтоназальная дисплазія.
3. Дисплазія диска зорового нерва - описовий термін для деформованого диска, який не відповідає ніякої діагностичної категорії.