Вроджена пахіоніхія

Пахіоніхія вроджена (синонім: синдром Ядассона-Левандовського, вроджений полікератоз Ядассона-Левандовського) - варіант екто-мезодермальной дисплазії. Спадкування гетерогенное, аутосомно-рецесивне, зчеплене зі статтю. Частіше хворіють чоловіки.

[1], [2], [3]

Причини вродженої пахіоніхіі

Причини і патогенез пахіоніхіі вродженої неясні. У сечі відзначається високий рівень гідроксипроліну.

[4], [5], [6]

Патогенез

Під час гістологічного дослідження патологічного ділянки визначається значне потовщення епітелію в результаті гіперкератозу, внутрішньоклітинного набряку, паракератозу. Можливі дискератоз, запальні явища у верхній частині дерми. Запальний інфільтрат навколо судин складається з лімфоцитів, гістіоцитів. Спостерігається акантокератоліз.

[7], [8], [9], [10], [11]

Симптоми вродженої пахіоніхіі

Дерматоз починається відразу після народження або в перші дні життя. Основним симптомом захворювання є ураження нігтьових пластинок, т. Е. Оніходістрофія по гипертрофическому типу. Нігтьові пластинки потовщені до 1 см (пахіоніхія), стають щільними, від жовтуватого до коричневого кольору, на їх поверхні є поздовжні смуги. Виражений піднігтьового гіперкератоз. У деяких хворих розвиваються явища паронихии. Тривалий час ураження нігтів може бути єдиним симптомом захворювання. Потім розвиваються інші симптоми вродженої пахіоніхіі: вогнищева, іноді дифузна долонно-підошовна кератодермія, гіпергідроз, на шкірі тулуба і кінцівок - фолікулярний кератоз у вигляді червоних конусоподібних кератотіческіх папул, іхтіозіформной висипання, гіперпігментації, шкірні аномалії і ін. На слизових оболонках язика, гортані, носа з'являються осередки лейкоплакії, відзначається ураження рогівки очей, що приводить до зниження зору. Спостерігаються розвиток аномалії зубів, опорно-рухового апарату, патологія нервової, ендокринної, серцево-судинної систем, розумова відсталість.

[12], [13]

Форми

У клінічній практиці зустрічаються чотири типи вродженої пахіоніхіі, для яких характерні такі симптоми:

• вроджена пахіоніхія, кератодермія, фолікулярний кератоз тулуба, лейкоплакія слизових оболонок і рогівки;
• вроджена пахіоніхія, симетрична кератодермія, кератоз тулуба, лейкоплакія слизових оболонок;
• вроджена пахіоніхія, симетрична кератодермія, фолікулярний кератоз тулуба; поєднання зазначених кератоз і пахідермії з вродженими аномаліями мезодерми (остеопатії і ін.).

[14], [15], [16]

Лікування вродженої пахіоніхіі

Лікування пахіоніхіі вродженої малоуспішно. Рекомендують тривалий прийом вітаміну А, рибофлавіну, фолієвої кислоти, желатину, за показаннями - гормональні препарати. Хороший ефект надають ароматичні ретиноїди.

Зовнішньо застосовують гарячі содові ванночки, 2-10% -ві саліцилові мазі, уреапласт, мазі з включенням 5-10% -ної саліцилової, молочної кислот, резорцину - для видалення гиперкератотических нашарувань на кистях і стопах і в подальшому - застосування пом'якшуючих мазей, кріотерапія рідким азотом, електрокоагуляція. Нігтьові пластинки видаляються за допомогою уреапласта з подальшим втиранням в нігтьове ложе кортикостероїдних мазей, кремів з вітаміном А.

Відзначено хороший ефект від застосування місцевих ретиноидов (адапален, третиноин і ін.).