Еритема вроджена телеангіектатична: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Еритема вроджена телеангіектатіческая (синонім: синдром Блума) є аутосомним реціссівний захворюванням, виявляється телеангіектатіческая еритемою на обличчі, малим зростом при народженні і уповільненням зростання в довжину.
Причини і патогенез еритеми вродженої телеангіектатіческая. Еритема вроджена телеангіектатіческая - аутосомно-рецесивне захворювання, генний локус - 15q26.1. При вродженої телеангіектатіческая еритеми ослаблення діяльності ДНК-лігази, порушення ДНК-репарації, безпосереднє збільшення аберації хромосом, імунологічні зміни розглядаються як основні патогенетичні фактори.
Симптоми еритеми вродженої телеангіектатіческая. Через кілька місяців після народження у дитини на відкритих ділянках (обличчя, ніс, вушні раковини, розгинальні поверхні рук) з'являються еритеми, потім пухирці, пурпура, телеангіектазії і товсті кірки.
Клінічно проявляється стійкою телеангіектатіческая еритемою, що розташовується на щоках і в області носа, що надає їй схожість з червоний вовчак. Еритема світлочутливий. Рідше подібні зміни виявляють на вушних раковинах і тилу кистей; можуть бути глосит і хейліт. Характерні затримка росту, комбінований імунодефіцит зі схильністю до інфекційних захворювань і підвищеним ризиком розвитку злоякісних пухлин. Крім того, можуть зустрічатися різні екто- і мезодермальниє дефекти.
В подальшому еритема на обличчі слабшає і з'являються атрофія, гіперпігментація, іноді - фолікулярний кератоз або іхтіозіформной зміни. Для захворювання характерні уповільнення зростання, низька вага, карликовість, велике обличчя і ніс. На верхніх дихальних шляхах і шлунково-кишковому тракті часто відзначаються ознаки інфекційних хвороб, розвивається статева слабкість, але з боку розумового розвитку відхилень не відзначається. Захворювання може ускладнитися лейкозом, раком шкіри або ластовинням.
Патоморфологія. Епідерміс нерівномірної товщини, місцями атрофічний, виражена вакуольна дистрофія базальних епітеліоцитів, судини у верхній частині дерми розширені, іноді по ходу їх відзначаються невеликі лімфогістіоцитарні інфільтрати, проліферація фібробластів, розрідженість еластичної мережі.
Гістогенез. Синдром Блума пов'язують з вродженим імунним дефектом. Відзначено зниження рівня IgA, IgM, a іноді і IgG, знижений проліферативний відповідь лімфоцитів на мітогени. При иммуноморфологических дослідженні виявляють відкладення фібрину в базальній мембрані епідермісу, IgM і IgG в цітоідних тільцях. Є порушення клітинного і гуморального імунітету, підвищений ризик розвитку лімфопроліферативних захворювань. При цитогенетичному дослідженні виявляють нестабільність хромосом з підвищеною частотою сестринських хроматидного обмінів. Виявлено недостатність ферменту ДНК-лігази I.
Гістопатологія. Виявляються ознаки банального запалення.
Диференціальний діагноз. Захворювання слід відрізнити від червоного вовчака, синдрому Ротмунда-Томпсона, синдрому Кокейна.
Лікування еритеми вродженої телеангіектатіческая симптоматичне.
[Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?