Синдром Ротмунда-Томсона: причини, симптоми, діагностика, лікування
Останній перегляд: 23.04.2024
Весь контент iLive перевіряється медичними експертами, щоб забезпечити максимально можливу точність і відповідність фактам.
У нас є строгі правила щодо вибору джерел інформації та ми посилаємося тільки на авторитетні сайти, академічні дослідницькі інститути і, по можливості, доведені медичні дослідження. Зверніть увагу, що цифри в дужках ([1], [2] і т. д.) є інтерактивними посиланнями на такі дослідження.
Якщо ви вважаєте, що який-небудь з наших матеріалів є неточним, застарілим або іншим чином сумнівним, виберіть його і натисніть Ctrl + Enter.
Синдром Ротмунда-Томсона (син .: пойкілодермія вроджена Ротмунда-Томсона) - рідкісне аутосомно-рецесивне захворювання, дефектний ген розташований на 8-й хромосомі. Можливий і аутосомно-домінантний тип спадкування, про що свідчить опис захворювання у батька і дочки. Характеризується пойкілодермія в поєднанні з підвищеною фоточутливістю, порушеннями зроговіння і пороками розвитку скелета, змінами очей, переважно у вигляді ювенільної катаракти, гипогонадизмом, дистрофія зубів і нігтів, іноді розумовою відсталістю. Описано бульозні форми. Можуть спостерігатися хвороба Боуена, плоско клітинний рак шкіри, пухлини травного тракту.
Патоморфологія синдрому Ротмунда-Томсона. Відзначаються гіперкератоз, витончення епідермісу, в деяких випадках гідропічна дистрофія базальних епітеліоцитів, нерівномірна пігментація останніх і явища нетримання пігменту, який виявляється в сосочковом шарі дерми в меланофаги. Крім того, є розширення судин, навколо яких можуть спостерігатися невеликі скупчення лімфоцитів, гістіоцитів і тканинних базофілів. При електронно-мікроскопічному дослідженні виявляють міжклітинний набряк в базальному і Супрабазально шарах епідермісу, значна кількість меланіну в меланоцитах базального і шипуватий шарів. У сосочковом шарі дерми виявляються фібрилярні тіла із залишками органел, множинні меланофаги, зустрічаються тканинні базофіли з пігментом в цитоплазмі.
[Що потрібно обстежити?
Як обстежувати?