Аномалії розвитку сітківки: причини, симптоми, діагностика, лікування

Аномалії розвитку оболонок ока виявляють відразу після народження. Виникнення аномалій обумовлюють мутація генів, хромосомні аномалії, вплив екзогенних і ендогенних токсичних чинників у внутрішньоутробному періоді розвитку. Велику роль у виникненні аномалій відіграють інфекційні захворювання матері в період вагітності і такі фактори навколишнього середовища, як лікарські препарати, токсини, радіація і ін., Які впливають на зародок. Найбільш грубі зміни спостерігаються при впливі шкідливих факторів на плід в першому триместрі вагітності. З найбільш часто зустрічаються інфекцій відзначена краснуха, токсоплазмоз, сифіліс, цитомегаловірусна інфекція, простий герпес і СНІД. До лікарських засобів і речовин, що є причиною розвитку аномалій та вроджених захворювань сітківки, відносять талідомід, кокаїн, етанол (ембріональний алкогольний синдром).

До аномалій розвитку сітківки відносять Колобов сітківки, аплазию, дисплазію і гіпоплазію сітківки, альбінізм, вроджену гіперплазію пігментного епітелію, мієлінові нервові волокна, вроджені судинні аномалії, Факоматози.

Колобома сітківки - відсутність сітківки на обмеженій ділянці. Зазвичай вона асоціюється з колобоми райдужки і хориоидеи. Колобома сітківки може розташовуватися в центрі або на периферії в нижній половині очного яблука. Її виникнення пов'язане з неповним закриттям ембріональної щілини. Офтальмоскопически колобома виглядає як обмежена область білого кольору овальної або круглої форми з рівними краями, розташована близько чи прилеглих до диску зорового нерва. Там, де відсутня сітківка і хоріоідея, оголена склера. Колобома може поєднуватися з мікрофтальм, аномаліями скелета і іншими дефектами.

Дисплазія (від грец. Dis - порушення, plasis - розвиток) - аномалія розвитку сітківки в ході ембріогенезу, що виражається в порушенні нормального співвідношення клітинних елементів. До цієї форми відносять непрілеганія сітківки - рідко спостерігається аномалія, причина розвитку якої полягає в недостатній инвагинации оптичного Везикула. Дисплазія сітківки є характерною ознакою трисомії 13 і синдрому Вокера - Варбурга, поєднується з іншими вадами розвитку ока, мозочка, м'язової тканини.

Альбінізм - генетично детерміноване порушення формування зорової системи, асоційоване зі зміною синтезу меланіну.

Для хворих з альбінізму характерні ністагм, різні порушення рефракції в поєднанні з астигматизмом, зниження зору, слабка пігментація очного дна, дисплазія макулярної області та порушення перехрещення зорового нерва. Описаним аномалій відповідають порушення колірного зору і яскравості чутливості, а також супернормальная ЕРМ і міжпівкульна асиметрія ЗВП. Тірозіназоіегатівний альбінізм обумовлений відсутністю синтезу ферменту тирозинази і пігменту меланіну. У таких пацієнтів біле волосся і шкіра, вони не здатні до засмаги. Райдужка у них світла, легко просвічуються, рефлекс з очного дна яскраво-рожевий і видно на відстані. Інша форма цього захворювання - тірозіназопозітівний альбінізм, при якому, навпаки, зберігається здатність до синтезу меланіну, але відсутній його нормальне накопичення. Шкіра цих пацієнтів малопигментированной, але здатна до засмаги, волосся світле або з жовтим відтінком, порушення зору виражені в меншому ступені.

Лікування альбінізму в даний час не існує. Оптимальний підхід до надання допомоги цим пацієнтам - очкова корекція із застосуванням світлофільтрів для захисту очей від шкідливої дії яскравого світла.

Вроджена гіперплазія пігментного епітелію сітківки проявляється осередкової гиперпигментацией. Згруповані пігментні плями нагадують ведмежий слід. Вогнища гіперпігментації можуть бути одиничними і множинними. Сітківка навколо них не змінена. Вогнища пігментації рідко збільшуються і малігнізують.

Мієлінові нервові волокна відносять до аномалій розвитку. В одних посібниках їх описують як аномалії розвитку сітківки, в інших - зорового нерва.

У нормі миелиновое покриті волокон зорового нерва зазвичай закінчується на задньому краї гратчастої пластинки. Іноді воно поширюється далі диска зорового нерва і переходить на нервові волокна нейронів сітківки другого порядку. Офтальмоскопически мієлінові нервові волокна виглядають як білі блискучі радіально розташовані смуги, що йдуть від диска зорового нерва до периферії. Ці волокна можуть бути не пов'язані з диском зорового нерва. Зазвичай при їх наявності не виникає ніяких симптомів, але іноді в поле зору можуть виникати скотоми.

Вроджені судинні аномалії проявляються у вигляді гроздьевідних ангіоми, капілярної гемангіоми Гіппеля-Ліндау, хвороби Коатса, ретинопатії недоношених, кавернозной гемангіоми сітківки, просоподібних (міліарний) аневризм сітківки Лебера, парафовеальних телеангіоектазій, капілярної гемангіоми сітківки та ін.

Гроздьевідних ангіома - одностороння аномалія, характерними Офтальмоскопически ознаками якої є значне розширення і звивистість артерій, вен і артеріовенозних шунтів. Поєднання її з церебральної судинної патологією носить назву "синдром Вабурна-Мазона", при якому знижений центральний зір. Як правило, хвороба не прогресує. Лікування не проводять.

Хвороба Коатса - вроджені аномалії судин, що включають ті-леангіектазіі сітківки, мікро- і макроаневрізми, які призводять до ексудації, а згодом - до відшарування сітківки. Деякі автори відносять хворобу Коатса до судинних захворювань сітківки. Хвороба має також назву "зовнішній геморагічний ретиніт". Хвороба Коатса - одностороннє захворювання, проявляється в ранньому дитячому віці, частіше (90%) у хлопчиків.

Відкладення твердого ексудату яскраво-жовтого кольору виявляють в субретинальном просторі в задньому полюсі ока. У пізніх стадіях захворювання розвиваються катаракта, неоваскулярная глаукома, субатрофия очного яблука. Форми середньої тяжкості представлені тільки телеагіектазіямі.

Диференціюють від пухлинних і інших процесів, які можуть маскуватися відшарованої сітківкою і ексудатом, а також від ретинопатії недоношених.

Метою лікування є облітерація аномальних судин для запобігання ексудації: проводять лазерфотокоагуляція і кріотерапію.

При поширеній ексудативної відшарування сітківки доцільно хірургічне лікування.

Факоматози відносять до вроджених вад розвитку. Вони мають характерні системні і очні прояви: наявність гемангіомоподобних утворень, гамартом або вузлів. Факоматози включають нейрофіброматоз Реклінгаузена, склероз туберози, хвороба Гіппеля-Ліндау, що характеризуються аутосомно-домінантним типом успадкування, а також спорадично виявляється синдром Стерджен-Вебера-Краббе. Причиною захворювання є мутація гена - супресора пухлини, який ідентифікований при всіх домінантних видах захворювання.

Нейрофіброматоз Реклінгаузена (НФ-1) характеризується наявністю пухлини шванновских клітин, яка часто проявляється на шкірі як множинна фіброма (molluscum). Ген, відповідальний за розвиток нейрофіброматозу 1 типу, локалізується в 17-й хромосомі влокусе 17qll.2. Дифузна нейрофіброматозная інфільтрація є причиною розвитку деформирующей нейроматозной слоновости. Діагностичним критерієм служить наявність на шкірі більше 6 плям кольору кави з молоком (завдовжки понад 1,5 см).

Очні прояви нейрофіброматозу 1 типу численні і включають в різних поєднаннях плексиформна нейрофіброму століття і очниці, S-образну очну щілину, вроджену глаукому (якщо верхню повіку має нейрофіброматозную тканину), меланоцитарних гамартоми на райдужці (вузлики Лиша), гамартомную інфільтрацію судинної оболонки очного яблука з корпускулоподобнимі тільцями, гліому зорового нерва, астроцитарної гамартроми сітківки, потовщення і промінірованіе рогівкових нервів, кон'юнктивальну нейрофіброму, пульсуючий екзофтальм, буф тальм.

Гамартома - пухлина, яка розвивається з ембріональної тканини, диференціювання якої затрималася в порівнянні з диференціюванням органу-носія. Клітини, що утворюють гамартроми, мають нормальну структуру, але щільність клітинних популяцій і їх співвідношення аномальні. Меланоцитарних гамартоми (вузлики Лиша) розвиваються до шкірних проявів, спостерігаються на райдужці у всіх дорослих хворих і є діагностичним критерієм.

Плексиформна нейрофіброма є клубок переплетених гіпертрофованих нервів, які виглядають горбистими в зв'язку з проліферацією шванновских клітин і ендоневральних фібробластів в муцинового міжклітинній речовині.

Частими ускладненнями нейрофіброматозу 1 типу є такі судинні порушення, як звуження просвіту судин і їх оклюзія. Надалі розвивається периваскулярная фіброгліальная проліферація. Характерними ознаками ішемії сітківки при нейрофіброматозі 1 типу є периферичні аваскулярні зони, артеріовенозні шунти, преретінальних фіброгліальние мембрани, атрофія диска зорового нерва.

Пухлини, що призводять до деформації навколишніх тканин і функціональних порушень, підлягають видаленню.

Нейрофіброматоз 2-го типу - рідко спостерігається захворювання. Характерний симптом - двостороння шваннома восьмої пари (слуховий нерв) черепних нервів. Очні прояви включають комбіновані гамартоми сітківки і пігментного епітелію, гліому або менінгіому зорового нерва.

Хвороба Гіппеля - Ліндау - спадкове захворювання з локалізацією гена в хромосомі Зр25. Часто зміни виявляють випадково при обстеженні дітей з приводу косоокості або диспансерному огляді. Ангіоми сітківки мають вигляд черешні з великими звитими живлять і дренирующими судинами. Ці утворення називають гемангіобластома сітківки, оскільки гістологічно вони схожі з гемангіобластома, які розвиваються в мозочку. У сітківці гемангіобластоми мають ендофітний або екзофітний зростання, в процес можуть бути залучені диск зорового нерва і зоровий нерв; часто гемангіобластоми поєднуються з макулопатія. У патологічний процес втягуються інші органи. Поряд з ангиоматозе сітківки виявляють кистоз нирок або ниркову карциному, феохромоцитому і ін.

Внаслідок порушення проникності стінок капілярів в них може накопичуватися суб-і інтрареті-ний ексудат, що містить ліпіди. У пізніх стадіях хвороби розвивається ексудативна відшарування сітківки. У артериовенозной фазі ФАГ відзначається накопичення контрастної речовини в ангіомі, в пізній фазі визначається підвищена проникність флюоресцеіна, обумовлена неповноцінністю судин пухлини.

Лікування: кріотерапія, лазерна коагуляція, хірургічне видалення пухлини.

Туберозниі склероз (хвороба бурхливо-Віллі) - рідко спостерігається захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, зумовлене двома генами, що локалізуються в 9-й і 16-й хромосомах. Класичною тріадою туберозного склерозу є епілепсія, розумова відсталість і ураження шкіри обличчя (ангіофіброми). На очному дні біля диска зорового нерва виявляють білуваті пухлиноподібні утворення, що нагадують бальзамового ягоду. Астроцитоми, що утворюються на диску зорового нерва, називають гігантськими друзами зорового нерва. Вони можуть бути помилково прийняті за ретинобластому.

Лікування проводять, як правило, в неврологічній клініці. При наростанні неврологічної симптоматики хворі вмирають рано.

[1], [2]